Introduction
Le diagnostic prénatal, aussi appelé diagnostic anténatal, est un ensemble d’examens réalisés pendant la grossesse. Son objectif principal est de détecter chez le fœtus des pathologies de diverses gravités, incluant malformations, anomalies génétiques et infections. Ces examens soulèvent des questions spécifiques auxquelles les futurs parents cherchent des réponses. Cet article se penche sur l'importance du dépistage prénatal de certaines maladies génétiques.
Qu'est-ce que le Diagnostic Prénatal ?
Le diagnostic prénatal (DPN) vise à dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses) chez le fœtus in utero. Le DPN englobe un ensemble d’analyses permettant de détecter des maladies graves ou des anomalies fœtales in utero. Ces tests jouent un rôle crucial dans l’identification précoce de pathologies d’origine génétique, infectieuse ou autre, afin de prévenir des complications potentielles à la naissance.
Acteurs du Diagnostic Prénatal
Dans le cadre d’un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine fœtale, un radiologue spécialisé en médecine fœtale, ou un généticien. Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) sont les centres d’expertise du diagnostic prénatal et garantissent une prise en charge médicale personnalisée pré- et post-natale.
Déroulement du Diagnostic Prénatal
Le suivi habituel d’une grossesse inclut trois échographies permettant de dépister certaines anomalies et maladies. Le suivi habituel proposé par l’Assurance maladie prévoit une échographie par trimestre pour surveiller la croissance et la santé de votre enfant. Les deux premières échographies sont réalisées avant la fin du 5ème mois de grossesse et la 3ème échographie est effectuée à partir du 6ème mois de grossesse (en cas de grossesse pathologique ou de pathologie fœtale, d’autres échographies peuvent être prescrites et prises en charge).
Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie et sa position dans l’utérus. Au deuxième trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus. La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée.
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L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ». En aucun cas, il ne peut y avoir de recherche systématique de toutes les maladies génétiques connues dans le cadre d’une grossesse.
Si les examens de dépistage (échographie, prise de sang) montrent une anomalie, alors un examen de diagnostic vous sera proposé. Le diagnostic prénatal consiste à effectuer des examens chez l’embryon ou le fœtus durant une grossesse pour détecter des anomalies, telles que des malformations ou des maladies particulièrement graves d’origine génétique, infectieuse ou autre (infection par des virus…). Si l’affection est grave et incurable, l’équipe pluridisciplinaire de diagnostic prénatal informera la femme ou le couple de cette situation. Le recours au DPN est particulièrement encadré et ne se fait qu’en cas de suspicion d’une maladie génétique particulière grave.
Exemples de Maladies Génétiques Dépistées
Bien que le dépistage prénatal ne puisse pas identifier toutes les maladies génétiques, il se concentre sur certaines des plus graves et fréquentes. Parmi celles-ci, on retrouve :
Trisomie 21
La trisomie 21, due à la présence d’un chromosome 21 supplémentaire, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente.
Mucoviscidose
Cette maladie génétique grave, affectant principalement les poumons et le système digestif, est dépistée systématiquement chez les nouveau-nés.
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Rubéole
Bien que la plupart des femmes enceintes soient immunisées, une recherche d’anticorps est préconisée en début de grossesse et jusqu’à la 18ème semaine d’aménorrhée. Une infection maternelle pendant la grossesse peut entraîner des malformations fœtales graves, notamment cardiaques, auditives ou oculaires.
Toxoplasmose
Une recherche d’anticorps est obligatoire en début de grossesse, renouvelée chaque mois jusqu’à l’accouchement si les résultats sont négatifs. Bien que bénigne pour la mère, cette infection peut provoquer de graves lésions du système nerveux central du fœtus. Certaines pathologies, comme la rubéole et la toxoplasmose, augmentent le risque de malformations ou de maladies graves.
Dépistage Néonatal Élargi
Le dépistage néonatal permet de détecter chez les nouveau-nés certaines maladies rares, sévères et le plus souvent génétiques. Il est réalisé gratuitement 2 à 3 jours après la naissance. Certaines maladies ne sont pas visibles chez un bébé dans les jours qui suivent sa naissance, mais une analyse de sang permet de les détecter. Ces pathologies rares, et la plupart du temps génétiques, peuvent avoir des conséquences graves si elles ne sont pas prises en charge rapidement après la naissance. Le dépistage néonatal est proposé aux parents de chaque nouveau-né ; il ne peut être réalisé qu’avec leur accord. Il est pris en charge à 100 % par l’Assurance maladie.
Ce dépistage, effectué dès 48 heures après la naissance, permet d’identifier les enfants malades et de commencer un traitement avant même que des signes de la maladie n’apparaissent ; c’est un moyen d’éviter que ces enfants aient des séquelles définitives, et de leur permettre de se développer et de grandir le mieux possible.
À partir du 1er septembre, 3 nouvelles maladies seront dépistées chez les nouveau-nés dans le cadre du programme national de dépistage néonatal :
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Les déficits immunitaires combinés sévères : cette maladie affaiblit gravement le système immunitaire ; elle rend vulnérable aux infections, qui peuvent alors être mortelles. Cette pathologie touche environ 1 bébé sur 63 500 naissances. Elle peut être traitée par une greffe de moelle osseuse.
L'amyotrophie spinale infantile : cette maladie neuromusculaire évolutive affecte les muscles et entraîne une paralysie progressive. Elle touche environ 1 bébé sur 10 000 naissances en Europe. Des thérapies géniques sont aujourd’hui disponibles ; elles permettent d’améliorer considérablement l’évolution de la maladie.
Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue : cette maladie héréditaire empêche le corps d’utiliser normalement certains types de graisses et de les convertir en énergie. En Europe, cette pathologie touche en moyenne 1 nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
Ces 3 maladies s’ajoutent aux 13 déjà recherchées dans le programme de dépistage néonatal.
Spectrométrie de Masse en Tandem et Dépistage
Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d’une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l’hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose. L’innovation technique que représente la spectrométrie de masse en tandem permet aujourd’hui de multiplier le nombre de maladies dépistées à la naissance, à partir d’un même prélèvement sanguin. L’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem, technique d’analyse moléculaire, rend possible le dépistage de nombreuses maladies à partir d’un seul prélèvement sanguin, notamment le groupe des maladies qualifiées d’erreurs innées du métabolisme.
La HAS a évalué l’opportunité de dépister ces maladies par la technique de la spectrométrie de masse en tandem. Les erreurs innées du métabolisme sont graves, héréditaires et - bien que chacune soit rare - leur impact global sur la morbi-mortalité constitue une problématique de santé publique. Un diagnostic précoce, instauré avant la survenue des symptômes cliniques, permet de décider ou non d’une intervention et potentiellement d’améliorer le pronostic. En l’absence d’intervention précoce, les erreurs innées du métabolisme peuvent entraîner le décès rapide. Pour la plupart de ces maladies, il s’agit d’adopter un régime alimentaire adapté incluant des supplémentations, vitaminiques par exemple.
Sur les 24 erreurs innées du métabolisme évaluées, la HAS préconise l’introduction de 7 d’entre elles dans le programme national de dépistage néonatal par spectrométrie de masse : la leucinose (MSUD), l’homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l’acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l’acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD). Ces 7 maladies s’ajouteraient aux 5 déjà dépistées et à MCAD déjà recommandée par la HAS, mais non encore dépistée.
Organisation et Évolution du Dépistage
L’inscription de nouvelles pathologies au programme de dépistage va nécessiter une évolution de l’organisation des centres d’expertise mais aussi des maternités. Pour les centres, dont le nombre doit rester limité pour maintenir une expertise poussée, l’enjeu sera de gérer l’augmentation du nombre d’analyses différentes pour chaque échantillon recueilli. A la naissance, une série de dépistages est proposée aux parents de chaque nouveau-né. Elle repose sur le prélèvement d’une goutte de sang sur le talon du nourrisson, laquelle est déposée sur un papier buvard. Ces pathologies sont dépistées à partir du même prélèvement sanguin sur papier buvard, mais via différentes techniques d’analyse.
Importance du Dépistage Anténatal
Le dépistage anténatal constitue un outil essentiel pour prévenir les complications liées aux maladies graves ou aux anomalies génétiques du fœtus. En identifiant les facteurs de risque et en utilisant des méthodes adaptées, les professionnels de santé peuvent offrir un accompagnement personnalisé aux futurs parents.
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