L'échographie du premier trimestre est une étape importante du suivi de grossesse. Elle permet non seulement de dater la grossesse et de vérifier la vitalité du fœtus, mais aussi de dépister certaines anomalies, notamment la trisomie 21. Cet article vise à vous informer sur cette échographie et son rôle dans le dépistage de la trisomie 21, en abordant les aspects techniques, les objectifs, les limites et les différentes options de dépistage.
Préparation à l'échographie du premier trimestre
Pour une consultation de qualité, il est important d'apporter certains documents lors de votre rendez-vous, notamment les échographies précédentes de la grossesse en cours (en particulier celle du premier trimestre), les résultats des examens biologiques, le résultat du dépistage de la trisomie 21 si vous l'avez réalisé, la prescription de votre médecin et le dossier de votre grossesse si vous l'avez en votre possession. Il est également utile de préciser vos antécédents personnels, familiaux ou un antécédent de grossesse pathologique en apportant tous les documents en votre possession qui précisent ces pathologies.
Il n'est pas nécessaire de venir à jeun. L'examen échographique se réalise avec la vessie vide, il n'est donc pas nécessaire de beaucoup boire avant la consultation. Il est également conseillé d'éviter l'application d'huile ou de crème anti-vergeture au minimum une semaine avant le rendez-vous, car ces produits risquent de diminuer la qualité des images échographiques.
Informations générales sur les échographies obstétricales
Les échographies de dépistage ne font pas partie des examens obligatoires du suivi de grossesse. Elles sont recommandées mais facultatives. Il vous est possible de signaler à la sage-femme que vous ne souhaitez pas que soit effectuée la recherche de malformations. Elles vous sont proposées à des périodes précises, qu'il convient de respecter, afin de réunir les meilleures conditions d'examen de votre futur enfant. Ces examens de routine sont programmés à 12 semaines d'aménorrhée (SA), 22 SA et 32 SA. Dans certaines situations, des échographies plus fréquentes ou à des termes différents pourront vous être proposées.
L'examen échographique est réalisé grâce à une sonde qui est glissée sur votre ventre après application d'un gel favorisant la transmission des ultrasons. Dans certaines circonstances, il est intéressant d'utiliser une sonde que l'on positionne dans le vagin afin d'être au plus proche du fœtus. Ce geste n'est pas douloureux et sans aucun danger pour la grossesse. La sonde vaginale sera protégée par un préservatif à usage unique et systématiquement désinfectée afin de respecter une hygiène parfaite. Si vous êtes allergique au latex, pensez à le préciser à votre échographiste.
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La durée de l'examen n'est pas prévisible; elle dépend des conditions techniques et « du bon vouloir » du fœtus. Généralement, l'échographie dure entre 15 et 40 minutes. Cependant, il se peut que la position du fœtus nécessite l'interruption de l'examen et la reprise de celui-ci après quelques minutes de marche. Cela peut générer du retard dans la consultation, veuillez nous en excuser. Dans de rares cas, il se peut que l'on vous propose de reprendre un rendez-vous pour compléter l'examen. Il se peut que votre échographiste parle peu pendant qu'il observe son écran. Ne vous inquiétez pas, cet examen médical nécessite un maximum de concentration et de vigilance. Une fois l'examen terminé, il vous donnera les informations nécessaires et pourra de nouveau vous décrire certaines images. N'hésitez pas à poser toutes les questions que vous souhaitez. La présence d'un accompagnateur est la bienvenue.
Objectifs de l'échographie du premier trimestre
L’échographie du 1er trimestre est réalisée entre 11 SA et 13 SA + 6 jours, idéalement à 12,5 SA. Les objectifs de cette échographie sont multiples :
- Localiser la grossesse dans la cavité utérine.
- Déterminer si la grossesse est unique ou gémellaire. L'échographie précise le nombre de fœtus et distingue le type de grossesse multiple (nombre de placentas - nombre de poches). La surveillance de la grossesse est différente en fonction de ces caractéristiques.
- Vérifier la vitalité fœtale en observant l'activité cardiaque fœtale et les mouvements spontanés. Elle sert tout d’abord à évaluer la vitalité et le bien-être de votre bébé par la perception visuelle et auditive de son activité cardiaque et de ses mouvements actifs.
- Mesurer la taille de l'embryon afin de déterminer ou confirmer la date de début de grossesse. On fixe alors le début de grossesse à partir de ses mensurations à l’échographie. Cette date est une évaluation qui a une précision de 5 jours en plus ou en moins dans 95% des cas. La grossesse sera à terme 9 mois après cette date.
- Vérifier l'absence d'anomalie morphologique décelable au 1er trimestre. Le plus souvent l’aspect du fœtus est habituel et le risque que le fœtus soit quand même porteur d’une malformation grave est faible. Parfois l’échographie fait apparaitre un risque qui sera précisé par des examens ultérieurs. De façon exceptionnelle une malformation est identifiée.
- Mesurer la clarté nucale fœtale pour repérer une situation à risque d'anomalie chromosomique, entre autres.
La clarté nucale et le dépistage de la trisomie 21
L'échographie du premier trimestre, à condition d'être réalisée entre 11 SA et 13,6 SA, permet de mesurer la clarté nucale (espace liquidien normal entre la peau et les parties molles du cou du fœtus). Plus cet espace est épais, plus le risque d'anomalies chromosomiques augmente. Cette mesure fondamentale pour le calcul de risque combiné de trisomie 21 doit répondre à des critères de qualité très précis. Ce dépistage doit être assorti d’un programme d’assurance qualité qu’ont satisfait les échographistes de CMFF.
La CN est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou. L'origine de cet œdème n'est pas connue : l'accumulation de liquide pourrait être en relation avec une déficience du système lymphatique ou une insuffisance cardiaque. Langdon Down fit en 1886 la relation entre l’épaisseur importante de cet œdème sous la peau de la nuque et le caractère "mongolien" des enfants observés à la naissance.
La rareté d’une CN supérieure à 3 mm pour une fœtus non trisomique fait qu’en France, les médecins considèrent qu'une CN supérieure à 3mm pour la 12ème semaine de gestation « signe » une trisomie. Mais toutes les échographies ne sont pas réalisées pendant la 12ème semaine de gestation. Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné.
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Stratégies de dépistage de la trisomie 21
Plusieurs examens de dépistage ou de diagnostic sont possibles, mais aucun n’est obligatoire quel que soit votre âge ou vos antécédents personnels et familiaux. Bénéficier ou non de ces examens est un choix qui vous appartient et qui nécessite une vraie réflexion de votre part, après avoir été convenablement informé.
Depuis 2009, la Haute Autorité de Santé (HAS) recommande de proposer aux femmes enceintes un dépistage combiné du premier trimestre. Celui-ci est proposé entre 11 et 13,6 semaines d’aménorrhées, et associe l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale et le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre. Si pour des raisons de délais ou la mesure de la clarté nucale n’a pas pu être réalisée du fait des conditions techniques, il vous est toujours possible de bénéficier du dépistage du deuxième trimestre associant votre âge et le dosage des marqueurs sériques du deuxième trimestre. Ce dépistage est plus performant au premier trimestre et vous permet de connaitre plus tôt dans la grossesse, votre risque d’anomalie chromosomique.
Les marqueurs sériques
Il s’agit d’une prise de sang qui doit être réalisée soit entre 11SA et 14SA pour le dépistage combiné du premier trimestre soit entre 14 et 17 semaines d’aménorrhées pour le dépistage du second trimestre.
Interprétation des résultats
Si le risque calculé est faible (inférieur à 1/250), le caryotype fœtal (par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) n'est pas recommandé. Toutefois, il est important de rappeler qu’un risque faible n’exclut jamais la possibilité d’une trisomie 21 chez le fœtus. Si le risque calculé est supérieur à 1/250, le risque est dit « élevé ». Un test diagnostic (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) peut alors se justifier si vous le souhaitez. Sachez que la sécurité sociale rembourse l’amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste sur l’indication du test de dépistage positif (risque supérieur à 1/250) et ne prend plus en charge ces gestes sur la seule indication d’un âge maternel supérieur à 38 ans. Il vous est toujours possible d’en bénéficier après avoir reçu les informations nécessaires, mais cette prise en charge sera à vos frais (environ 500 euro).
Dépistage prénatal non invasif sur sang maternel (DPNI)
Il est désormais possible dès la 11ème semaine d’aménorrhée de faire le diagnostic prénatal de Trisomie 21 fœtale, et de nombreuses autres trisomies, sur une simple prise de sang maternel sans réaliser d’amniocentèse ou de biopsie de trophoblaste, dont le risque de fausse couche, même très faible, n’est pas nul.
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L’équipe du centre d’exploration fœtale vous permet de bénéficier d’une méthode performante et innovante dans le cadre du dépistage de la trisomie 21 et des autres aneuploïdies (anomalie du nombre de chromosomes). Par l’intermédiaire d’une simple prise de sang maternel, ce test permet d’analyser l’ADN fœtal et de dépister ainsi, avec une très bonne fiabilité les trois principales trisomies (13, 21 et 18) et les anomalies des chromosomes sexuels. Le test est effectué après un diagnostic prénatal combiné du 1er trimestre qui permet d’évaluer les risques d’anomalie fœtale à partir de l’échographie du 1er trimestre et du dosage des marqueurs sériques maternels ( free B HCG et P APP A). Grâce à la précision des résultats, ce test permet de rassurer les patientes à haut risque et de limiter le nombre de biopsies de trophoblaste (prélèvement de placenta ) ou d’amniocentèses (prélèvement de liquide amniotique), dont le risque de fausse-couche, bien que très rare, n’est pas nul. Dans le cadre des grossesses gémellaires, ce test est particulièrement intéressant puisque le dosage des marqueurs sériques maternels n’est pas réalisable, le dépistage de la trisomie 21 ne pouvait jusqu’ici que reposer sur le suivi échographique.
Examens diagnostiques
Ils permettent d’apporter une certitude sur la présence ou non d’une anomalie des chromosomes du fœtus. Ils sont proposés aux femmes dont le risque d’anomalie est augmenté de façon significative. Il s’agit alors de pratiquer :
- une amniocentèse : prélèvement de liquide amniotique après 16 SA (semaines d’aménorrhée)
- une biopsie de trophoblaste : prélèvement de quelques cellules du futur placenta avant 14 SA
Afin d’établir la carte chromosomique du bébé (caryotype). Ces examens comportent un risque de fausse couche de 1 %. Ils ne peuvent donc pas être proposés à toutes les femmes.
L'échographie 3D et la trisomie 21
L'échographie 3D est une technique d'imagerie médicale permettant d'examiner le développement du bébé dans l'utérus et notamment de diagnostiquer certains troubles génétiques, tels que la trisomie 21, plus communément appelée syndrome de Down. L'échographie 3D est une méthode d'imagerie qui permet d'obtenir des images tridimensionnelles du fœtus en temps réel. Elle est réalisée à partir de la même sonde que celle utilisée pour les échographies 2D habituelles, mais un logiciel spécifique transforme les données recueillies en images 3D.
L’échographie 3D permet en effet d’observer le fœtus sous toutes les incidences possibles après reconstruction des images. « Elle autorise un « examen clinique » du fœtus, tel qu’on peut le faire sur un nouveau-né, à la recherche de signes pathologiques qui orientent le diagnostic vers une maladie génétique, détaille Jean-Marc Levaillant, gynécologue-obstétricien échographiste dans la revue Pour la science. Elle visualise les paupières, les arcades sourcilières osseuses, l’asymétrie des narines, le philtrum (c’est-à-dire la petite gouttière située au milieu de la lèvre supérieure et dont l’absence conduit à des nombreuses anomalies), la position et la forme de la bouche.
Intérêt de l'échographie 3D
- Une meilleure visualisation du bébé : les échographies 3D offrent des images de meilleure qualité et plus réalistes que les échographies 2D traditionnelles, permettant ainsi aux parents de reconnaître plus facilement les traits du visage et les mouvements de leur bébé dans l'utérus.
- Aide au diagnostic : en matière de diagnostic, la technologie 3D permet de centrer l’image sur l’anomalie, de tourner autour et d’affiner l’analyse des structures. » Par exemple, en échocardiographie fœtale la technologie 3D et le STIC (pour Spatio temporal image correlation) facilitent la visualisation des différentes structures cardiaques.
Limites de l'échographie 3D
- Risques potentiels : Contrairement à l’échographie classique en 2D qui reste sans danger pour le fœtus, les ultrasons employés en échographie 3D sont plus denses et visent davantage le visage. Le Collège National des Gynécologues Obstétriciens Français (CNGOF) rappelle que les risques d’exposition prolongée à ces ultrasons ne sont pas nuls, tout particulièrement sur le cerveau et l’œil du fœtus, surtout au premier trimestre. Il est donc recommandé de limiter cette exposition au niveau le plus faible possible.
- Conditions techniques : La réalisation d’une échographie en 3D nécessite des conditions techniques optimales (paroi abdominale fine, position fœtale, liquide amniotique) afin d’obtenir de « belles » images.
Échographie 3D "plaisir"
Certains cabinets privés proposent des échographies 3D « souvenir » et promettent aux parents des clichés de leur futur enfant en trois dimensions moyennant une coquette somme d’argent. Le Collège des gynécologues et obstétriciens français (CNGOF) a alerté les pouvoirs publics à plusieurs reprises et demandé l’interdiction des échographies commerciales sans visée médicale.
Limites de l'échographie
Cependant, tout examen échographique, même conduit avec compétence, comporte des limites et n'est donc pas fiable à 100%. L'échographie ne permet de dépister que 60 % environ des anomalies importantes, susceptibles de modifier le suivi de la grossesse ou de la prise en charge ultérieure de l'enfant. Il se peut qu'une anomalie pourtant bien présente ne soit pas détectée ou qu'à l'inverse, certaines images soient faussement anormales.
De plus, les performances théoriques de l’échographie sont minorées dans certaines situations liées à la position fœtale, au terme inapproprié de l’examen ou à la paroi maternelle. C’est pourquoi, les jours précédant l’examen, évitez l’utilisation de crèmes, huiles ou tout autre produit sur le ventre, qui limiteraient la pénétration des ultra-sons.
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