Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique touchant environ 1 grossesse sur 400 en France et 1 naissance sur 1 100 dans le monde. Découverte en 1959 par un groupe de médecins français, dont Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, elle est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cet article explore en détail l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21, les facteurs qui l'influencent, ainsi que les progrès réalisés en matière de prise en charge et d'inclusion.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique non héréditaire qui résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Au lieu de deux chromosomes 21, les personnes atteintes en possèdent trois, d'où le terme "trisomie". Cette anomalie se produit lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules, généralement due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction.
Les Différents Types de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, classées selon la nature de l'anomalie chromosomique :
- Trisomie libre et homogène : La forme la plus courante (environ 95 % des cas), où la personne possède trois chromosomes 21 entiers dans toutes ses cellules.
- Trisomie mosaïque : Une forme plus rare (environ 2 % des cas) où certaines cellules ont 46 chromosomes et d'autres 47, avec trois chromosomes 21.
- Trisomie par translocation : Une forme où le troisième chromosome 21 n'est pas libre mais lié à un autre chromosome (environ 3 % des cas).
Causes et Dépistage de la Trisomie 21
Facteurs de Risque et Absence d'Hérédité
La trisomie 21 est une maladie génétique, mais elle n'est pas héréditaire. Elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes. Les raisons exactes de cet accident chromosomique ne sont pas entièrement connues, mais l'âge de la mère est un facteur de risque connu. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont de risque de donner naissance à un enfant porteur d'une trisomie 21.
Dépistage Prénatal
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge. Il combine généralement une échographie fœtale et une analyse de sang pour mesurer certaines protéines et hormones. Ces examens permettent d'évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal non invasif (DPNI) peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
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- Test ADN libre circulant : Ce test recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Il concerne les femmes enceintes ayant un risque de trisomie 21 fœtale compris entre 1/1000 et 1/50.
Diagnostic
Si le dépistage révèle un risque accru, des examens complémentaires peuvent être proposés pour confirmer le diagnostic :
- Prélèvement des villosités choriales : Réalisé en début de grossesse.
- Amniocentèse : Réalisée plus tard dans la grossesse.
- Caryotype : Analyse chromosomique réalisée après la naissance pour confirmer le diagnostic.
Caractéristiques et Défis Associés à la Trisomie 21
Manifestations Physiques et Cognitives
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses caractéristiques physiques, telles que :
- Les yeux inclinés vers le haut au niveau des bords.
- La langue parfois grosse.
- Les oreilles petites, rondes et basses.
- Les mains petites et larges avec une seule ligne palmaire.
- Les doigts courts.
Sur le plan cognitif, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter :
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d'environ 50.
- Des troubles de l'attention.
- Un risque accru de comportements autistiques et de dépression.
Défis de Santé
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent être plus susceptibles de développer certaines conditions médicales, notamment :
- Les cardiopathies congénitales.
- Les problèmes digestifs.
- Les troubles de la thyroïde (hypothyroïdie).
- Les leucémies.
- Les problèmes auditifs et visuels (cataracte précoce, myopie).
- Le diabète.
- La maladie d'Alzheimer (survenant parfois plus précocement).
Espérance de Vie : Une Amélioration Constante
Augmentation Significative de l'Espérance de Vie
L'espérance de vie des personnes porteuses d'une trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
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- Une étude de population menée aux États-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans.
- Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vive jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
- L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. Certaines personnes atteignent même 80, voire 90 ans.
Facteurs Influençant l'Espérance de Vie
Plusieurs facteurs contribuent à l'amélioration de l'espérance de vie :
- Amélioration de la prise en charge médicale : Dépistage et traitement précoces des problèmes de santé associés à la trisomie 21, tels que les malformations cardiaques.
- Suivi médical régulier : Surveillance de la croissance, bilans auditifs et visuels, dosages sanguins pour détecter d'éventuelles anomalies.
- Prise en charge paramédicale adaptée : Kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
- Intégration sociale et scolaire : Favoriser la socialisation et le développement des compétences.
Différences Ethniques et Socio-Économiques
Il est important de noter que des différences d'espérance de vie peuvent persister selon l'origine ethnique et le statut socio-économique. Des études ont montré que l'espérance de vie était supérieure chez les patients blancs par rapport aux autres catégories de la population étudiée. Des différences de statut socio-économique pourraient être en cause.
Prise en Charge et Accompagnement
Une Approche Pluridisciplinaire
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Suivi Médical Régulier
Un suivi médical personnalisé est nécessaire dès le plus jeune âge pour dépister et traiter précocement les problèmes de santé potentiels. Ce suivi comprend :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l'enfant.
- Une stimulation précoce pour favoriser le développement physique, cognitif et social.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Scolarisation et Intégration
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21. L'intégration scolaire en milieu ordinaire est encouragée pour favoriser la socialisation et le développement des compétences. Différents dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation :
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- Auxiliaire de vie scolaire (AVS).
- Unités localisées pour l'inclusion scolaire (ULIS).
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
Associations et Soutien aux Familles
De nombreuses associations œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21, ainsi que pour le soutien aux familles. Parmi elles :
- Trisomie 21 France : Regroupe 54 associations territoriales.
- ASDET 21 : Vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques et de leur famille.
Trisomie 21 et Cancer : Un Paradoxe
Faible Fréquence des Cancers
Une observation intéressante est la fréquence étonnamment faible des cancers chez les personnes atteintes de trisomie 21, à l'exception de la leucémie et du cancer du testicule. Des travaux antérieurs laissent penser que la fréquence des cancers est plus faible dans un contexte de trisomie 21.
- L'analyse confirme ces résultats puisque les cancers courants autres que les leucémies et les cancers du testicule étaient listés sur les certificats de décès à une fréquence environ 10 fois inférieure à celle attendue d'après les chiffres de la population générale. Ce résultat était indépendant du sexe et de l'âge du patient.
Explications Possibles
Plusieurs hypothèses ont été avancées pour expliquer ce phénomène :
- Une exposition moindre aux facteurs de risques environnementaux associés aux cancers.
- La présence de gènes suppresseurs de tumeurs sur le chromosome 21.
- Un taux de réplication réduit dans les cellules porteuses d'une trisomie 21.
La Trisomie 21 et la Maladie d'Alzheimer
Un Lien Étroit
Les personnes trisomiques 21, grâce aux progrès thérapeutiques et aux mesures d’accompagnement, ont une espérance de vie estimée actuellement entre 60 et 70 ans. Or cet allongement de l’espérance de vie conduit à observer un développement des symptômes de maladie d’Alzheimer parfois dès 40 ans chez certaines de ces personnes. La maladie d’Alzheimer est l’exemple type de pathologies « croisée », c’est-à-dire de pathologie qui surviennent à la fois chez les personnes avec trisomie 21 (et plus fréquemment) et la population générale.
Recherche et Perspectives
Pour comprendre les liens étroits existants entre ces deux pathologies, la Fondation Jérôme Lejeune contribue à développer le travail des chercheurs internationaux sur le lien entre la trisomie 21 et les processus d’accélération du vieillissement cérébral et notamment la maladie d’Alzheimer. Ainsi, si les chercheurs arrivent à mieux comprendre les mécanismes et à développer des solutions thérapeutiques pour la trisomie 21, les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer pourront en bénéficier.
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