La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une condition génétique qui affecte le développement physique et cognitif. Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse a considérablement évolué, notamment avec l'intégration du test ADN libre circulant (ADN LC). Cet article vise à expliquer en détail ce test, son interprétation, et les implications pour les femmes enceintes et les couples.
Évolution du Dépistage de la Trisomie 21
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant.
Le Test ADN Libre Circulant (ADN LC)
Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC.
Il est crucial de comprendre que le test ADN LC à la recherche d’une trisomie 21 ne remplace ni l’échographie ni les marqueurs sériques. Il s'agit d'un outil supplémentaire dans le processus de dépistage. L’ADN fœtal libéré dans la circulation sanguine maternelle est un ADN dégradé détectable dès la 5e-6e SA. Le principe général des tests ADN LC T21 : rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21.
Fiabilité du Test ADN LC
Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009.
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Interprétation des Résultats du Test ADN LC
L'interprétation des résultats du test ADN LC est une étape délicate qui nécessite une communication claire et précise.
Expression du Risque
Cette information est très sensible, les termes « test positif » ou « test négatif » pouvant être mal interprétés par des non professionnels, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50.
Confirmation des Résultats Positifs
En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
Le Processus de Dépistage et le Rôle de l'Information
L’information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. Un document a été édité par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix.
Première Consultation Prénatale
Au cours de la première consultation prénatale, le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage. Le prescripteur explique aussi les modalités de ce dépistage.
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Décisions Post-Diagnostic
Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
Considérations Éthiques et Sociales
Le dépistage de la trisomie 21 soulève des questions éthiques et sociales importantes, notamment en ce qui concerne le droit à l'information, le consentement éclairé, et la perception du handicap.
Droit à l'Information et Consentement
La femme et, le cas échéant, son conjoint, sont seulement orientés, et non dirigés de façon un peu autoritaire, vers un centre de diagnostic prénatal. Ils peuvent, ou non, donner suite à cette proposition. Le droit de rester dans l’ignorance du diagnostic fait d’ailleurs partie des principes généraux du droit de la santé.
Les parents sont informés le mieux possible au cours des différentes étapes. Sauf opposition de leur part, ils reçoivent des informations sur les caractéristiques de la maladie suspectée, ainsi que sur les possibilités de prévention, de soins ou de prise en charge adaptés, et la liste des associations spécialisées et agréées dans l’accompagnement des patients atteints de l’affection suspectée et de leur famille. Ce sont les associations qui doivent remplir cette mission.
Perception du Handicap
Le handicap ne doit pas être considéré seulement comme une anomalie pour l’enfant et un poids pour la famille. Il est important de promouvoir une société inclusive.
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Diagnostic Préimplantatoire (DPI) et Bébé Médicament
Le diagnostic préimplantatoire couplé au typage antigènes des leucocytes humains - DPI-HLA est une pratique couramment appelée du bébé médicament. Elle consiste à trier des embryons afin d’en sélectionner un qui soit indemne d’une pathologie affectant un enfant aîné de la famille et de faire naître l’enfant issu de cet embryon dans le but de prélever sur lui les cellules nécessaires au traitement : on programme la venue au monde d’un enfant dans le but de soigner son aîné malade grâce aux cellules souches du sang placentaire prélevé dans le cordon ombilical ou, plus tard, dans la moelle osseuse. L’utilisation du corps de cet enfant peut s’étendre plus tard à une greffe.
Considérations Scientifiques et Juridiques
Cette pratique est discutable d’un point de vue scientifique car, depuis de nombreuses années, le réseau des banques de sang de cordon et la diversité des unités stockées sont tels que tous les patients devant subir une greffe de sang de cordon trouvent un greffon compatible. C’est ce que montre un rapport d’information de Marie-Thérèse Hermange, rédigé au nom de la commission des affaires sociales du Sénat.
La contestation de cette pratique est également de nature juridique puisqu’elle pose la question du statut accordé à l’enfant ainsi conçu. Si l’embryon ne présentait pas les qualités requises pour espérer traiter l’enfant aîné, cet embryon ne serait pas implanté et le bébé médicament ne naîtrait pas : il n’est plus envisagé comme un sujet de droit à part entière, mais comme un objet de droit puisqu’il est conçu dans le but de soigner un autre enfant.
Conditions Exceptionnelles pour le DPI-HLA
Cette technique, qui existe dans le droit actuel, est déjà très encadrée et la loi prévoit bien qu’elle ne peut être mise en œuvre que dans des conditions très exceptionnelles. D’abord, le couple demandeur doit avoir donné naissance à un enfant atteint d’une maladie génétique incurable entraînant la mort dès les premières années. Ensuite, toutes les autres possibilités thérapeutiques doivent avoir été épuisées. Troisièmement, le pronostic vital pourrait être significativement amélioré grâce à une greffe de cellules souches hématopoïétiques, celles-ci étant toujours prélevées à partir du sang de cordon, et non pas de la moelle plus tard, parce qu’on peut congeler les cellules souches hématopoïétiques prélevées du côté du placenta, sans porter atteinte au corps de l’enfant qui naît. Enfin, dernière condition, le diagnostic ne concerne que la maladie génétique en question.
À l’issue des auditions auxquelles nous avons procédé et après nos nombreuses discussions en première lecture, je suis convaincu que le cadre législatif en vigueur doit être maintenu pour certaines pathologies : anémie de Fanconi, drépanocytoses ou thalassémie - c’est pratiquement tout.
Alternatives et Implications
Actuellement, une disposition du code de la santé publique interdit aux couples de recourir à une nouvelle stimulation ovarienne dès lors qu’ils disposent d’embryons « sains », c’est-à-dire non affectés par la mutation génétique de la maladie de Fanconi, par la drépanocytose ou la thalassémie, même si ces embryons ne sont pas HLA compatibles. Si nous ne modifions pas cette disposition du code de la santé publique, on devra implanter des embryons qui, certes, ne présenteront pas la tare génétique, mais qui ne seront pas HLA compatibles. Les grossesses se multiplieront jusqu’à ce qu’on trouve un embryon qui serait HLA compatible et dénué de la tare génétique. C’est pourquoi, en 2014, le centre Antoine-Béclère a mis un terme à ce type de pratique.
Risque d'Aneuploïdies et Tri d'Embryons
La question nous est donc posée à nouveau : faut-il permettre un diagnostic préimplantatoire avec recherche d’aneuploïdies visant à trier les embryons ayant des anomalies du nombre de chromosomes ?
Arguments Contre le Tri d'Embryons
Autoriser le tri d’embryons est un message d’intolérance et de rejet des personnes différentes. Ce n’est en rien de l’amour. Mes valeurs sont celles d’une société inclusive qui accepte les différences : j’ai la certitude que l’on peut grandir avec elles. L’humanité ne se construit pas dans les laboratoires.
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