La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique congénitale qui affecte le développement physique et intellectuel. Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes dès la première consultation du 1er trimestre, mais il n'est pas obligatoire. Comprendre les différentes étapes de ce dépistage, ses implications et les options disponibles est essentiel pour prendre des décisions éclairées tout au long de la grossesse.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une maladie génétique causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont trois. Dans la plupart des cas, un enfant atteint de trisomie 21 souffre d'un certain degré de déficience cognitive et de retards de développement. Par ailleurs, il présente des traits physiques caractéristiques, tels que des yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli sur la paume (au lieu des trois habituels) et une diminution du tonus musculaire. La trisomie 21 est due à la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Elle se traduit par une déficience intellectuelle et peut s'associer à des malformations.
Quand et Comment se Déroule le Dépistage de la Trisomie 21 ?
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage est pris en charge par l'Assurance maladie. Mais il n'est pas obligatoire.
Pour schématiser, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
Proposition de dépistage: Le médecin ou la sage-femme propose d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin est dans l’obligation de proposer le dépistage de la trisomie 21 à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ».
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Calcul du risque combiné: Si la femme enceinte souhaite faire ce dépistage, le calcul du risque de la trisomie 21 résultera de la mesure de la clarté nucale, du dosage des marqueurs sériques et de la prise en compte de l'âge de la mère. Lors de l’échographie du 1er trimestre, le médecin mesure la clarté nucale de votre bébé. Il vous prescrira une prise de sang pour doser les marqueurs sériques. Enfin, il notera votre âge.
Interprétation du risque:
- Risque faible: Aucun suivi spécifique n'est nécessaire.
- Risque modérément élevé: Réalisation du dépistage prénatal non invasif (DPNI), c'est-à-dire analyse de l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel : si la probabilité n'est pas élevée, pas de suivi spécifique. Si la probabilité est élevée, réalisation d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
- Risque très élevé: Réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI): On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. S'il est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51. Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr. Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Caryotype Fœtal (Choriocentèse ou Amniocentèse): Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués. Si vous êtes considérées à risque par la phase de dépistage de la trisomie 21, le médecin vous proposera la réalisation d’un caryotype fœtal. Cet examen nécessite un prélèvement dit invasif de liquide amniotique (appelé amniocentèse), de villosités choriales (appelé choriocentèse ou biopsie du trophoblaste) ou de sang fœtal (cordoncentèse). Ces examens invasifs ne sont pas anodins car ils comportent un risque de fausse couche non négligeable.« L’amniocentèse provoque 0,5 à 1% de fausse couche » [4]
Les Signes Échographiques de la Trisomie 21
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. Par ailleurs, le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée, et si une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang). L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin). Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %. Des examens complémentaires sont nécessaires pour cela.
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Dépistage Tardif de la Trisomie 21
Oui. C'est possible, compte tenu de votre âge, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1- trimestre. Le gynécologue-obstétricien qui vous suit pourra également envisager un dépistage de la trisomie 21 si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
Implications et Décisions Suite au Diagnostic
La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider. Vous êtes enceinte et vous vous posez la question du test de dépistage de la trisomie 21 ? Vous sortez de votre première échographie et vous êtes inquiète car la clarté nucale de votre bébé est épaisse ? Vous envisagez de faire une amniocentèse ? Qu’est-ce que suppose le diagnostic prénatal de la trisomie 21 ?
Il faut préciser que dans un contexte médical, le « dépistage » et le « diagnostic » sont des termes qui ne sont pas équivalents. Aussi, le dépistage de la trisomie 21 place la femme dans un dilemme : quels seront les résultats du dépistage ? Aujourd’hui plus de 80% des femmes enceintes font le dépistage de la trisomie 21, mais les trois quart d’entre elles ne savent pas à quoi il correspond.
Aspects Importants à Considérer
- Non obligatoire: Le test de dépistage de la trisomie 21 n’est pas obligatoire. Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d’office ou insistent pour qu’il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI.
- Complexité du processus: Le dépistage de la trisomie 21 n’est pas un simple test. Les femmes ne s’en rendent pas toujours compte mais sont amenées, souvent sans le vouloir, à remettre en cause la vie de leur bébé : « 40% des femmes qui ont eu une échographie et un dosage sanguin n’avaient pas conscience qu’elles pourraient être confrontées à un moment donné à la décision de ne pas poursuivre leur grossesse[3] ».
- Risques des tests diagnostiques: Le test de dépistage de la trisomie 21 peut amener à réaliser un test diagnostic qui peut être dangereux pour le bébé. En rentrant dans ce processus de dépistage la femme s’expose à l’éventualité de réaliser un test diagnostic qui peut provoquer la perte de son bébé.
- Enregistrement des données: Les femmes qui font les tests de dépistage de la trisomie 21 sont enregistrées dans des fichiers nationaux.
- Soutien et Accompagnement: Par ceux qui la connaissent, qui la soignent et qui l'encadrent. Soigner, chercher, défendre À la suite du Professeur Jérôme Lejeune, la Fondation Jérôme Lejeune, reconnue d’utilité publique depuis 1996, agit pour les personnes atteintes de déficience intellectuelles d’origine génétique (Trisomie 21 , Williams-Beuren, X-fragile, maladie du cri du chat, Smith Magenis, syndrome de Rett et syndrome d’Angelman, retards mentaux inexpliqués…).
Conclusion
Le dépistage de la trisomie 21 pendant la grossesse est un processus complexe qui implique plusieurs étapes, chacune ayant ses propres implications. Il est essentiel de comprendre les différentes options disponibles, les risques et les avantages de chaque test, et de prendre des décisions éclairées en fonction de ses propres valeurs et convictions. N'hésitez pas à discuter de vos préoccupations avec votre médecin ou votre sage-femme, et à rechercher le soutien d'associations spécialisées si nécessaire.
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