Chaque année en France, environ 500 enfants naissent avec la trisomie 21. Le diagnostic prénatal de cette condition soulève des questions éthiques et personnelles complexes, notamment en ce qui concerne l'interruption de grossesse. Cet article vise à explorer les différentes facettes de cette réalité, en abordant le dépistage, le diagnostic, les choix des parents et les enjeux sociétaux.
Dépistage et diagnostic prénatal de la trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes en France, quel que soit leur âge, conformément à la loi bioéthique de 2011. Cependant, il est important de souligner que ce dépistage n'est pas obligatoire. Aujourd'hui, plus de 80 % des femmes enceintes y ont recours, mais une grande partie d'entre elles méconnaissent sa signification et ses implications potentielles.
Les étapes du dépistage
Le dépistage de la trisomie 21 se déroule généralement en deux étapes :
- Échographie du premier trimestre et marqueurs sériques : Lors de l'échographie du premier trimestre, entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée (SA), le médecin mesure la clarté nucale du fœtus. Simultanément, une prise de sang est effectuée pour doser les marqueurs sériques maternels. L'âge de la mère est également pris en compte. Ces éléments permettent de calculer un risque combiné.
- Diagnostic prénatal non invasif (DPNI) : Si le risque combiné est jugé élevé (supérieur à 1/50), un DPNI est proposé. Ce test consiste en une prise de sang maternel pour analyser l'ADN fœtal libre circulant et rechercher une éventuelle surreprésentation du chromosome 21. Le DPNI est une méthode de dépistage plus fiable que le test combiné, mais il n'est pas infaillible et doit être confirmé par un examen diagnostique invasif en cas de résultat positif. Un risque est considéré comme intermédiaire s'il est situé entre 1/51 et 1/1000.
Les examens diagnostiques invasifs
Si le DPNI révèle un risque élevé de trisomie 21, ou si le dépistage n'a pas été effectué au premier trimestre, un examen diagnostique invasif est proposé. Ces examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire la carte des chromosomes du fœtus. Les deux principales techniques utilisées sont :
- Amniocentèse : Prélèvement de liquide amniotique autour du fœtus, généralement réalisé après 15 SA.
- Prélèvement de villosités choriales (PVC) : Prélèvement d'un échantillon du placenta, réalisé plus précocement, entre 11 et 14 SA.
Ces examens ne sont pas sans risque, car ils peuvent entraîner une fausse couche dans 0,5 à 1 % des cas pour l'amniocentèse.
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Le diagnostic positif et le choix de l'interruption de grossesse
Lorsqu'un diagnostic de trisomie 21 est confirmé, les parents sont confrontés à une décision difficile : poursuivre la grossesse ou y mettre fin par une interruption médicale de grossesse (IMG).
L'interruption médicale de grossesse (IMG)
En France, la loi autorise l'IMG pour motif médical, sans limite de terme, si la santé de la mère ou de l'enfant est gravement compromise. La trisomie 21 peut être considérée comme un motif d'IMG, bien que la décision finale appartienne aux parents.
Il est estimé qu'environ 95 % des grossesses où un diagnostic de trisomie 21 est posé sont interrompues. Ce chiffre soulève des questions éthiques quant à la perception de la trisomie 21 dans la société et à la liberté de choix des parents.
Les facteurs influençant la décision
Plusieurs facteurs peuvent influencer la décision des parents, notamment :
- La gravité de la condition : La trisomie 21 s'accompagne d'un retard mental et de problèmes de santé variables. Certains parents peuvent craindre que leur enfant ne puisse pas avoir une vie épanouissante.
- Les ressources disponibles : L'éducation d'un enfant trisomique nécessite un soutien médical, éducatif et financier important. Certains parents peuvent se sentir incapables de fournir ces ressources.
- Les convictions personnelles et religieuses : Certaines personnes ont des convictions religieuses qui s'opposent à l'avortement, quelle que soit la situation.
- La pression sociale : Les parents peuvent ressentir une pression sociale pour interrompre la grossesse, en particulier si le diagnostic est posé tardivement.
L'accompagnement des parents
Il est essentiel que les parents soient soutenus et informés tout au long de ce processus. Les équipes médicales, les associations de parents d'enfants trisomiques et les psychologues peuvent apporter une aide précieuse.
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L'association M21, par exemple, offre un accompagnement aux parents confrontés à un diagnostic de trisomie 21. Elle propose une écoute, des informations sur la vie avec un enfant porteur de trisomie 21 et un soutien psychologique.
Les enjeux éthiques et sociétaux
Le dépistage et le diagnostic prénatal de la trisomie 21 soulèvent des questions éthiques et sociétales importantes.
L'eugénisme
Certains critiques estiment que le dépistage systématique de la trisomie 21 et le taux élevé d'IMG qui en découle constituent une forme d'eugénisme, c'est-à-dire une sélection des individus en fonction de leurs caractéristiques génétiques.
Le professeur Jérôme Le Méné, président de la Fondation Jérôme Lejeune, refuse l'idée d'un « bon eugénisme, décidé par les parents et d'un mauvais eugénisme de masse et systématique ». Il s'en tient au caractère eugénique d'un tel dépistage, en notant la généralisation du dépistage et la totale prise en charge (médicale, financière et même psychologique) de l'avortement.
La perception de la trisomie 21
Le taux élevé d'IMG après un diagnostic de trisomie 21 peut refléter une perception négative de cette condition dans la société. Il est important de rappeler que les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent mener une vie épanouissante, avec un soutien approprié.
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Comme le témoigne une personne atteinte de trisomie 21 : « Je suis née trisomique 21. Et puis d'abord qu'est-ce que ça peut leur faire à eux si je le suis ? Ils nous ont attribué des noms : handicapés légers, profonds, débiles, arriérés et des tas d'autres préjugés. Moi, je me suis battue de toutes mes forces pour essayer de leur prouver qu'ils peuvent se tromper. Je n'ai jamais eu envie d'être un échec pour la société. J'ai envie de vivre comme tous les autres. Parfois, je trouve les soi-disant normaux biens plus handicapés que moi… »
La liberté de choix
Il est essentiel de respecter la liberté de choix des parents, qu'ils décident de poursuivre ou d'interrompre la grossesse. Cependant, il est également important de s'assurer qu'ils sont pleinement informés des implications de leur décision et qu'ils bénéficient d'un soutien adéquat.
Le vécu de l'interruption de grossesse
L'interruption médicale de grossesse est une épreuve difficile pour les parents, tant sur le plan émotionnel que physique.
Le deuil
De nombreuses femmes vivent l'IMG comme un deuil, car elles ont porté et senti leur enfant. Elles peuvent ressentir de la tristesse, de la colère, de la culpabilité et un sentiment de perte.
Comme le témoigne Emilie, qui a interrompu sa grossesse après avoir appris que sa fille était atteinte de trisomie 21 : « Ce n'est pas la même perte que si j'apprenais la mort d'un de mes enfants, mais je l'ai porté, je l'ai senti ».
Le soutien du couple
Il est important que le couple se soutienne mutuellement pendant cette période difficile. Cependant, chacun peut vivre le deuil différemment, ce qui peut entraîner des tensions.
L'accompagnement médical et psychologique
Un accompagnement médical et psychologique est essentiel pour aider les parents à surmonter cette épreuve. Les professionnels de santé peuvent les aider à comprendre leurs émotions, à faire leur deuil et à envisager l'avenir.
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