Les tumeurs de la fosse postérieure représentent un défi particulier en pédiatrie. Cette région, située à l'arrière du crâne, abrite des structures nerveuses vitales pour la motricité, la respiration et la circulation. De plus, le liquide céphalo-rachidien (LCR) y transite, rendant les tumeurs de cette zone susceptibles de provoquer une hydrocéphalie. La prise en charge de ces tumeurs est donc souvent urgente et nécessite une approche multidisciplinaire. Cet article aborde les causes, les symptômes et les traitements des tumeurs de la fosse postérieure chez l'enfant, en mettant l'accent sur le médulloblastome, la tumeur maligne la plus fréquente dans cette localisation.
Généralités sur les tumeurs du système nerveux central chez l'enfant
Les tumeurs du système nerveux central (SNC) sont les tumeurs solides les plus fréquentes chez l'enfant, représentant environ 30% de toutes les tumeurs pédiatriques, juste avant les leucémies. En Europe, plus de 3 000 enfants sont touchés chaque année, dont environ 500 en France. La majorité de ces tumeurs (90%) se situent dans le cerveau, tandis que 10% se trouvent dans la moelle épinière.
Il est essentiel de distinguer les tumeurs selon leur aspect au microscope : les tumeurs de bas grade (bénignes) et les tumeurs de haut grade (malignes). Bien que la plupart de ces tumeurs puissent métastaser, elles le font rarement en dehors du système nerveux central, les cellules tumorales restant généralement au niveau du cerveau, des méninges, du canal médullaire ou du LCR.
Les tumeurs cérébrales de l'enfant présentent des caractéristiques biologiques différentes de celles des adultes, ce qui influence leur comportement et leur prise en charge. Parmi les différents types de tumeurs, on trouve :
- Les tumeurs des plexus choroïdes : Elles représentent moins de 5% des tumeurs cérébrales de l'enfant et surviennent principalement chez les enfants de moins de deux ans. On distingue les papillomes (bénins), les carcinomes (malins) et une forme atypique.
- Les méningiomes : Ce sont généralement des tumeurs bénignes qui se développent à partir des cellules des méninges, les membranes qui enveloppent le cerveau et la moelle épinière.
- Les craniopharyngiomes : Il s'agit de tumeurs rares (<5% des tumeurs chez les enfants de 0 à 14 ans), bénignes, solides et kystiques, souvent calcifiées, dont la taille et l'extension sont variables.
- Les tumeurs germinales malignes : Elles se développent dans le cerveau, généralement dans la région de l'hypophyse ou de la glande pinéale.
Le médulloblastome : une tumeur embryonnaire fréquente
Le médulloblastome est la tumeur embryonnaire la plus fréquente du système nerveux central chez l'enfant. Il se développe dans le cervelet, le plus souvent au niveau du vermis. Il s'agit d'une tumeur maligne dont le tissu a l'aspect d'un tissu embryonnaire. Elle est invasive et peut métastaser dans la totalité du système nerveux central, par la voie du liquide céphalo-rachidien. Au moment du diagnostic, près de la moitié des enfants présentent des métastases qui sont rarement symptomatiques.
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La majorité de ces tumeurs surviennent avant l'âge de 10 ans (40% avant 5 ans et 75% avant 10 ans), mais elles peuvent également être diagnostiquées chez l'adolescent ou le jeune adulte. Le médulloblastome représente environ 25% des tumeurs cérébrales chez l'enfant, contre moins de 1% chez l'adulte. Son incidence annuelle est estimée à 3 pour 100 000 enfants. L'âge moyen de découverte se situe entre 6 et 7 ans.
Un seul facteur de risque a été identifié à ce jour : une exposition anténatale aux barbituriques. Une prédisposition génétique au médulloblastome est observée dans environ 10 % des cas. Si la tumeur se manifeste avant l’âge de 4 ans, la probabilité d'une prédisposition héréditaire est plus forte. Les techniques modernes ont montré que dans un tiers des médulloblastomes, la maladie était associée à la présence d’une anomalie chromosomique, l’isochromosome 17q. Cette anomalie est, pour certains auteurs, associée à un mauvais pronostic. La transduction du signal permet à une cellule de répondre et de s’adapter aux stimuli provenant des autres cellules et de l’environnement.
Symptômes et diagnostic
Les signes cliniques d'une tumeur de la fosse postérieure chez l'enfant varient en fonction de la taille, de la localisation et de la vitesse de croissance de la tumeur. Cependant, certains symptômes sont plus fréquents :
- Hypertension intracrânienne (HTIC) : C'est le signe révélateur le plus précoce et le plus constant. L’hypertension intracrânienne (HIC) désigne le retentissement clinique d’une pression intracrânienne (PIC) supérieure à 20 mmHg et constitue une manifestation commune des pathologies neurologiques. Elle se manifeste par des maux de tête, surtout le matin, et des vomissements, traduisant une difficulté d'écoulement du liquide céphalo-spinal (LCS) due à la compression tumorale du quatrième ventricule intracrânien. Des signes d’HTIC sont présents dans plus de 60% des cas au diagnostic.
- Troubles de l'équilibre : Ils sont plus ou moins marqués et peuvent se traduire par une démarche instable ou des difficultés à coordonner les mouvements.
- Macrocrânie : Une augmentation du volume de la tête peut être observée, particulièrement chez les enfants de moins de 4 ans.
- Paralysies des nerfs crâniens : Elles peuvent survenir en cas d'infiltration du tronc cérébral par la tumeur.
Le délai entre le premier signe et le diagnostic de tumeur du système nerveux central peut être important (moyenne de 20 semaines). Les signes qui y font penser, comme le retard à la marche ou l'arrêt de la marche, sont banals et donc bien souvent trompeurs, surtout chez le très jeune enfant. Le délai est plus souvent fonction de la vitesse d’évolution et donc de la gravité de la maladie.
L'IRM (Imagerie par Résonance Magnétique) est l'examen fondamental pour établir le diagnostic. Elle permet de préciser la localisation, la taille et les caractéristiques de la tumeur. Au terme du bilan, le stade de la maladie peut être précisé. La plupart des médulloblastomes se développent dans le cervelet; cependant, ils peuvent émerger également dans d'autres parties du cerveau.
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Traitements
La prise en charge des tumeurs de la fosse postérieure chez l'enfant est complexe et nécessite une approche multidisciplinaire impliquant des neurochirurgiens, des oncologues, des radiothérapeutes et d'autres spécialistes. Les principaux traitements sont :
Chirurgie
La chirurgie représente souvent le premier et principal traitement des tumeurs pédiatriques du cerveau et de la moelle épinière. Son objectif est de permettre un diagnostic anatomopathologique précis, de retirer la totalité de la tumeur et d’améliorer la qualité de vie de l’enfant. L'exérèse tumorale ne peut pas être réalisée en présence d'une importante hypertension intracrânienne, qui est observée dans 60 à 80 % des cas.
Au moment du diagnostic, l’enfant atteint d’une tumeur du SNC peut présenter des signes d’hypertension intracrânienne (HTIC), facilement identifiables par le médecin. Le neurochirurgien va traiter l’HTIC avant de traiter la tumeur. En cas d’hydrocéphalie faisant obstacle au bon écoulement du LCR, il peut pratiquer, par endoscopie, une ventriculocisternostomie. Il peut aussi mettre en place une valve de dérivation de LCR : un cathéter (fin tuyau souple) est alors inséré dans un ventricule, connecté à une valve placée sous le cuir chevelu derrière l’oreille. Cette valve est reliée à un cathéter qui draine le LCR vers le péritoine ou l’oreillette droite du cœur, plus rarement vers la plèvre ou le canal biliaire. C’est par exemple le cas des méningiomes, des gliomes, des médulloblastomes ou des épendymomes. Cependant, certaines tumeurs ne sont pas, ou pas entièrement, résécables (opérables). Dans ce cas, la biopsie donnera des informations permettant d’adapter au mieux le traitement de chimiothérapie et/ou de radiothérapie. la tumeur n’est pas gênante ou dangereuse. un autre traitement anticancéreux est envisagé avant la chirurgie.
Aujourd’hui, la chirurgie des tumeurs du SNC de l’enfant bénéficie de progrès remarquables dans les outils opératoires. Par exemple, la neuronavigation ou chirurgie assistée par ordinateur permet au chirurgien de visualiser en 3D le SNC du patient pendant l’opération. Elle permet de repérer et d’accéder à la tumeur avec une grande précision. Cette technologie peut guider le geste opératoire du chirurgien en le situant en continu, comme le ferait un GPS routier. L’ablation est ainsi optimisée et les risques liés à l’intervention sont mieux maîtrisés, notamment lorsque la tumeur est petite et/ou située dans une région du cerveau à risque. L’échographie opératoire permet également de repérer en direct les structures cérébrales et donc d’évaluer la progression de l’ablation de la tumeur. Elle peut être couplée à la neuronavigation pour augmenter la pertinence et la précision du geste opératoire. La chirurgie assistée par endoscopie permet de mettre en évidence des zones difficilement accessibles par le seul microscope opératoire.
La craniotomie est la voie d’accès au cerveau lors des interventions de neurochirurgie, y compris pour la chirurgie des tumeurs du SNC de l’enfant. La plupart des chirurgies des tumeurs cérébrales sont réalisées sous anesthésie générale. Le jeune patient est installé sur la table opératoire et sa tête est bien fixée par une têtière. Le neurochirurgien incise la peau, retire une partie de l’os du crâne en regard de la tumeur et ouvre la dure-mère. Une fois la tumeur repérée et délimitée, il enlève la tumeur à l’aide du bistouri à ultrasons. La dure-mère est ensuite refermée, la partie du crâne qui a été retirée est remise à sa place et fixée par des fils ou des plaques.
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En présence de tumeur mal délimitée ou située dans des zones impliquées dans le langage, la vision ou la motricité, une chirurgie en condition éveillée peut parfois être réalisée chez l’enfant, dès lors qu’il se sent prêt à coopérer et après une préparation préalable. Dans cette situation, l’anesthésiste commence par endormir l’enfant de façon classique, puis le neurochirurgien va réaliser une anesthésie locale du cuir chevelu pour éviter les douleurs liées à l’immobilisation de la tête dans la têtière. Il va réaliser l’incision de la peau, puis la craniotomie adaptée à la zone où la tumeur sera retirée. Il va ensuite injecter des anesthésiants locaux dans la dure-mère avant de l’ouvrir. Une fois le cerveau exposé et la lésion repérée, l’anesthésiste va éveiller progressivement l’enfant afin de commencer les stimulations corticales. Effectuées avec un stylet donnant de petites impulsions électriques sur les régions voisines de la tumeur, ces stimulations permettent de mettre en évidence les régions hautement fonctionnelles du cerveau. À noter que la stimulation corticale peut être utilisée pendant l’intervention lorsque le patient est endormi pour contrôler les zones de la motricité.
Dans le cadre d’une craniotomie (éveillée ou non), contrairement aux autres chirurgies de cancer, le chirurgien ne prélève pas une « marge de sécurité » autour de la tumeur, car le cerveau est trop précieux pour procéder ainsi : toute perte de tissu sain doit être évitée. Il doit donc faire extrêmement attention pour enlever le maximum de tumeur. Toutefois, même après une exérèse apparemment complète, il peut rester quelques cellules malignes pouvant se développer de nouveau et entraîner une récidive.
Radiothérapie
L’irradiation cérébrale est nécessaire pour le traitement de la majorité des tumeurs cérébrales malignes ou parfois même pour des tumeurs bénignes. Sa réalisation doit tenir compte de l’âge de l’enfant, du volume tumoral à traiter, de la localisation et du mode de dissémination tumorale. Les techniques sont de plus en plus sophistiquée et précises. On peut moduler l’intensité des photons par des collimateurs mobiles (IMRT) et utiliser des faisceaux plus fins et donc plus précis (radiothérapie dite en condition stéréotaxique). La protonthérapie est de plus en plus utilisée chez l’enfant car elle permet de mieux protéger les tissus sains autour de la région tumorale à irradier.
La radiothérapie est divisée en plusieurs fractions le plus souvent administrées une fois (parfois deux fois) par jour sur une période de plusieurs semaines jusqu’à atteindre la dose totale prescrite. La radiothérapie après 3 ans comporte une irradiation de la zone tumorale ainsi que du névraxe à la dose de 50 Grays.
Cependant, la radiothérapie peut entraîner des séquelles à long terme, notamment :
- les séquelles intellectuelles (lenteur, troubles de la mémoire, difficultés à réaliser des tâches complexes) proportionnelles à l’âge du patient, à la quantité de cerveau non malade irradiée et à la dose de rayons utilisée.
- les séquelles endocriniennes liées à l’irradiation de l’hypophyse située à la base du crâne.
- les séquelles auditives en cas d’irradiation de la fosse postérieure.
Chimiothérapie
La chimiothérapie fait partie intégrante de la prise en charge thérapeutique de la plupart des tumeurs de l’enfant et de l’adolescent. Dans certains cas, elle pourra constituer le seul traitement adjuvant à la chirurgie pour certaines formes de médulloblastomes, voire le seul traitement comme pour certains gliomes de bas grade inopérables. La chimiothérapie peut être administrée à doses conventionnelles aplasiantes, à forte doses nécessitant un support de cellules souches hématopoïétiques ou à doses métronomiques, plus faibles mais pendant des durées prolongées en particulier comme traitement d’entretien. Elle peut être donnée avant la chirurgie dans quelques cas, mais le plus souvent avant et après la radiothérapie.
Si la chimiothérapie classique a sa place dans beaucoup de tumeurs, il existe plusieurs situations où celle-ci est inefficace et il a été nécessaire de développer de nouveaux types de médicaments, dit ciblés, qui vont altérer des mécanismes cellulaires très spécifiques au sein de la cellule tumorale.
Stratégies thérapeutiques spécifiques au médulloblastome
L'ablation chirurgicale est, le plus souvent, la première étape du traitement. Le traitement post-opératoire de référence est une irradiation de la fosse postérieure associée à une irradiation du cerveau et de la moelle épinière (irradiation craniospinale). La combinaison de la chirurgie et de l’irradiation à ces doses a permis d’obtenir une survie à 5 ans de l’ordre de 50%, tous niveaux de risque confondus.
Le traitement post-opératoire des enfants âgés de moins de 5 ans atteints de médulloblastome est adapté au type de médulloblastome. Les médulloblastomes nodulaires desmoplasiques sont une forme de médulloblastome de très bon pronostic à cet âge dont le traitement repose sur une chimiothérapie exclusive comportant du méthotrexate par voie intraveineuse et intraventriculaire.
Concernant les autres tumeurs embryonnaires (ETMR, ATRT…), le pronostic reste sombre. Le traitement est actuellement stratifié en groupe de risque en fonction de la qualité de chirurgie, de la présence de métastase et de facteurs biologiques intrinsèques à la tumeur. Ces patients de risque standard sont actuellement traités par une irradiation craniospinale à dose réduite suivie d’une chimiothérapie prolongée avec une survie à 5 ans supérieure à 80%. De façon récente, la présence d’une mutation du gène de la Betacaténine au sein de la tumeur a été identifiée comme facteur de très bon pronostique au sein de ce groupe de risque standard. Le pronostic des autres tumeurs embryonnaires reste très sombre.
Évolution et pronostic
Actuellement, il existe une augmentation importante des taux de survie à long terme, atteignant jusqu’à 85 % dans les médulloblastomes de risque standard. Cependant, le pronostic varie considérablement en fonction du type de tumeur, de son stade, de l'âge de l'enfant et de la réponse au traitement.
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