La trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome supplémentaire ou d’un fragment de chromosome en trois exemplaires au lieu de deux dans les cellules du corps. Bien que la trisomie 21 soit la plus connue, il existe d'autres types de trisomies affectant différentes paires de chromosomes, chacune ayant ses propres caractéristiques et implications. Cet article explore divers types de trisomies, leurs causes, leurs symptômes et leurs méthodes de diagnostic.
Qu'est-ce qu'une Trisomie ?
Le terme « trisomie » fait référence à la présence d'un chromosome ou d'un fragment de chromosome en trois exemplaires au lieu de deux dans les cellules du corps. La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Cependant, d'autres trisomies peuvent affecter différentes paires de chromosomes. En théorie, toute paire de chromosomes peut être affectée, mais lorsqu'il s'agit de chromosomes de grande taille, la présence d'un chromosome supplémentaire entraîne trop de modifications pour que l'embryon soit viable.
Trisomie 9
La trisomie 9 est une maladie génétique congénitale rare caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la 9ème paire.
Définition, caractéristiques, caryotype
La trisomie 9 est une maladie génétique congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente dès la naissance de l'enfant. Elle se caractérise par la présence d'un chromosome supplémentaire au niveau de la 9ème paire. En clair : le caryotype (c'est-à-dire : l'analyse morphologique, en nombre et en structure, des chromosomes qui sont notre "carte d'identité génétique") de l'enfant révèle la présence d'un troisième chromosome n°9 - c'est donc une trisomie.
Les formes de trisomie 9
La trisomie 9 se décline principalement sous deux formes :
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- La trisomie 9 en mosaïque (T9M) : Elle correspond à la présence d'un troisième chromosome n°9 dans certaines cellules du corps. Certaines cellules ont un chromosome 9 supplémentaire, tandis que d'autres ont un nombre normal de chromosomes. Bien que très rare, la trisomie 9 en mosaïque constitue la cinquième trisomie la plus fréquemment détectée dans le monde.
- La trisomie 9P (syndrome de Rethoré) : Elle correspond à la duplication partielle du bras court du chromosome 9, c'est donc une trisomie partielle. La trisomie 9P est la quatrième aberration chromosomique la plus fréquente après les trisomies 21, 13 et 18. Elle est, en moyenne, trois fois plus fréquente chez les filles que chez les garçons.
- La trisomie 9 complète et homogène : C'est une anomalie chromosomique rare avec moins de 50 cas décrits au total dans le monde. Elle conduit (dans près de 80 % des cas) à un arrêt spontané de la grossesse et à l'évacuation de l'embryon (c'est-à-dire : à une fausse couche) avant 22-24 semaines d'aménorrhée (22-24 SA) ou 20-22 semaines de grossesse. Dans moins de 20 % des cas, le fœtus tient et la trisomie provoque alors un décès de l'enfant atteint quelques heures après la naissance.
Symptômes de la trisomie 9
- Trisomie 9P ou syndrome de Rethoré : Les symptômes incluent un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale, une cataracte, une atrophie optique, une enophtalmie, un hypertélorisme, un strabisme et une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales.
- Trisomie 9 en mosaïque (T9M) : Les symptômes incluent des difficultés d'alimentation, une petite taille et une lente prise de poids, une laxité des articulations, des problèmes de vue et des anomalies cardiaques.
Dépistage et diagnostic
La trisomie 9 (partielle, en mosaïque ou complète) fait l'objet d'un diagnostic prénatal. En cas de suspicion, un caryotype fœtal sur liquide amniotique peut être réalisé après amniocentèse.
Autres Types de Trisomies
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente. Elle est définie par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 complète) ou d'un fragment de chromosome 21 surnuméraire (trisomie partielle).
- Caractéristiques : Déficience intellectuelle variable, hypotonie musculaire, laxité articulaire et signes morphologiques caractéristiques.
- Complications : Malformations cardiaques, troubles sensoriels, épilepsie, leucémies, pathologies auto-immunes et endocriniennes, vieillissement prématuré.
- Diagnostic : Caryotype.
- Prévalence : La fréquence augmente avec l'âge maternel.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire.
- Caractéristiques : Retard de croissance, malformations viscérales (cœur, membres, tube neural, tube digestif, reins, face), hypotonie évoluant vers une hypertonie, retard psychomoteur sévère.
- Pronostic : Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero.
- Diagnostic : Cytogénétique conventionnelle pour établir le caryotype.
- Prévalence : Incidence estimée entre 1/6 000 et 1/8 000 naissances.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
- Caractéristiques : Malformations cérébrales (holoprosencéphalie), dysmorphie faciale, anomalies oculaires, malformations des mains (polydactylie), malformations viscérales (cardiopathie) et retard psychomoteur très sévère.
- Pronostic : Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero.
- Diagnostic : Caryotype fœtal.
- Prévalence : Rare (entre 1/8000 et 1/15000 naissances).
Trisomie 8 en mosaïque (Syndrome de Warkany)
La trisomie 8 en mosaïque se définit par la présence d’un chromosome 8 supplémentaire, uniquement dans certaines populations de cellules de l’organisme.
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- Incidence annuelle : Comprise entre 1 cas pour 25 000 naissances et 1 cas pour 50 000 naissances.
- Prise en charge : Pluridisciplinaire, adaptée aux problèmes spécifiques de l’enfant.
Trisomies des Chromosomes Sexuels
- Trisomie X (Syndrome Triple X) : Présence de 3 chromosomes X sur la paire de chromosomes sexuels. Les conséquences sont variables et la plupart des femmes concernées présentent peu de symptômes, voire aucun.
- Syndrome de Klinefelter : Trisomie des chromosomes sexuels avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles.
- Trisomie XYY (Syndrome de Jacob) : Présence d’un chromosome Y en double exemplaire. Les garçons porteurs de la trisomie XYY sont des individus plutôt grands et ne présentent le plus souvent aucune caractéristique particulière.
Trisomie 22
La trisomie 22 correspond à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 22ème paire de chromosomes. Si trois chromosomes 22 entiers sont présents, le fœtus meurt avant la naissance. En revanche, si seulement une partie de chromosome 22 est présente en plus de la paire normale ou dans le cas de forme mosaïque, l’enfant peut vivre.
- Anomalies oculaires associées : Colobome de l’iris, surnommée le syndrome du cat eye.
Dépistage et Diagnostic Prénatal des Anomalies Chromosomiques
Le dépistage chromosomique prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes. Il est basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse. Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal, proposé aux couples à risque élevé.
Anomalies de Nombre et de Structure des Chromosomes
Anomalies de Nombre
Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Les anomalies de nombre (aneuploïdies) peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules) ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose, soit lors des premières divisions mitotiques du zygote. Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l'âge maternel élevé.
Anomalies de Structure
Les anomalies de structure résultent de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux. Les trisomies et les monosomies partielles résultent de remaniements de structure. Les anomalies de structure peuvent affecter un chromosome, ou plusieurs chromosomes (par exemple les translocations). Ces anomalies peuvent être équilibrées ou non équilibrées.
Anomalies Équilibrées
Les anomalies équilibrées n'entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n'ont habituellement pas d'effet phénotypique. Elles peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux.
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Anomalies Non Équilibrées
Les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo ou être la conséquence d'un remaniement parental équilibré.
Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une affection chromosomique liée à l'absence complète (monosomie X) ou partielle d'un chromosome X.
- Incidence : Concerne un nouveau-né féminin sur 2500.
- Diagnostic : Peut être proposé en prénatal (hyperclarté nucale, hygroma colli), à la naissance (petite taille, œdèmes des mains et des pieds, malformations cardiaques et/ou rénales), dans l'enfance (retard de croissance) ou à l'adolescence/âge adulte (impubérisme ou infertilité).
- Prise en charge : Traitement substitutif hormonal, surveillance et traitement des malformations éventuels et des troubles sensoriels.
Syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées par la présence d'au moins un chromosome sexuel X supplémentaire.
- Formule chromosomique : 47,XXY.
- Incidence : Concerne un individu de sexe masculin sur 600.
- Caractéristiques : Dysfonctionnement testiculaire, défaut pubertaire et infertilité fréquente.
- Diagnostic : Volontiers tardif, à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Déficience Intellectuelle et Trisomie 21
La trisomie 21 est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. La conséquence la plus marquante est la déficience intellectuelle, d’intensité variable, touchant les capacités d’abstraction. Ce déficit mental est associé, dans le cas de la trisomie 21, à des signes physiques particuliers et des complications congénitales ou survenant au cours de la vie. Un suivi médical spécialisé régulier et une prise en charge rééducative spécialisée sont bénéfiques.
Prise en Charge et Suivi des Personnes Atteintes de Trisomie
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie nécessite une approche multidisciplinaire incluant un suivi médical régulier, une prise en charge rééducative spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) et une scolarité adaptée. L'objectif est de permettre à chaque enfant de développer au mieux ses capacités, de s'épanouir et d'acquérir la plus grande autonomie possible.
Suivi Médical
Un suivi médical spécialisé et régulier est essentiel pour dépister et traiter précocement les pathologies plus fréquentes en cas de trisomie. Ce suivi permet d'améliorer la qualité de vie et d'augmenter l'espérance de vie des personnes atteintes.
Prise en Charge Paramédicale
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Ces interventions visent à favoriser le développement psychomoteur, la communication et l'autonomie des personnes atteintes de trisomie.
Accompagnement Personnalisé
Un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
Grâce aux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Soutien aux Familles
Les familles confrontées à la trisomie ont besoin de soutien et d'informations. Le conseil génétique, les groupes de soutien et les services communautaires peuvent les aider à faire face aux défis et à prendre des décisions éclairées.
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