La trisomie 21, autrefois appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui suscite de nombreuses interrogations. Cet article vise à éclairer les causes, les conséquences et la prise en charge de cette condition génétique.
Introduction à la Trisomie 21
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique qui affecte les chromosomes humains. Elle est caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 21, entraînant ainsi un total de 47 chromosomes au lieu de 46. Cette condition est la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique. En France, environ 450 enfants naissent chaque année avec cette anomalie chromosomique.
Causes de la Trisomie 21
Anomalie Génétique Non Héréditaire
La trisomie 21 est une maladie génétique non héréditaire. Elle résulte le plus souvent d'une anomalie accidentelle sur la 21e paire de chromosomes. Les raisons exactes de cet accident chromosomique restent inconnues, mais l'âge de la mère est considéré comme un facteur de risque. Plus les femmes sont âgées, plus elles ont de risque de donner naissance à un enfant porteur de la trisomie 21.
Rôle de l'Ovocyte ou du Spermatozoïde
Si l'ovocyte ou le spermatozoïde contient 24 chromosomes au lieu de 23 et participe à la fécondation, l'enfant conçu développera une trisomie en raison de ce chromosome surnuméraire.
Différence entre Génétique et Héréditaire
Il est essentiel de distinguer génétique et héréditaire. La trisomie est une anomalie génétique, mais elle n'est pas héréditaire. Elle est due à une anomalie accidentelle de la 21e paire de chromosomes.
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Caractéristiques et Signes de la Trisomie 21
Il est important de noter que la trisomie 21 n'est pas une maladie, mais plutôt une condition génétique. Au lieu de parler de symptômes, il est plus approprié de parler de caractéristiques ou de signes.
Découverte Après la Naissance
La trisomie 21 peut être découverte après la naissance, généralement dans les premiers jours suivant l'accouchement. Certains signes physiques, comme la forme des mains (trapue avec un pli palmaire unique), peuvent alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur.
Diagnostics Tardifs
Bien que rares, des diagnostics tardifs peuvent survenir, notamment chez les bébés aux origines ethniques sud-américaines ou asiatiques.
Dépistage de la Trisomie 21
Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes. Il repose sur une échographie et des prises de sang pour évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de cette anomalie. Le dépistage n'est pas obligatoire et le consentement écrit de la femme est requis à chaque étape.
Échographie et Marqueurs Sériques
Au premier trimestre, le dépistage inclut la mesure de la clarté nucale du fœtus par échographie. Un espace trop grand au niveau de la nuque peut indiquer une anomalie chromosomique. Le dosage de marqueurs sériques par une prise de sang est également effectué. Un taux anormal peut également signaler une trisomie 21.
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Interprétation des Résultats
Les résultats sont communiqués sous forme de probabilité ou de risque. Par exemple, 1/1520 signifie que le fœtus a un risque sur 1520 d'avoir une trisomie 21.
- Risque inférieur à 1/1000: Le dépistage s'arrête et le suivi de grossesse habituel continue.
- Risque entre 1/1000 et 1/50: Un test ADN libre circulant dans le sang maternel est proposé.
- Risque supérieur ou égal à 1/50: Un examen diagnostique (caryotype fœtal) est directement proposé.
Test ADN Libre Circulant
Le test ADN libre circulant est un examen complémentaire pour les femmes enceintes ayant un risque de trisomie 21 fœtale compris entre 1/1000 et 1/50. Il recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 dans l'ADN libre circulant dans le sang maternel. Cet ADN est un mélange d'ADN issu de cellules maternelles et de cellules trophoblastiques ou placentaires.
Examens Diagnostiques
Pour identifier l'anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits, notamment le caryotype et l'analyse chromosomique par puce à ADN. Le caryotype est réalisé lorsque le médecin suspecte une trisomie 21. Un généticien réalise alors le caryotype, range les chromosomes par paires, les photographie et identifie la potentielle erreur chromosomique.
Amniocentèse et Prélèvement de Villosités Choriales
L'amniocentèse, effectuée entre la 15e et la 22e semaine de grossesse, consiste à analyser le liquide amniotique prélevé directement de l'utérus de la femme enceinte. Le prélèvement de villosités choriales, réalisé entre la 11e et la 13e semaine de grossesse, permet également de certifier si le fœtus est porteur d'une anomalie chromosomique.
Conséquences de la Trisomie 21
Troubles du Langage et de la Communication
L'enfant avec trisomie 21 présente souvent des troubles du langage et de la communication. L'apprentissage des mots, le raisonnement et le niveau de compréhension peuvent être affectés. Le vocabulaire peut être restreint, avec des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler. Cependant, ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent.
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Difficultés de Concentration et de Mémoire
Certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court et se laissent facilement distraire. Ils peuvent également avoir une plus faible capacité de mémoire auditive.
Déficience Intellectuelle et Retard Psychomoteur
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle, généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne et est influencée par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage.
Risques Accrus de Pathologies
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale, telles que les maladies infectieuses, les problèmes dentaires et digestifs, les problèmes visuels, la surdité précoce, les maladies auto-immunes et endocriniennes, les apnées du sommeil et les leucémies.
Caractéristiques Morphologiques
Les caractéristiques morphologiques incluent des fentes palpébrales ascendantes, un épicanthus, une nuque plate, un visage rond, un petit nez et un pli palmaire unique bilatéral. Ces signes peuvent être légers et ne sont pas toujours présents.
Prise en Charge et Accompagnement
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, y compris ceux porteurs de trisomie 21.
École Maternelle
L'intégration en école maternelle classique est possible dès 2-3 ans. Une école maternelle ne peut refuser de scolariser un enfant avec trisomie 21 en raison de son handicap.
École Primaire, Collège et Lycée
À partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation :
- Auxiliaire de Vie Scolaire (AVS): Les parents peuvent faire une demande auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour bénéficier d'une AVS.
- Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire (ULIS): Ce dispositif d'appui permet à l'enfant de passer quelques heures en ULIS avec un enseignant spécialisé et d'autres enfants à besoins particuliers. L'enfant est rattaché à une classe de référence et bénéficie d'un accompagnement individualisé.
Instituts Médico-Éducatifs (IME)
Les IME accueillent les enfants et adolescents porteurs de trisomie 21 de 3 à 20 ans. Une notification de la MDPH est nécessaire pour intégrer un IME.
Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)
Les besoins de l'enfant sont définis dans un PPS, élaboré par les parents, les rééducateurs, l'enseignant référent, le médecin et le psychologue. Le PPS détermine l'accompagnement, les aides et l'orientation les plus adaptés à l'enfant.
Suivi Médical et Rééducation
Un suivi médical régulier est essentiel pour surveiller la courbe de croissance, effectuer des radios des vertèbres, des bilans auditifs et visuels, et des dosages sanguins de la TSH. Une rééducation adaptée est également nécessaire pour améliorer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité.
Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) et Centres Médico Psycho Pédagogiques (CMPP)
La prise en charge peut être assurée par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP de 0 à 6 ans, puis d'un CMPP de 6 à 20 ans. Il est conseillé de contacter les CAMSP le plus rapidement possible en raison des longues listes d'attente.
Services d'Éducation et de Soins Spécialisés à Domicile (SESSAD)
Les SESSAD accueillent les enfants le plus tôt possible et jusqu'à 20 ans. Il existe plusieurs SESSAD spécialisés pour les enfants avec trisomie 21 en France. Une notification de la MDPH est nécessaire pour bénéficier d'une prise en charge dans un SESSAD.
Associations de Soutien
Plusieurs associations œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21. Trisomie 21 France regroupe 54 associations territoriales qui soutiennent les familles dans leurs démarches et leurs demandes d'aides. L'association ASDET 21 vise à améliorer la qualité de vie et l'intégration sociale des personnes trisomiques ainsi que leur famille.
Espérance de Vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté ces dernières décennies, grâce à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans.
Autres Trisomies
Il est important de distinguer la trisomie 21 des autres trisomies :
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau): Anomalie rare (0.00008% des naissances) caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire numéro 13.
- Trisomie 16: Anomalie fréquemment observée dans les fausses couches spontanées. Le fœtus ne survit que quelques semaines in utero.
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards): Anomalie plus rare (1 naissance sur 8 000) et plus grave que le syndrome de Down. Plus de 95% des fœtus porteurs de cette trisomie ne naissent pas.
Recherche Thérapeutique et Perspectives d'Avenir
La finalité de la recherche thérapeutique est d’améliorer grâce à des traitements les fonctions intellectuelles et cognitives des patients. Plusieurs approches sont à l'étude, notamment l'inhibition de certains gènes spécifiques du chromosome 21 et l'intervention sur la transmission défectueuse des neurones.
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