La trisomie 21, autrefois appelée syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui suscite de nombreuses interrogations, notamment en ce qui concerne l'espérance de vie. Cette condition, caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, influence divers aspects du développement physique et cognitif. Cet article vise à explorer en profondeur l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21, les facteurs qui l'influencent, ainsi que les progrès réalisés en matière de prise en charge et d'inclusion.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui concerne les chromosomes humains. Concrètement, sur la paire de chromosomes numéro 21, les personnes porteuses de ce syndrome ont un chromosome supplémentaire (elles en ont trois au lieu de deux). La trisomie 21 est liée à une anomalie chromosomique. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21 (T21) , individualisée par J. Lejeune, est la première cause de retard de développement cognitif d'origine génétique : les personnes trisomiques portent trois chromosomes sur la paire 21 au lieu de deux. Elles ont ainsi 47 chromosomes au total contre 46 normalement.
La fréquence à la naissance est de 1/700 (1,4 pour mille, c'est à dire que sur environ 730 000 naissances annuelles en France on recense environ 1000 enfants atteints), avec un sex-ratio de 1,36 (soit 3 garçons pour une fille). Sur 1000 cas recensés à la naissance, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (< 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées. Les facteurs étiologiques ont été initialement décrit en 1933 par Penrose. Seul l'âge maternel influence le risque de trisomie21. On n'observe aucune variation géographique, inter-éthnique ou saisonnière. Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. A Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
Les différents types de trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie libre et homogène : La trisomie libre touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
- La trisomie mosaïque : Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- La trisomie par translocation : Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
Évolution de l'Espérance de Vie
L'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 s'est considérablement allongée du fait des progrès de la médecine. Autrefois limitée à quelques années, elle a connu une augmentation spectaculaire au cours des dernières décennies.
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Une étude de population menée aux Etats-Unis montre que l'âge médian au décès a augmenté de façon très marquée chez les personnes avec une trisomie 21. On note tout d'abord que l'âge médian au décès a considérablement augmenté jusqu'en 1997. Il est passé de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997, soit une augmentation de 1,7 ans par année étudiée. Au cours des deux dernières décennies, il est passé de 25 ans à 49 ans. Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans. En quinze ans, elle est passée de 25 ans à 49 ans. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vive jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
L’espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a augmenté ces dernières années. L’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a considérablement augmenté : une nouvelle génération vit désormais jusqu’à l’âge avancé de 60 ou 70 ans, avec des besoins spécifiques de prise en charge et d’accompagnement. Les personnes trisomiques 21, grâce aux progrès thérapeutiques et aux mesures d’accompagnement, ont une espérance de vie estimée actuellement entre 60 et 70 ans.
Facteurs Influant sur l'Espérance de Vie
Plusieurs facteurs contribuent à l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
- Prise en charge médicale : L'amélioration de la prise en charge médicale, notamment en ce qui concerne les cardiopathies congénitales, a joué un rôle crucial dans l'allongement de l'espérance de vie. Les cardiopathies congénitales, les démences, l'hypothyroïdie ou les leucémies étaient plus fréquemment retrouvées sur les certificats de décès des sujets avec une trisomie 21 que dans la population générale. Anne-Véronique est maman de Laurie-Anne qui vit dans une Maison Perce-Neige. Notre fille a été opérée du cœur à l’âge de 4 mois. Si elle ne l’avait pas été, le pronostic vital était d’une dizaine d’années avec une situation évolutive de dégradation, des hospitalisations multiples et beaucoup de souffrance.
- Dépistage et suivi : Un suivi médical régulier et le dépistage précoce des problèmes de santé associés à la trisomie 21 sont essentiels pour améliorer la qualité de vie et prolonger l'espérance de vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21.
- Environnement et inclusion : Un environnement familial et social favorable, ainsi qu'une inclusion scolaire et professionnelle, peuvent avoir un impact positif sur le bien-être et l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21. Les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
- Facteurs génétiques et environnementaux : Des études suggèrent que la fréquence des cancers est plus faible chez les personnes atteintes de trisomie 21, ce qui pourrait également influencer leur espérance de vie. Yang et ses confrères expliquent dans leur publication que des travaux antérieurs laissent penser que la fréquence des cancers est plus faible dans un contexte de trisomie 21. Leur analyse confirme ces résultats puisque les cancers courants autres que les leucémies et les cancers du testicule étaient listés sur les certificats de décès à une fréquence environ 10 fois inférieure à celle attendue d'après les chiffres de la population générale. Ce résultat était indépendant du sexe et de l'âge du patient.
Défis et Complications
Malgré les progrès, les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent être confrontées à certains défis et complications de santé.
- Maladies cardiaques congénitales : Elles sont fréquentes chez les personnes atteintes de trisomie 21 et nécessitent une surveillance et une prise en charge spécifiques.
- Problèmes de thyroïde : L'hypothyroïdie est plus fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21 et peut avoir un impact sur leur développement et leur métabolisme.
- Maladie d'Alzheimer : On sait aussi que dans le cas de la trisomie 21, le vieillissement peut être associé au risque de développer une maladie d’Alzheimer ou une démence de ce type. Or cet allongement de l’espérance de vie conduit à observer un développement des symptômes de maladie d’Alzheimer parfois dès 40 ans chez certaines de ces personnes.
- Leucémie : La fréquence des leucémies est plus élevée chez les personnes atteintes de trisomie 21.
Dépistage et Diagnostic
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
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- Avant la naissance : Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21. Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce : à un prélèvement des villosités choriales ; à une amniocentèse. Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
- Après la naissance : À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang.
Prise en Charge et Accompagnement
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés.
- Suivi médical régulier : Un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé. La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement.
- Stimulation précoce : Une stimulation précoce est essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Programme éducatif adapté : Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint est essentiel. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation.
- Soutien social : Le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Inclusion et Qualité de Vie
L'inclusion des personnes atteintes de trisomie 21 dans la société est un enjeu majeur. Ces personnes ont généralement une bonne insertion sociale et peuvent - dans la mesure du possible - travailler en milieu ordinaire. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
- Scolarisation : Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21.
- Emploi : Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.
- Vie sociale : L'accès aux loisirs, aux activités culturelles et sportives favorise l'épanouissement et l'inclusion sociale.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
La Fondation Jérôme Lejeune contribue à développer le travail des chercheurs internationaux sur le lien entre la trisomie 21 et les processus d’accélération du vieillissement cérébral et notamment la maladie d’Alzheimer. Ainsi, si les chercheurs arrivent à mieux comprendre les mécanismes et à développer des solutions thérapeutiques pour la trisomie 21, les personnes atteintes de la maladie d’Alzheimer pourront en bénéficier.
Initiatives et Sensibilisation
Comme chaque année, ce 21 mars aura lieu la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion de sensibiliser le grand public et de faire un point sur ce syndrome découvert en 1959, son dépistage et sa prise en charge. C’est aussi l’occasion de montrer que le syndrome de Down n’est pas une fatalité et qu’il est possible d’avoir une vie épanouie malgré la différence. La Journée Mondiale de la Trisomie 21 a été établie pour la première fois en 2006 par Down Syndrome International (DSI), une organisation mondiale dédiée à la promotion des droits, de la dignité et du bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. Le choix du 21 mars comme date de célébration est symbolique, car il représente la trisomie 21, où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux.
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Pour cette journée, une autre initiative nationale est mise à l’honneur : le mouvement des chaussettes dépareillées. Ce geste simple et coloré symbolise l’acceptation des différences et la valorisation de la diversité. Cette fameuse campagne implantée en France depuis quelques années commence à s’étendre dans toutes les villes. C’est une façon sympathique de revendiquer l’inclusion des personnes trisomiques.
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