Introduction
Le dépistage néonatal et la prise en charge chirurgicale précoce des malformations cardiaques chez les enfants atteints de trisomie 21 (T21) ont considérablement amélioré leur espérance de vie et réduit leur morbi-mortalité. Les anomalies immunologiques et hématologiques sont bien caractérisées chez ces enfants : susceptibilité aux infections, auto-immunité (diabète, dysthyroïdie, maladie cœliaque) et hémopathies malignes. Cet article vise à explorer l'état des lieux à l'âge adulte, en s'appuyant sur des données issues d'une étude interrégionale et de données rétrospectives.
Méthodologie de l'Étude
Une étude PHRC interrégionale (2012-A00486-37) a été menée afin d'évaluer l'état de santé des adultes atteints de trisomie 21. Dans ce cadre, 26 patients T21 adultes (>18 ans) ont bénéficié d’une consultation complète avec analyse systématique des données du carnet de santé, examen clinique et bilan biologique, après recueil du consentement éclairé. Les données biologiques ont été comparées à celles de 23 témoins. En complément, les données rétrospectives de 42 patients T21 adultes hospitalisés dans notre centre entre 2005 et 2015 ont été colligées.
Caractéristiques de la Population Étudiée
Parmi les 68 patients inclus au total, on comptait 39 hommes et 29 femmes (SR 1,34), avec un âge médian de 44 ans [18-74]. Vingt-cinq patients (36 %) vivaient en institution.
Comorbidités Fréquentes
Les comorbidités les plus fréquemment observées étaient :
- Hypothyroïdie : 33 patients (49 %)
- Maladie cœliaque : 1 patient (1,5 %)
- Antécédent de malformation cardiaque opérée (CAV ou CIV) : 13 patients (19 %)
- Épilepsie : 13 patients
- Démence : 9 patients (13 %)
- Hémopathie (LAM et myélodysplasie) : 2 patients (5 %)
Infections Respiratoires Répétées
Trente-trois patients (49 %) présentaient des infections respiratoires répétées (>2 épisodes) ayant nécessité une antibiothérapie, avec 2 pics d’incidence aux âges extrêmes : l’un dans l’enfance à 5 ans et l’autre à 50 ans. Parmi les 26 patients inclus via le PHRC, l’âge médian était de 27 ans [19-52]. Onze patients (42 %) présentaient des épisodes infectieux répétés dans l’enfance (entre 1 mois et 12 ans), dont 7 avec des infections respiratoires basses, avec une prédominance entre 5 et 8 ans, 2 avec des infections ORL, 2 ayant les 2 types d’infections. Ces épisodes infectieux récurrents ne persistaient à l’âge adulte que pour 1 patient. Six patients étaient vaccinés contre l’haemophilus, 1 seul contre le pneumocoque.
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Anomalies Immunobiologiques
Comparés aux témoins, les patients présentaient une lymphopénie relative (lymphocytes totaux 1 508 vs 2 170/mm3, p=0,002), prédominant sur le compartiment lymphocytaire B (73 vs 197/mm3, p<0,001) et portant particulièrement sur les LB mémoires switchés (10 vs 26/mm3, p<0,01), mais sans baisse des plasmocytes (3,72 vs 3,44/mm3, p>0,05). Les lymphocytes immatures atypiques CD21lowCD38low (décrits chez les enfants T21 et au cours de certains patients atteints de déficit immunitaire commun variable avec auto-immunité) n’étaient pas augmentés (1,3 vs 2,8/mm3). Les taux d’IgG étaient de 14,5g/L (10,5-21,2g/L), avec une augmentation des IgG1 et IgG3 (10,5 et 1,5g/L respectivement) telle que décrite chez l’enfant T21, sans anomalies pour les autres sous-classes d’immunoglobulines. Des anomalies immunobiologiques étaient retrouvées chez 12 patients (46 %) : des anticorps antinucléaires (>1/160e) chez 10, une hypergammaglobulinémie (>15g/L) chez 4, sans arguments cliniques pour une maladie auto-immune.
Analyse Rétrospective des Hospitalisations
Concernant les 42 patients inclus rétrospectivement via le PMSI, l’âge médian était supérieur à celui du groupe du PHRC (51 vs 27 ans, p<0,05) avec un taux d’institutionnalisation de 60 %. Les principaux motifs d’hospitalisation étaient une infection respiratoire (n=25), une infection urinaire (n=3), un syndrome occlusif (n=3), une crise comitiale (n=2). Parmi les patients inclus, 16 (38 %) présentaient des pneumopathies d’inhalations répétées, avec un âge médian de 51 ans [26-55] lors du premier épisode, dont 13 étaient atteints d’affections neurologiques (épilepsie, n=10 ; démence, n=9) apparaissant à 50 ans [1-63]. Sept présentaient des pneumopathies aiguës communautaires à 52 ans [19-73] pour le premier épisode, dont 3 souffraient de malformations cardiaques et 2 de dilatations des bronches. Les taux de lymphocytes et de gammaglobulines n’étaient pas différents dans ces 2 groupes. Au total, on comptait 8 décès dont 6 d’origine infectieuse respiratoire, avec un âge médian au décès de 55 ans [18-73].
Sensibilisation et Inclusion : Initiatives Récentes
Malgré la persistance d’anomalies immunobiologiques à l’âge adulte, la susceptibilité aux infections décrite chez l’enfant T21 n’est pas retrouvée dans notre cohorte. Parrain de l’association TéCap 21 située dans les Ardennes, Virgile (du duo A-Vox) sera en live avec des morceaux inédits pour la Journée de la Trisomie. Cet événement prévu cette année dimanche 15 novembre, est toujours un moment important pour sensibiliser le plus grand nombre. Cette année, la journée de mobilisation du 15 novembre aura pour objectif de sensibiliser le grand public et les acteurs de l’entreprise à l’accès à l’emploi des personnes avec trisomie 21 ou avec une déficience intellectuelle. A cause du confinement, nombreuses sont les associations qui rencontrent des difficultés pour organiser de façon « traditionnelle » l’édition de cette journée. L’association Trisomie 21 France invite donc tous les français à porter une écharpe verte et à diffuser une photo d’eux sur les réseaux sociaux pour interpeller et partager le sujet au plus grand nombre. Très engagé en faveur d’une société inclusive, Virgile voulait soutenir l’association TéCap21Ardennes dont il est le parrain. En collaboration avec Véronique, la Présidente de cette antenne des Ardennes, ils ont imaginé un événement digital qui sera relayé par Trisomie 21 France. Virgile a enregistré au forum de Charleville-Mézières un live de 23 minutes, avec uniquement des nouveaux morceaux. Il a aussi réalisé une interview avec Maud Nonon et Maxime Faucheux, membres de TéCap21Ardennes. Tous trois de la même génération, ils se connaissent depuis un moment, mais ne s’étaient pas vus depuis longtemps.
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