La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21, partiel ou entier. C'est la trisomie la plus fréquente. Elle peut être détectée avant la naissance grâce au dépistage prénatal. Cette condition entraîne des conséquences physiologiques et physiques, et augmente le risque de certaines pathologies. Une prise en charge adaptée et un suivi médical particulier sont nécessaires dès la naissance afin de prévenir les risques de complications et d’offrir la meilleure qualité de vie possible aux enfants porteurs de la trisomie 21.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Normalement, les humains possèdent 23 paires de chromosomes. La trisomie 21 se produit lorsque qu'il y a trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique n'est pas considérée comme une maladie, mais elle entraîne divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46. Cette forme représente 95% des cas. Elle résulte d’un incident génétique au moment de la formation des ovules ou des spermatozoïdes avant la fécondation. L’un des parents, le plus souvent la mère, transmet alors un chromosome 21 supplémentaire (trisomie libre).
- Trisomie en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- Trisomie par translocation : Le chromosome 21 supplémentaire n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome (chromosome 21 transloqué). Dans la moitié des cas, cette translocation est héritée de l’un des parents.
- Trisomie partielle : Seule une portion du chromosome 21 est en excès.
Dépistage de la Trisomie 21
En France, toutes les femmes enceintes sont informées de la possibilité de recourir au dépistage de la trisomie 21 fœtale. Ce dépistage, pris en charge par l’assurance maladie, a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire.
Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal peut être réalisé au premier trimestre de la grossesse et repose sur :
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- Mesure de la clarté nucale : Une échographie mesure l'espace situé au niveau de la nuque du fœtus. Un espace trop grand peut indiquer une anomalie chromosomique.
- Dosage des marqueurs sériques : Une prise de sang mesure le taux de certaines protéines. Un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut indiquer une trisomie 21.
En combinant les résultats de ces deux examens avec l’âge maternel, il est possible de calculer un niveau de risque.
- Risque inférieur à 1/1000 : Le dépistage s'arrête là et le suivi de grossesse habituel continue.
- Risque compris entre 1/1000 et 1/51 : Un test ADN libre circulant dans le sang maternel peut être proposé pour préciser le risque. Si le résultat est positif, un examen diagnostique est effectué pour confirmer la présence d’une trisomie 21.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : Un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus est directement proposé.
Test ADN libre circulant : Depuis 2017, ce test peut être proposé. Il consiste à analyser le caryotype du fœtus en isolant l'ADN fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel. Il est recommandé chez les femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51.
Examens diagnostiques : Si le risque est élevé, une étude du caryotype après choriocentèse (prélèvement de cellules du placenta) ou amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique) est recommandée en première intention. Ces examens permettent d’établir avec certitude l’existence ou l’absence de trisomie 21, mais ils exposent à un faible risque de fausse couche.
Dépistage Postnatal
Le diagnostic de trisomie 21 se fait en général à la naissance à l’examen clinique du nouveau-né. L’anomalie chromosomique doit toujours être confirmée en réalisant un caryotype. L’examen révèle les caractéristiques générales : une hypotonie, des difficultés à s’alimenter et l’aspect morphologique du visage qui fait envisager le diagnostic en général dès la naissance.
Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques variables d’une personne à l’autre, incluant :
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- Hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire).
- Signes morphologiques caractéristiques (visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, nuque plate, mains et pieds petits).
- Troubles de la croissance.
- Malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement).
- Cataracte congénitale.
- Déficience intellectuelle variable, souvent légère.
- Retard de développement psychomoteur.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies :
- Maladies infectieuses.
- Problèmes dentaires et/ou digestifs.
- Problèmes visuels.
- Surdité précoce.
- Maladies auto-immunes et/ou endocriniennes.
- Apnées du sommeil.
- Leucémies.
- Troubles ostéo-articulaires.
- Maladies du cœur.
Prise en Charge Médicale et Paramédicale
Un accompagnement spécifique est essentiel pour améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21. Cet accompagnement repose sur une alliance entre les parents, les professionnels médicaux et paramédicaux, les structures spécialisées dans le handicap et les structures sociales.
Suivi Médical
La prise en charge médicale repose en premier lieu sur le généraliste ou le pédiatre, impliqué dans le suivi pédiatrique, la coordination des soins, les renouvellements de traitement et l’éventuelle rédaction de certificats médicaux. Un suivi spécialisé dans le handicap est également important pour dépister rapidement des anomalies médicales que l’on peut traiter.
Les examens et suivis médicaux réguliers comprennent :
- Examen cardiovasculaire avec échographie du cœur : Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
- Recherche d’anomalies digestives : Certaines anomalies digestives peuvent être repérées parfois très tôt, voire in utéro, comme l’atrésie duodénale. Les autres devront être recherchées par l’examen clinique (sténose ou atrésie anale) ou par une échographie abdominale systématique à réaliser au moment du diagnostic.
- Examen clinique pour rechercher une cataracte congénitale : Une cataracte congénitale est présente chez 15% des enfants trisomiques.
- Dépistage des troubles auditifs : 75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire.
- Dépistage de l’hypothyroïdie congénitale : L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.
- Examen neurologique : Surveillance de l'instabilité atlas-axis (douleur cervicale, torticolis, raideur rachidienne).
- Consultations ORL et d’Ophtalmologie : Surveillance de la myopie, du strabisme, de l’hypermétropie.
- Surveillance clinique générale : Alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Stimulation du Développement Psychomoteur et Orthophonique
Le retard psychomoteur est systématique, mais son intensité est variable. Il est dû à un tonus musculaire faible, à des difficultés de motricité fine et de visualisation spatiale. Stimuler l'enfant, interagir et jouer avec lui au quotidien permettent d’améliorer son développement.
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Le retard de langage est habituel, mais d’intensité variable également. Il est important de dépister les problèmes auditifs de façon précoce et régulière. Une prise en charge orthophonique est nécessaire. Dans l’attente, les familles peuvent bénéficier de séances de guidance ou s’aider de vidéos. Il est important de pouvoir proposer des méthodes de Caa (Makaton, langage des signes, pictogrammes…).
Adaptation de l'Environnement
L’environnement doit être sécurisé, avec une attention particulière au risque d’hyperlaxité cervicale (éviter trampoline et roulades sans avis médical). Il est préférable d’avoir un tapis d’éveil et de laisser l’enfant explorer son environnement en motricité libre sous la surveillance d’un adulte, plutôt que de le laisser sur un transat. L’enfant doit pouvoir bénéficier d’un cadre stimulant, avec des jouets adaptés à son âge.
Interventions Paramédicales
- Kinésithérapie : Dès le premier trimestre de vie, la kinésithérapie vise à améliorer le développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité.
- Orthophonie : Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. L'objectif est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage.
- Psychomotricité : Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel.
- Ergothérapie : Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires et seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Structures de Prise en Charge
Les CAMSP (Centres d’Action Médico-Sociale Précoce) et les SESSAD (Services d’Éducation Spéciale et de Soins à Domicile) sont des structures adaptées pour initier, organiser et coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. La prise en charge est pluridisciplinaire et doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.
Scolarisation et Inclusion
La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
Scolarisation en Milieu Ordinaire
En général, les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS (Unités Localisées pour l'Inclusion Scolaire) sont possibles.
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d'orientation. Ceci peut être ressenti par l'enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l'enfant, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue.
Des adaptations peuvent être nécessaires :
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action.
- Difficulté devant des consignes complexes.
- Altération de certaines composantes de la mémoire.
- Difficultés de motricité fine.
- Fatigabilité.
Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Scolarisation en Milieu Spécialisé
Si votre enfant sort du système éducatif classique, il continuera bien sûr à pouvoir apprendre et se sociabiliser. Il existe en effet des établissements « d'enseignement spécialisé ». Ce sont des écoles accueillant les enfants porteurs de handicap de manière générale. Les classes de ces établissements sont la plupart du temps faites de petits groupes. Cela permet au corps enseignant d’accompagner au mieux chaque élève, en répondant à leurs besoins individuels.
Les IME (Instituts Médico-Éducatifs) sont les établissements les plus adaptés pour les enfants porteurs de trisomie 21. Ces établissements accueillent enfants et adolescents de 3 à 20 ans, atteints de déficience intellectuelle, de handicap cognitif, ou des troubles sensoriels ou moteurs. Leur mission est :
- D’accompagner l’enfant et la famille dans différents domaines de la vie.
- De fournir à l’enfant un enseignement général, culturel et professionnel.
- De prodiguer des soins et de la rééducation ainsi qu’une surveillance médicale régulière.
- De mener des actions pour favoriser le développement de la personnalité, de la communication et de la socialisation.
L'École Inclusive
L'École inclusive garantit une scolarisation qualitative pour tous les élèves de la maternelle au lycée, quel que soit le handicap. C’est possible par la prise en compte de leurs singularités et de leurs besoins éducatifs particuliers.
Chiffres Clés de l'École Inclusive (2022)
- Plus de 430 000 élèves en situation de handicap accueillis dans les établissements scolaires.
- 67 000 élèves scolarisés en établissement hospitalier ou en établissement médico-social.
- 10 272 dispositifs d’unités localisées pour l’inclusion scolaire (ULIS).
CNED
Le Centre national d'Enseignement à distance (CNED) propose aussi, à partir de 5 ans, des cursus scolaires adaptés aux enfants en difficulté et ayant des besoins éducatifs particuliers, pour l’enseignement en école primaire.
Accompagnement des Adultes
Une fois devenu adulte, c’est à dire dès l’âge de 21 ans, votre enfant pourra intégrer des établissements d’accueil de jours. Encore une fois, seront proposé à la personne porteuse de trisomie 21 des activités et loisirs respectant ses compétences. Ouverts en journée, les accueils de jours sont également des lieux d’échanges mais aussi de rencontres pour les personnes qui les fréquentent.
Centres et Foyers d’Hébergement
Ces structures d'accueil collectif pour les adultes porteurs de handicap proposent des logements adaptés ainsi qu’un accompagnement social, éducatif et médical personnalisé. Suivant la structure, la prise en charge sera plus ou moins complète, en fonction des besoins et du degré d’indépendance de la personne.
Maisons de Vie Perce-Neige
Ce sont des lieux de vie ouverts toute l’année pour les personnes handicapées qui ne sont pas en mesure de travailler et d’être autonomes au quotidien.
ESAT (Établissements et Services d'Aide par le Travail)
Les ESAT permettent aux personnes porteuses de trisomie 21 (entre autres) d’accéder à l’emploi. Le travail est adapté à la personne, en fonction de son autonomie et de ses compétences. Les secteurs d’activité concernés sont essentiellement la production industrielle, la sous-traitance, la restauration et la blanchisserie.
Il est important de rappeler aussi que de plus en plus d’entreprises ordinaires embauchent des personnes handicapées.
Associations et Soutien
Lors de l’annonce du diagnostic de votre enfant, le corps médical vous propose normalement de prendre contact avec des associations. Elles se positionnent comme des partenaires incontournables de votre nouvelle vie. Elles peuvent jouer un rôle clé en vous accompagnant, en vous fournissant des informations, des aides et mais aussi un soutien psychologique et moral.
Conclusion
La trisomie 21 est une condition complexe nécessitant une prise en charge globale et personnalisée. Grâce aux progrès de la médecine et à un accompagnement adapté, les personnes porteuses de trisomie 21 peuvent mener une vie épanouissante et s'intégrer pleinement dans la société. L'inclusion scolaire et professionnelle, ainsi que le soutien des associations, jouent un rôle essentiel dans leur développement et leur bien-être.
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