La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique qui survient lorsqu'une personne possède une copie supplémentaire du chromosome 21. Cet article aborde les aspects cruciaux du dépistage prénatal et postnatal, du diagnostic et de l'accompagnement des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400. Elle est caractérisée par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux, entraînant divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés. La trisomie 21 est la première cause génétique de déficience intellectuelle.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre et homogène : La personne possède trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux dans chaque cellule, portant le nombre total de chromosomes à 47 au lieu de 46.
- Trisomie en mosaïque : La personne possède deux catégories de cellules, certaines normales avec 46 chromosomes et d'autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- Trisomie par translocation : La personne possède deux chromosomes 21 libres, le troisième étant lié à un autre chromosome.
- Trisomie partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que la trisomie 21 n'est pas considérée comme une maladie, mais plutôt comme une condition résultant d'une anomalie chromosomique.
Manifestations et Conséquences de la Trisomie 21
Les conséquences de la trisomie 21 varient d'une personne à l'autre, mais incluent généralement :
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- Hypotonie musculaire : Baisse du tonus musculaire.
- Signes morphologiques caractéristiques : Visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, nuque plate, mains et pieds petits. Les yeux inclinés vers le haut, un pont de nez aplati, un seul pli sur la paume (au lieu des trois habituels).
- Troubles de la croissance.
- Malformations congénitales : Malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale (plus rarement).
- Cataracte congénitale.
- Déficience intellectuelle variable : Souvent légère.
- Retard de développement psychomoteur : Retard de langage marqué.
De nombreuses complications somatiques peuvent survenir au cours du temps. Les sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs. Le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé et les bilans systématiques sont importants.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies, telles que les maladies infectieuses, les problèmes dentaires et/ou digestifs, les problèmes visuels, la surdité précoce, les maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, les apnées du sommeil, les leucémies et les troubles ostéo-articulaires.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre, mais il n'est pas obligatoire. Il est pris en charge par l'Assurance maladie. L'objectif est d'évaluer la probabilité que le fœtus soit atteint de trisomie 21.
Le dépistage prénatal combiné du premier trimestre intègre trois éléments :
- Âge de la mère : Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel. Seul l'âge maternel influence le risque de trisomie21.
- Échographie du 1er trimestre : L'échographie réalisée par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (clarté nucale). Une clarté nucale augmentée est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. La mesure de la clarté nucale est délicate à réaliser et nécessite un encadrement légal.
- Marqueurs sériques maternels : Une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang). Le dosage des marqueurs sériques n'est qu'une méthode de dépistage des grossesses à haut risque et non une méthode de diagnostic de la trisomie 21.
Interprétation des Résultats et Options Supplémentaires
- Risque inférieur à 1/1000 : Le dépistage s'arrête là et le suivi habituel de la grossesse continue.
- Risque compris entre 1/1000 et 1/51 : Un test complémentaire, appelé Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI), peut être proposé pour préciser le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : Un examen diagnostique (caryotype fœtal) est directement proposé.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI consiste en un test sanguin réalisé au cours du premier trimestre de grossesse, et parfois plus tardivement. Il permet d’évaluer le risque de trisomie 21 fœtale. Désormais remboursé par l’Assurance Maladie, cet examen est proposé au sein du Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal de la maternité du CHU Dijon Bourgogne depuis deux ans.
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Le DPNI est un test génétique novateur rendu possible grâce aux progrès du séquençage haut-débit. Son principe consiste en l’analyse de l’ADN fœtal libre circulant dans le sang des femmes enceintes. L’objectif de cet examen biologique est le dépistage de la trisomie 21 au cours du premier trimestre de grossesse.
Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta. Dans certains cas la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement vous être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
Le DPNI est également possible en cas de grossesse gémellaire.
Diagnostic Prénatal Invasif
Si le risque de trisomie 21 est élevé (supérieur ou égal à 1/50) ou si le DPNI révèle une probabilité élevée, un caryotype fœtal est proposé pour confirmer le diagnostic. Deux méthodes de prélèvement sont possibles :
- Biopsie de trophoblaste (BT) ou choriocentèse : Prélèvement de cellules du placenta, réalisé dès 11 semaines de grossesse.
- Amniocentèse : Prélèvement de cellules du liquide amniotique, réalisé dès 15 semaines de grossesse.
Ces examens sont de bonne valeur diagnostique car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
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Diagnostic Postnatal de la Trisomie 21
La confirmation diagnostique de la trisomie 21 requiert un caryotype sanguin, même si le diagnostic clinique paraît évident.
Accompagnement et Prise en Charge
Annonce du Diagnostic
L’annonce d’un diagnostic de trisomie 21 est toujours délicate, car c’est une affection que « tout le monde connaît », ce qui signifie beaucoup de préjugés et de figurations erronées. Il est inutile d’inonder les parents d’informations médicales complexes à ce stade et il faut éviter les affirmations péremptoires sur le pronostic ou le devenir : l’avenir d’un enfant atteint de trisomie 21 est aussi imprévisible que celui de tout enfant. Une présentation positive de la prise en charge est indispensable. En période anténatale, l’IMG doit être envisagée et discutée au cours de la consultation. Il faut tenir compte de la culture et des positions éthiques, philosophiques ou des convictions religieuses des parents.
Prise en Charge Médicale
La prise en charge médicale est pluridisciplinaire et à vie. Les enfants porteurs de trisomie 21 ont besoin d’un suivi médical attentif, régulier et adapté à chaque étape de leur développement. Pour cela, la Haute Autorité de Santé (HAS) a mis en ligne depuis 2020 un Protocole national de diagnostics et de soins (PNDS) spécifique pour la trisomie 21. C’est à partir de ce constat que l’Institut Jérôme Lejeune a voulu développer un nouvel outil d’accompagnement des médecins. Des liens pratiques permettent également d’accéder à des ressources complémentaires : courbes de croissance spécifiques, schémas explicatifs, vidéos, algorithmes de dépistage ou encore mises au point médicales vulgarisées. Cet outil permet finalement de sécuriser les parcours de soins, d’éviter les oublis, de détecter plus tôt certaines pathologies et, au final, d’améliorer la qualité de vie des enfants porteurs de trisomie 21. En facilitant le travail des professionnels de santé, il contribue aussi à des consultations plus sereines, plus fluides et plus efficaces pour les familles. L’outil est consultable et téléchargeable librement sur t21learning.
Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé.
Vie Affective et Sexuelle
Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives.
Soutien aux Familles
La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des familles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
Rôle des Associations
Trisomie 21 France fédère des associations qui réunissent parents, personnes avec une trisomie 21 et professionnels. À travers son soutien à l’Institut Jérôme Lejeune, la Fondation soutient chaque jour des projets qui font progresser la recherche et améliorent concrètement la vie des personnes porteuses de trisomie 21 et de leurs familles. L’association M21 vous propose des témoignages inspirants, pour apporter des ressources fiables et des outils concrets aux familles, aux professionnels et au grand public. Que vous soyez parent en attente d’un diagnostic, que vous veniez d’apprendre la nouvelle, ou que vous cherchiez simplement à mieux comprendre la trisomie 21, l’association M21 est là pour vous accompagner à chaque étape.
Aspects Génétiques et Conseil Génétique
Une trisomie 21 libre est due à une non-disjonction méiotique accidentelle. L’examen des caryotypes parentaux est inutile. Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d’une trisomie 21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est de 1 %. Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est indispensable. Si les caryotypes des parents sont tous les deux normaux (translocation de novo), le risque de récurrence est de 1 %. Si l’un des parents a une translocation équilibrée, le risque de récurrence varie de 10 % à 100 % (dans le cas exceptionnel d’un parent porteur d’une translocation robertsonienne impliquant ses deux chromosomes 21). Il est plus élevé si c’est la mère qui porte la translocation. Lorsqu’un parent porte une translocation équilibrée, les apparentés majeurs de cette personne doivent être informés de leur risque d’être porteurs (voir la section sur l’information de la parentèle, dans le chapitre 13 consacré à l’X fragile). Le conseil génétique s’adresse aux couples ayant un risque accru d’avoir un fœtus atteint de trisomie 21 et aux couples ayant eu un fœtus ou un enfant atteint de trisomie 21 ou des antécédents familiaux de trisomie 21.
Épidémiologie
La fréquence à la naissance est de 1/700 (1,4 pour mille, c'est à dire que sur environ 730 000 naissances annuelles en France on recense environ 1000 enfants atteints), avec un sex-ratio de 1,36 (soit 3 garçons pour une fille). Sur 1000 cas recensés à la naissance, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (< 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées. Les facteurs étiologiques ont été initialement décrit en 1933 par Penrose. On n'observe aucune variation géographique, inter-éthnique ou saisonnière. Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. A Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
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