La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition est associée à divers problèmes de santé, notamment les cardiopathies congénitales. Parmi ces dernières, le canal artériel persistant (CAP) est une malformation relativement fréquente chez les enfants atteints de trisomie 21. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de la prise en charge de la trisomie 21, en mettant un accent particulier sur le CAP, son diagnostic, son traitement et le suivi à long terme.
Suivi Pédiatrique Global chez l'Enfant Atteint de Trisomie 21
Le suivi d'un enfant atteint de trisomie 21 nécessite une approche individualisée, tenant compte de ses besoins spécifiques et de son rythme de développement. Il est crucial de comprendre que chaque personne est unique, avec une histoire personnelle influencée par des facteurs biologiques, familiaux, sociaux et éducatifs.
Surveillance Pédiatrique de Routine
La surveillance pédiatrique classique peut être assurée par le pédiatre ou le médecin traitant de la famille. Les vaccinations doivent être administrées selon le calendrier habituel, en prenant les mêmes précautions que pour les autres enfants. Les vaccins contre l'hépatite B, la rougeole et le pneumocoque sont particulièrement recommandés en raison du risque accru de complications graves chez les jeunes enfants atteints de trisomie 21. Une vaccination contre la grippe et le VRS (virus respiratoire syncytial) peut également être envisagée chez les enfants fragiles des poumons.
Suivi Spécifique de la Trisomie 21
Le suivi spécifique de la trisomie 21 doit être adapté à l'âge et aux besoins de l'enfant. La fréquence des consultations varie de deux à trois fois par an chez les tout-petits à une fois par an chez les enfants plus âgés en bonne santé. Ce suivi vise à surveiller l'expression de la trisomie 21 (développement psychomoteur, acquisition de la marche, du langage, de la propreté) et à dépister les problèmes de santé associés (ophtalmologiques, cardiaques, orthopédiques, etc.).
Structures de Prise en Charge
Deux types de structures peuvent assurer le suivi des enfants atteints de trisomie 21 :
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- Jusqu'à 6 ans : Les structures médicales et de rééducation offrent un suivi du développement psychomoteur et, selon les centres, un suivi médical complet.
- Après 6 ans : Les IME (Instituts médico-éducatifs) et les SIPFP (Sections d'initiation et de préformation professionnelle) proposent une prise en charge éducative et rééducative.
À l'âge adulte, les personnes vivant en institution (foyer de vie, ESAT, MAS) sont suivies par le médecin responsable de la prise en charge médicale de l'établissement. L'Institut Jérôme Lejeune propose une consultation pluridisciplinaire assurant un suivi médical, social et rééducatif complet et régulier tout au long de la vie.
Surveillance ORL
Les enfants atteints de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer des problèmes ORL (nez, gorge, oreille). Il est donc essentiel de surveiller leur respiration et de nettoyer régulièrement leur nez avec du sérum physiologique. En cas de rhume ou de bronchite chronique, des mesures appropriées doivent être prises pour arrêter l'infection. Une kinésithérapie respiratoire peut être nécessaire lors d'affections bronchiques.
Suivi ORL Recommandé
Un bilan ORL est recommandé une fois par an, voire plus fréquemment, selon les indications du médecin. L'utilisation de coton-tige est déconseillée. En cas d'otites fréquentes, un traitement par aérateurs trans-tympaniques (diabolos) et l'ablation des végétations peuvent être envisagés pour éviter une perte auditive irréversible.
Les déficits auditifs sont fréquents et peuvent être liés à une otite séreuse chronique (surdité de transmission) ou à une anomalie de l'oreille interne (surdité de perception). Une consultation ORL régulière, tous les trois à quatre mois, est recommandée dès le plus jeune âge.
Surveillance Cardiaque et Canal Artériel Persistant (CAP)
Près de la moitié des enfants atteints de trisomie 21 présentent une malformation cardiaque congénitale. Ils doivent être suivis régulièrement par un cardiologue. La cardiopathie la plus caractéristique de la trisomie 21 est le canal atrio-ventriculaire (CAV). Moins fréquemment, il peut s'agir d'une communication interventriculaire isolée ou de la persistance du canal artériel (PCA).
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Qu'est-ce que le Canal Artériel Persistant (CAP) ?
Pendant la vie fœtale, un canal (le canal artériel) relie l'artère pulmonaire et l'aorte pour shunter la circulation pulmonaire, car les poumons ne participent pas à l'oxygénation du sang. Ce canal se ferme normalement dans les premiers jours de vie lorsque la saturation en oxygène augmente. Cependant, il peut persister dans certains cas, notamment chez les prématurés et les enfants atteints de trisomie 21.
Lorsque le canal artériel persiste, le sang de l'aorte est aspiré vers les poumons, entraînant un hyperdébit pulmonaire. Si le canal est très large ou si l'hyperdébit pulmonaire est important, il peut être nécessaire de le fermer par cathétérisme (pose d'une prothèse) ou par chirurgie (ligature section).
Diagnostic du CAP
Le CAP peut être diagnostiqué par échocardiographie. L'examen clinique peut révéler un souffle cardiaque.
Traitement du CAP
Le traitement du CAP dépend de sa taille et de son impact sur la circulation. Dans certains cas, une simple surveillance peut suffire. Dans d'autres cas, une fermeture par cathétérisme ou par chirurgie peut être nécessaire.
Autres Problèmes de Santé Associés à la Trisomie 21
Outre les problèmes cardiaques et ORL, les enfants atteints de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer d'autres problèmes de santé, notamment :
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- Troubles digestifs : Atrésie de l'œsophage, atrésie du duodénum, imperforation anale, maladie d'Hirschsprung, troubles de la déglutition, maladie cœliaque, gastrites.
- Problèmes orthopédiques : Hyperlaxité ligamentaire, distension de la cavité articulaire des hanches, pieds plats, ostéochondrite de hanches, hallux valgus, instabilité des vertèbres cervicales.
- Troubles thyroïdiens : Hypothyroïdie (insuffisance de fonctionnement de la glande thyroïdienne).
- Diabète : Le diabète est un peu plus fréquent que dans la population générale.
- Problèmes de vision : Cataracte, kératocône, strabisme, nystagmus, mauvaise perméabilité des voies lacrymales, myopie, hypermétropie, astigmatisme.
Surveillance de la Thyroïde
Les troubles thyroïdiens sont fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21, en particulier l'hypothyroïdie. Un dosage annuel de la TSH (hormone thyréostimulante) et de la T4 libre est recommandé pour dépister et traiter ces troubles.
Surveillance des Glandes Sexuelles
Les hommes atteints de trisomie 21 sont habituellement stériles en raison d'une anomalie de la structure de leurs testicules. Le cancer du testicule est fréquent, il est donc important de surveiller la taille des testicules après la puberté. Les femmes ont une fécondité un peu réduite mais sont susceptibles d'avoir des enfants. La ménopause survient en moyenne quatre ans plus tôt que dans la population générale.
Surveillance Ophtalmologique
Les problèmes de vision sont fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21. Un examen ophtalmologique est recommandé avant l'âge de 9 mois, et avant si un strabisme ou un nystagmus est observé.
Canal Atrio-Ventriculaire (CAV) : Une Cardiopathie Complexe
Le canal atrio-ventriculaire (CAV) est une malformation cardiaque congénitale complexe qui affecte la formation des cloisons entre les cavités cardiaques. Il représente environ 3 à 5 % des cardiopathies congénitales.
Définition et Types de CAV
Le CAV résulte d'un développement incomplet des coussins endocardiques durant la vie embryonnaire. Il se caractérise par des défauts au niveau des cloisons qui séparent normalement les cavités cardiaques, créant des ouvertures anormales entre les chambres.
On distingue deux formes principales :
- CAV partiel : Communication uniquement au niveau auriculaire.
- CAV complet : Association de défauts auriculaires et ventriculaires.
Diagnostic du CAV
Le diagnostic du CAV peut être posé pendant la grossesse grâce à l'échographie cardiaque fœtale. Après la naissance, l'examen clinique révèle généralement un souffle cardiaque caractéristique. L'échocardiographie est l'examen de référence pour confirmer le diagnostic et évaluer le retentissement de la malformation.
Traitement du CAV
Le traitement du CAV repose principalement sur la correction chirurgicale, qui vise à fermer les communications anormales et à reconstruire les valves cardiaques. L'âge optimal pour l'intervention dépend de la forme de la malformation et de son retentissement.
Innovations Thérapeutiques
Les innovations récentes, telles que les implants exovasculaires et la recherche sur le stress oxydatif, transforment la prise en charge du CAV. La médecine régénérative offre des perspectives prometteuses pour l'avenir.
Vivre au Quotidien avec une Cardiopathie Congénitale
Après une correction chirurgicale réussie, la plupart des patients peuvent mener une vie normale. Cependant, un suivi cardiologique régulier reste indispensable tout au long de la vie. L'activité physique est généralement encouragée, mais certaines restrictions peuvent être nécessaires. La grossesse est possible chez les femmes opérées, mais nécessite une surveillance spécialisée.
Vieillissement et Trisomie 21
Veiller à offrir les meilleures chances d’un vieillissement réussi est un des rôles du médecin traitant, chez ces patients à risque élevé de maladie d’Alzheimer, et qui présentent fréquemment des comorbidités. De façon générale, ces patients ont une réserve physiologique diminuée, ils sont plus « fragiles » que les personnes de la population générale du même âge. La maladie d’Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21. Elle partage avec la trisomie 21 une cause génétique commune, liée à la présence sur le chromosome 21 du gène APP (Amyloid precursor protein), qui code le précurseur des peptides amyloïdes impliqués dans le développement de la MA. Le suivi cardiologique est essentiel tout au long de la vie (suivi spécifique et consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans en l’absence de pathologie connue). Le suivi endocrinien reste indispensable durant toute la vie. Une atteinte thyroïdienne biologiquement significative est retrouvée chez 50 % à 70 % des patients avec trisomie 21. Elle apparaît le plus souvent dans l’enfance ou au début de l’âge adulte, mais elle peut se développer tout au long de la vie ce qui justifie une surveillance annuelle (dosage TSH us et de la T4 libre). Surpoids et obésité sont très prévalents, favorisés par un mode de vie sédentaire, des troubles du comportement alimentaire et la prise de traitements neuroleptiques. Ils toucheraient de 60 à 70 % des adultes porteurs d’une trisomie 21. Une attention particulière doit également être apportée aux troubles du sommeil, qui concernent une personne sur deux. Notamment, le syndrome d’apnée obstructive du sommeil est source de nombreuses complications : hypertension artérielle pulmonaire, augmentation du risque cardiovasculaire, somnolence, troubles du comportement, dysfonctionnement cognitif… Souvent l’interrogatoire ne suffit pas à mettre en évidence des signes évocateurs, et il ne faut pas hésiter à réaliser une polygraphie ou une polysomnographie de façon régulière (par exemple, tous les 3 à 5 ans en l’absence de recommandations claires), en particulier après l’âge de 35 ans. Pour éviter un surhandicap et améliorer les conditions du vieillissement, le suivi sensoriel revêt une grande importance en cas de trisomie 21. Les pathologies ophtalmologiques, dont la prévalence est de 70-80 % dès l’âge de 30-40 ans, sont nettement plus élevées que dans la population générale et constituent les comorbidités les plus fréquentes. Outre les troubles de la réfraction (astigmatisme, myopie, hypermétropie), dont la prévalence globale dépasse 80 %, cataracte, blépharite et chalazion concernent globalement 50 % des personnes porteuses de trisomie 21. La santé bucco-dentaire est aussi un champ important du suivi des patients, qui sont exposés à un risque accru de foyers infectieux, parfois paucisymptomatiques, ce qui peut avoir des conséquences graves en cas de valvulopathies. Les patients porteurs de trisomie 21 sont aussi à risque de maladies parodontales sévères.
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