La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique fréquente qui affecte environ un fœtus sur 700. C'est la première cause génétique de déficience intellectuelle. Elle associe des anomalies développementales, notamment une dysmorphie faciale et des malformations viscérales, à une déficience intellectuelle de sévérité variable. En France, on estime qu'il y a environ 50 000 personnes porteuses de trisomie 21. La trisomie 21 fait l’objet d’une proposition de dépistage systématique en cours de grossesse, fondé sur un prélèvement de sang maternel.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un troisième exemplaire, en totalité ou en partie, du chromosome 21. Normalement, l’homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. La trisomie est une anomalie génétique qui se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire sur l’une des paires. On parle de trisomie 21 (ou « syndrome de Down ») quand le chromosome surnuméraire se situe sur la 21e paire. C'est une des maladies génétiques les plus communes, avec environ 450 naissances par an en France. Le risque d’occurrence augmente avec l’âge de la mère. Son mécanisme a été mis en évidence par le Professeur Jérôme Lejeune, le Docteur Marthe Gautier et le Professeur Raymond Turpin.
Les Différentes Formes de Trisomie 21
Il existe plusieurs formes de trisomie 21, chacune résultant d’une anomalie chromosomique spécifique :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène: C'est la forme la plus fréquente, représentant environ 93% des cas. Le caryotype s’écrit 47, XX, + 21 s’il s’agit d’une fille et 47, XY, + 21 s’il s’agit d’un garçon. Elle est dite « libre » car les trois chromosomes 21 sont détachés les uns des autres, à l’inverse des cas de translocation où le troisième chromosome 21 est accolé à un autre ;« complète » parce que les trois exemplaires du chromosome 21 sont entiers, contrairement à la trisomie 21 partielle, dans laquelle seulement une partie du chromosome est dupliquée ;« homogène » car l’anomalie chromosomique (en l’occurrence la présence du chromosome 21 en trois exemplaires) concerne toutes les cellules examinées.
- Trisomie 21 par translocation: Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé ou transposé sur un autre chromosome. Dans ce cas, un chromosome 21 est attaché à un autre chromosome, souvent le chromosome 14. La trisomie par translocation peut être héritée d’un des parents, et un caryotype des parents est nécessaire pour identifier les porteurs de cette anomalie.
- Trisomie 21 partielle: Seulement une partie du chromosome 21 est dupliquée. Dans ce dernier cas, extrêmement rare, les signes et la sévérité de la pathologie dépendent de la zone du chromosome qui est dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque: Des cellules à 47 chromosomes, dont 3 chromosomes 21, coexistent avec des cellules à 46 chromosomes, dont 2 chromosomes 21. Cette variabilité entraîne des manifestations cliniques qui peuvent être moins sévères que celles observées dans la trisomie libre. Elle représente environ 2 à 3 % des cas.
Caractéristiques Physiques et Développementales
Le phénotype de la trisomie 21 est variable, et le tableau clinique ne comporte aucun signe pathognomonique. Les malformations sont souvent identifiées avant la naissance. Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Dysmorphie Craniofaciale
La dysmorphie craniofaciale est une caractéristique commune de la trisomie 21. Les personnes atteintes présentent souvent :
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- Des yeux inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- Un visage plat et rond.
- Un petit nez.
- Une nuque plate.
Hypotonie et Retard Psychomoteur
À l’hypotonie néonatale quasi constante succède un retard des acquisitions psychomotrices, avec un retard de langage marqué. Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
L’hypotonie, ou manque de tonus musculaire, et les problèmes du langage sont les difficultés majeures que rencontrent les enfants ayant une trisomie 21. L’hypotonie est présente chez toutes les personnes ayant une trisomie 21. Cependant, elle varie selon chacune et touche différentes parties du corps. Ces problèmes du langage sont, par ailleurs, le lot de la majorité des personnes ayant une trisomie 21. Ils s’expliquent par le manque de tonus de la langue, des muscles du visage et de ceux de la mâchoire. D’où la difficulté de contrôler la langue et d’articuler les mots aussi clairement qu’on le voudrait.
Déficit Cognitif
Le déficit cognitif est très variable. Si le QI moyen se situe autour de 45, il peut varier entre 25 (déficience intellectuelle sévère) et 80 (niveau normal faible). Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
Autres Caractéristiques Physiques
D'autres caractéristiques physiques peuvent inclure :
- Une bouche ouverte avec une langue sillonnée et saillante.
- Des oreilles petites, rondes et basses.
- Des mains petites et larges, ne présentant qu’une ligne palmaire.
- Des doigts courts.
- Un hallux varus (premier et second orteils écartés).
- Un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Complications et Suivi Médical
De nombreuses complications peuvent survenir, notamment des maladies auto-immunes. Les sujets trisomiques 21 ont des difficultés à décrire leurs symptômes ou à localiser et quantifier leurs douleurs. Le diagnostic des complications peut donc être retardé ou négligé et les bilans systématiques sont importants. Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent présenter des complications telles que des malformations cardiaques et digestives, ainsi que des déficits immunitaires.
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La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Dépistage Prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
Le dépistage prénatal = clarté de nuque et autres anomalies échographiques, marqueurs sériques maternels. Calcul combiné de risque. En 2017, la HAS recommande de proposer le dépistage par NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) de la trisomie 21 aux femmes dont le niveau de risque estimé est compris entre 1 sur 1 000 et 1 sur 51 par le dépistage classique. Tout dépistage par NIPT anormal doit être confirmé par caryotype fœtal qui seul permet de poser un diagnostic de certitude.
Si le dépistage indique qu’une femme a un risque de trisomie 21 supérieur au seuil admis, un DPN est proposé. Seul un caryotype fœtal obtenu par un diagnostic prénatal (DPN) invasif permet toutefois de poser un diagnostic de certitude. Deux méthodes de prélèvement sont possibles : la choriocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT) pour étude des villosités choriales, et l’amniocentèse ou ponction de liquide amniotique (PLA). Le recueil du consentement éclairé écrit de la mère est indispensable.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
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- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi.
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Suivi Médical Régulier
Un suivi régulier par des pédiatres est essentiel pour détecter et traiter rapidement des anomalies telles que les désordres thyroïdiens ou les problèmes d’audition chez les enfants trisomiques. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge et Interventions
La prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Down nécessite une approche pluridisciplinaire et une intervention précoce pour maximiser leurs capacités et améliorer leur qualité de vie. La stimulation du développement psychomoteur et orthophonique est également cruciale, nécessitant souvent l’intervention de spécialistes tels que des kinésithérapeutes, des psychomotriciens et des orthophonistes.
Interventions Précoces
Dès l’âge de 3 à 6 mois, une rééducation en psychomotricité peut être prescrite dans le cadre d’une prise en charge dans un CAMSP (jusqu’à l’âge de 6 ans), un SESSAD, ou par un praticien libéral formé. Une « éducation précoce » peut faire une grande différence dans le développement d’un enfant atteint de trisomie 21 et dans sa qualité de vie.
Prise en Charge Pluridisciplinaire
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Ergothérapie
L’ergothérapie est une rééducation qui vise à aider, à tout âge, la personne à trouver ou retrouver son autonomie dans ses activités de la vie quotidienne. Pour parvenir à ces objectifs, l’ergothérapeute propose des solutions d’adaptation et de compensation par des aides techniques et des aménagements de l’environnement adaptés aux besoins, aux préoccupations et aux capacités de la personne. L’ergothérapie a aussi pour but de développer les capacités d’apprentissage de l’enfant et de lutter contre une attitude d’attente et de passivité.
Kinésithérapie
Du fait de l’hypotonie, le bébé met plus de temps à réagir et à se mouvoir. Il s’agit de réduire l’hypotonie musculaire, d’aider le bébé à prendre conscience de son corps, à soutenir la manipulation, à développer les réflexes posturaux. L’hypotonie musculaire et la lenteur dans l’acquisition font que l’enfant met plus de temps à voir, entendre, sentir et se mouvoir. C’est la raison pour laquelle la prise en charge kinésithérapique doit être précoce (vers 6 mois) et adaptée.
Orthophonie
L’orthophonie favorise l’émergence et le développement de la communication orale, écrite et alternative, c’est-à-dire autre que parlée ou écrite. Avant de rééduquer le langage, l’orthophoniste s’assure qu’il n’existe pas d’obstacles psychologiques à la mise en place du langage : difficultés à respirer, troubles de la déglutition, mobilité du voile du palais, de la langue, des joues ou des lèvres. Il n’existe pas une manière de parler propre à la trisomie 21, mais des constantes sont notées, comme la simplification et la réduction des mots ou la simplification de la syntaxe.
Psychomotricité
Les séances de psychomotricité vont permettre au bébé de développer sa motricité de façon harmonieuse, d’améliorer ses facultés sensorielles et ses capacités d’expression. Les séances se font en individuel dans le cadre du CAMSP (Centre d’action médico-social précoce), du SESSAD (Service d’éducation spéciale et de soin à domicile), ou en secteur libéral.
Aspects Sociaux et Qualité de Vie
La naissance d’un enfant atteint de trisomie 21 est source d’un bouleversement au sein des fa-milles. L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anténatal ou postnatal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique. L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles. La guidance parentale est indispensable tout au long de l’enfance, pour investir les potentialités des enfants sans nier le handicap, pour accompagner les familles dans l’autonomisation de leur enfant.
L’intégration scolaire en milieu ordinaire est fortement recommandée pour améliorer la socialisation et réduire la marginalisation des personnes atteintes de trisomie 21. Les personnes trisomiques ont pour la plupart la capacité de mener une vie affective normale et peuvent être sexuellement actives.
Préjugés et Stigmatisation
Les personnes atteintes du syndrome de Down sont souvent confrontées à des préjugés et à une stigmatisation qui affectent leur qualité de vie. La stigmatisation associée au syndrome de Down peut aggraver la marginalisation des individus, rendant leur inclusion sociale encore plus difficile. La Journée mondiale de la trisomie 21 vise à sensibiliser le public aux défis rencontrés par les personnes atteintes du syndrome de Down. La Journée mondiale de la trisomie 21, célébrée le 21 mars, vise à promouvoir l’inclusion et la sensibilisation autour de cette condition génétique.
Espérance de Vie et Perspectives d'Avenir
Les découvertes médicales ont permis d’améliorer l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down, qui est passée de quelques années à plus de 60 ans aujourd’hui. Les traitements disponibles incluent des soins médicaux réguliers et un suivi spécialisé pour gérer les complications liées à la trisomie 21. Pour offrir la meilleure qualité de vie possible, il est crucial de dépister les complications de la trisomie 21 et de continuer le suivi médical jusqu’à l’âge adulte.
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
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