Introduction
La trisomie 21 (T21), également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique individualisée par J. C'est une condition génétique qui affecte le développement physique et intellectuel d'un individu. Cette anomalie est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, d'où son nom. Comprendre les causes, les conséquences et les méthodes de diagnostic de la trisomie 21 est essentiel pour fournir un soutien adéquat aux personnes atteintes et à leurs familles.
Fréquence et Facteurs de Risque
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance est d'environ 1/700, soit 1,4 pour mille. Cela signifie que sur environ 730 000 naissances annuelles en France, on recense environ 1000 enfants atteints de trisomie 21. Le sex-ratio est de 1,36, ce qui signifie qu'il y a environ 3 garçons pour une fille atteints de cette condition.
Il est important de noter que sur 1000 cas recensés à la naissance, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (moins de 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées. Les facteurs étiologiques ont été initialement décrits en 1933 par Penrose. Parmi les facteurs de risque connus, seul l'âge maternel influence significativement le risque de trisomie 21. On n'observe aucune variation géographique, inter-ethnique ou saisonnière.
Les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'accroissement de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, source INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, augmentent la fréquence attendue de naissances trisomiques. À Paris, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
Causes de la Trisomie 21
La trisomie 21 est causée par une anomalie chromosomique. Normalement, chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47.
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Cette copie supplémentaire peut être présente de trois manières différentes :
- Trisomie 21 libre (95% des cas) : La personne possède trois copies distinctes du chromosome 21 dans toutes ses cellules. Cela est généralement dû à une erreur lors de la division cellulaire (méiose) pendant la formation des gamètes (ovules ou spermatozoïdes).
- Translocation (4% des cas) : Une partie du chromosome 21 est attachée à un autre chromosome. Bien que le nombre total de chromosomes soit de 46, la présence de matériel génétique supplémentaire du chromosome 21 entraîne les caractéristiques de la trisomie 21.
- Mosaïque (1% des cas) : Certaines cellules ont le nombre normal de chromosomes (46), tandis que d'autres ont une copie supplémentaire du chromosome 21 (47). La gravité des symptômes peut varier en fonction du pourcentage de cellules affectées.
Conséquences de la Trisomie 21
La trisomie 21 peut entraîner diverses conséquences sur le développement physique et intellectuel d'un individu. Il est important de noter que la gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre.
Caractéristiques Physiques
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter certaines caractéristiques physiques distinctives, telles que :
- Un visage aplati, en particulier le nez
- Des yeux en amande qui regardent vers le haut
- Un cou court
- De petites oreilles
- Une langue qui a tendance à sortir de la bouche
- De petites mains et de petits pieds
- Un tonus musculaire faible (hypotonie)
Il est important de souligner que toutes les personnes atteintes de trisomie 21 ne présentent pas toutes ces caractéristiques et que certaines personnes peuvent ne présenter que quelques-unes de ces caractéristiques.
Déficience Intellectuelle
La trisomie 21 est associée à une déficience intellectuelle, qui peut varier de légère à modérée. Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent avoir des difficultés d'apprentissage, de mémoire et de résolution de problèmes. Cependant, avec un soutien éducatif approprié, elles peuvent acquérir des compétences et mener une vie épanouissante.
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Problèmes de Santé
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de développer certains problèmes de santé, tels que :
- Malformations cardiaques congénitales : Environ 50 % des enfants atteints de trisomie 21 naissent avec une malformation cardiaque.
- Problèmes gastro-intestinaux : Les problèmes tels que l'atrésie duodénale, la maladie cœliaque et la constipation sont plus fréquents chez les personnes atteintes de trisomie 21.
- Problèmes d'audition et de vision : Les pertes auditives et les problèmes de vision, tels que la cataracte et le strabisme, sont plus fréquents.
- Problèmes thyroïdiens : L'hypothyroïdie (diminution de la fonction thyroïdienne) est plus fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21.
- Maladies infectieuses : Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus susceptibles de contracter des infections, telles que la pneumonie et les infections de l'oreille.
- Leucémie : Le risque de leucémie, en particulier la leucémie myéloïde aiguë, est plus élevé chez les enfants atteints de trisomie 21.
- Maladie d'Alzheimer : Les personnes atteintes de trisomie 21 ont un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer à un âge plus précoce.
Il est essentiel que les personnes atteintes de trisomie 21 bénéficient d'un suivi médical régulier pour détecter et traiter ces problèmes de santé.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être posé pendant la grossesse (diagnostic prénatal) ou après la naissance (diagnostic postnatal).
Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal de la trisomie 21 vise à déterminer si le fœtus présente cette anomalie chromosomique en réalisant un caryotype. Il existe différentes méthodes de dépistage et de diagnostic prénatal :
- Dépistage des marqueurs sériques maternels : Il s'agit d'une analyse sanguine effectuée chez la femme enceinte pour mesurer les niveaux de certaines substances (marqueurs sériques) dans son sang. Ces niveaux, combinés à l'âge de la mère et à d'autres facteurs, permettent d'évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21. Cependant, il est important de noter que le dosage des marqueurs sériques n'est qu'une méthode de dépistage des grossesses à haut risque et non une méthode de diagnostic de la trisomie 21. Elle donne nécessairement des erreurs de classement de la population testée : faux positifs et faux négatifs.
- Échographie du premier trimestre : Cette échographie, réalisée entre 11 et 14 semaines de grossesse, permet de mesurer l'épaisseur de la nuque du fœtus (clarté nucale). Une clarté nucale augmentée peut être un signe de trisomie 21. La prise en compte de l’âge de la mère, de l’épaisseur de la nuque et des dosages des marqueurs sériques maternels en vue d’une évaluation du risque intégré, implique un encadrement légal de la mesure de la clarté nucale. En effet cette mesure est très délicate à réaliser: il faut un foetus au repos, ni en hyper extension ni en hyper flexion; une coupe sagittale médiane stricte passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital montrant distinctement l'amnios, l’ensemble sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles. Le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
- Test ADN fœtal dans le sang maternel (DPNI) : Ce test, réalisé à partir de 10 semaines de grossesse, permet d'analyser l'ADN du fœtus présent dans le sang de la mère. Il est plus précis que le dépistage des marqueurs sériques et permet de détecter la trisomie 21 avec une grande fiabilité.
- Amniocentèse : Il s'agit d'un prélèvement de liquide amniotique, qui contient des cellules du fœtus, pour réaliser un caryotype et analyser les chromosomes du fœtus. L'amniocentèse est généralement proposée aux femmes enceintes présentant un risque élevé de trisomie 21, par exemple en raison de leur âge ou des résultats des tests de dépistage. Chez les femmes enceintes, d’âge supérieur à 38 ans, il y a le choix entre la réalisation d’une amniocentèse directe ou d’une étude des marqueurs sériques qui ouvrira sur l’alternative d’amniocentèse ou pas.
- Chorionic villus sampling (CVS) ou prélèvement de villosités choriales : Il s'agit d'un prélèvement de cellules du placenta pour réaliser un caryotype et analyser les chromosomes du fœtus. Le CVS peut être réalisé plus tôt dans la grossesse que l'amniocentèse.
Si les tests de dépistage indiquent un risque élevé de trisomie 21, un test de diagnostic (amniocentèse ou CVS) est généralement proposé pour confirmer le diagnostic.
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Diagnostic Postnatal
Le diagnostic postnatal de la trisomie 21 est généralement posé à la naissance ou peu après, en se basant sur les caractéristiques physiques du nourrisson. Pour confirmer le diagnostic, un caryotype est réalisé pour analyser les chromosomes du nourrisson.
Prise en Charge et Accompagnement
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 21. Cependant, une prise en charge et un accompagnement adaptés peuvent améliorer considérablement la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21 et de leurs familles.
Interventions Précoces
Les interventions précoces, telles que la kinésithérapie, l'orthophonie et la psychomotricité, sont essentielles pour stimuler le développement moteur, cognitif et linguistique de l'enfant atteint de trisomie 21.
Soutien Éducatif
Un soutien éducatif adapté, comprenant des programmes d'éducation spécialisée et une intégration scolaire progressive, peut aider les enfants atteints de trisomie 21 à développer leurs compétences et à atteindre leur potentiel.
Suivi Médical
Un suivi médical régulier est essentiel pour détecter et traiter les problèmes de santé associés à la trisomie 21. Ce suivi peut comprendre des consultations avec un cardiologue, un gastro-entérologue, un endocrinologue, un ophtalmologue, un ORL et d'autres spécialistes.
Soutien Psychologique
Un soutien psychologique est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. Les groupes de soutien, les associations de parents et les professionnels de la santé mentale peuvent offrir un espace d'écoute, de partage et de conseils.
Perspectives d'Avenir
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s'est nettement allongée du fait des progrès de la médecine. Les perspectives des parents sont modifiées : comment donner à un enfant trisomique les moyens d'être autonome après leur décès ? Il est essentiel de promouvoir l'inclusion sociale et professionnelle des personnes atteintes de trisomie 21, de favoriser leur autonomie et de leur permettre de participer pleinement à la vie de la société.
En France, les politiques de dépistage ont abouti d’une part à une augmentation importante des dépistages réalisés (80% des femmes en 2 003) et d’autre part à une augmentation importante du diagnostic prénatal de la trisomie 21, particulièrement chez les femmes de moins de 38 ans.
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