Introduction
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie congénitale non héréditaire caractérisée par la présence d'un troisième chromosome 21 au lieu de deux. Découverte en 1959 par un groupe de médecins français, elle touche des dizaines de millions de personnes à travers le monde. Cet article vise à explorer les aspects liés à la santé et à l'espérance de vie des adultes atteints de trisomie 21, en mettant en lumière les progrès réalisés et les défis qui persistent.
Amélioration de l'Espérance de Vie
Grâce à une meilleure prise en charge médicale et sociale, l'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies. Au début du XXe siècle, elle était d'environ 10 ans ; aujourd'hui, elle dépasse en moyenne les 50 ans. Une étude de population menée aux États-Unis a révélé que l'âge médian au décès est passé de 25 ans en 1983 à 49 ans en 1997, soit une augmentation de 1,7 ans par année étudiée. Dans les pays dotés de systèmes de santé bien développés, l'espérance de vie moyenne des personnes trisomiques atteint près de 60 ans. Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Facteurs Contribuant à l'Allongement de la Durée de Vie
Plusieurs facteurs expliquent cette amélioration significative de l'espérance de vie :
- Prise en charge précoce des pathologies : Le dépistage et le traitement précoces des problèmes de santé courants chez les personnes trisomiques, tels que les cardiopathies congénitales, ont contribué à prolonger leur durée de vie.
- Suivi médical régulier et personnalisé : Un suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est recommandé tout au long de la vie pour dépister et traiter précocement les problèmes et troubles de santé.
- Amélioration de la qualité de vie : Une prise en charge adaptée dès la naissance, avec un projet personnalisé favorisant l'intégration scolaire et la socialisation, contribue à améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques.
- Progrès de la médecine et du suivi paramédical : Les avancées médicales et le suivi paramédical régulier ont permis d'améliorer considérablement la qualité de vie des personnes avec trisomie 21.
Principales Causes de Décès et Comorbidités
Malgré l'amélioration de l'espérance de vie, il est important de noter que les personnes atteintes de trisomie 21 ont une espérance de vie plus courte que la population générale. Les cardiopathies congénitales, les démences, l'hypothyroïdie ou les leucémies étaient plus fréquemment retrouvées sur les certificats de décès des sujets avec une trisomie 21 que dans la population générale. La maladie d'Alzheimer (MA) est devenue la première cause de décès chez les patients porteurs de trisomie 21.
Particularités Médicales et Suivi Recommandé
Les adultes atteints de trisomie 21 présentent un vieillissement accéléré susceptible d’altérer leur vision, leur ouïe et leur énergie. Un suivi médical régulier et adapté est donc essentiel pour prévenir et traiter les problèmes de santé spécifiques à cette population :
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- Suivi cardiologique : Essentiel tout au long de la vie, avec un suivi spécifique et une consultation cardiologique de principe tous les 3 à 5 ans en l’absence de pathologie connue.
- Suivi endocrinien : Indispensable durant toute la vie, avec une surveillance annuelle du dosage TSH us et de la T4 libre en raison de la prévalence élevée d'atteintes thyroïdiennes.
- Surveillance du poids : Une attention particulière doit être accordée au surpoids et à l'obésité, très fréquents chez les adultes trisomiques.
- Dépistage des troubles du sommeil : Il est important de rechercher et de traiter les troubles du sommeil, notamment le syndrome d'apnée obstructive du sommeil, qui peut entraîner de nombreuses complications.
- Suivi sensoriel : Les pathologies ophtalmologiques sont très fréquentes chez les personnes trisomiques, nécessitant un suivi régulier. La santé bucco-dentaire doit également être surveillée en raison du risque accru de foyers infectieux et de maladies parodontales.
- Suivi psychologique : Le suivi psychologique est important pour la vie au quotidien et pour prévenir les problèmes de santé mentale, comme la dépression.
Cancer et Trisomie 21
Il est intéressant de noter que la fréquence des cancers est plus faible chez les personnes atteintes de trisomie 21 que dans la population générale, à l'exception de la leucémie et du cancer du testicule. Des travaux antérieurs laissent penser que la fréquence des cancers est plus faible dans un contexte de trisomie 21. L'analyse confirme ces résultats puisque les cancers courants autres que les leucémies et les cancers du testicule étaient listés sur les certificats de décès à une fréquence environ 10 fois inférieure à celle attendue d'après les chiffres de la population générale. Ce résultat était indépendant du sexe et de l'âge du patient.
L'équipe de Yang propose comme explication que ces personnes sont moins exposées aux facteurs de risques environnementaux associés aux cancers. On peut aussi envisager la présence de gènes suppresseurs de tumeurs sur le chromosome 21 ou encore un taux de réplication réduit dans les cellules porteuses d'une trisomie 21.
Vieillissement et Trisomie 21
Le vieillissement des personnes porteuses de trisomie 21 se manifeste souvent plus tôt que dans la population générale et peut prendre des aspects spécifiques en fonction de la cause du handicap. La présence d’une déficience intellectuelle peut toutefois rendre délicate la reconnaissance de la pathologie et l’accompagnement de la personne.
Toute détérioration progressive chez un individu doit être comparée à son niveau de fonctionnement avant l’apparition des signes inquiétants. On ne doit pas poser un diagnostic de démence sur la seule baisse des capacités cognitives ou fonctionnelles. C’est l’analyse du changement de comportement qui est la clé du diagnostic, changement dont la personne affectée est, en général, totalement inconsciente.
Inclusion et Qualité de Vie
La Journée Mondiale de la Trisomie 21, célébrée chaque année le 21 mars, est une occasion de sensibiliser le public à cette condition génétique et de promouvoir l'inclusion et le respect des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la vie. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
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Soutien aux Familles et aux Aidants
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel.
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