La trisomie 18, également connue sous le nom de syndrome d'Edwards, est une maladie génétique dont le pronostic est malheureusement souvent sévère. Moins connue que la trisomie 21, elle suscite de nombreuses questions, notamment en ce qui concerne son dépistage et son lien avec la clarté nucale. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de la trisomie 18, en abordant son diagnostic, ses symptômes, sa prise en charge, et en explorant la question spécifique de la clarté nucale normale.
Qu'est-ce que la Trisomie 18 ?
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire dans les cellules de l'organisme. Normalement, chaque cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, soit 46 au total. Dans le cas de la trisomie 18, il y a trois copies du chromosome 18 au lieu de deux. Cette anomalie survient lors de la fécondation, lorsqu'une erreur de distribution du matériel génétique se produit.
L'incidence de la trisomie 18 se situe entre 1 naissance sur 6 000 et 1 naissance sur 8 000, ce qui est moins fréquent que la trisomie 21 (environ 1 naissance sur 400).
Symptômes et Manifestations Cliniques
La trisomie 18 est une trisomie dite sévère en raison des nombreux symptômes qu'elle entraîne. Les manifestations cliniques sont extrêmement variables, allant d'un retard de croissance intra-utérin (RCIU) et de signes mineurs de dysmorphie à des malformations extrêmes. Parmi les signes les plus fréquents, on retrouve :
- Retard de croissance : Un retard de croissance est généralement constaté, tant pendant la grossesse qu'après la naissance.
- Microcéphalie : Les bébés atteints de trisomie 18 ont souvent un périmètre crânien réduit (microcéphalie).
- Déficience intellectuelle et problèmes moteurs : La trisomie 18 est associée à une déficience intellectuelle et à des difficultés motrices.
- Malformations cardiaques : Les malformations cardiaques sont présentes chez 90% des enfants nés vivants atteints de trisomie 18. Les plus fréquentes sont la communication interauriculaire et interventriculaire, et la persistance du canal artériel.
- Malformations viscérales : Environ 60% des patients présentent des anomalies des voies urinaires (rein en fer à cheval, hydronéphrose, agénésie) et des malformations gastro-intestinales (atrésie de l'œsophage, malformations anorectales).
- Caractéristiques physiques : On observe souvent un faible poids corporel, une dolichocéphalie avec protubérance occipitale, une micrognathie (petite mâchoire), des oreilles malformées d'implantation basse avec des pavillons pointus, les poings serrés avec chevauchement des doigts (le 2e et le 5e doigt recouvrant le 3e et le 4e), un sternum court, un thorax « en bouclier », un pied bot et/ou des pieds en piolet.
- Anomalies de la ligne médiane : Des fentes labiales/palatines, un omphalocèle et une myéloméningocèle peuvent être présents.
- Anomalies cérébrales : Hypoplasie cérébelleuse, agénésie du corps calleux et, plus rarement, holoprosencéphalie peuvent être observées.
Diagnostic de la Trisomie 18
Le diagnostic de la trisomie 18 peut être suspecté pendant la grossesse grâce à différentes méthodes :
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- Échographie : L'échographie, réalisée en moyenne autour de la 17e semaine d'aménorrhée (ou 15e semaine de grossesse), peut révéler des malformations fœtales (au niveau du cœur et du cerveau notamment), un retard de croissance, ou d'autres signes évocateurs. L'épaississement de la clarté nucale est parfois observé (dans 20% des cas).
- Marqueurs sériques : Les marqueurs sériques utilisés pour le dépistage de la trisomie 21 peuvent être anormaux, mais ce n'est pas toujours le cas. Les tests sérologiques de dépistage du 2ème trimestre de la grossesse permettent d'identifier 67 % des trisomies 18. On peut observer des taux bas de la sub-unité bêta de hCG (Bêta-hCG).
- DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) : L'examen de l'ADN fœtal circulant dans le sang maternel (test prénatal non invasif) présente une sensibilité élevée (> 97 %) pour la trisomie 18.
- Amniocentèse : Si le risque de trisomie 18 est élevé, une amniocentèse peut être proposée pour confirmer le diagnostic. Cet examen consiste à prélever du liquide amniotique pour analyser les chromosomes du fœtus.
- Caryotype : La trisomie 18 doit être confirmée par cytogénétique conventionnelle visant à établir le caryotype.
La Clarté Nucale et la Trisomie 18
La clarté nucale est un espace liquidien situé entre la peau et la colonne vertébrale au niveau de la nuque du fœtus. Elle est mesurée lors de l'échographie du premier trimestre, entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée. La mesure de la clarté nucale, combinée à un examen sanguin, permet d'estimer le risque de trisomie 21 et d'autres anomalies chromosomiques.
Clarté Nucale Normale et Trisomie 18
Il est important de noter qu'une clarté nucale normale ne signifie pas nécessairement l'absence de trisomie 18. Jusqu'à 3 millimètres d’épaisseur (certains experts mentionnent 3,5 mm), la clarté nucale est généralement jugée normale. Cependant, même avec une clarté nucale dans les limites de la normale, un risque de trisomie 18 peut persister, bien qu'il soit plus faible. C'est pourquoi d'autres examens de dépistage, tels que les marqueurs sériques et le DPNI, sont importants pour évaluer le risque global.
L'information fournie par l'utilisateur indique que dans certains cas, la clarté nucale peut être normale, mais d'autres anomalies détectées lors de l'échographie morphologique du premier et du deuxième trimestre peuvent suggérer une trisomie 18. Par exemple, la présence de kystes des plexus choroïdes (dans 50% des cas de trisomie 18) ou d'autres anomalies cardiaques peuvent être des indicateurs.
Hyperclarté Nucale
Une augmentation de l'épaisseur de la clarté nucale (hyperclarté nucale) est associée à un risque accru d'anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 et la trisomie 18. Une hyperclarté nucale peut également être associée à un risque plus élevé de pertes fœtales, de malformations cardiaques, squelettiques ou pulmonaires, de syndromes génétiques et de pathologies à révélation postnatale tardive.
Prise en Charge et Traitement
Il n'existe malheureusement pas de traitement curatif pour la trisomie 18. La prise en charge est donc principalement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie de l'enfant. Elle peut comprendre :
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- Soins de support et de confort : Kinésithérapie, ventilation artificielle, sonde gastrique pour l'alimentation, etc.
- Traitement des malformations : Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour corriger certaines malformations, mais elle ne modifie pas significativement le pronostic global.
Pronostic
Le pronostic de la trisomie 18 est malheureusement très réservé. Le décès in utero survient chez plus de 95 % des fœtus. Près de 90 % des nourrissons décèdent au cours de leur première année de vie, principalement en raison de complications cardiaques, rénales ou neurologiques, ou d'infections récurrentes. On estime que 50 % des nourrissons décèdent au cours de leur première semaine. Les taux de survie sont de 13,5 % à 1 an et de 12,3 % à 5 ans.
Une survie plus longue est parfois possible, notamment dans les cas de trisomie mosaïque (coexistence de cellules à 47 chromosomes et de cellules à 46 chromosomes) ou de trisomie partielle (le chromosome 18 supplémentaire étant associé à une autre paire que la paire 18).
Trisomie 18 Mosaïque
La trisomie 18 en mosaïque représente moins de 5 % des cas. Le tableau clinique varie entre un phénotype normal et celui de la trisomie 18 classique en fonction du pourcentage de cellules trisomiques présentes dans les tissus.
Risque de Récurrence
Le risque de récurrence de la trisomie (21, 13 ou 18) dans les familles ayant déjà eu un enfant atteint est d'environ 1 %.
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