La trisomie 16 est une anomalie chromosomique qui suscite de nombreuses interrogations, particulièrement lorsqu'elle est détectée au niveau du placenta. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie 16, en mettant l'accent sur sa présentation placentaire, les risques potentiels pour le bébé, et les méthodes de dépistage actuelles.
Qu'est-ce que la Trisomie?
La trisomie est une anomalie génétique caractérisée par la présence d’un chromosome entier ou d’un fragment de chromosome en trois exemplaires au lieu de deux. L'humain possède 23 paires de chromosomes. Si, en théorie, toute paire peut être touchée, la présence d'un chromosome supplémentaire est rarement viable, surtout lorsqu’il s’agit de chromosomes de grandes tailles, car cela entraine trop de modifications pour que l’embryon soit viable.
Les Trisomies les Plus Courantes
Parmi les trisomies les plus connues, on retrouve :
- Trisomie 21 (Syndrome de Down): L'anomalie chromosomique la plus fréquente, touchant environ un nouveau-né sur 1000. Elle s’accompagne, chez la plupart des personnes trisomiques, d’une déficience intellectuelle, ainsi que d’une hypotonie musculaire et d’une hyperlaxité ligamentaire.
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau): Une maladie génétique rare (entre 1/8000 et 1/15000 naissances) liée à la présence d’un chromosome 13 en trop. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Chez les bébés qui naissent, la moitié décède le premier mois et 90 % avant 1 an de complications cardiaques, rénales ou neurologiques.
- Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards): Touche la paire de chromosomes 18, avec trois chromosomes au lieu de deux. Cette anomalie est plus rare que la trisomie 21 (1 naissance sur 8000), mais aussi beaucoup plus grave. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero, et parmi ceux qui naissent, 90 % décèdent avant 1 an de complications cardiaques, rénales, neurologiques ou de surinfection.
Trisomie 16: Un Cas Particulier
La trisomie 16 est la plus fréquente des anomalies observées dans les analyses de fausses couches spontanées. Les données disponibles montrent qu’une trisomie complète du chromosome 16 n’est pratiquement jamais compatible avec une naissance vivante. Lorsqu’elle est évoquée, il s’agit généralement de formes mosaïques extrêmement rares. C’est pourquoi elle n’est pas considérée comme une trisomie viable, contrairement aux trisomies 13, 18 ou 21.
Trisomie 16 Confinée au Placenta
Dans certains cas, la trisomie 16 peut être confinée au placenta, une condition appelée trisomie 16 placentaire ou mosaïque placentaire. Cela signifie que l'anomalie chromosomique est présente dans les cellules du placenta, mais pas nécessairement dans les cellules du fœtus.
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Dans le cas d'une grossesse avec trisomie 16 confinée au placenta, comme décrit par la patiente enceinte de 15 semaines après 4 FIV ICSI, il est crucial de comprendre les implications potentielles. Dès le début de sa grossesse, un retard de croissance d'une semaine a été constaté. L'échographie précoce morphologique a révélé une clarté nucale normale et une seule artère dans le cordon ombilical.
La biopsie des cellules placentaires a révélé une trisomie 16, ce qui pourrait expliquer le retard de croissance observé. Des analyses supplémentaires sont en cours pour déterminer si le bébé est atteint ou s'il s'agit d'une trisomie confinée au placenta.
Diagnostic Prénatal Non Invasif (DPNI) et Trisomie 16
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) a révolutionné le dépistage des aneuploïdies. Découvert par Dennis Lo par analogie à l’ADN libre circulant excrété par les tumeurs, l’ADN fœtal circulant représente environ 10% de l’ADN circulant maternel total. Détectable dès 6 SA, la concentration est proportionnelle à l’âge gestationnel.
Principe du DPNI
Le DPNI fonctionne sur la base de l’ADN libre circulant. Il n’y a pas de marqueur spécifique de l’origine fœtale de l’ADN. On utilise les techniques de séquençage à haut débit afin de retrouver l’intégralité de l’ADN libre circulant (maternel et fœtal). On va aller rechercher une surreprésentation de toute ou une partie d’un chromosome. La surreprésentation amène à réaliser un examen de diagnostic type amniocentèse ou biopsie de trophoblaste (BT). Cette surreprésentation consiste à une augmentation de 0,1%.
Performances du DPNI
Pour le dépistage de la trisomie 21 en population à haut risque, la sensibilité et la spécificité sont excellentes, mais nécessitent tout de même une confirmation par un examen diagnostic. En population générale, le test est validé pour les grossesses spontanées, gémellaires ainsi que celles obtenues par FIV.
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Dans le dépistage combiné associant les marqueurs sériques, la valeur prédictive positive en population générale est de 5% pour la T21. On génère un nombre de test invasif important. Dans une stratégie globale associant le DPNI, la valeur prédictive positive monte à 86%.
Limites du DPNI
Lorsque le risque est dit élevé (plus important que la probabilité d’1/50), la proportion d’autres anomalies que les trisomies 13, 18 et 21 impose la réalisation d’une biopsie de trophoblaste ou amniocentèse. Ces anomalies ne sont pas actuellement détectables avec certitude par l’ADN fœtal libre circulant.
Le DPNI est proposé en première intention lors d’une grossesse multiple, d’un antécédent de T21, de la présence d’une translocation Robertsonienne impliquant les chromosomes 21, 13 et 18. Deux arguments rapportés contre l’utilisation du DPNI en première intention sont le dépistage de certaines pathologies par les marqueurs sériques et le coût pour la société (380 euros le test).
Le DPNI recherche des variations faibles de fraction fœtale de l’ADN libre circulant. La prescription de caryotype et ACPA a diminué en contrepartie. La valeur prédictive positive en population générale est donc faible. Par ailleurs une partie de ces anomalies sont plus fréquemment confinées au placenta. On risque de générer de nouveaux examens invasifs. En France, les anomalies des gonosomes ne sont pas recherchées.
Le DPNI whole génome ne détecte pas les polyploidies tels que triploidies (69 chromosomes) car il n’y a pas de déséquilibre observé. Les maladies monogéniques sont exclues. Certaines microdélétions tels que le syndrome de Di George ne sont pas détectées. Enfin, tout comme la découverte de l’ADN circulant relève d’une analogie avec l’ADN tumoral, certains cancers sont détectés à un stade infra clinique.
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Impact sur la Surveillance Obstétricale
La prise en charge des maladies confinées au placenta, présentes plus fréquemment pour les trisomies rares, amène à modifier la qualité de la surveillance obstétricale. La trisomie 16 est associée à des anomalies placentaires tels que le RCIU (Retard de Croissance Intra-Utérin) et la pré-éclampsie.
L’utilisation de l’ADN fœtal circulant modifie activement le dépistage des aneuploïdies. De sa prise en charge classique en 2e intention pour les risques intermédiaires de trisomie 21 peut découler une utilisation dite « whole génome », la découverte de maladie confinées au placenta ou de tumeur maternelle.
Risques Potentiels et Surveillance
Si la trisomie 16 est confinée au placenta, il est essentiel de comprendre les risques potentiels pour le bébé et la nécessité d'une surveillance accrue pendant la grossesse.
Retard de Croissance Intra-Utérin (RCIU)
Le RCIU est une complication où le fœtus ne grandit pas au rythme attendu dans l'utérus. La trisomie 16 confinée au placenta peut affecter la fonction placentaire, entraînant ainsi un apport insuffisant de nutriments et d'oxygène au fœtus, ce qui peut causer un retard de croissance.
Pré-éclampsie
La pré-éclampsie est une complication grave de la grossesse caractérisée par une hypertension artérielle et la présence de protéines dans l'urine. Elle peut survenir en raison de problèmes placentaires associés à la trisomie 16, nécessitant une surveillance étroite pour protéger la mère et le bébé.
Autres Complications Placentaires
Outre le RCIU et la pré-éclampsie, d'autres anomalies placentaires peuvent survenir, affectant la fonction placentaire et augmentant les risques de complications pendant la grossesse et l'accouchement.
Surveillance Obstétricale Renforcée
En cas de trisomie 16 confinée au placenta, une surveillance obstétricale renforcée est essentielle. Cela peut inclure des échographies régulières pour surveiller la croissance fœtale, des tests de bien-être fœtal pour évaluer la santé du bébé, et une surveillance de la tension artérielle de la mère pour détecter tout signe de pré-éclampsie.
Implications à Long Terme pour le Bébé
Si les examens confirment que la trisomie 16 est confinée au placenta et que le bébé n'est pas atteint, la question des risques à long terme se pose. Bien que le bébé ne présente pas la trisomie 16, il est important de considérer les implications potentielles des complications placentaires sur son développement futur.
Développement Neurologique
Le RCIU et d'autres complications placentaires peuvent potentiellement affecter le développement neurologique du bébé. Une surveillance du développement psychomoteur et cognitif peut être recommandée pour détecter et traiter tout retard éventuel.
Santé Cardiovasculaire
Les complications placentaires peuvent également avoir des implications sur la santé cardiovasculaire du bébé à long terme. Une surveillance de la fonction cardiaque et des facteurs de risque cardiovasculaires peut être conseillée.
Autres Aspects de la Santé
Il est important de surveiller d'autres aspects de la santé du bébé, tels que la croissance, le métabolisme et le système immunitaire, pour détecter et gérer tout problème potentiel lié aux complications placentaires.
Réponse à la Question de la Patiente
En supposant qu'après tous les examens, le généticien confirme que la trisomie 16 est confinée au placenta, cela ne signifie pas nécessairement que tout ira bien pour le bébé. Bien que le bébé ne soit pas porteur de la trisomie 16, il peut y avoir des risques liés aux complications placentaires qui ont pu survenir pendant la grossesse.
Une surveillance médicale régulière et un suivi attentif du développement du bébé sont essentiels pour détecter et traiter tout problème potentiel. Chaque cas est unique, et une évaluation personnalisée par des professionnels de la santé est nécessaire pour déterminer les risques spécifiques et les mesures de suivi appropriées.