La trisomie 18 est une anomalie génétique qui, comme la trisomie 21, peut être dépistée pendant la grossesse. Le dépistage prénatal a connu des avancées significatives, notamment avec l'émergence de tests non invasifs. Cet article explore la fiabilité du tri-test, les alternatives disponibles comme le DPNI (dépistage prénatal non invasif), et les implications pour les femmes enceintes.
Le Tri-Test : Évaluation du Risque de Trisomie
Instauré en France en 1997, le tri-test est proposé systématiquement à toutes les femmes enceintes au cours du premier trimestre. Il s'agit d'une évaluation du risque de trisomie 21 basée sur une prise de sang. Entre la 11ème et la 14ème semaine d’aménorrhée, un dosage des marqueurs sériques - trois hormones : l’alpha-fœto-protéine, le bêta-HCG et l’œstriol non conjugué - est effectué. En prenant en compte votre âge ainsi que la clarté nucale, mesurée lors de l’échographie du premier trimestre, un risque de trisomie 21 est calculé. Un risque est considéré comme élevé si le résultat est inférieur à 1/250, indiquant une probabilité accrue que l'enfant soit porteur de la trisomie 21.
Cependant, il est crucial de comprendre que le tri-test n'est pas un diagnostic définitif. Seule l'amniocentèse permet de confirmer ou d'infirmer la présence de l'anomalie. L'amniocentèse, proposée lorsque le risque calculé est élevé, consiste à prélever du liquide amniotique pour étudier les chromosomes fœtaux. Dans certains cas, un prélèvement de tissu embryonnaire (trophoblaste) peut remplacer l'amniocentèse.
Fiabilité Limitée du Tri-Test
Le tri-test repose sur des probabilités et peut donner des résultats très variables. Il est important de noter que le tri-test n’est fiable qu’à 70%. À l’inverse, certaines femmes ont eu un résultat supérieur à 1000, ce qui signifie que l’enfant n’est pas porteur et pourtant ce dernier présente une trisomie à la naissance. Cette fiabilité limitée a conduit à la recherche d'alternatives plus précises.
Le DPNI : Une Alternative Non Invasive
Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est une méthode qui analyse l’ADN fœtal présent en petites quantités dans le sang maternel. Effectué à partir d’une simple prise de sang, il permet de rechercher non seulement la trisomie 21, mais aussi les trisomies 13 et 18. Le test est pratiqué sur une simple de prise de sang, effectué à partir de la onzième semaine d’aménorrhée.
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Avantages du DPNI
Une étude comparant le tri-test et le DPNI sur 20 000 femmes enceintes a révélé que le DPNI est plus fiable. Le DPNI a permis de détecter 47 femmes à risque, dont 38 portaient un enfant atteint de trisomie 21, tandis que le « tri-test » a détecté 884 femmes à risque, dont 30 portaient un enfant atteint de trisomie 21.
Le DPNI offre plusieurs avantages :
- Non invasif : Pas de risque de fausse couche, contrairement à l'amniocentèse.
- Plus fiable : Sensibilité et spécificité supérieures au tri-test.
- Détection précoce : Peut être effectué dès la 11ème semaine d'aménorrhée.
Limites et Précautions du DPNI
Bien que le DPNI soit plus fiable que le tri-test, il n'est pas infaillible. Il est important de rappeler que le DPNI n’est fiable qu’à 95%! Si le test est négatif, il subsiste un risque faible de trisomie 21. Si le test est positif, un prélèvement par amniocentèse ou biopsie du trophoblaste est effectué pour confirmer le résultat.
Le DPNI présente également des limites techniques et biologiques :
- Origine placentaire de l'ADN : L'ADN fœtal circulant provient du cytotrophoblaste placentaire, et non directement du fœtus. Des anomalies chromosomiques présentes dans le placenta peuvent ne pas l'être chez le fœtus, et inversement.
- Mosaïcisme : La présence de cellules normales et anormales à la fois chez le fœtus et/ou le placenta peut influencer les résultats.
- Grossesses gémellaires : En cas de grossesse gémellaire, il n'est pas possible de déterminer quel jumeau est atteint en cas de DPNI positif.
- Fraction fœtale : La proportion d'ADN placentaire par rapport à l'ADN maternel peut varier et entraîner des échecs du test ou des faux négatifs.
Valeur Prédictive Positive (VPP)
La VPP est un paramètre clé pour évaluer la fiabilité du DPNI. Elle correspond au pourcentage de DPNI positifs qui sont confirmés par un test de diagnostic. La VPP dépend du type d'anomalie chromosomique et de son incidence dans la population dépistée. Par exemple, pour la T21, elle est estimée à 92,5 % dans les grossesses singleton à risque modéré à haut.
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Tri-Test et DPNI : Quelle Place dans le Dépistage Actuel ?
Actuellement, le DPNI est toujours effectué en complément du « tri-test ». Le DPNI complète le « tri-test » dans certains cas particuliers. Certains hôpitaux publics pratiquent le DPNI en 2e intention à l’étude.
Évolutions et Recommandations
Les recommandations pour le dépistage des anomalies chromosomiques fœtales évoluent. Il est envisagé de remplacer le tri-test et les marqueurs sériques par le DPNI en première intention, comme c'est déjà le cas dans de nombreux pays de l'UE.
Trisomie 18 : Spécificités du Dépistage
Bien que cet article se concentre principalement sur la trisomie 21, il est essentiel de mentionner la trisomie 18, également dépistée par le DPNI. La sensibilité du DPNI pour la trisomie 18 est de 97,9 % dans les grossesses singleton, avec un taux de faux positifs de 0,04 %. Cependant, la VPP pour la T18 est de 72,2 % dans les grossesses singleton, ce qui signifie qu'un DPNI positif pour la T18 a moins de chances d'être confirmé qu'un DPNI positif pour la T21.
Expériences et Témoignages
De nombreuses femmes partagent leurs expériences avec le tri-test et le DPNI. Certaines expriment leur angoisse face aux résultats du tri-test, souvent perçu comme peu fiable. D'autres témoignent de la difficulté de prendre des décisions face à un risque élevé, et de l'importance d'un accompagnement médical adapté.
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