Introduction
Les anomalies génétiques sont une cause fréquente de fausses couches au premier trimestre. Le diagnostic prénatal (ou diagnostic anténatal) a pour but de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses …) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus). Heureusement, des avancées médicales permettent aujourd'hui de prévenir ces événements et d'offrir aux couples la possibilité d'avoir un enfant en bonne santé. Parmi ces avancées, les tests génétiques embryonnaires, tels que le diagnostic préimplantatoire (DPI) et le diagnostic prénatal (DPN), jouent un rôle crucial. Cet article explore en détail ces tests, leurs avantages, leurs procédures et leur importance dans le contexte des grossesses à risque génétique.
Diagnostic Prénatal (DPN) : Détection des Anomalies Fœtales
Définition et Objectifs
Le diagnostic prénatal (DPN), également appelé diagnostic anténatal, vise à dépister et diagnostiquer diverses pathologies chez le fœtus pendant la grossesse. Ces pathologies peuvent inclure des malformations, des anomalies génétiques et des infections.
Spécialistes du Diagnostic Prénatal
Pour un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter différents spécialistes :
- Gynécologue obstétricien spécialisé en médecine fœtale
- Radiologue spécialisé en médecine fœtale
- Généticien
Déroulement du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal implique plusieurs examens et procédures réalisés tout au long de la grossesse.
Échographies
Plusieurs échographies sont recommandées pendant la grossesse, à raison d'une par trimestre. Ces examens permettent de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie et sa position dans l’utérus. Au deuxième trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus. La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée. L’échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
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Amniocentèse
L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le DPNI est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies chromosomiques chez le fœtus, en particulier les trisomies 21, 13 et 18. Il est réalisé à partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, permettant d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus circulant dans le sang maternel. Le DPNI est un test très fiable. Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test. Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin.
Biopsie de Trophoblaste
Le diagnostic prénatal peut être réalisé, si tel est le choix du couple, à partir d’une biopsie de trophoblaste pour déterminer si le fœtus est porteur ou non de la mutation. Cet examen est un geste invasif qui se pratique à partir de 11 à 12 semaines d’aménorrhées et qui implique un risque de fausse couche spontanée de 0.5 à 1%. Ce risque explique pourquoi un DPN n’est pas entrepris uniquement dans le but de connaître le statut du fœtus, mais bien s’il y a une volonté d’interruption médicale de grossesse si le fœtus s’avérait porteur de la mutation familiale. Une fois le prélèvement effectué une mise en culture de ces cellules de 15 jours est nécessaire avant de connaitre le résultat final.
Diagnostic Préimplantatoire (DPI) : Sélection des Embryons Sains
Principe du DPI
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) est une technique utilisée en conjonction avec la fécondation in vitro (FIV) pour identifier les embryons non porteurs d'une mutation génétique spécifique avant leur implantation dans l'utérus. Cette méthode permet de sélectionner les embryons sains, augmentant ainsi les chances de mener une grossesse à terme avec un enfant en bonne santé.
Intégration du DPI dans le Processus de FIV
Le DPI s'intègre au processus de FIV de la manière suivante :
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- Stimulation Ovarienne et Fécondation in Vitro: La femme suit un cycle de FIV classique, incluant une stimulation ovarienne pour produire plusieurs ovocytes. Les ovocytes sont ensuite fécondés avec le sperme du partenaire ou d’un donneur.
- Biopsie Embryonnaire: Un petit échantillon de cellules est prélevé sur chaque embryon pour l’analyse génétique.
- Analyse Génétique: Les cellules prélevées lors de la biopsie sont analysées pour détecter des anomalies chromosomiques (PGT-A) ou des mutations génétiques spécifiques.
- Congélation des Embryons: Les embryons sont congelés en attendant les résultats de l'analyse génétique.
- Transfert Embryonnaire: Les embryons reconnus génétiquement sains sont ensuite transférés dans l’utérus.
Applications du DPI
Le DPI est particulièrement indiqué pour :
- Couples à Risques Génétiques ou Reproductifs: Le PGT est destiné aux couples confrontés à des risques génétiques ou reproductifs qui souhaitent optimiser leurs chances de mener une grossesse à terme avec un enfant en bonne santé.
- Anomalies Chromosomiques: Le PGT-A est utilisé pour identifier les anomalies chromosomiques dans les embryons.
- Typage HLA: Le PGT peut également être utilisé pour analyser l'ADN embryonnaire en vue d'un typage HLA.
- Détermination du Sexe: Si la mutation spécifique située sur le chromosome sexuel ne peut pas être identifiée directement, le PGT permet de déterminer le sexe des embryons.
Avantages du DPI
Le DPI offre plusieurs avantages significatifs :
- Prévention des Fausses Couches: En identifiant et en sélectionnant les embryons sains, le DPI permet de prévenir les fausses couches précoces liées aux anomalies génétiques.
- Réduction du Risque de Transmission de Maladies Génétiques: Le DPI permet de réduire le risque de transmission de maladies génétiques héréditaires à l'enfant.
- Optimisation des Chances de Grossesse à Terme: En transférant uniquement les embryons sains, le DPI augmente les chances de mener une grossesse à terme avec un enfant en bonne santé.
Le Syndrome de Marfan : Un Exemple de Maladie Génétique Dépistable
Causes et Transmission
Le syndrome de Marfan est lié à une mutation génétique, retrouvée le plus souvent dans le gène FBN1. Une mutation dans le gène FBN1 entraine un manque de production de la Fibrilline rendant les tissus conjonctifs trop élastiques. Une mutation génétique entrainant un syndrome de Marfan n’est portée que par une seule des deux copies du gène en cause. Nous transmettons à chacun de nos enfants la moitié de notre patrimoine génétique. Le gène FBN1 qui est le plus fréquemment impliqué dans le syndrome de Marfan, permet de fabriquer une protéine, la Fibrilline, qui est présente dans pratiquement tous les tissus du corps. Le syndrome de Marfan est causé par un manque d’une protéine, appelée Fibrilline, dans les tissus conjonctifs qui se retrouvent partout (peau, cœur, œil, tendons, etc.).
Diagnostic Génétique
Pour entamer une analyse génétique, il suffit d’une prise de sang, à partir de laquelle nous isolons l’ADN (ADN= stockage de l’information génétique et qui est identique dans toutes les cellules de l’organisme). Les résultats obtenus seront comparés aux séquences de références. Si des différences sont observées le biologiste évalue les conséquences qu’elles auront sur le fonctionnement du gène et de la protéine fabriquée. Il faut environ deux à trois ans pour obtenir un résultat d’analyse génétique. lorsque le diagnostic de syndrome de Marfan est porté sur des signes cliniques p4 ou fortement suspecté (diagnostic en attente) et dans ce cas le but est d’identifier une anomalie génétique en cause. Le résultat de génétique moléculaire est strictement confidentiel.
Gestion des Résultats Génétiques
Que faire du résultat de génétique ? Faut-il le mentionner dans le carnet de santé ? La loi de bioéthique de 2004 et la convention AERAS protègent vos droits. Dans environ 1/3 des cas une personne atteinte du syndrome de Marfan a deux parents indemnes. Dans ce cas, une néo-mutation (nouvelle mutation) s’est produite spontanément soit dans un ovule de la mère, soit dans un spermatozoïde du père soit précocement après la fécondation pendant le développement embryonnaire. Non, d’un point de vue génétique (càd la transmission de la mutation du gène FBN1) cela n’existe pas. Par contre la variabilité d’expression de la maladie au sein même d’une famille peut donner l’impression de saut de génération sur une base clinique quand un sujet porteur de la mutation est atteint de façon suffisamment discrète pour que cela passe inaperçu à des yeux non experts.
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Options de Procréation
Si, et seulement si, une mutation génétique est mise en évidence, l’autre alternative est la procréation médicalement assistée (PMA). Qu’est ce que l’assistance médicale à la procréation? La procréation médicalement assistée (PMA), également appelée assistance médicale à la procréation (AMP), est un ensemble de pratiques cliniques et biologiques où la médecine intervient plus ou moins directement dans la procréation.
Aspects Pratiques et Considérations Éthiques
Prise en Charge Personnalisée
Chaque patient bénéficie d'une prise en charge attentive et adaptée à ses besoins spécifiques. Les coordinateurs fourniront des informations sur les modalités de remboursement et les options de paiement disponibles.
Âge et Tests Génétiques
Il n'y a pas d'âge spécifique pour réaliser un test génétique. La décision dépend des antécédents familiaux, des risques génétiques et des souhaits du couple.
Fiabilité des Techniques
La technique du DPN est fiable à 100%.
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