La question du test embryonnaire à 12 semaines de grossesse suscite de nombreuses interrogations et considérations éthiques. Cet article se propose d'explorer les différentes facettes de cette pratique, en abordant les risques potentiels, les bénéfices attendus, les alternatives existantes et les aspects légaux et éthiques qui l'entourent. Le but est de fournir une information claire et complète pour permettre une prise de décision éclairée.
Le test génétique préimplantatoire (PGT) : une option pour les couples à risque
Le test génétique préimplantatoire (PGT) est une technique de dépistage génétique réalisée sur les embryons conçus par fécondation in vitro (FIV) avant leur implantation dans l'utérus. Il s'adresse principalement aux couples confrontés à des risques génétiques ou reproductifs, et qui souhaitent optimiser leurs chances de mener une grossesse à terme avec un enfant en bonne santé.
Les différents types de PGT
Il existe différents types de PGT, chacun ciblant des anomalies génétiques spécifiques :
- PGT-A : Utilisé pour identifier les anomalies chromosomiques dans les embryons (aneuploïdies). Les anomalies génétiques sont une cause fréquente de fausses couches au premier trimestre.
- PGT pour les maladies monogéniques : Permet de détecter la présence de mutations spécifiques responsables de maladies héréditaires.
- PGT pour le typage HLA : Utilisé pour analyser l'ADN embryonnaire en vue d'un typage HLA, notamment dans le cadre de la conception d'un enfant compatible avec un aîné nécessitant une greffe de moelle osseuse.
- Si la mutation spécifique située sur le chromosome sexuel ne peut pas être identifiée directement, le PGT permet de déterminer le sexe des embryons.
Déroulement du PGT
Le PGT s'intègre au processus de FIV. Les ovocytes sont fécondés avec le sperme du partenaire ou d’un donneur. Un petit échantillon de cellules est prélevé sur chaque embryon pour l’analyse génétique (biopsie embryonnaire), puis les embryons sont congelés. Les embryons reconnus génétiquement sains sont ensuite transférés dans l’utérus. Dans le cadre du PGT, la femme suit un cycle de FIV classique. Les embryons obtenus sont congelés, et les cellules prélevées lors de la biopsie sont analysées.
Bénéfices du PGT
Le PGT offre plusieurs avantages potentiels :
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- Réduction du risque de fausse couche : En sélectionnant les embryons sains, le PGT peut réduire le risque de fausse couche spontanée liée à des anomalies chromosomiques.
- Augmentation des chances de grossesse à terme : Le transfert d'embryons sains augmente les chances d'une grossesse réussie et d'un accouchement d'un enfant en bonne santé.
- Prévention de la transmission de maladies héréditaires : Le PGT permet d'éviter la transmission de maladies génétiques graves aux enfants.
- Optimisation de la prise en charge médicale : Le PGT peut fournir des informations précieuses pour adapter la prise en charge médicale de la grossesse et de l'enfant à naître.
Le dépistage prénatal au premier trimestre : alternatives au PGT
Le dépistage prénatal du premier trimestre est une série d'examens proposés à toutes les femmes enceintes entre 11 et 14 semaines d'aménorrhée. Il vise à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de certaines anomalies chromosomiques, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down).
Les examens proposés
Le dépistage prénatal du premier trimestre comprend généralement :
L'échographie de clarté nucale : La mesure de la clarté nucale est un examen incontournable de la grossesse. La clarté nucale est un petit espace qui se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis et correspond à une zone dite anéchogène (c’est-à-dire, qui ne renvoie pas l’écho des ultrasons lors de l’examen). Tous les fœtus présentent une clarté nucale au cours du premier trimestre, qui disparaît ensuite. Plus la clarté nucale, qui se situe au niveau de la nuque du futur bébé, est épaisse, plus les risques d’anomalies chromosomiques (dont la trisomie 21), de malformations cardiaques et de complications sont nombreux. La mesure de la clarté nucale doit avoir lieu au cours de la première échographie de la grossesse, c’est-à-dire entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, soit entre 9 et 12 semaines de grossesse. « Jusqu’à 2,5 ou 3 mm d’épaisseur, la clarté nucale est jugée normale », atteste Tiphanie Larue, sage-femme libérale. Au-dessus, les risques sont calculés en fonction de l’âge maternel et du terme de la grossesse. En effet, plus la femme est âgée, plus les risques sont importants.
Le dosage des marqueurs sériques maternels (triple test) : À l'issue de l'échographie et si la future maman le souhaite, les soignants procèdent au triple test. Une prise de sang, appelée dosage des marqueurs sériques, est proposée. Les résultats de cette analyse, combinée à l’âge maternel et à la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie, permettent d'évaluer les risques de trisomie 21. « Le triple test est encore une évaluation des risques, et non une pose de diagnostic.
Le test ADN fœtal dans le sang maternel (DPNI) : Afin de savoir le plus tôt possible si notre grossesse présente un risque d’altération chromosomique, il existe la possibilité d’effectuer un test d’ADN fœtal dans le sang maternel, qui permet de détecter des anomalies à un stade précoce. Il y a des cellules et de l’ADN fœtal qui circulent dans le sang maternel. Par une simple prise de sang chez la femme enceinte, on peut désormais séquencer le génome du fœtus. L’introduction d’un test génomique fœtal sur sang maternel non invasif, moins risqué pour le fœtus et pour la mère, ultra précoce au cours de la grossesse, est donc à l’étude. Il serait réservé dans un premier temps aux femmes reconnues « à risque ».
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Interprétation des résultats
Il est important de souligner que le dépistage prénatal du premier trimestre ne pose pas un diagnostic. Il permet d'évaluer un niveau de risque. Si le risque est considéré comme élevé, des examens complémentaires plus invasifs peuvent être proposés, tels que l'amniocentèse ou la biopsie de trophoblaste. Ces deux derniers examens permettent d’analyser le caryotype du fœtus et de savoir avec exactitude s’il est atteint d’une maladie chromosomique. Les risques de fausses couches sont de 0,1 % pour le premier et de 0,5 % pour le second. En cas de nécessité de diagnostic précoce, il existe un examen visant les mêmes objectifs et permettant un diagnostic plus précoce que l’amniocentèse. L'examen consiste à prlever un très petit fragment du placenta (villosités). Il est réalisé entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée, en cas de risque d’anomalie chez l’enfant (ex. Le prélèvement est réalisé à l’aide d’une aiguille très fine reliée à une seringue. Cette aiguille est introduite à travers la paroi abdominale maternelle, entièrement sous contrôle échographique, pour atteindre le placenta.
Limites du dépistage prénatal
Bien que le dépistage prénatal du premier trimestre soit un outil précieux, il présente certaines limites :
- Faux positifs : Un résultat faussement positif peut entraîner une anxiété inutile et la réalisation d'examens invasifs non nécessaires. Échographie, TGNI, biopsie de trophoblaste… La mesure de la clarté nucale par le biais de la première échographie de la grossesse permet de dépister plus de 80 % des cas de trisomie 21, mais 5 % des cas de nuques trop épaisses se révèlent être des faux positifs. Il est alors nécessaire d'effectuer des techniques de mesures très précises.
- Faux négatifs : Un résultat faussement négatif peut donner une fausse assurance et retarder le diagnostic d'une anomalie.
- Non-détection de toutes les anomalies : Le dépistage prénatal du premier trimestre ne permet pas de détecter toutes les anomalies fœtales.
Grossesse non évolutive
La grossesse non évolutive est un phénomène souvent mis sous silence. Pourtant 25% des femmes seraient concernées. Si vous êtes enceinte, comment reconnaitre une grossesse non évolutive ? Quelles en sont les causes ? Quels traitements sont possibles ? La grossesse non évolutive est un phénomène qui touche une femme sur quatre au moins une fois dans sa vie. On parle couramment de fausse couche spontanée ou fausse couche, de mort foetale in utéro ou de mort périnatale, selon le terme auquel survient le décès du foetus ou du nouveau né. Aussi appelé « œuf blanc » ou grossesse non embryonnée, l’œuf clair désigne l’arrêt du développement avant même l’apparition de l’embryon. La femme possède donc un sac ovulaire dépourvu d’embryon. Une autre cause de grossesse non évolutive est la mort embryonnaire. Le cœur de l’embryon cesse de battre. La grossesse molaire est une anomalie du développement du placenta, appelée maladie trophoblastique gestationnelle. Aussi appelée grossesse ectopique, cette grossesse se développe en dehors de la cavité utérine. L’œuf s’implante dans les trompes de Fallope dans 96 à 98% des cas, ou sur un ovaire ou le col de l’utérus. L’œuf finit alors par se rompre. La grossesse extra-utérine peut provoquer une hémorragie massive il y a alors un risque pour la femme enceinte. Des gynécologues et des sages-femmes sont disponibles dès maintenant pour un premier diagnostic en vidéo. Dans le cas d’un œuf clair, vous ressentez les symptômes de grossesse liés à l’hormone Béta- HCG, comme le dérèglement de votre humeur lors du 1er mois, ou les nausées. Chez certaines femmes la grossesse non évolutive ne provoque pas de symptôme. Pour détecter une grossesse non évolutive, un examen par imagerie est nécessaire. Cet examen peut être effectué dès la 4ème semaine de grossesse, soit 6 semaines d’aménorrhée. Les critères posés pour un diagnostic ont été fondés dans le but d’éviter les erreurs de diagnostic. Lorsque l’expulsion du sac gestationnel n’est pas complète, une intervention médicale est nécessaire pour éviter des complications. Il va vous prescrire un traitement médicamenteux au misoprostol. Cette molécule est la version synthétique de la prostaglandine E1. A partir de 7 semaines de grossesse, soit 9 semaines d’aménorrhée, une intervention chirurgicale est nécessaire. Cette intervention peut être réalisée jusqu’à environ 22 semaines. Après vous avoir administré du misoprostol, une anesthésie générale est effectuée. Les protocoles sont très variables d’une équipe à l’autre. La perte de la grossesse peut provoquer une certaine angoisse. D’autant plus si la perte survient à un stade avancé de grossesse. Certaines femmes peuvent développer un syndrome dépressif. Un professionnel de santé peut vous aider à mieux traverser cette épreuve. La fausse couche se produit dans la majorité des cas durant le 1er trimestre de grossesse.
Risques liés aux rayonnements ionisants pendant la grossesse
Un examen radiologique chez une patiente enceinte peut susciter des inquiétudes. La "règle des 10 jours" a été introduite par la CIPR pour les femmes en âge de procréer. Elle stipule que "autant que possible, les examens radiologiques devraient être réalisés dans les 10 premiers jours du cycle". Initialement cette règle était fixée à 14 jours, mais elle a été réduite à 10 afin de tenir compte de la variabilité de la durée du cycle chez la femme. Lorsque le nombre de cellules de l'embryon est faible et qu'il n'y a pas encore de différenciation, l'effet sur ces cellules va se traduire par une interruption spontanée de l'évolution ou par une mort non-détectable de l'embryon ; la survenue de malformation est improbable ou extrêmement rare. La phase d'organogénèse débutant entre la 3ème et la 5ème semaine de grossesse, il est improbable qu'une exposition précoce aux rayonnements ionisants induise des malformations. C'est sur ces bases qu'il a été suggéré d'abandonner la "règle des 10 jours" au profit d'une "règle des 28 jours". Cela signifie qu'un examen radiologique, dès lors qu'il est justifié, peut être réalisé à n'importe quel moment du cycle en l'absence de retard menstruel. L'attention est alors reportée sur ce retard et l'éventualité d'une grossesse, la femme étant considérée comme enceinte en l'absence de preuve du contraire. Selon la CIPR 84, le risque induit par une dose fœtale inférieure à 100 mGy ne justifie pas une interruption de grossesse. La question de l'interruption de grossesse est indubitablement traitée différemment selon le pays concerné. L'éthique personnelle, la morale et les croyances religieuses, voire la soumission à des lois ou des règles au niveau local ou national, compliquent d'autant la prise de décision.
Exposition professionnelle aux rayonnements
Le travail des femmes enceintes soumises à des travaux exposant à des rayonnements ionisants relève de certaines dispositions du code du travail art. D.4152-4 à D.4152-6). De plus, l’exposition au fœtus entre la déclaration de grossesse et l’accouchement doit être inférieure à 1 mGy. Cette valeur correspond à la limite annuelle pour le public auquel le fœtus est assimilé. L'interprétation de cette recommandation ne doit pas donner lieu à une discrimination inutile pour la femme enceinte, les responsabilités étant partagées entre l'employeur et la travailleuse. Les contraintes sur la dose au fœtus ne signifient pas que la travailleuse enceinte ne doit plus du tout travailler avec des appareils émetteurs de rayonnements ionisants, ou encore qu'elle ne doit plus entrer ou travailler dans des zones réglementées. Quand la grossesse d'une travailleuse est connue, 3 options sont communément appliquées en milieu médical : 1) pas de modifications des attributions ; 2) modification du poste vers un lieu où le niveau d'exposition est plus faible ; 3) affectation à un emploi où le risque d'exposition est nul. Modifier l'affectation vers un poste où le niveau d'exposition est plus faible est aussi une possibilité. En radiodiagnostic, il s'agira d'affecter la manipulatrice de radiologie interventionnelle vers le scanner ou toute autre activité où le personnel est moins soumis au rayonnement diffusé. En médecine nucléaire, le temps de présence dans la radiopharmacie ou la manipulation d'iodures seront restreints. Fréquemment, la travailleuse enceinte souhaite continuer son activité normalement, car l'activité du service et la qualité de la prise en charge du patient dépendent de cette personne. Du point de vue de la radioprotection ceci est acceptable dès lors que la dose au fœtus a été raisonnablement et précisément estimée, et qu'elle reste inférieure à 1 mSv entre la date de déclaration de la grossesse et la naissance. La limite de dose au fœtus recommandée n'est pas directement comparable à la dose mesurée par le dosimètre personnel. En radiologie, celui-ci surestime la dose fœtale d'un facteur 10 ou plus. En médecine nucléaire et radiothérapie, le personnel ne porte pas de tablier et est exposé à des rayonnements de haute énergie.
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Examens de médecine nucléaire pendant la grossesse
Pour les femmes en âge de procréer, l'éventualité d'une grossesse et la justification de l'examen doivent être considérés. Un interrogatoire de la patiente permet d'estimer la probabilité d'une grossesse. Il est fréquemment demandé aux femmes d'indiquer si elles sont en cours d'allaitement, puisque certains médicaments radiopharmaceutiques peuvent être transférés à l'enfant via le lait maternel. L'interruption de l'allaitement pendant une période à définir en fonction du médicament radiopharmaceutique est recommandée pour certains examens de médecine nucléaire. La CIPR recommande de reporter le début de grossesse éventuel jusqu'à ce que la dose résiduelle au fœtus apportée par le médicament radiopharmaceutique soit inférieure à 1 mGy.
Les examens de médecine nucléaire sont-ils autorisés durant la grossesse ? Oui. La présence de radionucléides dans le corps de la mère participe à l'exposition du fœtus. L'irradiation du fœtus provient de l'irradiation externe du fait de la présence de radioactivité dans les tissus et organes de la mère ainsi que, parfois, du passage du médicament radiopharmaceutique à travers la barrière placentaire et de sa distribution dans le corps du fœtus. L'utilisation d'activités administrées plus faibles et de temps d'acquisition plus longs permet de réduire la dose au fœtus. Ceci est possible si la patiente n'est pas trop nauséeuse et peut rester immobile. Dans le cas des médicaments radiopharmaceutiques rapidement éliminés par les reins de la mère, la vessie représente un réservoir qui va être la principale source d'irradiation externe du fœtus. Après administration de ce type de produits, une hydratation importante et des mictions fréquentes de la mère doivent être recommandées. Par principe, une femme enceinte ne doit pas être traitée avec des produits radioactifs sauf si cette thérapie peut lui sauver la vie : dans des cas extrêmement rares, la dose et le risque potentiels au fœtus doivent être évalués et communiqués à la patiente et à son médecin référent. La thérapie à l'iode est hautement contre-indiquée chez la patiente enceinte. L'iode traverse aisément la barrière placentaire et la thyroïde du fœtus devient fonctionnelle et capte l'iode à partir de 10 semaines de grossesse. Si un traitement de cancer thyroïdien doit être réalisé, il doit être reporté après la naissance. Chez la femme, le cancer de la thyroïde représente plus de 80% des cancers de la tête et du cou diagnostiqués entre 15 et 45 ans. Ils sont relativement peu agressifs comparés à d'autres cancers. C'est pourquoi la chirurgie et la thérapie sont fréquemment reportées après la fin de la grossesse. Après une thérapie à l’iode radioactif, la femme est prévenue qu'elle doit éviter d'être enceinte pendant au moins 6 mois.
Aspects légaux et éthiques
La question du test embryonnaire à 12 semaines de grossesse soulève des questions éthiques complexes, notamment en ce qui concerne le statut moral de l'embryon, le droit à l'information des parents, et les risques de dérives eugéniques.
Information et consentement
« Toute femme enceinte reçoit, lors d’une consultation médicale, une information loyale, claire et adaptée à sa situation sur la possibilité de recourir, à sa demande, à des examens de biologie médicale et d’imagerie permettant d’évaluer le risque que l’embryon ou le fœtus présente une affection susceptible de modifier le déroulement ou le suivi de sa grossesse. « Le consentement » à ces examens « est recueilli par écrit auprès de la femme enceinte par le médecin ou la sage-femme qui prescrit ou qui effectue les examens. « En cas d’échographie obstétricale et fœtale, il lui est précisé en particulier que l’absence d’anomalie détectée ne permet pas d’affirmer que le fœtus soit indemne de toute affection et qu’une suspicion d’anomalie peut ne pas être confirmée ultérieurement. Au départ, ce diagnostic est un élément de la médecine prénatale.
Diagnostic prénatal
Au départ, le diagnostic prénatal était proposé aux couples dans lesquels des maladies héréditaires ont déjà été observées. Ces dépistages peuvent provoquer une grande angoisse pour les parents. Le diagnostic prénatal peut permettre à une famille d’accueillir pleinement un enfant atteint d’un handicap. Cependant, on constate que la pratique aboutit moins à soigner qu’à éliminer, notamment lorsqu’on cherche à déceler des anomalies chromosomiques ou des pathologies pour lesquelles aucun traitement n’existe à ce jour. C’est ainsi que 96 % des trisomies 21 détectées conduisent à un avortement. La recherche est centrée sur la connaissance plutôt que sur le traitement. Les enfants à naître sont traités au maléfice du doute. On peut craindre que ce nouveau test ne conduise à éliminer un nombre croissant de fœtus porteurs de trisomie 21. Dans son avis N° 120 du 25 avril 2013, « le C.C.N.E. insiste sur la nécessité d’une prise en charge des personnes porteuses d’un handicap ou atteintes d’une maladie, notamment chronique et/ou évolutive. Au-delà d’une dimension humaine prépondérante, cette prise en charge implique une dimension essentielle de recherche, à la fois biomédicale et en sciences humaines et sociales. » « L’acceptation de la différence conduit le CCNE à envisager, comme un défi à notre conception du rapport entre santé et normalité, que les handicaps et les maladies s’inscrivent aussi dans les caractéristiques du fonctionnement des membres de l’humanité. Former le personnel médical à l’annonce et à l’accueil du handicap. Les parents à qui l’on révèle le handicap de leur enfant réagissent par rapport à leur propre souffrance, mais aussi par rapport au regard porté par les autres, et notamment le personnel médical, sur leur enfant. Plus globalement, mettre en avant dans la formation médicale une conception globale de la personne soignée et moins centrée sur le symptôme et l’organe malade (cf. l’accompagnement en soins palliatifs).
Échographie à 12 semaines d'aménorrhée
L’échographie qui nous intéresse ici est celle dite de 12 semaines d’aménorrhée. Elle se pratique entre 11 et 13, 6 jours semaines d’aménorrhée (SA). Sur le plan biométrique, la mesure de la longueur crânio-caudale (LCC) du fœtus doit donc impérativement être comprise entre 45 et 84 millimètres4 pour pouvoir valider une mesure de la CN prise en compte dans l’évaluation du risque combiné d’aneuploïdie. L’image obtenue doit par ailleurs répondre à un nombre précis de critères de qualité, représentés par le score de Herman5, pour être pertinente. En dehors de cette fourchette de LCC, aucune mesure de CN ne peut être retenue. En plus de la LCC et la CN, la mesure du diamètre bipariétal est impérative. D’autres en revanche, comme celles du périmètre céphalique, du périmètre abdominal, de la longueur du fémur ou d’autres organes, si elles peuvent apparaître souhaitables, ne figurent explicitement ni dans les recommandations de la CNEOF ni dans celles de l’ISUOG. Sur le plan anatomique, il est indispensable de préciser l’aspect de certains organes. La CNEOF impose l’étude d’un nombre limité d’organes. Il en est ainsi des contours osseux du pôle céphalique et de la faux du cerveau, de la paroi antérieure de l’abdomen (la hernie ombilicale physiologique disparaît à 11 SA), des 4 membres avec leurs 3 segments. Le taux de visualisation de ces structures entre 12 et 13 SA évolue entre 95 et 100% en associant EA et EV si nécessaire.
Dépistage des anomalies fœtales
Le dépistage des anomalies fœtales au premier trimestre de la grossesse repose donc sur 2 piliers : d’une part, l’échographie morphologique à 12 SA de plus en plus pertinente et, d’autre part, le dépistage du risque d’aneuploïdie par le calcul du risque combiné intégrant CN et marqueurs sériques. Ces 2 éléments doivent respecter de strictes conditions de réalisation avec des critères de qualité précis. Le développement récent de l’ADN lc représente un progrès indéniable dans la gestion du risque chromosomique mais ne pourra pas se substituer à l’échographie : en l’état actuel des connaissances près de 95% des anomalies découvertes à l’échographie de 12 SA ne seraient pas dépistées par cette technique.
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