Introduction
La trisomie 21 (T21), également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21. Individualisée par J. Langdon Down, elle représente un défi de santé publique et une source d'inquiétude pour de nombreux futurs parents. En France, le dépistage de la trisomie 21 est une pratique courante et encadrée, visant à informer les parents et à leur donner la possibilité de prendre des décisions éclairées concernant leur grossesse. Cet article explore en profondeur les différentes facettes du dépistage de la trisomie 21 en France, en abordant la prévalence, les méthodes de dépistage, les aspects juridiques et les implications pour les familles.
Prévalence et Facteurs de Risque
La fréquence de la trisomie 21 à la naissance est d'environ 1 sur 700, soit 1,4 pour mille. Cela signifie que sur environ 730 000 naissances annuelles en France, on recense environ 1000 enfants atteints de cette anomalie. Un sex-ratio de 1,36 indique une prédominance masculine, avec environ trois garçons pour une fille. Il est important de noter que sur 1000 cas recensés à la naissance, environ 700 concernent des enfants de femmes jeunes (moins de 38 ans) et environ 300 de femmes plus âgées.
Les facteurs étiologiques de la trisomie 21 ont été initialement décrits en 1933 par Penrose. Parmi ces facteurs, l'âge maternel est le principal élément influençant le risque. Contrairement à certaines idées reçues, on n'observe aucune variation géographique, inter-ethnique ou saisonnière significative. Cependant, les variations démographiques enregistrées depuis 1975, notamment l'augmentation de l'âge maternel (l'âge moyen à la maternité est passé de 27,2 ans en 1970 à 29,4 ans en 2001, selon l'INED) et la modification de la fertilité par tranche d'âge, contribuent à augmenter la fréquence attendue de naissances trisomiques. À Paris, par exemple, en raison du recul de l'âge du premier enfant (environ 31/32 ans), la fréquence des naissances trisomiques a été multipliée par deux en 10 ans.
Méthodes de Dépistage Prénatal
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 en France repose sur une combinaison de différentes méthodes, réalisées à différents stades de la grossesse. Ces méthodes visent à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 21, et non à établir un diagnostic définitif.
Échographie du Premier Trimestre
L'échographie réalisée au cours du premier trimestre par un échographiste certifié est une étape clé du dépistage. Elle permet de mesurer la clarté nucale (CN), qui correspond à l'épaisseur de la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse peut être un signe de trisomie 21, bien qu'elle puisse également être associée à d'autres anomalies chromosomiques ou cardiaques. La mesure de la clarté nucale doit être réalisée avec une grande précision, en respectant des critères techniques stricts. En effet, le positionnement rigoureux des points de mesure est essentiel à la précision des résultats.
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Marqueurs Sériques Maternels
Le dosage des marqueurs sériques maternels est une autre méthode de dépistage couramment utilisée. Il s'agit d'une prise de sang réalisée chez la femme enceinte, qui permet de mesurer les niveaux de certaines protéines produites par le fœtus et le placenta. Ces marqueurs sériques peuvent être combinés à l'âge maternel et à la mesure de la clarté nucale pour calculer un risque intégré de trisomie 21. Il est important de souligner que le dosage des marqueurs sériques n'est qu'une méthode de dépistage des grossesses à haut risque et non une méthode de diagnostic de la trisomie 21. Elle donne nécessairement des erreurs de classement de la population testée : faux positifs et faux négatifs. Chez les femmes enceintes, d’âge supérieur à 38 ans, il y a le choix entre la réalisation d’une amniocentèse directe ou d’une étude des marqueurs sériques qui ouvrira sur l’alternative d’amniocentèse ou pas.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est une technique récente qui a révolutionné le dépistage de la trisomie 21. Il consiste à analyser l'ADN fœtal présent dans le sang maternel. Cette analyse permet de détecter la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 avec une grande fiabilité. Le DPNI est proposé aux femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21 compris entre 1/1 000 et 1/51, ou en cas d'antécédents familiaux de trisomie 21. Le test sanguin et l’échographie du premier trimestre restent obligatoires pour toutes les femmes enceintes, mais, en cas de risque élevé, on pratique d’abord un DPNI, un test ADN du bébé réalisé grâce aux cellules fœtales présentes dans le sang de sa mère. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire n'est effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il est nécessaire de réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.
Diagnostic Prénatal : Amniocentèse et Choriocentèse
En cas de risque élevé de trisomie 21, un diagnostic prénatal invasif est proposé aux femmes enceintes. Les deux principales techniques utilisées sont l'amniocentèse et la choriocentèse. L'amniocentèse consiste à prélever un échantillon de liquide amniotique, qui contient des cellules fœtales. La choriocentèse, quant à elle, consiste à prélever un échantillon de villosités choriales, qui sont des cellules du placenta. Ces deux examens permettent d'établir le caryotype fœtal, c'est-à-dire de déterminer le nombre et la structure des chromosomes du fœtus. Bien que ces examens soient de bonne valeur diagnostique, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Encadrement Juridique et Remboursement
En France, le dépistage de la trisomie 21 est encadré par des règles juridiques strictes, visant à garantir le respect du consentement des femmes enceintes et à prévenir toute discrimination. La prise en compte de l’âge de la mère, de l’épaisseur de la nuque et des dosages des marqueurs sériques maternels en vue d’une évaluation du risque intégré, implique un encadrement légal de la mesure de la clarté nucale. En effet cette mesure est très délicate à réaliser: il faut un foetus au repos, ni en hyper extension ni en hyper flexion; une coupe sagittale médiane stricte passant par le nez, l'insertion abdominale du cordon et le tubercule génital montrant distinctement l'amnios, l’ensemble sur une vue zoomée où les 3/4 de l'embryon restent visibles.
Depuis 2019, le DPNI est remboursé par l'Assurance Maladie, ce qui a permis d'améliorer l'accès à cette technique pour les femmes enceintes présentant un risque de trisomie 21. Ce test coûte environ 390 euros. Les différentes étapes du dépistage de la trisomie 21 sont prises en charge par l'Assurance maladie, vous n'aurez donc aucun reste à charge.
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Impact du Dépistage sur le Nombre de Prélèvements Invasifs
La mise en place des tests combinés de dépistage prénatal de la trisomie 21 a permis de diminuer de façon très importante le nombre de prélèvements invasifs en France, permettant d'éviter environ 200 fausses couches sans diminution du nombre de diagnostics prénatals de cas de trisomie 21. En effet, la fréquence des tests positifs est passée de 8,8% à 4,1% (p<0,001), s'accompagnant d'une diminution de 47% des prélèvements invasifs soit 37 478 en moins. La valeur prédictive positive (VPP) des tests est passée de 1,3% à 4% (p<0,001), du fait de la VPP élevée des tests combinés du 1er trimestre par rapport à celle des tests du 2e trimestre (5,6% contre 1,9% en 2012, p<0,001).
Vivre avec la Trisomie 21
Il est essentiel de comprendre que l'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 s'est considérablement allongée grâce aux progrès de la médecine. Cependant, la naissance d'un enfant trisomique est toujours un choc familial. Les perspectives des parents sont modifiées : comment donner à un enfant trisomique les moyens d'être autonome après leur décès ?
Il naît en France environ 500 enfants trisomiques tous les ans. La décision de garder ou non votre enfant vous appartient. Vous pourrez rencontrer des professionnels de santé, et des associations spécialisées dans l'accompagnement des patients trisomiques pour vous aider.
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