La grossesse est une période de joie et d'anticipation, mais aussi de nombreuses questions. Parmi celles-ci, les tests ADN prénataux occupent une place importante. Cet article vise à fournir une information claire et détaillée sur ces tests, leurs types, leurs objectifs et les périodes de grossesse où ils peuvent être réalisés.
Qu'est-ce qu'un test ADN prénatal ?
Les tests ADN prénataux, également appelés dépistages génétiques ou prénataux, sont des analyses permettant de détecter certaines malformations et problèmes génétiques chez le fœtus pendant la grossesse. Ils peuvent aider à identifier des problèmes variés tels que le syndrome de Down, la spina bifida, la mucoviscidose, la drépanocytose, la maladie de Tay-Sachs ou les thalassémies.
Il est important de noter que le choix de réaliser un test génétique appartient à la future maman. Un professionnel de santé est là pour donner des conseils adaptés à chaque situation.
Pourquoi envisager un test génétique ?
Plusieurs arguments peuvent encourager à envisager un test génétique :
- Les tests de dépistage ne posent aucun risque pour le futur bébé.
- Le dépistage prénatal du premier trimestre peut détecter la majorité des cas de syndrome de Down.
- Le dépistage prénatal du second trimestre permet également de détecter la majorité des cas de syndrome de Down.
- Les tests de dépistage combinés du premier et deuxième trimestre permettent de détecter la quasi-totalité des maladies génétiques.
- Les tests diagnostiques permettent d’identifier presque tous les cas de nombreuses maladies génétiques par le prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique ou de placenta. Cependant, de telles procédures comportent un très faible risque de déclencher une fausse couche (environ 1 %).
Les différents types de tests ADN prénataux
Il existe plusieurs types de tests ADN prénataux, chacun ayant ses spécificités :
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Test de porteur
Ce test consiste en une simple prise de sang, effectuée sur les deux parents. Il vise à vérifier si les parents sont porteurs de gènes spécifiques pouvant provoquer l’apparition de maladies héréditaires telles que la maladie de Tay-Sachs, la drépanocytose ou encore la mucoviscidose. Le dépistage se fait généralement avant la grossesse, mais peut également se faire après le début de celle-ci.
Tests de dépistage de malformations du tube neural ou d’anomalies chromosomiques
Ces tests sont réalisés à divers moments de la grossesse et permettent de déterminer le risque que le bébé soit atteint d’une malformation du tube neural (p. ex. la spina bifida) ou d’une anomalie chromosomique (p. ex. le syndrome de Down). Les tests de dépistage sont proposés à toutes les femmes enceintes et peuvent se présenter sous la forme d’une prise de sang, d’une échographie, ou les deux. Ces tests ne présentent aucun danger pour le futur bébé.
Tests diagnostiques
Ces tests sont généralement conseillés si les résultats d’un test de dépistage laissent penser que le bébé a un risque élevé de souffrir d’un certain nombre de problèmes génétiques. Pour ce test, des cellules sont prélevées dans l’utérus et analysées pour établir un diagnostic. Parmi les méthodes invasives, on retrouve :
La biopsie choriale : Elle consiste à prélever une partie de villosités choriales, les cellules qui entourent le fœtus. Elle peut s’effectuer à partir de la 13e semaine d’aménorrhée et se fait à l’aide d’un cathéter introduit par voie vaginale.
L’amniocentèse : Elle peut être effectuée à la 14e semaine. Il s’agit d’un prélèvement de liquide amniotique par une aiguille insérée au niveau de l’abdomen.
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Dépistage prénatal non invasif (DPNI)
La méthode non invasive ne requiert pas l’intervention d’un gynécologue, car elle se fait par simple prise de sang. N’importe quels infirmier, médecin ou agent de laboratoire peuvent effectuer l’opération, il s’agit de prélever le sang maternel afin de l’analyser. Largement plus pratique que les procédés traditionnels plus invasifs, le test de paternité prénatal non invasif peut se faire dès la 8e semaine d’aménorrhée, ou bien à la 6e semaine de grossesse. Avant cette date, le nombre de cellules fœtales circulant dans le sang de la mère est encore insuffisant. Si le prélèvement a été effectué trop tôt, de nouveaux tests seront nécessaires pour obtenir un résultat fiable.
Le DPNI en détail
Le DPNI, ou dépistage prénatal non invasif, est une technique de dépistage prénatal qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus, en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18.
À partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse. Le DPNI est un test très fiable.
Comment fonctionne le DPNI ?
Le dépistage par analyse de l’ADN libre circulant consiste à analyser du matériel génétique qui circule librement dans le sang maternel. Ce matériel génétique est composé de fragments d’ADN d’origine maternelle et placentaire (reflet de l’ADN fœtal).
À partir d’une prise de sang, il est possible de doser les différents fragments d’ADN présents dans le sang et de déterminer la quantité d’ADN provenant des chromosomes 13, 18 et 21. S’il existe une quantité normale d’ADN provenant du chromosome 21, le risque de Trisomie 21 revient très faible pour la grossesse en cours. D’autres anomalies chromosomiques peuvent parfois être détectées avec une fiabilité beaucoup plus réduite.
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Que faire en cas de résultat positif au DPNI ?
En cas de résultat positif (détection d’une Trisomie 21), il doit être confirmé par un examen diagnostic afin d’établir le caryotype fœtal complet, seule analyse fiable à 100% vis à vis de la trisomie 21. En effet, un résultat peut être faussement positif notamment dans de rares cas où l’anomalie n’est présente que dans le placenta et pas chez le fœtus puisque l’ADN étudié provient du placenta. A noter qu’un échec technique est possible.
Conditions pour effectuer le DPNI
Le DPNI doit être obligatoirement proposé par les médecins ou sage-femmes à la femme enceinte, mais il reste facultatif. Chaque femme peut décider ou non de réaliser ce test.
Faire un test DPNI nécessite une consultation médicale préalable lors de laquelle le médecin ou la sage-femme doit établir une prescription et valider l’indication médicale du test en remplissant un formulaire prévu à cette fin. Le sang d’une femme enceinte contient à la fois de petits fragments d’ADN maternel et de l’ADN fœtal provenant du placenta.
Dans certains cas, la quantité d’ADN fœtal est insuffisante et on ne peut pas conclure. Dans ce cas, un nouveau prélèvement sanguin pourra éventuellement être proposé. Certains laboratoires proposent des tests qui détectent en plus (pour un prix supérieur) d’autres anomalies génétiques plus rares.
Il est indispensable de confirmer le résultat par un caryotype réalisé lors d’une amniocentèse ou biopsie de trophoblaste. Le risque que le fœtus soit atteint de trisomie 13, 18 ou 21 est extrêmement faible.
Les tests génétiques par trimestre
Il existe un certain nombre de tests pouvant être effectués soit au premier soit au second trimestre de la grossesse.
Premier trimestre
- Test combiné : Ce test est généralement effectué entre la semaine 10 et la semaine 14 de la grossesse. Le sang est analysé pour contrôler les taux de deux protéines et ainsi définir un risque de syndrome de Down et d’autres problèmes. Une échographie permet de vérifier l’épaisseur de la nuque du bébé.
- Biopsie du trophoblaste : Ce test n’est pas aussi répandu que l’amniocentèse, mais la biopsie du trophoblaste consiste en un prélèvement d’un échantillon de tissu du placenta.
Second trimestre
- Analyse sanguine : Cette analyse sanguine permet de vérifier le taux d’alpha-fœtoprotéine dans le sang de la mère et permet d’évaluer le risque de malformation du tube neural chez le bébé.
- Amniocentèse : Ce test diagnostique consiste en le prélèvement d’un échantillon de liquide amniotique présent dans l’utérus au moyen d’une longue aiguille insérée dans l’abdomen.
- Tests supplémentaires : C’est lorsque le professionnel de santé regarde les résultats des tests du premier trimestre pour évaluer si des tests supplémentaires sont nécessaires.
Si les résultats des tests du premier trimestre laissent penser que le bébé a un faible risque de problèmes génétiques, il peut être conseillé de se dispenser de tests supplémentaires ; si le risque est au contraire élevé, il pourra être recommandé des tests génétiques supplémentaires.
Test de paternité prénatal non invasif
Il n’est plus question de prendre des risques pour établir la paternité : le test de paternité prénatal non invasif permet d’obtenir des résultats précis et fiables sans risques dès la 10e semaine de la grossesse ! Actuellement un test de paternité prénatal non invasif est disponible.
Jusqu’ici, pour obtenir une évidence de l’identité du père du bébé, la future maman devait se soumettre à une procédure médicale pénible et éventuellement dangereuse. Le test de paternité prénatal non invasif nécessite un prélèvement d’échantillon d’ADN fœtal directement de l’utérus, en général à l’aide d’une aiguille, ce qui comportait le risque de nuire au bébé.
Tandis que le test ADN prénatal invasif visait à obtenir un échantillon de cellules entières du bébé, contenant l’ADN fœtal nécessaire pour l’analyse ADN, le test ADN non invasif se fait à partir d’ADN fœtal libre (non-cellulaire). Cette méthode existe désormais, grâce aux progrès accélérés de la bioinformatique. A l’aide d’une technologie hypermoderne et un savoir-faire de premier ordre, les généticiens experts sont désormais en mesure d’isoler l’ADN fœtal libre dans le sang maternel pour analyser ce qu’on appelle les polymorphismes d\’un seul nucléotide (SNPs).
Ce test de paternité avant naissance ne comporte aucun risque pour la santé du bébé ou de la mère. Pas de risque de diagnostic erroné : L’examen de cellules fœtales entières, qui est la méthode de nombre de tests de paternité prénataux non invasifs offerts par d’autres laboratoires, peut donner des résultats faux à cause d’une grossesse précédente. C’est un fait connu que des cellules d’un bébé peuvent rester dans la circulation sanguine de la mère bien de mois après sa naissance ou une fausse couche. Ce risque n’existe pas avec la méthode non invasive. Il est simple, rapide, précis et fiable. Le test est réalisable à partir de la 10e semaine de la grossesse.
Analyse de l’exome en prénatal
Devant des malformations découvertes durant la grossesse, l’identification d’une cause génétique permet de préciser le pronostic de l’anomalie fœtale observée et de donner un conseil génétique pour le couple et leurs familles, le cas échéant.
Proposée en prénatal, cette technique permet de séquencer simultanément les régions codantes des gènes, qui contiennent plus de 95 % des mutations connues à ce jour. L’analyse de l’exome peut être prescrite devant des signes cliniques fortement évocateurs de maladies géniques telles que les anomalies rénales, cérébrales, osseuses, ou encore les hyperclartés nucales persistantes au second semestre. La recherche de contamination du tissu maternel par du tissu fœtal est systématiquement réalisée.
Tests ADNlcT21 et anomalies chromosomiques
Dans le cas du test ADNlc T21 (test d’ADN libre circulant pour la trisomie 21), précédemment appelé DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif), les données générées par le séquençage permettent le dépistage de la trisomie 21 mais aussi d’autres anomalies chromosomiques fœtales. Ce test est fondé sur la présence d’ADN libre circulant d’origine fœtale dans le sang des femmes enceintes. Ses conditions de prescription et de réalisation sont encadrées par l’arrêté du 14 décembre 2018 définissant les conditions de réalisation du dépistage et du diagnostic prénatal en France.
Diagnostic des anomalies chromosomiques fœtales
En cas de prélèvement fœtal (villosités choriales, liquide amniotique, sang fœtal) réalisé, une recherche rapide des principales aneuploïdies sur prélèvements fœtaux est effectuée en priorité pour les trisomies 13, 18 ou 21 et les anomalies des chromosomes sexuels par une technique rapide appelée QF PCR (PCR quantitative fluorescente), qui permet de rendre un premier résultat rapide en 48 h. Ce résultat sera ensuite confirmé par une analyse de cytogénétique conventionnelle (caryotype) ou une analyse chromosomique par puce à ADN (CGH array ou SNP array).
Analyse chromosomique par puce à ADN (CGH array ou SNP array)
En période anténatale, en cas de prélèvement de villosités choriales, de liquide amniotique ou de sang fœtal, une analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être réalisée. Son indication principale est la présence de signes d’appel échographiques. Cette technique d’étude des chromosomes, pangénomique, permet de détecter des déséquilibres chromosomiques de petite taille, difficiles ou impossibles à voir sur un caryotype. Ces déséquilibres en gain (duplication, triplication,…) ou en perte (délétion) de matériel génétique sont appelés CNV (Copy Number Variation).
Le laboratoire Eurofins Biomnis est équipé d’une technologie de type SNP-array (Single Nucleotide Polymorphism), qui en plus de la détection de CNV, permet la détection de régions de perte d’hétérozygotie (LOH). La technique SNP-array permet également la détection de triploïdies ; elle peut donc être utilisée pour l’étude génétique des morts foetales.
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