Le test prénatal non invasif (TPNI), également appelé dépistage prénatal non invasif (DPNI), est une technique de dépistage prénatal qui analyse l'ADN du fœtus circulant dans le sang maternel. Ce test permet de détecter certaines anomalies chromosomiques chez le fœtus, notamment la trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau). Cet article explore en profondeur le TPNI, son remboursement en Belgique, ses avantages, ses limites et les considérations éthiques associées.
Introduction
La possibilité d'analyser l'ADN fœtal (ADNlc) présent dans le sang de la femme enceinte a constitué une révolution scientifique en 1997. Dix ans plus tard, la trisomie 21 fœtale pouvait être détectée à partir d'une simple prise de sang chez la femme enceinte. Ces avancées technologiques ont conduit, dans plusieurs pays, à la mise en œuvre clinique du test de dépistage dit « DPNI ». En Belgique, le TPNI est remboursé depuis le 1er juillet 2017, marquant une étape importante dans le dépistage prénatal.
Le Principe du TPNI
Le TPNI consiste en une simple prise de sang chez la femme enceinte. À partir de cette prise de sang, les fragments d'ADN du fœtus, mêlés à celui de la mère, sont isolés et analysés pour vérifier s'ils sont porteurs des trisomies 13, 18 ou 21. Ce test est sans danger pour la santé de la mère et du bébé.
Avant d'effectuer le test, il est important de s'assurer que l'échographie du premier trimestre a eu lieu. Cette échographie permet de détecter des signes tels qu'une malformation cardiaque et de mesurer la clarté nucale du fœtus (l'espace situé derrière la nuque du fœtus doit avoir une épaisseur supérieure à 3 mm), un autre marqueur de la trisomie.
Remboursement du TPNI en Belgique
En Belgique, le TPNI est remboursé par la sécurité sociale depuis le 1er juillet 2017. Maggie De Block, la ministre de la Santé et des Affaires sociales, a débloqué un budget de 15 millions d'euros permettant ce remboursement. Depuis cette date et jusqu'au 31 décembre de la même année, 34 669 femmes enceintes ont eu recours au dépistage de la trisomie 21. Chaque année, environ 100 000 femmes utilisent le dépistage.
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Cette prise en charge financière a permis un accès plus large à ce test, offrant aux femmes enceintes la possibilité de dépister les anomalies chromosomiques fœtales de manière non invasive.
Fiabilité et Limites du TPNI
La Haute Autorité de Santé (HAS) estime ce test ADN fiable à 99 %. Cependant, il est important de noter que le TPNI n'est pas un test de diagnostic, mais un test de dépistage. En cas de résultat positif, un test de diagnostic plus invasif, tel qu'une amniocentèse ou une choriocentèse, est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Une étude de l'Université de Gand a souligné que si le test apparaît fiable pour les femmes de plus de 40 ans, « le risque d'obtenir un avis ‘faussement positif’ restait important pour les femmes de 25 ans ». Il est donc crucial de bien informer les femmes enceintes sur les limites du test et les risques de faux positifs.
TPNI Pangénomique : Vers un Dépistage Plus Large ?
Le dépistage des anomalies chromosomiques par le TPNI n'a cessé de s'étendre ces dernières années, tant en ce qui concerne les femmes enceintes testées que les anomalies ciblées. En Europe, deux pays (Belgique et Pays-Bas) sont allés plus loin en proposant le TPNI à toutes les femmes enceintes, comme alternative au test combiné du premier trimestre. Par ailleurs, dans ces pays, plutôt que de se limiter au dépistage des trois principales trisomies (21,18 et 13), le test est basé sur une analyse dite « pangénomique », avec comme objectif de diagnostiquer des trisomies autosomiques rares (RAT) et des déséquilibres segmentaires (IS) supplémentaires rares du fœtus.
L'élargissement du TPNI vers une analyse « pangénomique » mérite d'être évalué sur un plan de santé publique avant d'être proposé aux couples. À cet égard, il est possible de tirer profit des expériences déjà réalisées chez nos voisins. En effet, plusieurs études ont été menées sur les performances du TPNI pangénomique, notamment aux Pays-Bas, avec l'étude Trident-2, et en Belgique. Dans ces deux pays, le TPNI est un test de première ligne et réalisé sur l'intégralité du génome.
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Une étude belge menée en 2019 à l'échelle nationale par les 8 centres de génétique agréés a porté sur les 153 575 tests réalisés entre le 1er juillet 2017 et le 30 juin 2019. Sur ces 153.575 tests, 561 se sont révélés positifs, à raison d'une aneuploïdie autosomique rare dans 350 cas, soit 0,23 % des tests réalisés, d'un déséquilibre d'un segment de chromosome fœtal dans 109 cas, soit 0,07 % des tests réalisés, et d'un profil suggérant la présence d'un processus tumoral maternel dans 12 cas, soit 0,008 % des tests réalisés.
Considérations Éthiques et Conséquences du TPNI
La généralisation du TPNI soulève des questions éthiques importantes. En parallèle de cette tendance, il convient de rappeler qu'on estime à 95,5% le taux de grossesses interrompues par un avortement en cas de diagnostic positif de la trisomie 21 chez le fœtus.
Une telle proportion traduit le constat d'un eugénisme privé, fruit de la liberté individuelle de chaque femme face à une grossesse, sans que l'État ne la contraigne à quel que choix que ce soit. Le recours massif à l'avortement tranche par ailleurs avec l'amélioration continue des conditions de vie des personnes porteuses du syndrome de Down, tant du point de vue de leur santé que de leur intégration sociale et professionnelle.
De même convient-il de s'interroger, dans ce contexte, sur la capacité des femmes enceintes à choisir librement de recourir au TPNI, dont l'usage est désormais généralisé, gratuit et systématique. Il est essentiel de garantir que les femmes enceintes reçoivent une information complète et objective sur le TPNI, ses avantages, ses limites et les conséquences potentielles d'un résultat positif.
Le TPNI en France : Un Contexte Différent
En France, le dépistage de la trisomie 21, dont les modalités ont évolué en 2017, est pratiqué en utilisant un test de dépistage classique. En fonction des résultats, si le calcul de risque donne un résultat entre 1/50 et 1/1000, les praticiens proposent la réalisation du DPNI, un test sur ADN libre circulant (ADNIc). Depuis l’arrêté du 14 décembre 2018, le dépistage par DPNI de la trisomie 21 est officiellement remboursé pour toutes les patientes dont le risque combiné (âge, clarté nucale et marqueurs sériques) est supérieur à 1/1000.
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La HAS avait alors estimé, au titre de son évaluation médico-économique, que le remboursement du test pour les patientes ayant un risque combiné (âge, clarté nucale et marqueurs sériques) supérieur à 1/1000 conduirait à la réalisation de 60 000 tests par an, soit 8 % des femmes enceintes. Bien loin de ce pronostic, l’Agence de la biomédecine constatait, dans son rapport de 2020 [2], que 120 000 DPNI avaient été réalisés, soit 16 % des femmes enceintes. Cette nette augmentation du recours au DPNI dans la population française trouve différentes explications, dont la facilité de prescription du DPNI - qui constitue à notre avis une dérive - y compris hors des indications de ce test, certains professionnels de santé choisissant même de le prescrire à des femmes pour convenance personnelle.
Avantages et Inconvénients du TPNI en Première Ligne
L'utilisation du TPNI en première ligne, c'est-à-dire proposé à toutes les femmes enceintes, présente des avantages et des inconvénients.
Avantages :
- Détection d'un plus grand nombre d'anomalies fœtales
- Élimination des faux négatifs du test combiné
- Réduction du nombre de femmes testées « à risque »
- Information plus précoce dans la grossesse
Inconvénients :
- Coût plus élevé pour la collectivité
- Risque de faux positifs plus élevé dans la population générale
- Impact potentiel sur la qualité du suivi échographique de la grossesse
- Perte d'informations relatives à d'autres éventuelles anomalies chromosomiques
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