L'infertilité est une préoccupation majeure pour de nombreux couples, définie par une absence de grossesse après 12 mois de rapports sexuels réguliers. Elle peut être d'origine féminine, masculine, ou concerner les deux partenaires. Bien que l'infertilité en elle-même ne soit pas héréditaire, certaines de ses causes le sont. Parmi ces causes figurent des anomalies génétiques liées aux chromosomes sexuels, telles que le syndrome de Turner.
Comprendre le Syndrome de Turner
Le syndrome de Turner (ST), également connu sous le nom de syndrome de Bonnevie-Ullrich, est une anomalie chromosomique rare qui touche exclusivement les filles, avec une prévalence d'environ une sur 2 500 naissances féminines. Il est caractérisé par l'absence totale ou partielle d'un chromosome X. Au lieu de posséder la répartition normale des chromosomes (46 XX chez une femme, 46 XY chez un homme), une personne atteinte du syndrome de Turner présente soit l'absence d'un chromosome X (45 X), soit une anomalie sur l'un des deux chromosomes X présents.
Contrairement à d'autres aberrations chromosomiques, telles que le mongolisme, dont la fréquence s'accroît en fonction de l'âge des parents, le syndrome de Turner n'est pas lié aux parents, ni à l'âge de conception de l'enfant. Ils ne sont ni porteurs, ni responsables de l'anomalie observée. Celle-ci survient au niveau de la conception du fœtus, sans que l'on sache pourquoi.
Diagnostic du Syndrome de Turner
Le diagnostic du syndrome de Turner peut être établi à n'importe quel moment de la vie grâce à un caryotype (analyse des chromosomes) associé à un dosage hormonal. Le dépistage prénatal est également possible : soit par biopsie du trophoblaste (entre la 10ème et 13ème semaine de grossesse), soit par amniocentèse (entre la 15ème et 18ème semaine de grossesse).
L'examen-clé, lorsque des signes cliniques font évoquer le diagnostic, est le caryotype. Il s'agit d'un examen totalement indolore qui étudie, à partir de quelques cellules prélevées dans le sang, le patrimoine génétique contenu dans les chromosomes. Il est ainsi possible de distinguer et de compter tous les chromosomes, identiques dans toutes les cellules d'un même individu, et d'identifier s'il en manque un, s'il y en a un de trop ou si l'un d'entre eux est détérioré. Un humain normal possède 46 chromosomes, dont deux chromosomes dits sexuels : X et Y pour l'homme, X X pour la femme.
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Manifestations Cliniques du Syndrome de Turner
Les manifestations cliniques du syndrome de Turner sont multiples et variées, en fonction de la quantité de matériel génétique perdu.
Bien souvent, c’est la petite taille qui est le principal symptôme du syndrome de Turner, présente dans 98% des cas. La taille définitive pour une personne atteinte de cette affection est en moyenne de 145 cm (entre 142 et 147 cm), exceptée lorsque la patiente prend un traitement à base d’hormone de croissance. La petite taille peut d’ailleurs être l’unique manifestation de la maladie, notamment durant l’enfance.
D’autre part, le syndrome de Turner se manifeste durant la puberté. En pratique, le fonctionnement des ovaires est altéré, entraînant une absence de développement de la poitrine chez la jeune fille. L’un des symptômes liés est également une absence du cycle menstruel (aménorrhée primaire). L’utérus est normal, malgré une infertilité associée au syndrome de Turner, surtout sans prise en charge spécialisée.
Des signes physiques peuvent être visibles lorsqu'une patiente présente le syndrome de Turner. Il peut s’agir d’un visage rond, de nombreux grains de beauté, mais aussi d’anomalies morphologiques (thorax bombé et déformation osseuse).
D’autres zones ou organes peuvent être touchés par le syndrome de Turner. Une malformation cardiaque peut survenir et dans environ 30% des cas, elle est mineure. Généralement, c’est l’aorte ou la valve aortique qui est atteinte. De l’hypertension artérielle peut apparaître prématurément. Cette maladie est courante, car 40% des femmes atteintes du syndrome de Turner en souffrent. Des troubles rénaux sont parfois des symptômes du syndrome de Turner.
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Causes du Syndrome de Turner
La cause principale du syndrome de Turner est l'absence d'un chromosome sexuel X ou, d'une partie de celui-ci. Le mécanisme exact à l'origine de cette altération génétique chez l'embryon est inconnu, mais deux théories possibles sont actuellement à l'étude :
- Théorie méiotique: la cause serait une altération de la gamétogenèse (formation des ovules et du sperme) des parents. Il en résulterait des gamètes qui ne portent pas le chromosome X et qui, lorsqu'ils seraient fécondés, donneraient naissance à des embryons de caryotype 45,XO.
- Théorie mitotique: la perte du chromosome X ne se produirait pas dans les gamètes, mais serait due à un échec dans les premières divisions de l'embryon après la fécondation.
Syndrome de Turner et Fertilité
Le syndrome de Turner est l'une des anomalies chromosomiques les plus courantes chez les humains et représente une cause importante de la ménopause précoce. La grande majorité des femmes atteintes du syndrome de Turner seront stériles en raison d'une insuffisance ovarienne.
Cependant, il y a un petit pourcentage de femmes (environ 5%) qui seront capables de réaliser des grossesses naturelles. Ce sera plus probable dans le cas de règles spontanées ou d'un syndrome de Turner en mosaïque (lorsque certaines cellules ont un chromosome X et deux autres sont porteurs de deux chromosomes X).
Grossesse et Syndrome de Turner
Une jeune femme Turner a une vie sexuelle et familiale tout à fait normale. Les organes génitaux internes sont normaux et les règles sont entretenues par le traitement estroprogestatif. Une grossesse est possible, mais doit généralement recourir à une procréation médicalement assistée, c’est-à-dire à une fécondation « artificielle » utilisant un don d’ovocytes anonyme et le sperme du mari. L’enfant est alors porté normalement pendant 9 mois.
Il faut toutefois savoir qu’il s’agit d’une grossesse un peu délicate, dont le taux de réussite n’est pas de 100%, mais n’est pas différent du taux obtenu chez un couple traité pour une autre cause de stérilité. Il est simplement conseillé à tout couple dont la femme est Turner, de consulter une équipe compétente.
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En outre, chez ces femmes, il existe un risque accru de dissection aortique pendant la grossesse et le post-partum, ce qui nécessitera une évaluation médicale complète avant de se lancer dans la recherche de grossesse, en portant une attention particulière aux fonctions cardiovasculaire et rénale.
Techniques de Procréation Assistée
Pour les femmes atteintes du syndrome de Turner qui souhaitent devenir mères, la procréation assistée offre plusieurs options :
- FIV avec DPI: Grâce au diagnostic génétique préimplantatoire, il est possible de sélectionner des embryons sains, sans aucune altération génétique, afin qu'une grossesse viable puisse avoir lieu et sans risque de malformations fœtales. Ce traitement est indiqué pour les patientes atteintes de syndrome de Turner en mosaïque qui possèdent une certaine fonction ovarienne.
- Le don d'ovules: c'est le traitement le plus approprié et qui offre le taux de réussite le plus élevé pour ces patientes, surtout pour celles qui ne peuvent fournir leurs ovules.
Traitements et Suivi Médical
Comme il s'agit d'une maladie chromosomique, il n'existe pas de remède définitif au syndrome de Turner. Cependant, il existe des traitements pharmacologiques et chirurgicaux pour tenter de corriger certains troubles associés et mener une vie aussi normale que possible.
- L'hormone de croissance: pour pouvoir augmenter la vitesse de croissance pendant l'enfance et être plus grand à l'âge adulte.
- Le traitement hormonal de substitution: pour favoriser le développement sexuel et l'apparition de caractères sexuels secondaires : croissance des seins, poils pubiens, etc. De plus, les œstrogènes aident à maintenir la santé des os du corps.
- La chirurgie: dans les cas d'altérations visuelles, cardiaques ou autres qui peuvent être corrigées.
- Le suivi psychologique: s'il y a des troubles du comportement chez les jeunes filles, des difficultés à faire face au diagnostic ou même lorsque l'infertilité est découverte à l'âge adulte.
Qualité de Vie et Perspectives d'Avenir
Pendant longtemps, même lorsque le diagnostic était fait, les jeunes filles atteintes d’un syndrome de Turner n’étaient guère en droit d’attendre une aide efficace ni de la part de la société, ni de celle du corps médical.
La reconnaissance de leurs qualités intrinsèques, l’aide éventuelle d’un soutien psychologique adapté, la prise en charge efficace de leur retard statural, un traitement mieux étudié de leur impubérisme, enfin les progrès de la procréation médicalement assistée, ont considérablement modifié leur statut et leur ont rendu l’espoir mérité d’une insertion sociale, familiale et professionnelle quasi « normale ».
Ces progrès demeurent toutefois conditionnés par la reconnaissance la plus précoce possible du diagnostic et la compréhension des problèmes spécifiques qui se posent à ces jeunes filles.
Contrairement à une croyance répandue, il n’existe pas de modification de l’intelligence chez les jeunes filles Turner. Leur réussite scolaire est donc superposable à celle des autres enfants et très liée au milieu social et familial.
Il est ainsi probable qu’il n’existe pas de différence notable de longévité. Il est néanmoins indispensable, pendant sa vie d’adulte, de poursuivre de façon prolongée la prise de « pilule », pour éviter les inconvénients liés à l’absence d’hormones et donc à l’équivalent d’une menopause trop precoce, en particulier une ostéoporose, des troubles métaboliques et cardiovasculaires (les estrogènes ont un effet protecteur vis-à-vis de l’infarctus du myocarde), une hypertension.
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