La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes de trisomie 21 en possèdent trois. Cette condition est la principale cause de déficit intellectuel d'origine génétique dans le monde. Cet article vise à fournir une compréhension approfondie de cette maladie, en mettant l'accent sur l'intégration et le soutien des personnes touchées.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. Cette anomalie affecte le développement physique et cognitif des personnes atteintes.
La trisomie 21 survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Dans la plupart des cas, la maladie est due à une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction, qui aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu. La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Elle concerne environ 1 grossesse sur 700.
La trisomie 21 affecte 27 000 nouveau-nés par an en France. La journée mondiale de la trisomie 21 se célèbre le 21 mars de chaque année.
Les Différents Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 : la trisomie libre et homogène, la trisomie mosaïque et la trisomie par translocation.
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Trisomie Libre et Homogène
La trisomie libre est la forme la plus courante, touchant environ 95 % des personnes atteintes de trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain. Dans plus de 93 % des cas, le chromosome 21 surnuméraire est libre, c'est-à-dire non lié à un autre chromosome.
Trisomie Mosaïque
Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
Trisomie par Translocation
Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation. Dans d’autres cas (4 %), le chromosome supplémentaire (ou une partie) est attaché (transloqué) soit à l’un des deux autres chromosomes 21, soit à un autre chromosome.
Symptômes et Caractéristiques de la Trisomie 21
Les personnes atteintes du syndrome de Down présentent souvent un retard physique et mental. Les manifestations associées à la trisomie 21 varient d’un patient à l’autre, car le chromosome 21 peut être entièrement ou partiellement dupliqué.
Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
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- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse, due au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Bon à savoir : certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance. Les nouveau-nés atteints du syndrome de Down présentent généralement un profil facial plat, un nez et une bouche petits, une langue longue, un contour facial horizontal et des oreilles et des yeux de petite taille.
Symptômes Cognitifs ou Intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants). La moyenne du QI est de 45 chez un patient porteur de trisomie 21. Les stratégies d’apprentissage restent très primaires et évoluent très peu avec l’âge.
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
Les personnes concernées par la trisomie 21 sont plus sensibles aux fragilités psychopathologiques (anorexie, boulimie), aux troubles de la coordination (maladresse et lenteur) manuelle et globale.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
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Diagnostic Prénatal
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21. Au premier trimestre, lors de la première échographie, le praticien effectue une mesure de la clarté nucale, qui est une observation de la “nuque” du fœtus, à partir du troisième mois de grossesse. À compter de la 12e semaine d'aménorrhée, chaque future mère bénéfice également du DPNI, ou Dépistage Prénatal Non Invasif.
Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce à un prélèvement des villosités choriales ou à une amniocentèse. Lorsque le risque est supérieur ou égal à 1/51, le ou la gynécologue ou le ou la sage-femme proposera à la future maman un examen diagnostique plus poussé, notamment l’amniocentèse et/ou la choriocentèse. Ces examens ne donnent pas une probabilité, mais une réponse claire : ils consistent en l’étude du caryotype, autrement dit l’ensemble des chromosomes, des cellules. Il s'agit d'un diagnostic prénatal, mais ces examens ne sont pas obligatoires. Lors du second trimestre, une deuxième échographie peut être effectuée, afin de repérer une malformation cardiaque, une anomalie viscérale ou un trouble de la croissance.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Si l'on suspecte un syndrome de Down chez le nouveau-né, l’équipe médicale effectue un examen des chromosomes avec l’établissement d’un caryotype des cellules somatiques du nourrisson. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang.
Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- Échographie du cœur.
- Analyses de sang.
- Tests de la fonction thyroïdienne.
- Examen de la vue.
- Tests auditifs.
- Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi, selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
- Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge et Traitement
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- Des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées.
- Des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées.
- Les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles. Les instituts médico-éducatifs (IME) peuvent accueillir les enfants trisomiques. Ces établissements regroupent un ensemble de professionnels médicaux et paramédicaux qui sont sous la coordination d’un médecin spécialiste. Cependant, la liste d’attente pour accéder à un IME est souvent longue. Les rééducations de l'enfant doivent donc souvent débuter avec des professionnels libéraux.
Dès les premiers mois de vie de l'enfant, les équipes médicales recherchent de potentielles malformations congénitales, en particulier cardiaques, car elles peuvent être responsables d’une mort prématurée. Elles vont mener des tests pour déceler d’éventuelles anomalies immunitaires et endocriniennes. À partir de six mois, les retards d’acquisition psychomotrice peuvent apparaître chez le bébé et impacter son fonctionnement. Le jeune enfant est principalement touché par une importante hypotonie, c’est-à-dire un faible tonus musculaire, ainsi qu’un couplage sensori-moteur (information-réaction) déficitaire. Il est alors important qu’une prise en charge pluridisciplinaire s’instaure.
L'intervention précoce, l'éducation et les soins médicaux peuvent aider les enfants atteints de ce syndrome à vivre une vie épanouie. Les programmes d'intervention précoce peuvent fournir un soutien et des services spécialisés aux nourrissons et aux jeunes enfants atteints du syndrome. Ces programmes peuvent inclure des séances de physiothérapie, d'ergothérapie et d'orthophonie, ainsi qu'un soutien social et émotionnel pour les familles. Les enfants atteints du duvet ont souvent besoin d'une éducation et d'un soutien spécialisés, qui peuvent comprendre des plans d'éducation individualisés (PEI) et des aménagements tels que du temps supplémentaire pour les tests, des tâches modifiées et des technologies d'assistance. Des examens médicaux réguliers et un suivi peuvent aider à gérer toute complication associée au syndrome, notamment des lésions cardiaques, une perte d'audition et des problèmes de vision.
Pronostic et Espérance de Vie
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans. Grâce à la reconnaissance du syndrome de Down et aux progrès des prises en charge médicale et paramédicale, l’espérance de vie d’une personne atteinte de trisomie 21 a bien évolué.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Importance de l'Inclusion et du Soutien
La trisomie 21 a un impact important sur la société, à la fois sur les personnes touchées par cette maladie et sur leurs familles. Il est essentiel de promouvoir l'inclusion et l'acceptation des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la vie.
Défense des Droits
Les groupes et organisations de défense du syndrome de Down jouent un rôle important dans la sensibilisation à cette maladie, la défense des droits des enfants trisomiques et la promotion de l'inclusion et de l'acceptation dans la société.
Utilisation d'un Langage Approprié
Il est important d'utiliser un langage respectueux et inclusif lorsque l'on parle de personnes atteintes de trisomie 21. Utilisez un langage centré sur l'humain, en plaçant la personne avant le handicap. Évitez le langage négatif ou dérogatoire et utilisez une terminologie spécifique et précise. Respectez les préférences individuelles et soyez sensible aux différences culturelles.
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