Le spina bifida est une malformation congénitale qui affecte le développement de la colonne vertébrale et de la moelle épinière. Cette condition peut se présenter sous des formes ouvertes ou fermées, avec des conséquences variables sur la santé des bébés concernés. Les formes ouvertes sont généralement les plus graves et nécessitent une prise en charge multidisciplinaire tout au long de la vie. Cependant, des soins appropriés dès la naissance peuvent offrir une espérance de vie presque identique à celle des autres enfants. Il est donc essentiel de diagnostiquer et de traiter cette malformation le plus tôt possible afin de minimiser le risque de complications. Cet article explore la détection, les symptômes et les traitements du spina bifida.
Définition du Spina Bifida
Le spina bifida est une malformation qui affecte le tube neural, à l'origine du système nerveux. Elle survient durant le premier mois de grossesse, entre le 21e et le 28e jour, une période critique où le tube neural devrait se fermer complètement. Chez les fœtus atteints de spina bifida, le tube osseux protégeant la moelle épinière reste partiellement ouvert, ce qui peut entraîner des séquelles, notamment neurologiques. La malformation peut se localiser le long de la colonne vertébrale, du coccyx au sommet du crâne, et peut provoquer divers phénomènes tels que des fuites de liquide céphalo-rachidien, la formation de boules de graisse dans les fibres de la moelle épinière, ou l'apparition d'un petit sac dans le dos.
En France, le spina bifida touche environ 1,3 naissance sur 1 000, ce qui représente environ quinze bébés par an et en fait la deuxième maladie rare la plus fréquente après la trisomie 21. On estime à près de 25 000 le nombre de personnes concernées en France. Le dépistage, généralement effectué autour de la 22e semaine de grossesse, conduit souvent les parents à envisager une interruption volontaire de grossesse dans 80 % des cas. Si la grossesse est maintenue, une intervention chirurgicale est programmée pendant la grossesse ou à la naissance. Cette opération réduit considérablement le risque de décès, avec un taux inférieur à 10 % chez les enfants opérés. Malgré cela, les nouveau-nés atteints de spina bifida nécessitent un suivi médical pluridisciplinaire à vie et présentent généralement un handicap plus ou moins lourd, en fonction de la gravité de l'atteinte.
Les Différentes Formes de Spina Bifida
Les conséquences du spina bifida varient considérablement, allant de troubles discrets à un polyhandicap. Il est crucial de distinguer les formes ouvertes (myéloméningocèle, méningocèle) des formes fermées (spina bifida occulta).
Spina Bifida Myéloméningocèle
Le spina bifida myéloméningocèle est la forme la plus grave. Elle se manifeste par une hernie de la moelle épinière et des méninges, qui se développent à l'extérieur de leur enveloppe osseuse naturelle. Cette tumeur molle, enveloppée d'une fine membrane de peau, contient la racine des nerfs lombo-sacrés ainsi qu'une partie de la moelle spinale, et laisse s'écouler du liquide cérébrospinal.
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Le spina bifida myéloméningocèle nécessite obligatoirement un traitement chirurgical. Cependant, l'opération ne peut pas éviter un futur handicap associé à divers problèmes, tels que :
- Paralysie de degré variable
- Hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalorachidien dans le cerveau)
- Incontinence urinaire et fécale
- Anomalie des vertèbres lombaires
- Troubles sensitifs graves au niveau des membres inférieurs
Spina Bifida Méningocèle
Le spina bifida méningocèle est la forme la plus rare de cette malformation. Elle se caractérise par une poussée en avant des méninges entre un disque intervertébral et une vertèbre, associée à des lésions au niveau de la partie postérieure de certaines vertèbres. Le développement des méninges à travers l'ouverture de la colonne vertébrale forme un sac méningé renfermant du liquide cérébrospinal. Contrairement au spina bifida myéloméningocèle, le sac formé par le spina bifida méningocèle ne contient pas de nerfs rachidiens.
Cette forme résulte généralement d'une malformation congénitale affectant les méninges de la moelle spinale après un défaut de fermeture du tube neural. Dans de rares cas, elle peut aussi se développer suite à un traumatisme. Le spina bifida méningocèle endommage généralement peu les nerfs, ce qui fait que la plupart des personnes affectées présentent des symptômes légers.
Spina Bifida Aperta, Occulta ou Fermé
Les spina bifida se divisent en deux grandes catégories :
- Spina bifida aperta (ouvertes) : Incluent les formes myélocèle et myéloméningocèle. Ce sont les formes les plus graves, où le canal rachidien peut rester ouvert sur plusieurs vertèbres au milieu ou dans le bas du dos. Un petit sac est visible dès la naissance et peut entraîner de nombreuses complications dans le développement de l'enfant. La moelle épinière et/ou les méninges vont s'y infiltrer pour constituer un myéloméningocoele, c'est-à-dire une poche faisant saillie sous la peau, hors du canal rachidien. Parfois, le myéloméningocoele n'est pas recouvert de peau et la moelle épinière et/ou les méninges sont directement en contact avec le milieu extérieur. Dans tous les cas de Spina Bifida aperta, la moelle épinière est irréversiblement lésée.
- Spina bifida occulta (fermées) : Ne touchent pas les nerfs rachidiens et ont des conséquences minimes. Elles peuvent se manifester par une petite fossette, une touffe de poils ou une tache de naissance sur la colonne vertébrale. Les formes fermées regroupent notamment le sinus dermique et le lipome du cône terminal.
Causes du Spina Bifida
Plusieurs facteurs de risque ont été identifiés :
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- Hérédité : Les parents atteints de spina bifida ou ayant un membre de leur fratrie atteint ont plus de risques d'avoir un bébé avec cette malformation.
- Causes environnementales : La prise de certains médicaments durant la grossesse, notamment les traitements épileptiques (carbamazépine, valproate de sodium), peut interférer avec la fermeture du tube neural. L’acide valproïque est formellement contre-indiqué chez la femme en âge de procréer en l’absence d’une contraception efficace.
- Carence nutritionnelle : Une carence en acide folique (vitamine B9) avant la grossesse peut également expliquer un spina bifida.
- Origine ethnique : Les personnes d'origine hispanique et caucasienne sont plus touchées par ce problème.
- Diabète et obésité : Le diabète et l'obésité chez la femme sont également considérés comme des facteurs de risque.
Bien que les causes exactes du spina bifida restent mystérieuses, le principal facteur de risque retenu est une carence en vitamine B9 (folate). Des anomalies chromosomiques touchant les chromosomes 3 et 5 sont également suspectées.
Symptômes et Détection du Spina Bifida
L'importance des symptômes du spina bifida varie en fonction de la nature et de la gravité de la malformation, allant de troubles légers, quasiment indétectables, à un polyhandicap lourd. Certaines personnes ignorent même qu'elles sont atteintes. Chez la plupart des fœtus, le diagnostic est posé aux alentours de la vingt-deuxième semaine de grossesse, lors de la deuxième échographie.
Symptômes du Spina Bifida Occulta, Méningocèle et Myéloméningocèle
Les symptômes associés au spina bifida varient donc en fonction de la nature de la malformation, de la gravité de l'atteinte et du patient. De manière générale, on constate :
- En cas de myéloméningocèle : Hydrocéphalie, difficultés d'apprentissage, troubles des fonctions essentielles (marcher, parler, avaler, etc.), incontinence urinaire et fécale, faiblesse musculaire dans les jambes, déformations (pied bot, hanches). Un petit sac est visible dans le dos, au milieu ou en bas. Ces malformations peuvent entraîner une paralysie plus ou moins importante et des troubles sphinctériens (urines et selles).
- En cas de méningocèle : Troubles de la vésicule et intestinaux causant incontinence fécale et infections urinaires répétées. Un petit sac est également visible dans cette forme ouverte de spina bifida.
- En cas de spina bifida occulta : Une petite touffe de poils, une fossette ou une tache de naissance au niveau des vertèbres concernées. Ces manifestations cutanées ne sont généralement associées à aucun symptôme fonctionnel.
Quand se Détecte le Spina Bifida ?
Le spina bifida est souvent diagnostiqué lors de la deuxième échographie, vers la vingt-deuxième semaine de grossesse, lorsqu'il est visible. En cas de suspicion, d'autres examens peuvent être demandés :
- Test sanguin alpha-fœtoprotéine (AFP) : Un taux d'AFP trop élevé dans le sang maternel peut indiquer un spina bifida chez le bébé.
- Amniocentèse : Le taux d'AFP peut également être mesuré dans un échantillon de liquide amniotique.
- IRM fœtale : En cas de forte suspicion, une IRM fœtale peut aider à confirmer le diagnostic.
Pour les formes fermées de spina bifida, le diagnostic peut être posé après la naissance, souvent à la fin de l'enfance ou à l'âge adulte. Certaines formes ne sont jamais détectées.
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Prévention du Spina Bifida
Des mesures de prévention primaire peuvent réduire le risque de développer des anomalies de type spina bifida chez le futur fœtus. Il est recommandé aux femmes en âge de procréer de prendre les précautions suivantes avant la grossesse :
- Complémentation en vitamine B9 : Prendre de la vitamine B9 au moins un mois avant la conception et durant les trois premiers mois de grossesse pour limiter le risque de malformations congénitales au niveau du tube neural. La prise de cette vitamine (O,4mg/j) a pour effet de diminuer les risques de certaines malformations, dont le spina bifida. L'acide folique doit être pris à des doses plus importantes (5mg/j) pour certaines femmes : celles ayant déjà eu un enfant atteint de spina bifida, celles ayant un diabète et celles ayant besoin d'un traitement contre l'épilepsie.
- Adapter le traitement en cas de prise d'antiépileptiques : Consulter un médecin pour ajuster le traitement avant de concevoir.
- Effectuer toutes les échographies prénatales : Suivre les recommandations de l'Assurance maladie pour un contrôle régulier. La malformation est diagnostiquée dans plus de 90% des cas avant la naissance au cours de l'échographie du deuxième trimestre.
Un diagnostic in utero précoce permet d'anticiper le traitement et les soins à la naissance, ou de décider d'une interruption de grossesse.
Traitement du Spina Bifida
Le traitement du spina bifida peut intervenir à différents moments de la vie de l'enfant. L'intervention chirurgicale in utero, bien que rarement pratiquée, offre des résultats prometteurs en diminuant le risque de séquelles à long terme. L'opération à la naissance reste la solution la plus courante, car moins risquée. Ce premier acte consiste à suturer l'ouverture et peut être associé à différents soins et opérations, en fonction des symptômes constatés. Un suivi régulier tout au long de la vie du patient est indispensable en cas de spina bifida aperta.
Traitement du Fœtus
Le traitement du fœtus consiste à opérer le bébé in utero pour suturer la membrane de la moelle spinale et la peau. Cette opération vise à stopper l'écoulement du liquide cérébrospinal, réduisant ainsi le risque de séquelles chez l'enfant. La première intervention de ce type en France a eu lieu en 2014. Cependant, ce traitement reste rare en raison du risque d'accouchement prématuré. Seuls 10 % à 15 % des femmes candidates accèdent finalement à l'opération. Après l'acte chirurgical, la mère doit rester au moins une semaine à l'hôpital et se reposer jusqu'à la naissance. L'intervention chirurgicale est généralement réalisée entre la dix-neuvième et la vingt-sixième semaine de grossesse.
Traitement à la Naissance
La majorité des bébés atteints de spina bifida aperta sont opérés dès la naissance. L'acte consiste à refermer la fente pour stopper l'aggravation des lésions et prévenir le risque d'infection. Cependant, l'intervention à la naissance ne répare pas les nerfs abîmés.
Traitement des Symptômes
Les bébés atteints de spina bifida font l'objet d'une prise en charge multidisciplinaire dès leur naissance. Un protocole de soins et de traitements est rapidement mis en place pour pallier les différents problèmes de santé liés à une atteinte de la colonne vertébrale. Les pistes envisagées dépendent des symptômes :
- Malformation de Chiari : Cette malformation concerne presque tous les bébés atteints de myéloméningocèle. Elle se traduit par un abaissement anormal du tronc cérébral dans la zone supérieure de la colonne vertébrale. Elle peut causer des difficultés à s'alimenter (troubles de la succion, de la déglutition, étouffement, etc.), des troubles respiratoires et une faiblesse musculaire dans les bras. Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour réduire la pression cérébrale.
- Hydrocéphalie : Ce symptôme nécessite la pose d'une dérivation ventriculo-péritonéale pour permettre l'évacuation du surplus de liquide cérébrospinal.
- Troubles musculaires et osseux : Le spina bifida peut interférer sur la fonction musculaire et osseuse. Certains enfants naissent avec un pied bot, nécessitant le recours à un chirurgien orthopédiste. La confection d'orthèses sur mesure ou des opérations ciblées peuvent être envisagées.
- Incontinence : En cas d'incontinence urinaire, les parents doivent aider leur bébé à vider sa vessie. Ils sont formés aux gestes par l'équipe médicale. L'incontinence fécale peut faire l'objet d'une pose de sphincter artificiel.
- Risque d'allergie : Les patients atteints de spina bifida souffrent souvent d'une intolérance au latex.
Prise en Charge Continue
Le suivi de ces enfants nécessite une coopération étroite entre la famille, l'équipe enseignante et les équipes de soin. Des aides humaines et techniques, des aménagements matériels et pédagogiques, ainsi que des aménagements d'horaires sont formalisés dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS), établi par la MDPH à la demande des parents. L'information de tous les acteurs (parents, enseignants, auxiliaires, autres enfants de la classe, etc.) contribue souvent à améliorer la scolarisation de l'élève.
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