Le spina bifida est une malformation congénitale qui affecte le tube neural, le système nerveux primitif de l’embryon. Cette malformation se produit entre le 19e et le 28e jour du développement fœtal. Le spina bifida est généralement détecté pendant la grossesse ou après l’accouchement. Bien que la survie de l’enfant ne soit généralement pas compromise, les formes sévères de spina bifida peuvent entraîner des complications motrices et neurologiques graves.
Qu'est-ce que le Spina Bifida ?
Le spina bifida se caractérise par une fermeture incomplète de la colonne vertébrale pendant le développement fœtal. La colonne vertébrale protège la moelle épinière, qui fait partie du système nerveux central avec l’encéphale. Selon la Dre Emmanuelle Samson, médecin physique et de réadaptation au Centre de référence Spina Bifida-Dysraphismes - CHU de Rennes, la cause exacte de la maladie reste mystérieuse, bien qu’une carence en vitamine B9 (folate) soit considérée comme un facteur de risque majeur.
Le spina bifida est la deuxième maladie rare la plus répandue en France, après la trisomie. Elle touche environ 1,3 bébé sur 1 000 naissances, et on estime à 25 000 le nombre de cas diagnostiqués en France. Heureusement, le taux de décès des enfants nés avec un spina bifida est inférieur à 10% avant l’âge de 6 ans.
Différents Types de Spina Bifida
Il existe plusieurs formes de spina bifida, classées en fonction de la gravité et des caractéristiques de la malformation :
Myélodysgraphie occulte (ou spina bifida occulta) : Il s’agit de la forme la moins grave. Le canal rachidien n’est pas complètement refermé, mais l’enfant est souvent asymptomatique ou présente des anomalies mineures, comme une démarcation claire sur la peau au niveau de la colonne vertébrale, une peau plus foncée ou très poilue à cet endroit.
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Spina bifida kystique méningocèle: La partie externe des vertèbres est incomplètement refermée, laissant une ouverture. La moelle épinière n’est pas affectée, mais les membranes de protection (méninges) peuvent être endommagées et englobées dans un sac contenant du liquide céphalo-rachidien.
Spina bifida lipomyéloméningocèle: La partie extérieure des vertèbres est partiellement fermée, et des tissus graisseux piégés dans l’ouverture peuvent comprimer les nerfs.
Spina bifida kystique myéloméningocèle: C’est la forme la plus sévère. La partie extérieure des vertèbres est ouverte, et les méninges et la moelle épinière sont piégées dans l’ouverture. Un sac rempli de liquide céphalo-rachidien se forme autour de l’ouverture. Une partie de la moelle épinière ne se développe pas normalement, et les nerfs sont endommagés, entraînant des malformations, des troubles moteurs, neurologiques et urinaires.
Causes et Facteurs de Risque
Le spina bifida résulte d’une interruption du développement du tube neural au début de la grossesse. Bien que la cause exacte reste inconnue, plusieurs facteurs peuvent contribuer à cette malformation :
Facteurs génétiques: Des anomalies chromosomiques touchant les chromosomes 3 et 5 sont suspectées.
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Facteurs environnementaux:
- Facteurs alimentaires: Une carence en vitamine B9 (acide folique) dans l’alimentation de la mère pendant les deux premiers mois de la grossesse est fortement associée au développement du spina bifida.
- Facteurs médicamenteux: La prise de certains antiépileptiques, comme la Dépakine® (valproate de sodium) ou le Tégrétol® (carbamazépine), en début de grossesse peut augmenter le risque. Ces médicaments sont généralement contre-indiqués pendant la grossesse.
- Antécédents familiaux de spina bifida.
- Diabète maternel.
Symptômes
Dans les cas les moins graves, le spina bifida peut être asymptomatique. Cependant, les formes plus sévères peuvent entraîner divers symptômes en fonction de la localisation des atteintes :
- Augmentation du volume du crâne et de la pression intracrânienne due à l’hydrocéphalie (accumulation de liquide céphalo-rachidien dans les cavités du cerveau).
- Reflux urinaire secondaire à une obstruction des voies urinaires basses.
- Malformations de la colonne vertébrale.
- Troubles moteurs (paralysie, faiblesse musculaire).
- Troubles neurologiques.
- Incontinence urinaire et/ou fécale.
Dépistage et Diagnostic
Le spina bifida peut être dépisté pendant la grossesse par :
Échographie: Elle permet de visualiser la colonne vertébrale du fœtus et de détecter d’éventuelles anomalies. Le spina bifida est diagnostiqué dans plus de 90% des cas par échographie.
Dosage de l’alpha-fœtoprotéine (AFP): Un taux élevé d’AFP dans le sang maternel peut indiquer une malformation du tube neural.
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Après la naissance, l’examen clinique est souvent suffisant pour diagnostiquer le spina bifida, surtout en présence de symptômes évidents comme un kyste sur la colonne vertébrale.
Prise en Charge et Traitement
La prise en charge du spina bifida est multidisciplinaire et dépend de la gravité de la malformation. Elle peut inclure :
Chirurgie fœtale: Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être réalisée in utero pour corriger le myéloméningocèle. Cette intervention, pratiquée pour la première fois en France en 2014, consiste à recouvrir la moelle épinière extériorisée en réparant l’enveloppe qui la recouvre et en suturant la peau du bébé. Cette chirurgie fœtale permet de stopper la fuite du liquide céphalo-rachidien et de protéger le cerveau de l’enfant, améliorant ainsi son développement moteur et intellectuel. Cependant, elle expose à un risque d’accouchement prématuré et nécessite une césarienne.
Chirurgie post-natale: La fermeture chirurgicale de la colonne vertébrale est généralement effectuée dans les 72 heures après l’accouchement, en particulier en cas de myéloméningocèle, pour réduire le risque de méningite.
Dérivation du liquide céphalo-rachidien: En cas d’hydrocéphalie, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour dériver le liquide céphalo-rachidien et réduire la pression intracrânienne.
Prise en charge des complications: Les enfants atteints de spina bifida peuvent nécessiter une prise en charge continue pour gérer les complications neurologiques, motrices, urinaires et intestinales. Cela peut inclure :
- Kinésithérapie: Pour améliorer la mobilité et la force musculaire.
- Ergothérapie: Pour faciliter l’adaptation aux activités quotidiennes.
- Orthèses: Pour soutenir et stabiliser les membres.
- Sondage urinaire intermittent: Pour gérer l’incontinence urinaire.
- Programmes d’éducation thérapeutique: Pour aider les enfants et leurs familles à gérer la maladie.
Prévention
Bien qu’il soit difficile de prévoir ou d’empêcher le développement du spina bifida, certaines mesures peuvent réduire le risque :
Supplémentation en acide folique (vitamine B9): Il est fortement recommandé aux femmes enceintes ou planifiant une grossesse de prendre des suppléments d’acide folique pendant au moins trois mois avant la conception et pendant les premiers mois de la grossesse. De grandes études internationales ont démontré que la supplémentation en acide folique diminue de 70% la fréquence du spina bifida.
Éviter certains médicaments: Les femmes enceintes doivent éviter de prendre certains médicaments antiépileptiques, comme la Dépakine® ou le Tégrétol®, en début de grossesse.
Surveillance médicale: Les femmes ayant des antécédents familiaux de spina bifida ou souffrant de diabète doivent bénéficier d’une surveillance médicale étroite pendant la grossesse.
Prise en Charge Obstétricale Spécifique
La prise en charge obstétricale des patientes porteuses d’anomalies du tube neural à type de spina bifida opérées dans l’enfance est une situation rare. Il est essentiel d’identifier les éléments clés de cette prise en charge. En cas de myéloméningocèle, qui nécessite une prise en charge en urgence avec une fermeture chirurgicale dans les heures qui suivent la naissance, il est nécessaire de programmer l’accouchement à proximité d’un service de neurochirurgie pédiatrique. À l’inverse, les dysraphismes fermés ne nécessitent généralement pas d’intervention urgente, et la naissance peut avoir lieu à proximité du domicile.
Recherche et Avenir
La recherche sur le spina bifida continue de progresser, avec pour objectif d’améliorer la prévention, le diagnostic et le traitement de cette malformation. Les avancées dans la chirurgie fœtale et la prise en charge multidisciplinaire offrent de nouvelles perspectives pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de spina bifida.
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