Le spina bifida est une malformation congénitale qui affecte la moelle épinière. Cette condition, qui survient pendant le développement fœtal, peut avoir des conséquences variables, allant de légers troubles à des handicaps sévères. Cet article explore en profondeur les causes, les conséquences, les options de diagnostic et de traitement, ainsi que les mesures préventives associées au spina bifida.
Qu'est-ce que le Spina Bifida ?
Le spina bifida est une malformation congénitale qui se produit lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement pendant la grossesse. Normalement, le tube neural se ferme au cours du premier mois de grossesse, donnant naissance au cerveau et à la moelle épinière du bébé. Lorsque cette fermeture est incomplète, cela peut entraîner des anomalies de développement de la moelle épinière et des vertèbres.
Selon le Pr Michel Zerah de Paris Match, le spina bifida est une malformation de la partie basse de la moelle épinière qui reste extériorisée et n’est pas couverte par de la peau. Bien que souvent grave, cette condition est rarement mortelle.
Types de Spina Bifida
Il existe plusieurs types de spina bifida, classés en fonction de la gravité de la malformation :
- Spina bifida occulta : Il s'agit de la forme la plus légère, souvent asymptomatique. Une petite lacune ou un défaut dans les vertèbres est présent, mais la moelle épinière et les nerfs sont généralement intacts.
- Méningocèle : Dans ce cas, les membranes protectrices autour de la moelle épinière (méninges) font saillie à travers une ouverture dans les vertèbres. La moelle épinière elle-même n'est pas affectée, et il peut y avoir peu ou pas de dommages nerveux.
- Myéloméningocèle : C'est la forme la plus grave de spina bifida. La moelle épinière et les méninges font saillie à travers une ouverture dans le dos du bébé. Cela peut entraîner des dommages nerveux importants et des handicaps.
Causes du Spina Bifida
Les causes exactes du spina bifida sont complexes et multifactorielles. Bien que la génétique puisse jouer un rôle, la plupart des cas ne sont pas directement héréditaires. Cependant, certains facteurs de risque ont été identifiés.
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Facteurs de Risque
Plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de spina bifida :
- Antécédents familiaux : L'existence d'antécédents familiaux similaires chez les ascendants directs augmente le risque.
- Diabète maternel : La présence d'un diabète maternel insulinodépendant est un facteur de risque connu.
- Carence en acide folique : Un apport insuffisant en acide folique (vitamine B9) avant et pendant les premiers mois de la grossesse est un facteur de risque majeur. Laura Mitchell et ses collègues soulignent que près de 70 % des cas de spina bifida pourraient être évités par la prise d'acide folique par la mère pendant la grossesse.
- Facteurs génétiques : Des recherches récentes ont mis en évidence le rôle de certains gènes, notamment le gène de la 5,10-méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR). Une mutation de ce gène peut affecter le métabolisme de l'acide folique, augmentant ainsi le risque de spina bifida.
Conséquences du Spina Bifida
Les conséquences du spina bifida varient en fonction de la gravité de la malformation. Les formes légères peuvent ne causer aucun symptôme, tandis que les formes graves peuvent entraîner des handicaps significatifs.
Conséquences Physiques
- Paralysie des membres inférieurs : Le segment de moelle faisant saillie à l’extérieur du corps est agressé pendant la grossesse par l’acidité du liquide amniotique, ce qui entraîne une paralysie des membres inférieurs.
- Troubles sphinctériens : Les troubles urinaires et intestinaux sont fréquents en raison de l'atteinte des nerfs contrôlant ces fonctions.
- Hydrocéphalie : Souvent, du liquide céphalorachidien s’échappe par la moelle, créant un vide qui favorise la descente du cervelet dans la colonne vertébrale via le trou occipital. Cet obstacle, par l’accumulation de liquide céphalorachidien qui ne s’évacue plus vers la moelle, entraîne une hydrocéphalie qui comprime le cerveau.
- Déformations de la colonne vertébrale, de la hanche ou des pieds : Ces déformations nécessitent souvent une prise en charge orthopédique.
Conséquences Cognitives
L'hydrocéphalie, si elle n'est pas traitée rapidement, peut entraîner des troubles cognitifs graves. Une intervention chirurgicale dans les 48 heures après la naissance est impérative pour éviter ces troubles.
Diagnostic du Spina Bifida
Le diagnostic du spina bifida peut être posé pendant la grossesse ou après la naissance.
Diagnostic Prénatal
- Échographie : L’échographie du 2e trimestre (20e semaine) permet le diagnostic des formes graves. Certains échographistes entraînés peuvent repérer les anomalies rachidiennes dès 12 semaines grâce à certaines anomalies.
- Amniocentèse : Dans certains cas, une amniocentèse peut être proposée pour doser les acetylcholinestérases du liquide amniotique, ce qui permet de différencier les myéloméningocèles des méningocèles.
Diagnostic Postnatal
Les formes légères de spina bifida peuvent être détectées à la naissance lors d'un examen physique.
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Traitement du Spina Bifida
Le traitement du spina bifida est multidisciplinaire et dépend de la gravité de la malformation.
Interventions Chirurgicales
- Chirurgie néonatale : Intervenir chirurgicalement dans les 48 heures après la naissance, pour replacer la moelle par microchirurgie dans la colonne vertébrale et à fermer la peau par-dessus, est impératif pour éviter la survenue de troubles cognitifs graves.
- Dérivation du liquide céphalorachidien : Dans la moitié des cas, une deuxième opération est pratiquée en différé pour l’hydrocéphalie, consistant en une dérivation du liquide céphalorachidien dans l’abdomen.
- Chirurgie in utero : Opérer avant la naissance, sur le fœtus in utero (avant la 27e semaine), peut réduire le handicap. Cette technique est pratiquée dans certains centres spécialisés.
Prise en Charge Médicale
- Prise en charge urologique : Les enfants bénéficient jusqu’à la fin de leur croissance, voire au-delà, d’une prise en charge urologique (sondages urinaires intermittents).
- Prise en charge orthopédique : Une prise en charge orthopédique est nécessaire contre les déformations de la colonne vertébrale, de la hanche ou des pieds (corset, orthèses, attelles, voire chirurgie correctrice).
- Rééducation : La rééducation (médecine physique, kinésithérapie) est essentielle pour améliorer la mobilité et l'autonomie.
Prévention du Spina Bifida
La prévention du spina bifida repose principalement sur la supplémentation en acide folique avant et pendant la grossesse.
Supplémentation en Acide Folique
On sait depuis plus de trente ans que l’administration de vitamine B9 (acide folique) prévient sa survenue dans 70 % des cas, quel que soit le terrain. Elle doit débuter deux mois avant la grossesse espérée et être poursuivie les deux premiers mois de celle-ci. Deux dosages existent : 0,4 mg/jour pour les femmes sans risque connu et 5 mg/jour pour celles à risque. Cette prévention a été validée par des études internationales de très grande échelle. Elle est possible par supplémentation mais aussi par enrichissement alimentaire (corn flakes américains, farine de manioc).
Importance de la Sensibilisation
Malgré les preuves de l'efficacité de l'acide folique, la France est en retard en matière de prévention. Seulement 15 % des femmes enceintes suivent les recommandations de supplémentation. Il est donc crucial de sensibiliser les femmes en âge de procréer à l'importance de l'acide folique.
Interruption de Grossesse
Dans les cas de spina bifida grave détectés lors de l'échographie du 2e trimestre, une interruption volontaire de grossesse (IVG) peut être envisagée. En France, une IVG est demandée dans 85 % des cas.
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Cadre Légal
L’interruption volontaire d’une grossesse peut, à toute époque, être pratiquée si deux médecins membres d’une équipe pluridisciplinaire attestent, après que cette équipe ait rendu son avis consultatif, soit que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme, soit qu’il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
Recherche et Perspectives d'Avenir
La recherche sur le spina bifida continue d'évoluer, avec des études portant sur les causes génétiques, les nouvelles techniques de chirurgie in utero et les stratégies de prévention.
Chirurgie In Utero
L'opération in utero de la colonne vertébrale, bien que complexe et risquée, a montré des résultats prometteurs dans la réduction des séquelles du spina bifida. Des études ont comparé les résultats de la chirurgie prénatale et postnatale, montrant que l'opération prénatale peut améliorer les résultats à long terme.
Dépistage Préconceptionnel
Le dépistage préconceptionnel pourrait permettre d'identifier les couples à risque de transmettre des anomalies génétiques, y compris celles liées au spina bifida. Cela pourrait permettre de proposer des mesures de prévention personnalisées et d'éclairer les décisions reproductives.
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