Le Diagnostic Anténatal (DAN), intégré à la médecine fœtale, offre le diagnostic et la prise en charge de diverses pathologies détectées in utero. Ce service s'adresse aux femmes enceintes présentant des complications telles que des malformations fœtales, des pathologies infectieuses, des immunisations materno-fœtales, le syndrome transfuseur-transfusé (complication de certaines grossesses gémellaires), ou encore des maladies génétiques. Le professionnel de santé qui suit votre grossesse peut vous orienter vers ce service, même si vous n’êtes pas suivie au CHRU de Tours.
Intégration au Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN)
Le service de diagnostic anténatal s’intègre dans l’activité du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN). Le CPDPN de Tours peut être consulté à la demande de votre médecin, ou vous pouvez également solliciter directement un avis.
Réunions Pluridisciplinaires
Le CPDPN organise des réunions regroupant divers spécialistes de toute la région, notamment :
- Obstétriciens
- Échographistes
- Néonatalogues
- Chirurgiens pédiatres
- Sages-femmes
- Généticiens
- Conseillers en génétique
- Pédiatres spécialistes
- Psychologues
Ces réunions ont pour but d'organiser la surveillance et les soins périnataux éventuels pour votre enfant à naître. Vous aurez la possibilité de rencontrer en période prénatale des spécialistes de la pathologie de votre enfant, qui vous informeront sur le pronostic et le devenir envisagés. L’obstétricien référent suppléant est le Dr Carine ARLICOT.
Examens et Procédures Proposés
Le DAN propose une gamme complète d'examens et de procédures pour évaluer la santé du fœtus et planifier les soins appropriés. Des examens complémentaires sont souvent nécessaires, tels que l'échographie, l'amniocentèse, les biopsies, les études génétiques, et la ponction de sang fœtal.
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Échographies de Référence
Ces échographies avec analyse morphologique plus approfondie sont réalisées lorsque votre échographie de dépistage suspecte une anomalie fœtale. L'échographie est un examen non irradiant, c'est-à-dire qu’elle n’utilise pas de rayons X mais uniquement les propriétés des ultrasons. Ces ultrasons sont dirigés vers le fœtus, mais aucun effet négatif à court ou à long terme n’a été associé à l’échographie pour la mère ou l’enfant à naître. Il faut toutefois respecter les indications médicales de l’échographie et limiter l’utilisation de celle-ci dans un but purement « ludique » ou « récréatif ».
Lors de la grossesse, plusieurs échographies sont recommandées à raison d'une par trimestre. Ces examens ont pour but de vérifier le bon déroulement de la grossesse, la croissance du fœtus, son développement, son anatomie, sa position dans l’utérus. Au deuxième et trimestre, l’analyse portera entre autres sur le crâne et le cerveau, la face, le cœur, les membres, l’abdomen, la colonne vertébrale et les reins du fœtus . La bonne croissance du fœtus sera évaluée et une estimation du poids à la date de l’examen vous sera donnée.
Avis Spécialisés de Diagnostic Prénatal
Vous serez reçus par une sage-femme spécialisée en diagnostic prénatal pour constituer le dossier initial, puis par un médecin obstétricien qui évaluera votre situation, prescrira et réalisera les examens nécessaires pour confirmer - ou infirmer - un diagnostic. D’autres avis peuvent être sollicités et peuvent nécessiter des consultations différentes. Dans le cadre d’un deuxième avis sur le diagnostic prénatal, il est possible de consulter un gynécologue obstétricien spécialisé en médecine fœtale, un radiologue spécialisé en médecine fœtale, un généticien.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) consiste en l’analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. Il permet de déterminer le risque de certaines anomalies chromosomiques comme les trisomies 13, 18 ou 21 et peut vous être proposé dans certaines situations de risque.
Amniocentèse et Biopsie de Trophoblaste
Ces prélèvements peuvent être demandés du fait de vos antécédents personnels ou familiaux, ou du fait de résultats de prise de sang ou d’échographies réalisés pendant votre grossesse actuelle. L’amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique directement dans l’utérus afin d’en récupérer et analyser son contenu. Ces gestes sont réalisés en ambulatoire (pas d’hospitalisation).
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Gestes Spécialisés de Médecine Fœtale
Certains gestes spécialisés de médecine fœtale tels qu’une ponction de sang fœtal, une pose de drain pleural fœtal, un amniodrainage ou une fœtoscopie laser peuvent parfois s’avérer nécessaires dans certaines situations particulières.
Information et Consentement
I.-Lors du premier examen médical mentionné au second alinéa de l'article R. 2122-1 ou, à défaut, au cours d'une autre consultation médicale, toute femme enceinte est informée par le médecin ou la sage-femme de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au I de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin ou la sage-femme établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relevant du 1° du III de l'article R. 2131-1 qui seront réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
II.-En cas de risque avéré, le médecin, le cas échéant membre d'un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal, peut, au cours d'une consultation médicale adaptée à l'affection recherchée, informer la femme enceinte de la possibilité d'effectuer, à sa demande, un ou plusieurs des examens mentionnés au II de l'article R. 2131-1. Sauf opposition de la femme enceinte, celle-ci reçoit une information claire, adaptée à sa situation personnelle, qui porte sur les objectifs des examens, les résultats susceptibles d'être obtenus, leurs modalités, leurs éventuelles contraintes, risques, limites et leur caractère non obligatoire. Le médecin délivre également une information portant sur les caractéristiques de l'affection recherchée, les moyens de la détecter, les possibilités de médecine fœtale et, le cas échéant, de traitement ou de prise en charge à partir de la naissance. Le médecin informe également la femme enceinte que les examens de biologie médicale peuvent révéler des caractéristiques génétiques fœtales sans relation certaine avec l'indication initiale de l'examen et que, dans ce cas, des investigations supplémentaires, notamment des examens des caractéristiques génétiques de chaque parent, peuvent être réalisés dans les conditions prévues à l'article L. 1131-1. Le médecin propose de mettre à disposition de la femme enceinte la liste d'associations mentionnée au III de l'article L. 2131-1. Le médecin établit une attestation, cosignée par la femme enceinte, certifiant que les informations susvisées lui ont été fournies ou que celle-ci n'a pas souhaité recevoir de telles informations. Lorsqu'elle demande à bénéficier de ces examens, son consentement est recueilli par écrit. Concernant les examens échographiques, la femme enceinte donne, avant la réalisation du premier examen, son consentement écrit pour l'ensemble des examens échographiques relatifs à l'affection suspectée et relevant du 2° du III de l'article R. 2131-1 réalisés durant la grossesse. Le consentement est révocable à tout moment selon les mêmes formes.
III.-L'attestation mentionnant soit le refus d'être informé soit que l'information claire et complète a été délivrée et, le cas échéant, le consentement écrit de la femme enceinte à réaliser les examens mentionnés au I et au II de l'article R. 2131-1 est recueilli sur un formulaire conforme à des modèles fixés par arrêté du ministre chargé de la santé pris après avis de l'Agence de la biomédecine. L'original de cette attestation et, le cas échéant, du consentement écrit est conservé dans le dossier médical. Une copie de ce document et une copie de l'attestation sont remises à la femme enceinte et au praticien qui effectue les examens.
IV.-Lors de la prescription des examens mentionnés au II et au IV de l'article L. 2131-1, le prescripteur informe la femme enceinte que les résultats de ces examens pourront également, si elle le souhaite, être communiqués à l'autre membre du couple. Il l'informe également que, le cas échéant, ils définiront ensemble les modalités de cette communication. La femme enceinte peut décider, à tout moment, que les résultats seront communiqués à l'autre membre du couple. Lorsqu'elle n'a pas clairement exprimé le souhait qu'ils soient communiqués à l'autre membre du couple, ils ne sont communiqués qu'à elle seule. Lorsque la femme a exprimé le souhait que les résultats soient communiqués à l'autre membre du couple, celle-ci et le prescripteur des examens définissent ensemble les modalités de cette communication. A cette occasion, le prescripteur l'informe notamment que cette communication sera réalisée au cours d'une consultation, si elle le souhaite en sa présence. Lors de la communication des résultats des examens, le praticien demande à la femme enceinte de confirmer son choix.
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V.-La prescription et la communication des résultats des examens de diagnostic prénatal peuvent être assurées, conformément au troisième alinéa de l'article L. 1132-1 et dans les conditions prévues par l'article R.
Importance du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal (ou diagnostic anténatal) a pour but de dépister et diagnostiquer des pathologies de gravités variables (malformations, anomalies génétiques, infectieuses …) chez le fœtus in utero (étant encore dans l’utérus), mais aussi toutes les questions spécifiques que vous vous posez. Ces situations particulières peuvent générer beaucoup d’inquiétude. Durant votre suivi, vous êtes libre de poser toutes les questions que vous souhaitez, de faire part de ce que vous ressentez et d’accepter ou non les examens ou consultations complémentaires proposés. Chaque dossier est ensuite présenté en réunion pluridisciplinaire. Ce moment d’échange permet de confirmer et préciser la surveillance à mettre en place.
Lorsqu’il s’agit d’un médecin extérieur au CPDPN ou d’une sage-femme, cette demande s’accompagne du dossier médical ou d’une fiche type de renseignements établie par le centre et dûment remplie par le correspondant. Si la saisine est faite à l’initiative de la femme, comme le prévoit l’article R 2131-16, cette dernière fournit au CPDPN tous les éléments nécessaires pour une délibération complète et éclairée de l’équipe pluridisciplinaire.
Rôle du ReMaBreizh
Le Registre des anoMalies congénitales de Bretagne (ReMaBreizh) assure depuis 2011 un recueil continu des données relatives aux anomalies congénitales sur toute la Bretagne.
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