La biopsie de trophoblaste, également désignée sous le nom de ponction de villosités choriales ou choriocentèse, est un acte invasif prénatal qui permet d'effectuer des analyses génétiques et chromosomiques du fœtus dès le début de la grossesse. Cet article vise à fournir des informations détaillées sur cette procédure, ses indications, son déroulement et les risques associés.
Introduction à la Biopsie de Trophoblaste
La biopsie de trophoblaste est un prélèvement d'un petit fragment du tissu trophoblaste, qui deviendra le placenta au terme du premier trimestre de la grossesse. Ce tissu appartient au fœtus et non à la mère. L'examen est généralement réalisé entre la 11ème et la 13ème semaine d'aménorrhée, mais peut être effectué plus tard dans la grossesse. Toutefois, les prélèvements trop précoces, avant la 10ème semaine, sont proscrits.
Indications de la Biopsie de Trophoblaste
La biopsie de trophoblaste est proposée dans plusieurs situations :
- Étude du caryotype fœtal : Lorsque le risque de découvrir une anomalie chromosomique est augmenté.
- Maladies génétiques détectables par biologie moléculaire : L'étude de l'ADN fœtal permet de reconnaître un nombre croissant de maladies génétiques dès lors que le gène en cause a été identifié.
- Risque d’anomalie génétique héréditaire : Lorsqu'il existe des antécédents familiaux de maladies génétiques.
- Suspicion à l’échographie : En cas de signes échographiques laissant suspecter une anomalie fœtale.
- Nécessité de diagnostic précoce : La biopsie de trophoblaste permet un diagnostic plus précoce que l'amniocentèse.
Déroulement de la Biopsie de Trophoblaste
Le prélèvement de trophoblaste est réalisé en consultation ambulatoire ou en hôpital de jour. La procédure se déroule de la manière suivante :
- Guidage échographique : La ponction est effectuée sous guidage échographique pour repérer la position du placenta et choisir l’endroit le plus favorable au prélèvement.
- Préparation : La patiente n'a pas besoin d'être à jeun. La zone de ponction est désinfectée et un drap stérile est mis en place.
- Anesthésie locale : Une anesthésie locale est réalisée pour insensibiliser le point de ponction et l'ensemble du trajet de l'aiguille jusqu'au trophoblaste.
- Prélèvement : Une longue aiguille fine est introduite à travers la paroi abdominale maternelle en direction du trophoblaste, sous contrôle échographique. Le prélèvement est réalisé à l'aide d'une aiguille très fine reliée à une seringue.
- Examen du prélèvement : Une fois les villosités choriales obtenues par aspiration, elles sont immédiatement examinées par un généticien pour apprécier la qualité du prélèvement.
La plupart des femmes décrivent l'examen comme "inconfortable" plutôt que douloureux. Il est normal de ressentir une légère pesanteur au niveau du point de ponction après le prélèvement.
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Suites du Prélèvement
Après le prélèvement, il est classiquement proposé de rester au repos pendant 2 heures dans l’établissement. Il est préférable de se reposer le jour du prélèvement. Un arrêt de travail peut être prescrit si nécessaire. Lorsque l'examen a eu lieu en hôpital de jour, le retour à domicile est généralement rapide. Des antalgiques peuvent être administrés si nécessaire.
Résultats de la Biopsie de Trophoblaste
Le délai d’obtention des résultats varie selon l’indication de l’examen.
- Résultats rapides (FISH) : Les premiers résultats "rapides" (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels sont généralement disponibles en 48 à 72 heures. Ces examens sont fiables à plus de 99%. Il peut arriver, dans de rares cas, qu’on ne puisse pas obtenir de résultat, par difficulté technique liée au laboratoire ou en raison d’une trop faible quantité de cellules disponibles.
- Caryotype simple : Pour un caryotype simple (nombre et structure des chromosomes), les résultats sont obtenus en 48 heures à quelques jours.
- Résultats complets : Généralement, cette méthode permet d’obtenir un premier résultat en 5 jours ouvrés. Cependant, une confirmation est souvent nécessaire, et peut durer entre 3 et 4 semaines.
Les résultats des examens sont communiqués par le laboratoire au médecin qui a prescrit la biopsie, qui se chargera de les communiquer rapidement à la patiente.
Risques Associés à la Biopsie de Trophoblaste
Bien que les complications maternelles soient rares, le principal risque associé à la biopsie de trophoblaste est la fausse couche. On l’estime entre 0,5 et 2%. Ce risque est maximal dans les 8 à 10 jours qui suivent le prélèvement.
La fausse couche peut être engendrée par la fissuration des membranes ou une infection dans les jours qui suivent l’examen. Elle peut se traduire par des saignements ou écoulement de liquide, ainsi que des douleurs. Parfois, aucune manifestation particulière n’accompagne la fausse couche.
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L'examen peut aussi entraîner la survenue d'un hématome sous-chorial.
Dans de très rares cas, le prélèvement peut échouer, ou des infections graves peuvent survenir. Celles-ci peuvent être favorisées par les antécédents de la femme enceinte, un médicament ou un traitement.
Il est important de noter que le risque de fausse couche est similaire à celui de l'amniocentèse.
Prise en Charge Financière
La biopsie de trophoblaste, puisqu’elle est prescrite par le corps médical, est prise en charge à 100 % par la Sécurité sociale, avec une dispense d’avance de frais (tiers payant).
Alternatives à la Biopsie de Trophoblaste
L'amniocentèse est une alternative à la biopsie de trophoblaste. Il s'agit d'un prélèvement de liquide amniotique dans lequel flotte le bébé, qui peut être réalisé à partir de 16 SA et jusqu’à 34 SA. Il est réalisé sans anesthésie, après désinfection de la peau et mise en place d’un drap stérile. Il dure moins de 3 minutes. Le risque principal est une rupture prématurée de la poche des eaux, pouvant se compliquer d’une fausse couche (jusqu’à 24 SA), ou d’un accouchement prématuré (après 24-25 SA). Cette complication rare (risque théorique inférieur à 0.5%) peut survenir dans les deux semaines qui suivent le prélèvement.
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