La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique non héréditaire causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition génétique affecte le développement physique et cognitif de l'enfant, mais l'impact varie considérablement d'une personne à l'autre. Chaque individu porteur de trisomie 21 est unique, avec sa propre personnalité, ses propres forces et ses propres besoins. Par conséquent, il est essentiel d'adopter une approche individualisée pour la planification quotidienne, en tenant compte des besoins spécifiques de chaque enfant.
Comprendre la Trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie chromosomique qui touche indifféremment les enfants des deux sexes. Ceux-ci présentent un chromosome 21 surnuméraire ou bien plus rarement une partie seulement de chromosome 21 en plus. Comme l'indique la fiche médicale, il existe différentes formes de Trisomie 21. Les personnes trisomiques 21 présentent des caractéristiques physiques particulières (visage plutôt rond, nez dont la racine est aplatie, fente des paupières orientée en haut et en dehors, petite taille des mains et des pieds, etc.) et une hypotonie musculaire. Elles peuvent être porteuses de malformations cardiaques, digestives, rénales ou oculaires. Cependant, il existe un degré très variable de déficience mentale associée à une très grande diversité comportementale et émotionnelle. Chaque personne porteuse d'une Trisomie 21 est d'abord singulière, avec sa manière unique de se développer et la population T21 ne peut être considérée comme un groupe homogène. Il est par conséquent difficile de préconiser des démarches qui soient à la fois adaptées à des besoins spécifiques et généralisables.
Chaque année en France, des enfants naissent atteints d’une anomalie congénitale non héréditaire, appelée trisomie 21. Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chaque cellule possède généralement 46 chromosomes (23 paires) porteurs de nombreux gènes. Pour les personnes porteuses d’une trisomie 21, on en compte 47, en raison de la présence d’un troisième chromosome 21, au lieu de deux. La trisomie 21 - parfois appelée syndrome de Down - a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses d’une trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France (enfants et adultes). Aujourd’hui, le seul facteur connu est l’âge de la mère, avec un risque accru à partir de 35-38 ans. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire. L’importance du retard du développement psychomoteur dépend de chaque personne avec un rôle prépondérant joué par l’environnement, l’accompagnement et l’apprentissage dans le développement des capacités, puis de leur maintien.
La construction identitaire de l'enfant trisomique, comme celle des autres enfants, s'élabore dans le contact et la relation aux autres, qui n'existent que dans l'échange. La personne trisomique est à la fois différente des autres et semblable.
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Importance d'une Planification Quotidienne Adaptée
Une planification quotidienne structurée et adaptée est essentielle pour les enfants atteints de trisomie 21. Elle offre de nombreux avantages :
- Favoriser l'autonomie: En décomposant les tâches en étapes simples et en utilisant des supports visuels, l'enfant peut progressivement gagner en autonomie et en indépendance.
- Réduire l'anxiété: La prévisibilité et la routine rassurent l'enfant et réduisent son anxiété face à l'inconnu.
- Améliorer les compétences: La planification permet de cibler des objectifs spécifiques et de travailler sur les compétences à développer, telles que la communication, la motricité et les habiletés sociales.
- Faciliter l'inclusion: Une planification adaptée facilite l'intégration de l'enfant dans différents environnements, tels que l'école, la famille et la communauté.
Éléments Clés d'une Planification Quotidienne Efficace
Évaluation Individualisée:
- Avant de mettre en place une planification quotidienne, il est crucial d'évaluer les besoins et les capacités de l'enfant.
- Cette évaluation doit prendre en compte les aspects suivants :
- Niveau de développement cognitif et moteur
- Compétences en communication
- Habiletés sociales
- Intérêts et préférences
- Difficultés spécifiques (par exemple, problèmes de vision, d'audition, etc.)
Définition d'Objectifs Clairs et Réalistes:
- Les objectifs doivent être spécifiques, mesurables, atteignables, réalistes et temporels (SMART).
- Ils doivent être adaptés aux capacités de l'enfant et viser à développer son autonomie et son inclusion.
- Exemples d'objectifs :
- Apprendre à s'habiller seul
- Améliorer la communication verbale
- Participer à des activités sociales
Structure et Routine:
- Une routine quotidienne structurée offre à l'enfant un cadre prévisible et sécurisant.
- Il est important de respecter les mêmes horaires pour les repas, les activités, le repos et le coucher.
- Utiliser un emploi du temps visuel pour aider l'enfant à se repérer dans le temps.
Supports Visuels:
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- Les supports visuels sont essentiels pour faciliter la compréhension et la communication.
- Utiliser des images, des pictogrammes, des photos ou des objets concrets pour représenter les différentes activités et tâches.
- Exemples de supports visuels :
- Emploi du temps visuel
- Séquentiels d'activités (par exemple, brossage de dents, habillage)
- Cartes de communication
Adaptation de l'Environnement:
- Adapter l'environnement pour faciliter l'autonomie et la participation de l'enfant.
- Exemples d'adaptations :
- Organiser l'espace de manière claire et accessible
- Utiliser des outils adaptés (par exemple, couverts ergonomiques, vêtements faciles à enfiler)
- Réduire les distractions
Communication Claire et Simple:
- Utiliser un langage clair, simple et adapté au niveau de compréhension de l'enfant.
- Parler lentement et distinctement.
- Utiliser des gestes et des expressions faciales pour renforcer le message.
- Poser des questions simples et directes.
Renforcement Positif:
- Encourager et féliciter l'enfant pour ses efforts et ses réussites.
- Utiliser des récompenses positives pour motiver l'enfant à atteindre ses objectifs.
- Éviter les critiques et les punitions.
Collaboration et Partenariat:
- Travailler en collaboration avec les professionnels de santé, les éducateurs et les autres membres de la famille.
- Partager les informations et les stratégies pour assurer une cohérence dans l'accompagnement de l'enfant.
- Impliquer l'enfant dans la planification et la prise de décisions.
Flexibilité et Adaptabilité:
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- Être flexible et adaptable face aux besoins et aux difficultés de l'enfant.
- Ajuster la planification en fonction des progrès et des changements.
- Ne pas hésiter à demander de l'aide et des conseils.
Exemples de Planification Quotidienne
Voici quelques exemples de planification quotidienne pour un enfant atteint de trisomie 21, en fonction de son âge et de ses capacités :
Jeune enfant (3-6 ans):
- Matin:
- Réveil et habillage (avec aide si nécessaire)
- Petit-déjeuner
- Activités de jeu et d'éveil (par exemple, jeux de construction, puzzles, lecture d'histoires)
- Séquence d'activités pour l'hygiène (par exemple, se laver les mains, se brosser les dents)
- Après-midi:
- Déjeuner
- Sieste
- Activités éducatives (par exemple, apprentissage des couleurs, des formes, des chiffres)
- Activités motrices (par exemple, jeux de ballon, parcours de motricité)
- Soir:
- Dîner
- Moment calme (par exemple, lecture d'histoires, musique douce)
- Rituel du coucher (par exemple, bain, pyjama, histoire)
Enfant d'âge scolaire (7-12 ans):
- Matin:
- Réveil et habillage (autonomie encouragée)
- Petit-déjeuner
- Préparation pour l'école
- Transport scolaire (avec accompagnement si nécessaire)
- Après-midi:
- Retour de l'école
- Goûter
- Devoirs (avec aide et adaptation si nécessaire)
- Activités de loisirs (par exemple, sport, musique, activités artistiques)
- Soir:
- Dîner
- Temps libre (par exemple, jeux de société, télévision)
- Préparation pour le coucher
- Rituel du coucher
Prise en Charge Paramédicale et Suivi Médical
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie. De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres.
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie. Dans les Maisons Perce-Neige accueillant notamment des personnes avec trisomie, un accompagnement personnalisé est proposé à chaque résident, en lien avec les familles. Chacun peut ainsi participer à un programme d’activités manuelles, culturelles, sportives, en fonction de ses goûts et capacités. Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd’hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle). Il est fort probable qu’une personne trisomique sur 10 vivra jusqu’à 70 ans dans les prochaines années.
Le suivi médical des sujets atteints de Trisomie 21 est essentiel pour l'enfant, favorisant son développement. Peuvent survenir par exemple une perte d'audition, des problèmes de vision. Ces problèmes de santé et leur traitement influencent directement l'activité de chaque enfant en classe en ce qui concerne l'emploi des canaux visuel ou auditif pour son accès aux informations, l'efficacité de ses gestes et sa fatigabilité.
La prise en charge orthophonique, longtemps méconnue, se généralise. Elle vise d'abord chez le très jeune enfant à installer une communication sur le plan non verbal (gestes, sourire, contact oculaire, poursuite visuelle, co-référence visuelle) puis à développer le langage. Il existe fréquemment un retard de langage d'environ 1 an dans l'apparition des premiers mots. Ensuite, les acquisitions se font de manière lente mais régulière. La parole des enfants porteurs de Trisomie 21 est un peu altérée en raison de difficultés articulatoires. Elle est généralement bien améliorée vers l'âge de 12 ans sans être complètement normalisée. Au niveau syntaxique, il faut travailler plus particulièrement le marquage du genre et du nombre, les flexions verbales, les accords sujet-verbe, la négation, la subordination, etc. Le langage des enfants, des adolescents et des adultes, même s'il est « simplifié », est pertinent sur le plan du contenu sémantique et du contexte de communication.
La prise en charge kinésithérapique a pour but d'accompagner l'enfant dans son développement moteur. Chez le tout-petit, il s'agit d'inciter l'enfant à se déplacer afin d'accéder, après plusieurs étapes, à celle décisive de la marche. Puis, l'enfant grandissant, il est nécessaire de lui présenter des exercices ludiques de parcours variés (poutres, escaliers, plans inclinés, etc.) et des jeux de ballon et de manipulation fine pour réduire les difficultés liées à la coordination des gestes, à l'équilibre, à l'hypotonie et pour améliorer la préhension. L'orthophoniste et le kinésithérapeute agissent également pour améliorer les difficultés orofaciales de l'enfant atteint de Trisomie 21 qui peut, outre les troubles de l'articulation, entraîner une respiration par la bouche et des difficultés de mastication des aliments durs.
La prise en charge psychomotrice vise à aider l'enfant à organiser son schéma corporel, à adapter ses mouvements dans le temps et l'espace, à accéder au plaisir de la liberté de mouvement.
Un soutien psychologique peut apporter une aide conséquente à ces enfants qui sont en situation de vulnérabilité. En cas de retard mental léger notamment, il y a une prise de conscience progressive des échecs et des exclusions qui peut induire une baisse de l'estime de soi et des épisodes de dépression.
Scolarisation et Inclusion
Ces enfants bénéficient de la scolarisation, acquièrent des aptitudes sociales et sont capables d'assumer des responsabilités. Leurs potentialités sont encore loin d'être recensées, ou même sollicitées. Chez la plupart d'entre eux, il existe un retard mental global qui nécessite des conditions d'accueil particulières. Celles-ci favorisent leur scolarisation en milieu ordinaire tout en prévenant leur stigmatisation. Les répercussions des maladies sur la scolarisation peuvent entraîner des besoins éducatifs particuliers (BEP). Pour l'école, il s'agit en premier lieu de favoriser au mieux l'accès aux apprentissages pour tous, en mettant en oeuvre des pratiques bénéfiques aux élèves quels qu'ils soient, malades ou non (Voir les fiches de la rubrique jaune "Rendre l'école accessible"). Mais concernant certains jeunes malades, des aménagements spécifiques doivent être mis en place concernant la vie scolaire et/ou les temps de classe.
L'accueil des enfants porteurs de trisomie à l'école ordinaire doit être anticipé et préparé tant auprès des enseignants non spécialisés que des autres élèves et de leurs parents afin d'éviter que des sentiments de malaise ou de méfiance n'entraînent des comportements de stigmatisation ou de rejet. À cet effet, on peut prévoir des réunions d'informations, organiser des présentations mutuelles, mettre en place un travail suivi d'éducation à la citoyenneté, etc. La scolarisation sera organisée avec le soutien d'un service de guidance qui permettra un travail en partenariat entre les enseignants et les membres de ce service : médecins (pédiatre, psychiatre), psychologues, rééducateurs (orthophoniste, kinésithérapeute, psychomotricien, etc.), éducateurs spécialisés. Parmi ces services, on peut trouver des Camsp (Centre d'action médico-sociale précoce, prenant en charge les enfants de la naissance jusqu'à 6 ans), des Sessad (Service d'éducation et de soins spécialisés à domicile) et des CMP (Centre médico-psychologique) ou CMPP (Centre médico-psycho-pédagogique). Par ailleurs, des associations apportent leur concours à la prise en charge de ces enfants.
L'emploi du temps scolaire de l'enfant devra être adapté à ses besoins éducatifs particuliers, aux prises en charge médicales, psychologiques et rééducatives mises en place, dans le cadre de la mise en œuvre de son Projet personnalisé de scolarisation (PPS), par l'ensemble des professionnels qui l'accompagne dans sa construction, en collaboration avec sa famille.
L'accès à un enseignement de la lecture est accessible et utile à ces enfants, même si tous ne deviennent pas des lecteurs autonomes. Au-delà de l'importance que cet apprentissage peut avoir dans la conquête d'une relative autonomie de la personne, la maîtrise de l'écrit et les prises de conscience linguistiques qui l'accompagnent nécessairement sont susceptibles de jouer un rôle sensible dans le développement linguistique oral de ces enfants.
L'enseignement de l'EPS sera adapté en fonction des éventuelles contre-indications de l'équipe médicale si l'élève présente des troubles de santé particuliers. Celui-ci présente l'intérêt de contribuer au développement moteur de la personne trisomique qui présente souvent des déficits posturaux marqués, alors même que les activités de manipulation semblent relativement préservées. De façon générale, pour développer chez l'enfant ses capacités de contrôle postural et améliorer sa force musculaire, il est nécessaire de privilégier, lors des séances d'EPS, une diversité de situations motrices. Il faut également respecter un temps de réaction plus long à l'apparition d'un stimulus, ainsi qu'une lenteur de mouvements et une plus faible précision dans certaines tâches motrices. Les activités physiques artistiques associées à leur verbalisation peuvent être utilisées pour améliorer la maîtrise et la prise de conscience des attitudes et positions corporelles ou l'appréhension de l'espace arrière. Dans le cadre des tâches locomotrices ou manipulatives, on s'attachera à centrer les élèves sur les indices présents dans l'environnement et à les aider à prendre en considération les multiples sources d'information sur le mouvement. Ces objectifs peuvent être poursuivis à partir de divers jeux de balles ou autres jeux collectifs permettant de travailler sur la vitesse de réaction, la vitesse d'exécution, et l'interaction sociale.
Orientation Professionnelle et Insertion Sociale
o Il semble indispensable d'accorder une vigilance particulière à l'orientation professionnelle et à l'insertion sociale des adolescents et d'anticiper chaque étape du parcours de vie de ces jeunes. Les enfants atteints de Trisomie 21 qui commencent à fréquenter l'école et n'ont pas fini d'apprendre les principes de base de la communication verbale et non verbale, vont avoir besoin de temps pour développer des stratégies de communication. Considérés comme dociles, voire passifs, ils sont généralement d'emblée bien acceptés par les adultes et les enfants de la communauté scolaire.
L'orientation professionnelle se fera, en fonction des souhaits et des capacités du jeune, dans des cadres différents (milieu ordinaire de travail ou secteur protégé). o Il est nécessaire de s'adapter à chaque individualité tout en gardant à l'esprit que même si l'évolution de ces enfants et adolescents peut être dans certains cas très lente, elle est réelle. o Détailler les objectifs pédagogiques au-delà des pratiques habituelles permet une évaluation fine et discriminative qui marque pour l'enseignant et l'enfant chaque petit progrès. Un carnet de bord mentionnant les observations de l'enseignant peut être un bon outil de suivi et d'analyse des évolutions.
Conseils Pratiques pour les Parents
- Soyez patients et encourageants: Les progrès peuvent être lents, mais chaque petite victoire est importante.
- Célébrez les réussites: Mettez en valeur les compétences et les efforts de votre enfant.
- Communiquez avec l'équipe éducative et les professionnels de santé: Travaillez en collaboration pour assurer un suivi cohérent.
- Rejoignez des associations de parents: Partagez vos expériences et bénéficiez du soutien d'autres familles.
- Prenez soin de vous: Accordez-vous du temps pour vous reposer et vous ressourcer afin d'être pleinement présent pour votre enfant.
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