L'amniocentèse est une procédure médicale prénatale qui suscite souvent des interrogations chez les futurs parents. Cet article vise à éclairer le sujet en abordant les aspects essentiels de cet examen, de ses indications à ses risques potentiels, en passant par son déroulement et ses alternatives.
Qu'est-ce que l'amniocentèse ?
L'amniocentèse est un examen prénatal courant qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans le sac amniotique qui entoure le bébé dans l'utérus. En général, l'amniocentèse est programmée au troisième mois de grossesse entre 15 à 17 semaines d'aménorrhée. L'analyse des cellules fœtales contenues dans ce liquide permet d'obtenir des informations précieuses sur la santé du bébé.
À quoi sert une amniocentèse ?
L'amniocentèse permet de :
- Repérer et diagnostiquer des anomalies génétiques et chromosomiques, et plus particulièrement la trisomie 21. L'amniocentèse ne se limite pas à la détection de la trisomie 21, mais permet également de dépister la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et la trisomie 13 (syndrome de Patau), ainsi que d'autres anomalies chromosomiques ou génétiques.
- Connaître avec certitude le sexe de bébé.
- Dépister certaines maladies génétiques comme la mucoviscidose.
- Déceler un risque d’anémie chez le fœtus.
- Détecter un risque de malformation.
- Vérifier le bon développement des poumons du bébé.
- Détecter une infection si le fœtus est considéré « à risques ». L'amniocentèse peut aussi servir à vérifier l'atteinte du fœtus en cas de suspicion d'infections comme la toxoplasmose, le cytomégalovirus, le zona ou la varicelle.
- Repérer des rhésus incompatibles entre la mère et le bébé.
- Effectuer un test ADN prénatal, par exemple en cas de réalisation d’un test de paternité.
Dans quels cas une amniocentèse est-elle proposée ?
Une amniocentèse peut être proposée dans les situations suivantes :
- Vous avez plus de 38 ans. L'amniocentèse est réalisée chez les mamans de plus de 38 ans. L'âge maternel peut augmenter le risque de maladies chromosomiques pour le bébé.
- Il y a des antécédents de maladies héréditaires dans la famille (certaines myopathies, mucoviscidose, etc.) ou de fausses couches spontanées. L'amniocentèse est réalisée chez les futures mamans de moins de 38 ans ayant des antécédents avec des malformations génétiques dans sa famille. Par exemple, la sœur de la future maman est trisomique et, dans ce cas, l'amniocentèse est systématique.
- Vous et / ou le co-parent êtes atteint(s) d’une maladie génétique ou d’une anomalie chromosomique.
- Lors d’une précédente grossesse, votre bébé présentait une anomalie des chromosomes ou une pathologie génétique.
- Votre partenaire est parent d’un enfant ayant une anomalie chromosomique ou une maladie génétique.
- Vous avez été en contact avec une maladie infantile durant votre début de grossesse.
- Le résultat de votre tri-test vous place dans un groupe « à risques ».
- Votre gynécologue suspecte une infection chez le fœtus.
- La clarté nucale (l'épaisseur de la nuque du fœtus) ou tout autre élément (malformations ou un retard de croissance) fait suspecter une anomalie à votre médecin. Lorsque une ou plusieurs malformations ou un retard de croissance sont dépistés à l'échographie. Une autre source de stress est liée au but de l'amniocentèse. En effet, l'amniocentèse peut être pratiquée sur une maman de moins de 38 ans, qui n'a pas d'antécédents familiaux, mais chez qui l'on a détecté lors de l'échographie que la nuque du bébé est un peu épaissie. Ce symptôme entraîne la réalisation d'une prise de sang qui, si elle montre des perturbations, aura pour conséquence que le gynécologue parle de l'amniocentèse à la femme enceinte afin de détecter si le bébé est ou non trisomique.
- Votre test de dépistage prénatal ou votre échographie présente des résultats anormaux.
Comment se déroule une amniocentèse ?
C'est le médecin qui pratique l'amniocentèse durant une échographie qui lui permet de bien positionner l'aiguille et de vérifier la position du bébé. La future maman se présente à l'hôpital le matin de l'intervention, sans avoir besoin d'être à jeun car il n'y a pas d'hospitalisation (s'il n'y a pas de complications bien sûr). Il est très important que la femme enceinte à qui l'on va pratiquer une amniocentèse soit très détendue, il ne faut pas qu'elle ait peur. On va alors lui faire une piqure dans le ventre afin d'arriver dans l'utérus. On utilise une aiguille qui est assez fine, mais qui est longue, entre 15 et 18 cm. L'amniocentèse est réalisée sous échographie par le gynécologue ou par un interne en gynécologie, ce ne sont pas les sages-femmes qui réalisent les amniocentèses. L'amniocentèse est réalisée sous guidage échographique permanent. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun, ni d'avoir la vessie pleine. Le geste n'est pas plus douloureux qu'une prise de sang, rendant inutile une anesthésie locale. La zone de contact est désinfectée avec de la Bétadine ou un autre désinfectant. Il n'est pas nécessaire que la maman soit sous anesthésie générale pour l'amniocentèse, et il n'est pas non plus pratiqué d'anesthésie locale. Cet examen, qui dure en moyenne une dizaine de minutes, consiste à prélever du liquide amniotique à travers la paroi abdominale et utérine. La future maman voit tout ce qui est réalisé, elle voit effectivement l'aiguille puisqu'il n'est pas nécessaire de mettre de champ stérile car ce n'est pas un acte opératoire.
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Quelles sont les précautions à prendre après l'examen ?
Immédiatement après le prélèvement, la femme enceinte doit rester allongée quelques heures. Pour les jours suivants, il est conseillé d’éviter :
- Les efforts physiques
- De porter des charges lourdes
- Les longues distances en voiture
Après le prélèvement, il est normal de ressentir une légère pesanteur au point de ponction. Celle-ci disparaîtra rapidement. Un temps calme à la maison, le jour du prélèvement, est conseillé. Il n'y a pas d'arrêt de travail pour les jours suivants. Il est possible que la femme enceinte ressente des contractions après l'amniocentèse, c'est pour cela que l'on recommande le repos absolu dans la journée après l'amniocentèse et le lendemain. Rappelons que la maman ne reste pas à l'hôpital et repart chez elle aussitôt l'amniocentèse réalisée, sauf si elle ne se sent pas bien, auquel cas elle restera en observation.
Amniocentèse : quels risques ?
Si les cas de complications graves suite à une amniocentèse sont rares, cet examen peut comporter quelques risques :
- Une fausse-couche. Les risques de fausses couches, dans les deux semaines qui suivent l'amniocentèse, sont relativement faibles, mais non négligeables. Même réalisée dans les meilleures conditions possibles, l'amniocentèse entraîne des fausses couches dans 0,5% à 1% des cas pour un bébé et de 3 et 4% pour des jumeaux, surtout dans les 8 à 10 jours suivant. Le risque du prélèvement est avant tout celui de la fausse couche. Ce risque est estimé entre 0,3% et 1%. Elle peut être provoquée par une fissuration des membranes ou une infection survenant dans les quelques jours qui suivent la ponction.
- Un accouchement prématuré.
- Une légère perte de liquide amniotique. Dans de rares cas, une petite quantité de liquide amniotique s'écoule par le vagin. Le plus souvent, ces pertes cessent au bout d'une semaine et la grossesse se poursuit normalement.
- Une infection intra-amniotique. De façon exceptionnelle, la survenue d'une infection peut se généraliser et entraîner une menace vitale pour la mère.
- Une infection pouvant être transmise de la mère au fœtus, dans le cas où celle-ci en serait porteuse (exemple : VIH, hépatite B ou C, toxoplasmose, etc). L'amniocentèse peut ne pas être conseillée si la mère présente une infection comme l'hépatite B ou C, la toxoplasmose ou le VIH/SIDA.
- Une blessure sur le corps du bébé causé par l’aiguille. Il arrive parfois que le bras ou la jambe du bébé se mette sur le trajet de l'aiguille, mais les blessures graves sont peu fréquentes.
L'apparition de fièvre, d'écoulements vaginaux inhabituels ou de contractions utérines doivent amener à nous recontacter ou à reconsulter en urgence. Votre médecin se doit de vous informer des risques encourus.
L’amniocentèse est-elle fiable ?
Les résultats de l’amniocentèse sont fiables à plus de 99 %. Néanmoins, un risque d’erreur dans l’analyse des chromosomes ou de l’ADN reste possible, même si celui-ci est infime. L'amniocentèse reste un outil de diagnostic prénatal fiable et précis, avec un taux de fiabilité supérieur à 99% pour la détection des anomalies chromosomiques.
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Quel est le prix d’une amniocentèse ?
L’amniocentèse coûte environ 500 €, mais peut être prise en charge à 100 % dans les cas suivants :
- La clarté nucale du fœtus mesure plus de 3 mm à l'échographie.
- Le dépistage du tri-test présente un taux supérieur à 1/250.
- La future maman a 38 ans ou plus.
Existe-t-il une alternative à l’amniocentèse ?
Moins connue que l’amniocentèse, la biopsie du trophoblaste permet de prélever des cellules du futur placenta pour les analyser. Ce prélèvement peut avoir lieu entre 9 et 15 semaines d’aménorrhée. Son avantage ? La rapidité des résultats : entre 48 et 72 heures. Depuis les années 2010, un nouveau test appelé DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) permet de détecter la trisomie 13, 18 et 21 avec un taux de détection de 99,9% et un taux de faux positifs de seulement 0,06%. Depuis janvier 2019, le DPNI est pris en charge par l'Assurance maladie lorsque le dépistage du premier trimestre révèle un risque élevé. Les résultats sont disponibles en quinze jours environ. Si ce test sanguin s'avère négatif, il ne sera pas nécessaire de recourir à l'amniocentèse. La HAS recommande cependant de diminuer, quand c'est possible, le recours à cet examen et de privilégier un test ADN dans le cadre du dépistage de la trisomie 21. Considérant l'amniocentèse comme un geste invasif et qui n'est pas sans risques, elle recommande le test ADN depuis mai 2017. Grâce à une simple prise de sang pendant la grossesse, il permet d'analyser l'ADN du bébé. La Haute Autorité de Santé souhaite faire baisser de 50% le nombre d'amniocentèses afin de diminuer les risques liés à cet examen tout en effectuant un dépistage plus précoce de la trisomie 21. La Haute autorité de santé insiste également sur la nécessité de contrôler la qualité de l'examen de la clarté nucale, c'est à dire la mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus, faite au cours de la première échographie du troisième mois, à 12 semaines d'aménorrhée. Un dépistage plus tardif à l'aide du dosage des marqueurs sériques peut être pratiqué au cours du second trimestre chez les femmes qui n'ont pas pu, par exemple, bénéficier du dépistage combiné au cours du premier trimestre. Cette analyse sanguine des marqueurs sériques est pratiquée au cours du second trimestre, entre 14e et 18e semaine d'aménorrhée.
Importance de l'information et de la décision éclairée
La décision de réaliser une amniocentèse vous appartient entièrement. Prenez le temps d'échanger avec votre gynécologue ou votre sage-femme pour comprendre les raisons de cette proposition, les bénéfices attendus et les risques potentiels dans votre situation personnelle. L'attente des résultats, qui s'étend sur deux à trois semaines, peut être une période anxiogène. N'hésitez pas à exprimer vos inquiétudes à votre entourage et aux professionnels qui vous accompagnent. Dans la grande majorité des cas, les résultats de l'amniocentèse sont rassurants et permettent de poursuivre la grossesse l'esprit tranquille. Avant de rentrer dans le détail de l'amniocentèse, il est important d'indiquer aux futures mamans que leur gynécologue ou la sage-femme qui les suit seront toujours là pour répondre à leurs questions.
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