Introduction
Le dépistage de la trisomie 21 (T21) est une préoccupation majeure pendant la grossesse. L'objectif principal est de fournir aux couples une évaluation objective du niveau de risque de T21 pour le fœtus. Ce dépistage combine plusieurs approches, notamment l'échographie du premier trimestre et l'analyse des marqueurs sériques maternels.
Échographie de Datation et Clarté Nucale à 12 SA
L'échographie réalisée à 12 semaines d'aménorrhée (SA), souvent appelée échographie de datation, joue un rôle crucial dans le dépistage de la trisomie 21. Elle permet la mesure de la clarté nucale (CN), qui est l'image échographique d'un œdème dans la région postérieure du cou du fœtus. L'origine exacte de cet œdème reste inconnue, mais il pourrait être lié à une déficience du système lymphatique ou à une insuffisance cardiaque.
Historiquement, Langdon Down avait déjà établi une relation entre l'épaisseur importante de cet œdème et les caractéristiques des enfants atteints de trisomie 21. En pratique, une CN supérieure à 3 mm à la 12e semaine de gestation est souvent considérée comme un signe de risque accru de trisomie.
Afin de déterminer l’importance du risque de grossesse trisomique correspondant à une valeur de CN élevée, on se base sur la différence (ou écart) entre la CN lue et la CN de référence. La CN de référence (ou CN attendue) est la valeur moyenne de la clarté nucale pour un âge gestationnel donné. La valeur moyenne ou CN attendue pour cet âge, est de 1,2mm. Un abaque donne le risque de trisomie en fonction de l’écart à la CN moyenne et en fonction de l'âge maternel. Dans ce cas le risque est de 1/120. Donc bien supérieur à la valeur de 1/250.
Il est important de noter que le dépistage de la trisomie 21 par la mesure de la CN ne fait pas l'objet d'une standardisation ni d'un encadrement législatif. Les mesures doivent être effectuées avec précision, lorsque le fœtus occupe 75 % de l'écran, dans une coupe sagittale médiane, avec un zoom de x1.5.
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Marqueurs Sériques Maternels et Calcul du Risque Combiné
Le dosage des marqueurs sériques maternels (MSM) doit être effectué en complément de la mesure échographique de la CN, idéalement au même terme de la grossesse. Un logiciel spécifique est utilisé pour évaluer le risque fœtal de T21, en tenant compte de la CN, des MSM et de l'âge maternel. Ce calcul aboutit à un risque combiné, dont le seuil est généralement fixé à 1/250.
Une information claire et précise sur l'objectif et les limites de ce dépistage doit être fournie à chaque femme enceinte, quel que soit son âge. Il est crucial de souligner que ce dépistage n'est pas infaillible et présente un taux de faux négatifs d'environ 30 %.
Si le dépistage combiné du premier trimestre n'a pas pu être réalisé, il est possible d'estimer le risque fœtal de T21 par un dépistage séquentiel intégré du deuxième trimestre, qui prend en compte la CN du premier trimestre et les dosages des MSM du deuxième trimestre. En l'absence de mesure de la CN, le risque peut être estimé uniquement par le dosage des MSM.
Absence de l'Os Propre du Nez (OPN)
De nouveaux travaux ont étudié la présence ou l'absence de l'os propre du nez (OPN) lors d'un examen échographique prénatal. L'OPN est absent chez 1 à 3 % des fœtus normaux au premier trimestre de la grossesse. Une étude a montré que l'os propre du nez est présent chez 99,5 % des fœtus normaux et chez 27 % des fœtus porteurs d'une trisomie 21.
Le rapport de vraisemblance (Likelihood ratio - LR) de l'absence des os propres du nez au premier trimestre de la grossesse dans l'évaluation du risque de trisomie 21 est de l'ordre de 20 à 80 selon les auteures.
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Cicero et al. ont montré que "l'os propre du nez était absent chez 43 des 59 (73 %) fœtus avec une trisomie 21 et chez trois des 603 (0,5 %) fœtus sans anomalie chromosomique". Ils expliquent que la prise en compte conjointe de l'âge de la mère, de la mesure de la clarté nucale et de la présence ou l'absence de l'os propre du nez pourrait augmenter la sensibilité dans le dépistage de la trisomie 21 et réduire le taux de faux positifs à 1 %. Ils soulignent qu'il est encore trop tôt pour incorporer cette mesure dans le dépistage de manière systématique.
Signes Échographiques "Subtils" au Deuxième Trimestre
Une méta-analyse a été réalisée concernant les signes échographiques "subtils" de la trisomie 21 au cours de l'échographie du deuxième trimestre. Cette analyse a permis de calculer un rapport de vraisemblance (RV) pour six de ces signes, mesurables à 22 SA :
- Pyélectasie supérieure ou égale à 5 mm
- Nuque épaisse supérieure ou égale à 6 mm
- Persistance des kystes des plexus choroïdes
- Brièveté conjointe des humérus et des fémurs inférieurs au 10e percentile
- Hyperéchogénicité intestinale
- Longueur des os propres du nez inférieure à 2,5 mm
Ces signes échographiques sont considérés comme indépendants des résultats de la mesure de la clarté nucale à 12 SA et des marqueurs sériques maternels (MSM) du risque de la trisomie 21. Ils peuvent être utilisés dans une approche combinée pour calculer un risque a posteriori à partir du risque a priori défini par les valeurs de la clarté nucale à 12 SA et des MSM.
Expériences Personnelles et Soutien
Les témoignages de femmes ayant vécu des expériences similaires soulignent l'importance du soutien émotionnel et de l'accès à des informations fiables. L'attente des résultats des tests de dépistage peut être une période très angoissante, et il est essentiel de pouvoir en parler et de bénéficier d'un accompagnement adapté.
Dans certains cas, une clarté nucale élevée ou l'absence de l'os propre du nez peuvent conduire à des examens complémentaires, tels que l'amniocentèse, pour confirmer ou infirmer le diagnostic de trisomie 21. La décision de poursuivre ou non la grossesse est une décision personnelle et difficile, qui doit être prise en concertation avec le corps médical et en tenant compte de ses propres valeurs et convictions.
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