La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition, qui affecte le développement physique et cognitif, n'est généralement pas héréditaire. La prévalence à la naissance de la trisomie 21 varie considérablement, influencée par des facteurs non médicaux tels que les politiques de dépistage prénatal, les soins aux personnes handicapées et les opinions sur l'avortement. La prévalence se situe entre 1/400 et 1/3 000 naissances vivantes.
Cet article vise à informer sur la trisomie 21, en mettant l'accent sur le rôle de la clarté nucale dans le dépistage prénatal, les méthodes de diagnostic, les caractéristiques de la trisomie 21 et les options de prise en charge.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Au lieu d'avoir deux chromosomes 21, les personnes atteintes en ont trois. Dans 95 % des cas, la trisomie 21 est due à un chromosome 21 supplémentaire indépendant (47,+21), provenant d'une non-disjonction accidentelle lors de la méiose. Entre 2 à 3 % de ces cas sont de type mosaïque. Les personnes atteintes ont donc 47 chromosomes dans une cellule au lieu de 46. La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde.
Les Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
La trisomie libre et homogène: Elle touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire. Elle affecte toutes les cellules du corps humain.
Lire aussi: Contracture musculaire à la nuque : comprendre et soulager
La trisomie mosaïque: Contrairement à la trisomie libre, la trisomie mosaïque se produit lors de la deuxième division cellulaire. Elle concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. En effet, la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
La trisomie par translocation: Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres. Le troisième n’est pas libre, mais lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par la trisomie par translocation.
Symptômes de la Trisomie 21
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.
Symptômes physiques:
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21 :
- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique ;
- La langue est parfois grosse. Cela est dû au tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte ;
- Les oreilles sont petites, rondes et basses ;
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire ;
- Les doigts sont courts ;
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes :
Lire aussi: Agir face à une clarté nucale épaisse
- Ils sont plus calmes et passifs ;
- Ils pleurent moins que les autres enfants ;
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales ;
- Leurs muscles peuvent sembler mous ;
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court ;
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Certains nouveau-nés ne présentent pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Symptômes cognitifs ou intellectuels:
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par :
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants) ;
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage ;
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance. Celui-ci peut être accompagné ou non d’une hyperactivité ;
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère ;
- Risque élevé de dépression ;
La Clarté Nucale : Un Indicateur Précoce
La clarté nucale est l’espace se situant à l’arrière de la nuque de l’embryon. La clarté nucale est un petit espace qui se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis et correspond à une zone dite anéchogène (c’est-à-dire, qui ne renvoie pas l’écho des ultrasons lors de l’examen). Tous les fœtus présentent une clarté nucale au cours du premier trimestre, qui disparaît ensuite.
La mesure de la clarté nucale fait partie des examens incontournables du premier trimestre de grossesse. Elle est réalisée lors de l’échographie du 1er trimestre de grossesse, entre la 11ème et la 13ème semaine d’aménorrhée. La mesure de la clarté nucale participe au dépistage de la trisomie 21 mais ne suffit pas à établir un diagnostic.
Pourquoi Mesurer la Clarté Nucale ?
La mesure de la clarté nucale est la première étape du dépistage des maladies chromosomiques, et en particulier de la trisomie 21. Elle sert aussi à déceler des anomalies de la circulation lymphatique et certaines maladies cardiaques. Lorsque la clarté nucale est anormalement élargie, les médecins la considèrent comme un « signe d’appel », un élément déclencheur de recherches plus poussées.
Lire aussi: Comprendre et Traiter la Contracture Musculaire
Interprétation des Mesures
Si la clarté nucale est inférieure ou égale à 3mm, il n’y a pas de quoi s’inquiéter. La clarté nucale est considérée comme normale. Lorsqu’elle est supérieure à 3mm, on parle de clarté nucale épaisse et le risque d’une anomalie chromosomique est alors plus élevé.
« Jusqu’à 2,5 ou 3 mm d’épaisseur, la clarté nucale est jugée normale », atteste Tiphanie Larue, sage-femme libérale. Au-dessus, les risques sont calculés en fonction de l’âge maternel et du terme de la grossesse. En effet, plus la femme est âgée, plus les risques sont importants.
Limites de la Mesure de la Clarté Nucale
Attention, la mesure de la clarté nucale seule ne suffit pas à définir le risque d’une anomalie chromosomique. En moyenne, la mesure de la clarté nucale permet d’identifier 75% des bébés atteints de trisomie 21. La mesure de la clarté nucale par le biais de la première échographie de la grossesse permet de dépister plus de 80 % des cas de trisomie 21, mais 5 % des cas de nuques trop épaisses se révèlent être des faux positifs.
Dépistage Prénatal de la Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21 est systématiquement proposé aux femmes enceintes au cours de la première consultation du 1ᵉʳ trimestre. Ce dépistage est pris en charge par l'Assurance maladie. Mais il n'est pas obligatoire. Le dépistage prénatal peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Échographie et Clarté Nucale
L'échographie réalisée au cours du 1ᵉʳ trimestre par un échographiste certifié peut mettre en évidence une nuque épaisse chez le fœtus (on appelle cela la "clarté nucale"). C'est l'un des signes qui laissent à penser que le fœtus présente une trisomie 21. Par ailleurs, le risque de trisomie 21 est plus élevé si la mère est âgée, et si une prise de sang révèle l'augmentation de marqueurs sériques (protéines du sang). L'évaluation prend en compte ces trois éléments (âge de la mère, clarté nucale, dosage sanguin). Ce sont des examens sans risque pour l'enfant, puisqu'il s'agit d'une échographie (pour la mesure de la clarté nucale) et d'une prise de sang réalisée sur la mère. Toutefois, ils permettent de faire un calcul de risque, mais pas d'établir un diagnostic à 100 %. Des examens complémentaires sont nécessaires pour cela.
Marqueurs Sériques
Le dosage de la protéine PAPP-A et de la bêta-hCG libre grâce à une prise de sang : ces marqueurs sériques sont sécrétés par le placenta ou le fœtus et leur taux est mesuré dans le sang de la future maman. Un taux plus bas de protéine PAPP-A et un taux plus élevé de Bêta-HCg que la normale peut être le signe d’une trisomie 21.
À l'issue de l'échographie et si la future maman le souhaite, les soignants procèdent au triple test. Une prise de sang, appelée dosage des marqueurs sériques, est proposée. Les résultats de cette analyse, combinée à l’âge maternel et à la mesure de la clarté nucale lors de l'échographie, permettent d'évaluer les risques de trisomie 21. « Le triple test est encore une évaluation des risques, et non une pose de diagnostic.
Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI)
On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé. S'il est très élevé, le médecin ou la sage-femme proposent immédiatement une biopsie de trophoblaste ou une amniocentèse, afin de ne pas perdre de temps. Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est proposé aux femmes enceintes présentant un risque compris entre 1/1 000 et 1/51.
Concrètement, lors de la grossesse, le placenta libère de l’ADN foetal dans le sang de la mère : les ADN sont alors mêlés. Le test consiste en une analyse sanguine, qui permet de doser les différents fragments d’ADN. Une quinzaine de jours sont nécessaires avant l’obtention des résultats.
Cet examen consiste tout simplement à faire une prise de sang à la maman puis à isoler et compter les fragments d'ADN du fœtus. Si le résultat de cet examen est négatif, aucun test supplémentaire ne sera effectué. En revanche, si le laboratoire trouve une quantité élevée d'ADN provenant du chromosome 21, il faut réaliser une biopsie de trophoblaste (choriocentèse) ou une amniocentèse pour confirmer le diagnostic. C'est le seul moyen de diagnostiquer la trisomie 21 avec certitude. Le dépistage prénatal non invasif donne une probabilité, pas un diagnostic sûr.
Cette analyse sanguine, appelée parfois ADN LC T21, très onéreuse, est prise en charge par l'Assurance maladie depuis 2019.
Examens Diagnostiques : Biopsie de Trophoblaste et Amniocentèse
Si le risque de trisomie 21 est supérieur ou égal à 1/50, le médecin ou la sage-femme vous proposera un prélèvement de cellules du placenta (biopsie de trophoblaste ou choriocentèse), dès 11 semaines de grossesse, ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique), dès 15 semaines de grossesse. Ces deux examens sont de bonne valeur diagnostique, car ils permettent de comptabiliser le nombre de chromosomes du fœtus (établissement du caryotype fœtal). Cependant, ils exposent à un risque de fausse couche de l'ordre de 1%. Vous devrez donc donner votre accord écrit pour qu'ils soient pratiqués.
Lorsque le résultat du DPNI confirme une probabilité de trisomie élevée, un examen diagnostique est nécessaire. Ces deux gestes médicaux ont donc pour objectif le recueil de cellules foetales, soit en passant à travers le ventre, soit en passant via le col de l’utérus (transcervical, possible uniquement pour certaines biopsies du trophoblaste). Ces gestes sont le plus souvent réalisés sous anesthésie locale. Bien qu’impressionnants, ils ne sont pas plus douloureux qu’une prise de sang !
Ces deux derniers examens permettent d’analyser le caryotype du fœtus et de savoir avec exactitude s’il est atteint d’une maladie chromosomique. Les risques de fausses couches sont de 0,1 % pour le premier et de 0,5 % pour le second.
Les Étapes du Dépistage
Pour schématiser, le processus de dépistage de la trisomie 21 se déroule comme suit :
- Proposition par le médecin ou la sage-femme d'effectuer un dépistage de la trisomie 21 au cours du diagnostic prénatal du 1ᵉʳ trimestre.
- Si la femme enceinte souhaite faire ce dépistage : le calcul du risque de la trisomie 21 résultera de la mesure de la clarté nucale, du dosage des marqueurs sériques et de la prise en compte de l'âge de la mère.
- Si le risque n'est pas élevé, aucun suivi spécifique.
- Si le risque est moyennement élevé, réalisation du dépistage prénatal non invasif (DPNI), c'est-à-dire analyse de l'ADN des chromosomes 21 dans le sang maternel :
- si la probabilité n'est pas élevée, pas de suivi spécifique.
- Si la probabilité est élevée, réalisation d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
- Si le risque est très élevé, réalisation immédiate d'un caryotype fœtal par choriocentèse ou amniocentèse.
Dépistage Tardif
Oui. C'est possible, compte tenu de votre âge, si les marqueurs protéiques sont différents de ceux du 1- trimestre. Le gynécologue-obstétricien qui vous suit pourra également envisager un dépistage de la trisomie 21 si la mesure de la clarté nucale, au cours des échographies obligatoires pendant la grossesse, semble indiquer une trisomie 21.
Diagnostic Postnatal
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21. Il s’agit de :
- échographie du cœur ;
- analyses de sang ;
- tests de la fonction thyroïdienne ;
- examen de la vue ;
- tests auditifs ;
- mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi. Cela se fait selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down ;
- évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21.
Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge de la Trisomie 21
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités. Il s’agit par exemple :
- des malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées ;
- des maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées ;
- les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- une consultation génétique pour toute la famille ;
- un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint ;
- une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant ;
- un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé ;
- un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
La kinésithérapie, la thérapie psychomotrice et l'orthophonie précoces (y compris les outils de communication alternative non verbale, à savoir la langue des signes et l'échange de pictogrammes visant à stimuler la communication précoce et d'induire des compétences à l'oral) sont essentielles. Une personne atteinte de trisomie 21 doit être impliquée le plus tôt possible dans la prise de décision par le biais de l'autodétermination. Afin d'intégrer au mieux les personnes atteintes de trisomie 21 dans la société (c'est-à-dire, permettre à plus de la moitié d'entre elles de lire et d'écrire, même de manière partielle), il convient de proposer un programme bien adapté, axé sur la rééducation, la scolarisation et les aspects sociaux. Les évaluations neuropsychologiques sont importantes pour identifier les difficultés et les capacités spécifiques de chaque personne atteinte de trisomie 21 et ainsi proposer une remédiation cognitive. Un suivi médical adapté est très important afin de détecter et de traiter au plus tôt les complications médicales. A l'âge adulte, un accompagnement, y compris une rééducation, peuvent s'avérer nécessaires.
Risque de Récurrence
Chez les parents d'un enfant atteint de trisomie 21 de forme la plus courante, le risque de récurrence n'est que légèrement modifié (1 % jusqu'à l'âge de 40 ans, lié à l'âge maternel ensuite). En cas de trisomie 21 causée par une translocation, le risque n'est élevé que si l'un des parents présente un réarrangement équilibré.
Pronostic de la Trisomie 21
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
tags: #nuque #bébé #trisomie #21 #informations