La grossesse est une période d'attente et d'excitation, mais elle peut aussi être source d'inquiétude, notamment en ce qui concerne la santé du bébé. Le dépistage de la clarté nucale est un examen important réalisé pendant la grossesse, principalement au premier trimestre, pour évaluer le risque d'anomalies chromosomiques, comme la trisomie 21. Cependant, il arrive que ce dépistage soit réalisé ou complété au deuxième trimestre. Cet article vise à fournir des informations détaillées sur le dépistage de la clarté nucale épaisse au deuxième trimestre, les raisons de sa réalisation, son interprétation et les démarches à suivre.
Qu'est-ce que la clarté nucale ?
La clarté nucale est une zone située au niveau de la nuque du fœtus, plus précisément l'épaisseur des tissus entre la peau et la colonne cervicale. Elle est due à un petit décollement entre le rachis et la peau. Cette zone est présente chez tous les fœtus au premier trimestre de la grossesse, mais elle disparaît ensuite. La mesure de la clarté nucale se fait par échographie.
Pourquoi mesurer la clarté nucale ?
La mesure de la clarté nucale est une étape cruciale du dépistage des anomalies chromosomiques, en particulier la trisomie 21 (syndrome de Down). Une clarté nucale épaisse peut également révéler d'autres malformations, notamment cardiaques ou liées à la circulation lymphatique. Elle sert de "signe d'appel", incitant à des investigations plus approfondies.
Quand la clarté nucale est-elle généralement mesurée ?
Idéalement, la clarté nucale est mesurée lors de l'échographie du premier trimestre, entre la 11e et la 13e semaine d'aménorrhée (SA), soit entre 9 et 12 semaines de grossesse. C'est à cette période que la mesure est la plus fiable et pertinente.
Clarté nucale épaisse au deuxième trimestre : Pourquoi ?
Bien que la mesure de la clarté nucale soit optimale au premier trimestre, plusieurs raisons peuvent justifier sa réalisation ou son complément au deuxième trimestre :
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- Découverte tardive de la grossesse: Si la grossesse est découverte tardivement, la première échographie peut être réalisée après la période idéale pour mesurer la clarté nucale.
- Absence de dépistage au premier trimestre : Il est possible qu'une femme n'ait pas souhaité faire de dépistage au premier trimestre, mais qu'elle change d'avis par la suite.
- Mesure initiale difficile ou peu fiable : Dans certains cas, la qualité de l'image échographique au premier trimestre peut être insuffisante pour obtenir une mesure précise de la clarté nucale.
- Antécédents familiaux ou personnels : Des antécédents familiaux d'anomalies chromosomiques ou des facteurs de risque spécifiques peuvent inciter à une surveillance accrue, y compris la mesure de la clarté nucale au deuxième trimestre.
- Signes échographiques suspects: Lors d'une échographie réalisée au deuxième trimestre pour d'autres raisons, la découverte d'une nuque épaisse peut amener le médecin à investiguer davantage.
Valeurs normales et interprétation
Une clarté nucale normale mesure généralement 2 mm ou moins à 11 semaines d'aménorrhée et devrait mesurer 2,8 mm à 13 semaines et 6 jours. Jusqu'à 3,5mm d'épaisseur, la clarté nucale ne justifie pas la réalisation du caryotype systématique. Il est important de noter que ces valeurs sont indicatives et peuvent varier légèrement en fonction des laboratoires et des protocoles.
Une clarté nucale supérieure à ces valeurs seuils ne signifie pas nécessairement que le fœtus est atteint d'une anomalie. Il est toutefois possible que des fœtus présentant une clarté nucale entre 2,5 et 3,5 mm soient tout à fait normaux. Cependant, cela indique un risque accru, nécessitant des examens complémentaires. L'âge de la mère est également pris en compte dans l'évaluation du risque, car le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge maternel.
Il n'y a pas de corrélation réelle entre l'épaisseur de la nuque et le risque de trisomie 21, nuance la spécialiste. Cependant, lorsque la nuque est très épaisse, pouvant aller jusqu'à 10 mm voire plus et que du liquide vient se mettre autour de la tête et du cœur du bébé, on parle alors d'hygroma kystique et d'anasarque (deux phénomènes associés à la trisomie 21, ndlr). Une clarté nucale supérieure à 3,5 mm peut entraîner un risque d'anomalies génétiques, notamment de trisomie 21 ou de trisomie 18, qui est à peu près de l'ordre de 10 %.
Examens complémentaires
Si une clarté nucale épaisse est détectée au deuxième trimestre, plusieurs examens complémentaires peuvent être proposés :
- Prise de sang maternel (Marqueurs sériques du deuxième trimestre) : Cette prise de sang permet de mesurer les taux de certaines hormones et protéines produites par le fœtus et le placenta. Combinés à l'âge maternel et à la mesure de la clarté nucale, ces résultats permettent d'affiner l'évaluation du risque de trisomie 21. Cependant, il est important de noter que ce test n'est qu'un calcul de probabilité.
- DPNI (Dépistage Prénatal Non Invasif) ou Test ADN libre circulant T21 : Le DPNI est une prise de sang réalisée chez la mère qui analyse l'ADN fœtal circulant dans son sang. Il permet de détecter les trisomies 21, 18 et 13 avec une grande fiabilité. Il peut être proposé si le risque estimé par les marqueurs sériques se situe entre 1/51 et 1/1000. Dans certains cas, il peut être réalisé sur simple demande de la femme enceinte, même si le risque initial est faible (mais il n'est alors pas remboursé). La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99%.
- Échographie morphologique détaillée : Une échographie morphologique approfondie, réalisée par un échographiste spécialisé, permet de rechercher d'autres signes échographiques pouvant être associés à des anomalies chromosomiques ou à d'autres malformations fœtales. On sait que ce sont des bébés qui ont de bons pronostics mais on les surveille de façon attentive pendant toute la grossesse en faisant une échographie par mois avec un échographiste spécialisé dans ce domaine.
- Amniocentèse ou Choriocentèse (Biopsie de trophoblaste) : Ces examens sont des prélèvements invasifs qui permettent d'obtenir un échantillon des cellules fœtales (liquide amniotique pour l'amniocentèse, villosités choriales pour la choriocentèse). L'analyse du caryotype fœtal (ensemble des chromosomes) permet de confirmer ou d'infirmer la présence d'une anomalie chromosomique. Ces examens comportent un faible risque de fausse couche (environ 0,1% pour l'amniocentèse et 0,2% pour la choriocentèse) et ne sont proposés que si le risque estimé est élevé ou si les autres examens ne sont pas concluants. L’amniocentèse avec caryotype fœtal complet est le test le plus proposé.
Que faire en cas de résultat positif ?
Si le DPNI ou l'amniocentèse confirment la présence d'une anomalie chromosomique, une équipe médicale pluridisciplinaire accompagnera la femme enceinte et son partenaire pour leur expliquer les implications de ce diagnostic et les différentes options possibles. Deux options sont possibles :
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- Poursuite de la grossesse: Si le couple choisit de poursuivre la grossesse, il sera accompagné et préparé à l'accueil d'un enfant porteur d'une trisomie 21. Un suivi médical adapté sera mis en place.
- Interruption médicale de grossesse (IMG) : La loi française autorise l'IMG en cas de diagnostic d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Cette décision est personnelle et doit être prise en concertation avec l'équipe médicale.
Dans tous les cas, il est essentiel de bénéficier d'un soutien psychologique et d'un accompagnement adapté pour faire face à cette situation difficile.
Importance de l'accompagnement médical
Face à une clarté nucale épaisse détectée au deuxième trimestre, il est crucial de se faire accompagner par une équipe médicale compétente et à l'écoute. Le médecin traitant, la sage-femme et l'échographiste sont des interlocuteurs privilégiés pour répondre aux questions, expliquer les examens complémentaires et aider à prendre les décisions les plus appropriées. Pour mettre toutes les chances de votre côté, l’équipe médicale de Concilio vous accompagne personnellement dans toutes vos problématiques gynécologie et obstétrique.
Les signes échographiques de la trisomie 21
Lors des échographies successives, le médecin peut repérer des anomalies, des malformations, des signes visibles qui pourront poser questions sur le dépistage de la trisomie 21, et ce même si le dépistage n’avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI ne concluait pas à une trisomie 21. Car effectivement le dépistage tel que présenté ne détecte pas tous les fœtus porteurs de trisomie 21.
Les signes connus sont les suivants, mais AUCUN n’est spécifique à la trisomie 21, c’est à dire que tous peuvent se voir sans que le fœtus ne soit forcément affecté de trisomie 21 :
- Augmentation de la clarté de la nuque
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
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