La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est une anomalie chromosomique qui touche environ 1 grossesse sur 400 en France et 1 naissance sur 1 100 dans le monde. Cette condition génétique est caractérisée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules du corps. Au lieu d'avoir 46 chromosomes répartis en 23 paires, les personnes atteintes de trisomie 21 en ont 47, avec trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Cet article vise à fournir une compréhension globale de la trisomie 21, en abordant ses causes, ses différents types, ses symptômes, son diagnostic, sa prise en charge et les perspectives d'avenir pour les personnes atteintes de cette condition.
Qu'est-ce que la Trisomie 21?
La trisomie 21 est la plus grande cause de déficit mental d’origine génétique dans le monde. Elle survient lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules, généralement en raison d'une erreur de division cellulaire appelée non-disjonction. Cette erreur aboutit à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu.
La trisomie 21 n’est généralement pas héréditaire. Selon l’Institut de Veille Sanitaire (InVS), elle affecte 27 000 nouveau-nés par an en France. La journée mondiale de la trisomie 21 se célèbre le 21 mars de chaque année.
Les Différents Types de Trisomie 21
Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21:
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La trisomie libre et homogène: Elle touche environ 95 % des personnes ayant une trisomie 21. La personne porte trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Elle est le résultat d’une erreur de distribution des chromosomes, qui se produit lors de la première division cellulaire et affecte toutes les cellules du corps humain.
La trisomie mosaïque: Contrairement à la trisomie libre, elle se produit lors de la deuxième division cellulaire et concerne environ 2 % de la population des personnes atteintes d’une trisomie 21. Ici, il y a combinaison de cellules qui ont 46 chromosomes et de cellules qui en ont 47. La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules : les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
La trisomie par translocation: Dans ce type, la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, mais le troisième n’est pas libre, il est lié à un autre chromosome. Environ 3 % des personnes ayant la trisomie 21 sont concernées par ce type.
Symptômes et Caractéristiques de la Trisomie 21
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont souvent un retard physique et mental.
Symptômes Physiques
Plusieurs éléments physiques caractérisent les personnes atteintes de trisomie 21:
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- Les yeux sont inclinés vers le haut au niveau des bords, et la peau de la paupière supérieure recouvre le coin interne de l’œil : on parle de pli épicanthique.
- La langue est parfois grosse, en raison du tonus musculaire faible au niveau du visage. Les personnes sont donc souvent obligées de garder la bouche ouverte.
- Les oreilles sont petites, rondes et basses.
- Les mains sont petites et larges, et ne présentent qu’une ligne palmaire.
- Les doigts sont courts.
- Les personnes peuvent également avoir un hallux varus (premier et second orteils écartés).
Les nourrissons atteints de trisomie 21 ont les caractéristiques suivantes:
- Ils sont plus calmes et passifs.
- Ils pleurent moins que les autres enfants.
- Ils peuvent présenter des malformations cardiaques et gastro-intestinales.
- Leurs muscles peuvent sembler mous.
- Ils ont généralement une petite tête, un visage large et plat et un nez court.
- Ils peuvent avoir un pli nucal (excès de peau au niveau de la nuque).
Il est important de noter que certains nouveau-nés ne présenteront pas de traits faciaux caractéristiques de la trisomie 21 à la naissance. Ces traits se développeront au cours de la petite enfance.
Symptômes Cognitifs ou Intellectuels
Côté intellectuel, les personnes atteintes de trisomie 21 se caractérisent par:
- Un quotient intellectuel variable, avec une valeur moyenne d’environ 50 (contre une moyenne de 100 pour les autres enfants).
- Un retard de développement variable de la motricité et du langage.
- Un trouble déficit de l’attention fréquent pendant l’enfance, qui peut être accompagné ou non d’une hyperactivité.
- Un risque de comportement autistique élevé, notamment chez les enfants trisomiques présentant un déficit intellectuel sévère.
- Un risque élevé de dépression.
Diagnostic de la Trisomie 21
Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire en prénatal (avant la naissance) ou en postnatal (après la naissance).
Avant la naissance
Avant la naissance, la trisomie 21 peut être détectée après les résultats d’une échographie fœtale ou en présence d’un taux anormal de certaines protéines et hormones dans le sang de la mère, dans les 15 à 16 premières semaines de grossesse. Un dépistage prénatal non invasif (DPNI) permettant de détecter l’ADN fœtal dans le sang de la mère peut être réalisé, afin de diagnostiquer un risque accru de trisomie 21.
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Dans le cas où les tests de dépistage font penser à la trisomie 21, le diagnostic est confirmé grâce:
- À un prélèvement des villosités choriales.
- À une amniocentèse.
Il est recommandé aux femmes enceintes, quel que soit leur âge, de réaliser des dépistages et tests de diagnostic de la trisomie 21 avant 20 semaines de grossesse.
Après la naissance
À la naissance, l’apparence physique d’un bébé atteint de trisomie 21 facilite le diagnostic. Ce dernier est confirmé par des analyses de sang. Une fois le diagnostic posé, d’autres examens sont réalisés afin de dépister les anomalies associées à la trisomie 21:
- Échographie du cœur.
- Analyses de sang.
- Tests de la fonction thyroïdienne.
- Examen de la vue.
- Tests auditifs.
- Mesure et enregistrement de la taille, du poids et du périmètre crânien lors de chaque visite de suivi, selon des courbes spécifiques aux enfants atteints du syndrome de Down.
- Évaluation de l’apnée obstructive du sommeil.
Ces examens sont réalisés à certains intervalles. Si une anomalie est dépistée, son traitement évite d’aggraver l’état de santé de l’enfant atteint de trisomie 21. Certaines maladies comme le diabète, la maladie d’Alzheimer et l’hypothyroïdie étant associées à la trisomie 21, les adolescents et adultes porteurs du syndrome doivent régulièrement être dépistés.
Prise en Charge de la Trisomie 21
La trisomie 21 ou syndrome de Down est incurable. Toutefois, certains troubles et symptômes y attachés peuvent être traités, comme les malformations cardiaques et gastro-intestinales qui peuvent chirurgicalement être corrigées, les maladies comme l’hypothyroïdie, la maladie cœliaque, le diabète et la leucémie qui peuvent être traitées, et les problèmes auditifs et visuels qui peuvent être corrigés.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc:
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
Espérance de Vie et Perspectives d'Avenir
Contrairement aux autres troubles provoqués par un chromosome surnuméraire (trisomie 18, trisomie 13), le pronostic de la trisomie 21 est meilleur. Bien que le vieillissement des personnes atteintes de trisomie 21 semble accéléré, la plupart atteignent largement l’âge adulte. L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans.
La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
Témoignages de Parents
Vous venez d’apprendre un diagnostic de trisomie 21 pour votre enfant qui vient de naître ? ou pour un futur bébé en cours de grossesse ? Vous vous demandez certainement à quoi va ressembler votre vie en tant que parent d’un enfant porteur de trisomie 21 ? Voici les témoignages de trois mamans ou papas d’enfants porteurs de trisomie 21 qui ont accepté de nous raconter à quoi ressemble leur vie et leur quotidien:
Les parents de Timothée: "C’est de l’amour en masse !!! Notre Tim a 3 ans et demi, et c’est notre rayon de soleil… Pour rien au monde on ne voudrait qu’il soit différent. Il est notre mission et notre joie. Il met de l’extraordinaire dans l’ordinaire de nos vies."
Les parents de Léonore: "Notre fille Léonore a 16 mois, 3 dents et un chromosome en plus. C’est une petite blondinette avec un regard qui vous lit comme un livre ouvert et un sourire à faire fondre des glaciers ! A quoi ressemble notre vie de parents d’enfant trisomique ? Et bien, à une vie de parents, tout simplement ! Léonore joue, pleure, rigole, mange, fait ses dents etc, comme tous les autres enfants. La différence est que nous apprenons au quotidien : la patience, car elle se développe à son rythme, à l'accompagner un peu plus que les autres dans son développement (Kiné 1 fois par semaine et orthophoniste toutes les deux semaines), à la stimuler au quotidien par le jeu. Notre objectif est qu’elle soit heureuse, tout simplement."
La maman de Matthieu: "La trisomie 21 a débarqué dans nos vies lorsque nos jumeaux ont eu 2 mois, lors d’une banale visite chez notre pédiatre. Nous pensions que le combat et la tristesse seraient notre quotidien. C’était il y a 8 ans et nous étions loin d’imaginer combien notre vie serait la même, mais en tellement mieux ! La même parce que c’est une vie de famille, comme beaucoup en connaissent, mais tellement mieux, parce que cela fait 8 ans que Matthieu lui-même, la colore et la rend plus belle ! Matthieu est un petit garçon doux et facile, facétieux et souvent joyeux ! Il a une bonne dose d’humour et aime nous faire rire ! Il avance à son rythme, tranquillement. Il nous enseigne la patience et nous apprend à laisser plus de place à l’essentiel."
Véronique et Damien, parents de Théophane: "Théophane est un petit garçon de 6 ans, porteur d'une Trisomie 21, le 5ème d'une fratrie de 6 enfants. Notre quotidien est assez minuté, mais Théophane se débrouille toujours pour allonger les minutes par quelques pitreries. Le jeu et les chatouilles sont nos meilleurs alliés pour désamorcer une opposition, il finit par céder assez vite dans des fous rires communicatifs."
Initiatives et Soutien
Au-delà des défis, de nombreuses histoires inspirantes témoignent de la réussite et de l’intégration sociale des personnes atteintes de trisomie 21. L’accès aux soins spécialisés et l’accompagnement dès la petite enfance, soutenus par des initiatives comme la Journée mondiale de la trisomie 21, montrent que vivre avec la trisomie 21 n’est pas une fatalité.
La petite star Mayane Sarah El Baze est un exemple très inspirant de réussite. De nature introvertie, elle s’est fait connaître d’abord sur les réseaux sociaux et repérée par Artus pour jouer dans son film : Un ptit truc en plus, elle est aujourd’hui dans le casting de Danse avec les Stars 2025. Aux côtés de Mayane, on retrouve Marie Collin et Arnaud Toupense, aussi porteurs de la trisomie 21, qui ont déjà fait leurs preuves dans le cinéma et le théâtre. En janvier, le viennois Florian Perrier a défendu sa place en finale national du concours de pâtisserie avec sa charlotte aux framboises. Et Éléonore Laloux est élue au Conseil municipal de la ville d’Arras depuis 2020.
Comme chaque année, ce 21 mars aura lieu la Journée mondiale de la trisomie 21. L’occasion de sensibiliser le grand public et de faire un point sur ce syndrome découvert en 1959, son dépistage et sa prise en charge. C’est aussi l’occasion de montrer que le syndrome de Down n’est pas une fatalité et qu’il est possible d’avoir une vie épanouie malgré la différence. Pour cette journée, une autre initiative nationale est mise à l’honneur : le mouvement des chaussettes dépareillées. Ce geste simple et coloré symbolise l’acceptation des différences et la valorisation de la diversité. Cette fameuse campagne implantée en France depuis quelques années commence à s’étendre dans toutes les villes. C’est une façon sympathique de revendiquer l’inclusion des personnes trisomiques.
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