Introduction
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une condition génétique associée à divers défis cognitifs. Parmi ceux-ci, les difficultés visuo-spatiales sont fréquemment observées, impactant la capacité à comprendre et à manipuler l'information visuelle dans l'espace. Récemment, des recherches novatrices ont mis en lumière le potentiel d'une nouvelle thérapie hormonale pour améliorer ces fonctions cognitives spécifiques chez les personnes atteintes de trisomie 21.
L'Hormone GnRH et son Rôle Potentiel
Des découvertes récentes ont suggéré que les neurones exprimant l’hormone GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone), traditionnellement connus pour réguler la reproduction via l’hypothalamus, pourraient également avoir une action sur les fonctions cognitives, notamment la mémoire, le langage, le raisonnement, l’apprentissage et la résolution de problèmes. Cette observation a conduit des chercheurs à explorer si cette hormone pouvait jouer un rôle dans la mise en place des symptômes présents chez les personnes porteuses de trisomie 21.
Études Précliniques Prometteuses
Dans un premier temps, des études ont été menées sur des souris. Le laboratoire a établi que cinq brins de micro-ARN régulant la production de cette hormone et présents sur le chromosome 21 étaient dérégulés. Les scientifiques sont parvenus à démontrer que les déficiences cognitives et olfactives progressives de ces souris étaient étroitement liées à une sécrétion de GnRH dysfonctionnelle. Il a ensuite été prouvé que la remise en fonction d’un système GnRH normal permettait de restaurer les fonctions cognitives et olfactives chez la souris trisomique.
Essai Clinique Pilote Encourageant
Forts de ces résultats précliniques, une équipe de recherche a mené un essai clinique pilote sur sept hommes porteurs de trisomie 21, âgés de 20 à 50 ans, entre octobre 2020 et mai 2022. Les patients ont reçu une dose de GnRH toutes les deux heures en sous-cutané pendant 6 mois, via une pompe sur le bras. Des tests de cognition et d’odorat ainsi que des examens IRM ont été effectués avant et après le traitement.
Amélioration des Fonctions Visuo-Spatiales et Cognitives
Les résultats de cet essai pilote ont révélé une amélioration comprise entre 10 % et 30 % des fonctions cognitives, notamment de la fonction visuo-spatiale, de la représentation tridimensionnelle, de la compréhension des consignes et de l’attention. Cliniquement, les performances cognitives ont augmenté chez 6 des 7 patients, des améliorations confirmées par imagerie cérébrale. Par exemple, un patient qui peinait à reproduire le schéma d’un cube en 3D avant le début du traitement, est parvenu à dessiner correctement un lit à l’issue.
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Réactions d'Experts et Perspectives Futures
Les résultats de l’étude sont salués par des experts indépendants. Fabian Fernandez, spécialiste de la cognition et la trisomie 21 à l’université d’Arizona (États-Unis), a jugé ses résultats « irréprochables », qualifiant l'étude de « tour de force ».
Cependant, il est important de noter que, contrairement à ce qui s’était passé avec la souris, le traitement n’a pas eu d’impact sur l’olfaction. De plus, les auteurs de l’étude reconnaissent d’autres biais, comme la présence de patients déjà très stimulés par leurs parents. Ils souhaiteraient désormais inclure des personnes aux profils plus variés, dont certains avec des signes dégénératifs type Alzheimer.
Une plus vaste étude intégrant 50 à 60 personnes et un placebo devrait être lancée à l’automne. Les chercheurs espèrent y inclure « un tiers » de femmes, qui ne devront pas être sous contraception - l’hormone GnRH régulant la reproduction - ni souhaiter tomber enceintes.
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