La trisomie 21, également appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique qui touche en moyenne 27 grossesses sur 10 000 en France, selon un article du Syndicat des Médecins Généralistes. Cette condition complexe, présente dès la naissance, est causée par la présence de copies supplémentaires du chromosome 21.
Découverte et Définition
C’est au milieu du XIXe siècle que le docteur Édouard Séguin découvre les premiers symptômes des personnes atteintes de trisomie 21. En 1959, un groupe de médecins français, dont Jérôme Lejeune, définit la maladie et est à l’origine de l’expression « trisomie 21 ».
Bases Génétiques de la Trisomie 21
Chaque cellule humaine possède normalement 46 chromosomes, qui contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne. Chez les individus atteints de trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux.
Dans 95% des cas, ce chromosome excédentaire se trouve dans toutes les cellules de la personne, une condition appelée trisomie libre, qui confère 47 chromosomes au lieu de 46. Il existe d’autres formes moins connues de cette anomalie. Environ 2% des personnes trisomiques présentent des chromosomes excédentaires dans seulement une partie des cellules de leur organisme, tandis que dans 3% des cas, seule une partie du chromosome 21 est surnuméraire.
Manifestations et Particularités Individuelles
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Chaque individu porteur de la trisomie 21 est unique et possède sa propre personnalité. La trisomie 21 peut ainsi se manifester de différentes manières selon chaque cas. L’importance des troubles du développement psychomoteur dépend également de l’environnement et de l’accompagnement des personnes atteintes.
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Causes et Facteurs de Risque
Dans la grande majorité des cas, cette maladie n’est pas héréditaire. Elle est causée par une altération génétique au moment de la fécondation de l’ovule et du spermatozoïde. Chaque parent transmet à son enfant 23 chromosomes, soit la moitié de ses gènes. La trisomie 21 est due à la présence d’un troisième chromosome 21, créé par une anomalie qui se produit lors de la division cellulaire.
Bien que toutes les femmes puissent mettre au monde un enfant atteint de trisomie 21, la probabilité augmente avec l’âge maternel au moment de la fécondation. À 20 ans, le risque est de 1 cas de trisomie 21 sur 1 500 naissances, tandis qu’il passe à 1 sur 1000 pour une femme de 30 ans.
Dépistage et Diagnostic
Plusieurs dizaines de millions de personnes seraient porteuses de la trisomie 21 dans le monde, parmi lesquelles plus de 50 000 en France. Il existe à notre époque plusieurs méthodes de détection.
Dépistage Prénatal
Le premier test de dépistage s’adresse à toutes les femmes enceintes pour évaluer la probabilité que le bébé soit atteint de la trisomie 21. Il s'agit de réaliser une prise de sang. L’amniocentèse permet de diagnostiquer avec certitude si le fœtus est atteint de la trisomie 21. Ce dépistage est effectué entre la 15ème et la 22ème semaine de grossesse et consiste en une analyse du liquide amniotique prélevé directement de l’utérus de la femme enceinte. Cependant, l’amniocentèse comporte certains risques, qui peuvent aller jusqu’à la perte du fœtus. Le prélèvement de fragments de placenta, appelé aussi prélèvement de villosités choriales, permet de certifier si le fœtus est porteur d’une anomalie chromosomique. Il se fait à travers la paroi abdominale ou par le vagin entre la 11ème et la 13ème semaine de grossesse.
Diagnostic Postnatal
Le diagnostic du syndrome de Down est généralement posé après la naissance, à la vue des signes physiques du bébé. Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21, en tenant compte de l'âge de la femme enceinte. À l'issue de ces examens, le professionnel de santé communique un résultat sous forme de probabilité.
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Tests ADN libre circulant
Plusieurs essais sont en cours pour développer un test sanguin de dépistage de la trisomie 21 plus précis que ceux disponibles. Un nouvel examen, le test ADN libre circulant, est intégré pour gagner en performance. Ce test concerne les femmes enceinte ayant un risque de trisomie 21 foetale compris entre 1/1000 et 1/50 et recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l'ADN libre circulant dans le sang maternel.
Caryotype
Pour identifier cette anomalie chromosomique, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels un caryotype ou une analyse chromosomique par puce à ADN. Le caryotype est réalisé tout de suite après que le médecin ou pédiatre ait remarqué des signes potentiellement révélateurs d'une trisomie 21. Un généticien réalise le caryotype en rangeant les chromosomes par paires, par forme et par taille, les photographie, puis essaye d'identifier la potentielle erreur chromosomique.
Caractéristiques et Défis Associés
En France, la trisomie 21 est reconnue comme étant la première cause de handicap mental d’origine génétique. Une personne atteinte de la trisomie 21 souffre avant tout de sa déficience intellectuelle. Elle peut aussi être touchée par des complications associées à la trisomie 21 : malformations cardiaques, digestives, difficultés orthopédiques, visuelles, et autres.
Troubles du Langage et de la Communication
L'enfant avec trisomie 21 présente des troubles du langage et de la communication : l'apprentissage des mots, son raisonnement et son niveau de compréhension en sont donc inévitablement affectés. Il a un vocabulaire restreint, a des difficultés à s'approprier la syntaxe ou à articuler, parle parfois dans un phrasé télégraphique et fonctionne souvent par imitation. Ces enfants comprennent souvent mieux le langage qu'ils ne le parlent.
Difficultés d'Attention et de Mémoire
Certains enfants porteurs de trisomie 21 ont un temps de concentration plus court que les autres et se laissent facilement distraire. Certains ont une plus faible capacité de mémoire auditive que les autres.
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Prise en Charge et Accompagnement
Le syndrome est de mieux en mieux connu et une intervention précoce contribue à une bien meilleure qualité de vie des enfants et des adultes atteints.
Suivi Médical Personnalisé
La personne porteuse de trisomie 21 a besoin d’une surveillance médicale personnalisée dès son plus jeune âge. La plupart des problèmes et troubles de santé peuvent heureusement aujourd’hui être dépistés, afin d’être pris en charge et traités précocement. Le suivi médical par des professionnels de santé qualifiés est donc recommandé tout au long de la vie.
Prise en Charge Adaptée
De même qu’un suivi médical particulier, une prise en charge adaptée est nécessaire dès la naissance pour offrir la meilleure qualité de vie possible à toute personne porteuse d’une trisomie 21. Un projet personnalisé avec, dans la mesure du possible, une intégration scolaire en milieu ordinaire, est souhaitable pour favoriser la socialisation. D’un naturel en général ouvert et joyeux, les jeunes et adultes trisomiques sont en effet souvent à la recherche de contacts et d’échanges avec les autres. La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d’approches thérapeutiques : kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie, psychologie.
Scolarisation
Depuis la loi de 2005 sur le handicap, l'école ordinaire est ouverte aux enfants handicapés, et donc aux enfants porteurs de trisomie 21, dans une école maternelle classique, à partir de 2-3 ans. Même s'il a des besoins éducatifs particuliers, un enfant avec trisomie 21 est d'abord un enfant qui, comme tous les enfants, a des droits. Il a besoin de recevoir une éducation la plus précoce possible pour pouvoir développer toutes ses potentialités. L'école maternelle s'avère être un lieu parfaitement adapté à la socialisation et aux apprentissages premiers d'un enfant trisomique.
Dispositifs de Soutien Scolaire
À partir du primaire, des dispositifs peuvent être mobilisés pour soutenir la scolarisation :
- Les parents peuvent faire des demandes auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées) pour, selon le niveau de besoins, bénéficier d'une auxiliaire de vie scolaire.
- Il y a également les ULIS (unités localisées pour l'inclusion scolaire, anciennement appelées UPI). Il s'agit d'un dispositif d'appui mis en place dans de nombreuses écoles, collèges et lycées : l'enfant est rattaché à une classe de référence (classe ordinaire correspondant à son âge), puis, en fonction de ses besoins, va passer quelques heures en ULIS avec d'autres enfants à besoins particuliers.
- L'enfant peut intégrer un établissement scolaire avec accompagnement en ULIS après la maternelle (6-7 ans) et jusqu'à sa majorité. Les ULIS sont accessibles par décision de la MDPH.
Instituts Médico-Éducatifs (IME)
Un enfant peut être orienté vers un IME (instituts médico-éducatifs) qui inclut les IMP (instituts médico-pédagogiques) et les IMPro (instituts médico-professionnel). En France, on compte plus de 1 200 IME qui accueillent enfants et ados porteurs de trisomie 21 (avec déficience intellectuelle) de 3 à 20 ans selon les structures. Une notification de la MDPH est nécessaire pour que l'enfant puisse intégrer un IME.
Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)
Les besoins de l'enfant vont être définis dans un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Dans ce PPS, parents, rééducateurs, enseignant référent, éventuellement le médecin ainsi que le psychologue, vont discuter de l'accompagnement, des aides et de l'orientation les plus adaptés à l'enfant et ce, en fonction de son comportement, de ses compétences, de ses capacités d'adaptation et de ses interactions sociales.
Suivi Paramédical
En parallèle d'une scolarisation adaptée, un enfant trisomique a besoin d'un suivi médical régulier et d'une rééducation adaptée pour exercer l'équilibre, la préhension, la coordination des gestes, la prise de conscience du corps et renforcer le tonus musculaire ou la psychomotricité. Ce suivi peut être assuré par des équipes pluridisciplinaires d'un CAMSP (Centre d'Action Médico-Sociale Précoce) de 0 à 6 ans, puis un CMPP (Centre Médico Psycho Pédagogique) de 6 à 20 ans, ou par des équipes pluridisciplinaires d'un SESSAD (Services d'éducation et de soins spécialisés à domicile) qui accueillent les enfants le plus petit possible et ce, jusqu'à 20 ans.
Associations de Soutien
Des associations comme Trisomie 21 France et ASDET 21 œuvrent pour une meilleure prise en charge et une meilleure insertion sociale des personnes atteintes de trisomie 21, tout en soutenant les familles dans leurs démarches et leurs demandes d'aides.
Insertion Sociale et Professionnelle
Ces personnes ont généralement une bonne insertion sociale et peuvent - dans la mesure du possible - travailler en milieu ordinaire. À l'issue de la scolarité, l'adolescent trisomique peut avoir accès à des formations professionnelles adaptées, ou à ce que l'on appelle, un apprentissage ou travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT). Les services d'accompagnement à la vie sociale facilitent l'accès à l'emploi.
Espérance de Vie
Peu d'études sont parvenues à déterminer l'espérance de vie d'une personne avec trisomie 21. Néanmoins, l'espérance de vie a considérablement augmenté ces deux dernières décennies, grâce notamment à une meilleure prise en charge pluridisciplinaire. L'espérance de vie médiane actuelle est supérieure à 50 ans.
Célébrités et Représentation Médiatique
Mayane-Sarah El Baze, actrice porteuse de trisomie 21, a été révélée dans le film d’Artus "Un p’tit truc en plus". Elle a rejoint le casting de célébrités de la 14ᵉ édition de Danse avec les stars. D'autres acteurs porteurs de trisomie 21 ont également reçu des récompenses pour leurs interprétations à l'écran, comme Pascal Duquenne, qui a remporté le Prix d'interprétation masculine au Festival de Cannes pour Le Huitième Jour.
Autres Trisomies
Il existe d'autres types de trisomies, comme la trisomie 13 (ou syndrome de Patau), la trisomie 16, et la trisomie 18 ou syndrome d'Edwards.
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