Introduction
L'hormone bêta-HCG (hormone Chorionique Gonadotrope) est une hormone produite pendant la grossesse. Son dosage sérique est un outil important pour surveiller le déroulement de la grossesse et dépister certaines anomalies. Cet article vise à explorer l'interprétation d'un résultat de marqueur sérique HCG libre particulièrement élevé, soit 1 400 MoM (Multiples de la Médiane), en détaillant les causes possibles et les démarches à suivre.
Qu'est-ce que l'Hormone Bêta-HCG ?
L'hormone chorionique gonadotrope (appelée également hormone bêta-HCG, human chorionic gonadotropin) est une hormone secrétée par le chorion (membrane extérieure de l'embryon qui assure le contact avec la muqueuse utérine : c'est ce qui sera le futur placenta) en début de grossesse. Cette hormone commence à être produite lorsqu'il y a une nidation de l’œuf dans la muqueuse utérine, explique le Dr Thierry Harvey, gynécologue et chef de la maternité des Diaconesses, à Paris. L'hormone bêta-HCG est secrétée dès le début du développement de l'embryon aux environs du 10e jour de grossesse.
Cette hormone sert principalement à maintenir le corps jaune, glande endocrine située à l'intérieur de l'ovaire responsable de la sécrétion de progestérone et d’œstrogène lors du premier trimestre de la grossesse. Elle est détectable dans l'urine et le sang pendant toute la durée de la grossesse, mais à des taux extrêmement variables. Dans de très rares cas, cette hormone peut être secrétée chez des individus (homme ou femme) atteints de pathologies ovariennes comme certains types de tumeurs de l'ovaire ou du testicule.
Dosage de l'HCG : Quand et Pourquoi ?
Le dosage de l'hormone bêta-HCG dans le sang se fait dans un laboratoire d'analyses médicales, uniquement avec une ordonnance médicale. Il repose sur une prise de sang (il n'est pas nécessaire d'être à jeun). Si en théorie, pour une grossesse normale, le dosage plasmatique de l'hormone bêta-HCG n'est pas utile, la plupart des maternités recommandent de faire un dosage plasmatique de l'hormone bêta-HCG dit qualitatif soit pour confirmer la grossesse, soit pour s'assurer de son bon déroulement. A savoir que ce dosage est bien plus précis et fiable qu'un test de grossesse urinaire (un test de grossesse positif ne confirme pas systématiquement la certitude d'une grossesse, en revanche, si la femme est enceinte, le taux de HCG dépasse les 5UI/L dans le sang à la nidation). Seul le dosage des HCG permet de confirmer ou d'infirmer une grossesse et de dater avec précision le début de la grossesse.
En revanche, si la femme enceinte présente des saignements pendant sa grossesse, on va alors lui prescrire une échographie ainsi qu'un dosage de l'hormone bêta-HCG, ce qui va permettre d'en savoir un peu plus sur sa grossesse : y a-t-il un risque de fausse couche ? S'agit-il d'une grossesse extra-utérine ? Est-ce une grossesse multiple (jumeaux, triplés…) ?… Dans ce cas-là, le dosage sera quantitatif, c'est-à-dire que cet examen donnera un chiffre qu'il faudra interpréter, sachant que pour une grossesse normale, le taux d'hormone bêta-HCG double toutes les 48 heures", explique le gynécologue. Il est également possible de prescrire un dosage de l'hormone bêta-HCG pour détecter les éventuelles anomalies chromosomiques (en cas de dépistage de la trisomie 21, dans ce cas le taux de HCG est supérieur à ce qui est normalement attendu.
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Interprétation Générale des Taux d'HCG
Le taux de HCG mesure la concentration de l'hormone de grossesse, l'hormone gonadotrophine. Son taux est au maximum au 3ème mois de grossesse. On considère que le dosage des bêta-HCG est négatif si la valeur obtenue est inférieure à 5 UI/L. On considère que le dosage des bêta-HCG est positif lorsque la valeur obtenue est supérieure à 5 UI/L. Dès le début de grossesse, le taux de l'hormone bêta-HCG est censé doubler toutes les 48 heures, Il évolue jusqu'à atteindre un pic au 3ème mois de grossesse puis il se stabilise et baisse progressivement jusqu'à l'accouchement.
HCG Libre et Dépistage de la Trisomie 21
Un taux élevé d'HCG libre, comme celui de 1 400 MoM, est souvent associé au dépistage de la trisomie 21 (syndrome de Down). Il est important de comprendre que ce résultat n'est pas un diagnostic, mais plutôt un indicateur de risque accru.
La stratégie de dépistage de la trisomie 21 a évolué pour gagner en performance avec l’intégration d’un nouvel examen : le test ADN libre circulant. « Le test ADN LC à la recherche d’une trisomie 21 ne remplace ni l’échographie ni les marqueurs sériques, souligne le Dr Roselyne Delaveyne, du service évaluation économique et santé publique à la HAS. Le test ADN LC T21 recherche une surreprésentation statistique du nombre de copies du chromosome 21 au sein de l’ADN libre circulant dans le sang maternel. « Cet ADN libre circulant est un mélange d’ADN issu de cellules maternelles et d’ADN issu majoritairement des cellules trophoblastiques ou placentaires et dans une moindre mesure de la lyse ou apoptose des cellules fœtales passées dans la circulation sanguine maternelle par voie transplacentaire », précise le Dr Delaveyne. La fraction fœtale représente environ 10 % de l’ADN LC. Les faux négatifs sont évalués à 0,08 % seulement. « Les faux positifs sont beaucoup moins nombreux qu’avec les procédures de dépistage en vigueur depuis 2009 », précise le Dr Delaveyne.
L’ADN fœtal libéré dans la circulation sanguine maternelle est un ADN dégradé détectable dès la 5e-6e SA. Le principe général des tests ADN LC T21 : rechercher une surreprésentation statistique du nombre de séquences d’ADN fœtal du chromosome 21. En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
Que Signifie un Résultat de 1 400 MoM ?
Un résultat de 1 400 MoM indique que le taux d'HCG libre est 1 400 fois supérieur à la médiane des taux observés chez les femmes enceintes au même stade de la grossesse. Cela suggère un risque élevé de trisomie 21, mais ne confirme pas le diagnostic. D'autres facteurs, tels que l'âge maternel et les résultats d'autres marqueurs sériques (PAPP-A), sont pris en compte pour calculer le risque combiné.
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Démarches à Suivre Face à un Taux Élevé d'HCG Libre
- Consultation avec un spécialiste : Il est impératif de consulter un gynécologue-obstétricien ou un spécialiste en médecine fœtale pour discuter des résultats et des options de suivi.
- Test ADN libre circulant (ADNlc) : Ce test, réalisé à partir d'une prise de sang maternel, analyse l'ADN fœtal circulant dans le sang de la mère pour détecter une éventuelle surreprésentation du chromosome 21. Il est plus précis que les marqueurs sériques et réduit le risque de faux positifs.
- Amniocentèse ou Choriocentèse : Si le test ADNlc est positif ou si d'autres facteurs de risque sont présents, une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou une choriocentèse (prélèvement de villosités choriales) peut être proposée pour établir un diagnostic définitif par analyse du caryotype fœtal. En cas de résultat positif, il doit toujours être confirmé par la réalisation d’un caryotype fœtal après amniocentèse ou choriocentèse.
- Échographie Approfondie : Une échographie morphologique détaillée peut être réalisée pour rechercher des signes échographiques associés à la trisomie 21.
Autres Causes Possibles d'un Taux Élevé d'HCG
Bien que la trisomie 21 soit la cause la plus fréquente, un taux élevé d'HCG peut également être associé à d'autres conditions :
- Grossesse multiple (jumeaux, triplés…) : En cas de grossesse multiple, le taux de bêta-HCG est beaucoup plus élevé que pour une grossesse simple. Toutefois, un taux élevé ne confirme pas nécessairement qu'il s'agit d'une grossesse multiple. Seule une échographie permettra de confirmer de manière sûre une grossesse multiple.
- Grossesse molaire : Un taux de bêta-HCG qui augmente de façon exponentielle (100 000 UI/L, 200 000 UI/L et plus) peut être signe d'une grossesse molaire (cela reste très rare). La môle est une tumeur bénigne et à potentiel malin qui est un surdéveloppement des cellules placentaires : aucun embryon n'est visible car l'utérus est rempli de ces petites cellules. A savoir qu'une échographie est toujours prescrite pour confirmer ou non la grossesse molaire.
- Erreur de datation de la grossesse : Une estimation incorrecte de l'âge gestationnel peut fausser l'interprétation des taux d'HCG.
- Certaines tumeurs : Dans de très rares cas, cette hormone peut être secrétée chez des individus (homme ou femme) atteints de pathologies ovariennes comme certains types de tumeurs de l'ovaire ou du testicule.
Aspects Psychologiques et Éthiques
L’information délivrée à la femme enceinte ou au couple est capitale tout au long de la procédure de dépistage. Un document a été édité par la HAS pour expliquer aux femmes enceintes le déroulement du dépistage et du diagnostic de la trisomie 21 afin de les aider à faire leur choix. Au cours de la première consultation prénatale (cf. 1er chapitre de l’illustration ci-dessous), le prescripteur informe de la possibilité de réaliser (ou non) un dépistage de la trisomie 21. Il rappelle que le choix de le faire appartient à la femme et qu’à chaque étape, celle-ci peut renoncer à poursuivre, ou même interrompre, si elle le souhaite, le processus de dépistage. Le prescripteur explique aussi les modalités de ce dépistage). Cette information est très sensible, les termes « test positif » ou « test négatif » pouvant être mal interprétés par des non professionnels, il a été décidé d'exprimer le risque de T21 fœtale par une valeur numérique de niveau de risque : < 1/1000, compris entre 1/1000 et 1/50, ≥ 1/50 (cf.
Pour les femmes ayant eu un caryotype fœtal et si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, le couple est informé qu’il a le choix de poursuivre ou d’interrompre la grossesse.
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