Les malformations vaginales et utérines sont des anomalies congénitales qui peuvent affecter la fertilité et la santé reproductive des femmes. Ces conditions varient considérablement en termes de gravité et d'impact sur la fonction menstruelle et la capacité de concevoir. Cet article explore diverses malformations, leurs implications sur les menstruations et la fertilité, ainsi que les options de diagnostic et de traitement disponibles.
L'utérus infantile : une taille réduite aux conséquences variables
L'utérus infantile est une malformation du tractus urogénital caractérisée par un utérus de taille réduite. On distingue l'utérus fœtal, dont la croissance est interrompue à la naissance et ne dépasse pas quatre centimètres, de l'utérus infantile, dont la croissance s'arrête pendant l'enfance et n'atteint pas cinq centimètres. En comparaison, un utérus normal mesure environ sept centimètres. Les causes les plus fréquentes de cette condition incluent la malnutrition pendant l'enfance et certaines conditions génétiques entraînant des malformations chez le fœtus.
Le développement de l'appareil reproducteur féminin se produit à la puberté. L'examen des organes génitaux internes, tels que l'utérus et les ovaires, par échographie abdominale ou transvaginale est fondamental et généralement suffisant pour établir le diagnostic. Le gynécologue mesure l'utérus et effectue un examen précis.
La grossesse est possible chez les femmes atteintes d'un utérus infantile, mais le succès dépend de la taille et du fonctionnement de l'utérus.
L'utérus rétroversé : une variante anatomique à connaître
Chez environ 70 à 80 % des femmes, l'utérus est antéversé, c'est-à-dire qu'il penche légèrement vers l'avant (vers la vessie). Un utérus rétroversé, qui penche vers l'arrière, est donc une variante anatomique et non une anomalie ou une maladie. Lorsqu'il est primaire, ses causes sont souvent inconnues.
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Dans certains cas, un utérus rétroversé peut impacter le transit intestinal, entraînant des problèmes de constipation. Si cette position engendre des douleurs, de l'inconfort ou des troubles du transit intestinal, une prise en charge peut être envisagée.
Il est important de souligner qu'un utérus rétroversé n'a généralement aucun impact sur la fertilité, le déroulement d'une grossesse ou l'accouchement. Il est donc parfaitement possible de mener une grossesse normale avec un utérus rétroversé.
Le syndrome MRKH : une absence congénitale d'utérus et de vagin
Le syndrome de Rokitansky, également connu sous le nom de MRKH (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser), est une malformation congénitale rare caractérisée par l'absence d'utérus et des deux tiers supérieurs du vagin. Cette condition touche environ une naissance de fille sur cinq mille.
Le syndrome MRKH peut être isolé (type I ou forme typique) ou associé à d'autres anomalies, telles que des anomalies rénales (les plus fréquentes), squelettiques et/ou gonadiques (type II ou forme atypique). La forme la plus sévère est le syndrome MURCS (Mullerian, Renal, Cervicothoracic Somite), qui associe une aplasie utéro-vaginale à des malformations rénales, squelettiques, auditives ou cardiaques.
L'absence de menstruations (aménorrhée primaire) à la puberté est le premier symptôme de cette pathologie et alerte généralement les jeunes filles, permettant ainsi de diagnostiquer le syndrome de Rokitansky. L'IRM ou le scanner révèlent alors l'absence d'utérus et de la partie supérieure du vagin.
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Il est important de noter que les caractères sexuels secondaires et les organes génitaux extérieurs sont normaux, avec la présence des petites et grandes lèvres et du clitoris. De plus, les ovaires sont présents et fonctionnels. Le caryotype est « 46, XX », sans anomalie chromosomique visible, ce qui signifie qu'il n'y a aucune ambigüité génétique quant au sexe de la jeune fille.
Plusieurs techniques chirurgicales sont possibles pour permettre les rapports sexuels. L'une des plus utilisées consiste à prélever un segment du côlon sigmoïde de la patiente pour le greffer au bout de la cupule vaginale existante (vaginoplastie sigmoïdienne). Après cette opération, une dilatation progressive du greffon, à l'aide de dilatateurs ou « bougies » en acier, est nécessaire afin d'obtenir une profondeur et une largeur suffisantes pour permettre les rapports sexuels avec pénétration.
Infertilité : un défi multifactoriel
L'infertilité touche un nombre croissant de personnes, avec environ 1 couple sur 4 en France confronté à des difficultés pour concevoir un enfant. Cette augmentation constante depuis 20 ans dans les pays industrialisés souligne la complexité de ce problème, qui a des conséquences personnelles et sociétales importantes.
L'infertilité est définie comme l'absence de conception après 12 à 24 mois de rapports sexuels réguliers sans contraception. Dans environ ¾ des cas, elle est d'origine féminine, masculine ou les deux à la fois.
Plusieurs facteurs contribuent à l'infertilité, notamment le recul de l'âge de la maternité. En France, l'âge moyen des femmes à la naissance de leur premier enfant est de 31 ans, contre 29 ans en 2019. Or, la fertilité féminine diminue naturellement à partir de 30 ans, et la fertilité masculine à partir de 40 ans, ce qui augmente le risque d'infertilité. Les chances de grossesse sont estimées à 25 % par cycle entre 25 et 30 ans, mais à seulement 12 % à 35 ans et 6 % au-delà de 40 ans.
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L'évolution de la fertilité féminine est souvent associée à la notion d'"horloge biologique", car chaque femme dispose d'une réserve d'ovocytes déterminée à la naissance pour la vie entière. Ce stock diminue notablement à partir de 38 ans avant d'être épuisé à la ménopause, autour de 50-55 ans. Bien que l'appareil reproducteur masculin fabrique des spermatozoïdes tout au long de la vie, les effets de l'âge sur la fertilité masculine sont également de mieux en mieux connus.
L'environnement, au sens large, joue également un rôle important dans l'infertilité masculine et féminine. L'exposome, qui comprend l'ensemble des expositions environnementales (non génétiques) auxquelles chaque individu est soumis au cours de sa vie, inclut les pollutions de tous ordres (pollution de l'air, métaux lourds, solvants, polluants organiques persistants, pesticides), les perturbateurs endocriniens, ainsi que le mode de vie (mauvaise alimentation, surpoids ou maigreur excessive, consommation de tabac ou de drogues).
Certains déséquilibres hormonaux, dus à un mauvais fonctionnement de l'hypothalamus et de l'hypophyse, peuvent également expliquer certains cas d'infertilité masculine et féminine. Les troubles de la testostérone peuvent entraîner un déficit de production de spermatozoïdes chez l'homme, tandis que l'excès de prolactine peut provoquer une absence d'ovulation chez la femme. Ces troubles hormonaux peuvent être liés à une maladie (tumorale ou génétique) ou à une anomalie fonctionnelle. Enfin, l'infertilité féminine et masculine peut être causée par certains cancers et traitements anti-cancéreux, comme la chimiothérapie.
L'infertilité masculine est majoritairement liée à une altération de la production des spermatozoïdes (spermatogenèse), qui peut se traduire par un nombre insuffisant de spermatozoïdes, une mauvaise qualité ou une absence totale de spermatozoïdes dans le sperme (azoospermie). Les causes peuvent être diverses : génétiques, consécutives à une maladie, un accident avec traumatisme des testicules, etc. Dans certains cas, les spermatozoïdes ne peuvent pas être acheminés normalement dans les voies génitales à cause d'une obstruction. Il est également important d'explorer les autres perturbations potentielles de la fonction sexuelle, comme les troubles de l'érection et de l'éjaculation.
Les causes d'infertilité féminine sont nombreuses et incluent les troubles du cycle et les causes mécaniques. Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) est la première cause d'infertilité féminine, touchant 5 à 10 % des femmes en France. Ce dérèglement hormonal se caractérise par un taux de testostérone élevé qui perturbe le cycle, empêche le développement des follicules et l'ovulation. L'insuffisance ovarienne prématurée ou baisse de la réserve ovarienne est la première cause d'infertilité féminine après 35 ans et touche de nombreuses femmes. Les pathologies tubaires se traduisent par une obstruction des trompes qui relient les ovaires à l'utérus. L'endométriose, qui touche près de 10% des femmes, est une maladie chronique caractérisée par un développement de tissu semblable à la muqueuse utérine en dehors de l'utérus, notamment sur les ovaires et le péritoine. Des anomalies utérines, telles que l'absence d'utérus, des malformations, des polypes de l'endomètre, ainsi que des anomalies de la glaire cervicale, peuvent également être responsables d'une infertilité.
Diagnostic et prise en charge de l'infertilité
La première étape du diagnostic de l'infertilité consiste à consulter un médecin traitant, un gynécologue ou une sage-femme. Un entretien approfondi avec la patiente et son partenaire, le cas échéant, permet d'identifier d'éventuelles causes simples et expliquables d'infertilité. Le médecin peut ensuite proposer une première série d'explorations pour l'homme et la femme : courbes de température, test d'ovulation, spermogramme, etc. Selon la situation, il peut prescrire des traitements pour stimuler l'ovulation de la femme ou adresser le couple à un centre pluridisciplinaire d'Assistance Médicale à la Procréation (AMP).
L'analyse de la durée et de la régularité des cycles menstruels de la femme permet d'évaluer la qualité de l'ovulation. La prise de sang permet de mesurer les taux hormonaux à un moment précis du cycle. L'échographie pelvienne, pratiquée par voie vaginale, permet d'examiner l'utérus et les ovaires. L'analyse des trompes est essentielle pour choisir la technique d'AMP la plus adaptée.
Le spermogramme est généralement prescrit dès le début du bilan masculin. Le recueil de sperme est réalisé par masturbation au laboratoire après deux à cinq jours d'abstinence. Si des anomalies sont détectées, un deuxième spermogramme est demandé deux à trois mois après pour confirmer ou non les anomalies observées. La spermoculture permet de rechercher une éventuelle infection du sperme. Un test de migration et de survie des spermatozoïdes complète systématiquement le spermogramme avant le déclenchement de l'AMP.
Le bilan de fertilité est essentiel et est analysé par une équipe pluridisciplinaire. Cependant, il peut arriver que le bilan ne révèle aucune cause évidente d'infertilité, compte tenu des connaissances actuelles. On parle alors d'infertilité inexpliquée. Dans ce cas, le médecin intègre des éléments relatifs à l'âge et à la durée de l'infertilité pour proposer une approche thérapeutique adaptée. Il peut arriver qu'il n'y ait pas de proposition thérapeutique évidente, ou qu'elle ne convienne pas au couple. Dans ce cas, le médecin examine les solutions alternatives avec les patients.
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