Les maladies de naissance, également appelées anomalies congénitales, représentent un défi significatif en santé publique à l'échelle mondiale. Elles englobent un large éventail de conditions médicales présentes dès la naissance, résultant de facteurs génétiques, environnementaux ou inconnus. Cet article vise à explorer les différents types de maladies de naissance, leurs causes potentielles, ainsi que les approches de dépistage et de prise en charge disponibles.
Définition et Prévalence
Une maladie est dite congénitale lorsqu'elle est présente dès la naissance, bien qu'elle puisse être diagnostiquée plus tardivement. Les anomalies congénitales concernent environ 3 % des naissances et sont la deuxième cause de mortalité infantile. La prévalence totale des nouveau-nés ou fœtus porteurs d’anomalies congénitales en France est estimée à 3,3 cas pour 100 naissances, soit aux alentours de 27 000 cas par an.
Classification des Maladies de Naissance
Les maladies de naissance peuvent être classées en plusieurs catégories, notamment :
Anomalies Chromosomiques
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles constituent une cause fréquente d'anomalie du développement embryo-fœtal. Les anomalies chromosomiques sont à l'origine d'environ 50 % des avortements spontanés survenant pendant le premier trimestre de la grossesse. Il existe deux grands types d'anomalies chromosomiques :
- Anomalies de nombre des chromosomes (Aneuploïdies): Le caryotype normal comporte 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. Ces anomalies peuvent être homogènes (présentes dans toutes les cellules) ou en mosaïque (présentes dans une proportion variable de cellules). L'origine des anomalies homogènes se situe soit au moment de la méiose, soit lors des premières divisions mitotiques du zygote après la fécondation. Le facteur de risque prédominant des anomalies de disjonction chromosomique méiotique est l'âge maternel élevé. On parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire et de monosomie en cas de perte d'un chromosome. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13, ainsi que la trisomie 8 en mosaïque. Les monosomies autosomiques sont rarement observées à la naissance, car probablement non viables avec un arrêt précoce de la grossesse. Concernant les chromosomes sexuels, la monosomie X est fréquente, responsable du syndrome de Turner.
- Anomalies de structure des chromosomes: Elles résultent de la survenue de cassures chromosomiques suivies par un ou plusieurs recollements anormaux. Les trisomies et les monosomies partielles résultent de remaniements de structure. Ces anomalies peuvent affecter un ou plusieurs chromosomes et peuvent être équilibrées ou non équilibrées. Les anomalies équilibrées n'entraînent pas de déséquilibre du matériel chromosomique et n'ont habituellement pas d'effet phénotypique, sauf si la cassure interrompt un gène, entraînant une maladie génétique correspondante. Les anomalies non équilibrées peuvent survenir de novo ou être la conséquence d'un remaniement parental équilibré.
Exemples d'anomalies chromosomiques:
- Trisomie 21 (Syndrome de Down): La trisomie 21 est une anomalie chromosomique définie par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21 complète) ou d'un fragment de chromosome 21 surnuméraire (trisomie partielle). Le dépistage et le diagnostic prénatal chromosomiques ont entraîné une diminution significative de l'incidence à la naissance dans les pays concernés. Ce syndrome se caractérise par une déficience intellectuelle constante mais variable, une hypotonie musculaire, une laxité articulaire, et des signes morphologiques caractéristiques. Un suivi médical est nécessaire en raison de malformations congénitales fréquemment associées (cardiaques et digestives notamment) ou de complications telles que des troubles sensoriels, l'épilepsie, des leucémies, des pathologies auto-immunes et endocriniennes, et un vieillissement prématuré.
- Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards): La trisomie 18 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire. Elle est caractérisée par un retard de croissance, des malformations viscérales touchant tous les organes (notamment le cœur), les membres (pieds bots, mains et doigts repliés et fixés), le tube neural (anencéphalie, spina bifida), le tube digestif, les reins et la face (fente labio-palatine). Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. Un retard psychomoteur sévère est constant.
- Trisomie 13 (Syndrome de Patau): La trisomie 13 est une anomalie chromosomique due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire. Elle est caractérisée par l'association de malformations cérébrales (holoprosencéphalie), de dysmorphie faciale avec fréquence des fentes labio-palatines, d'anomalies oculaires (microphtalmie), de malformations des mains (polydactylie), de malformations viscérales (cardiopathie) et d'un retard psychomoteur très sévère. Plus de 95 % des fœtus atteints décèdent in utero. La présentation neurologique est sévère et les anomalies faciales sont variables.
- Syndrome de Turner: Le syndrome de Turner est une affection chromosomique liée à l'absence complète (monosomie X) ou partielle d'un chromosome X. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose. Cette affection concerne un nouveau-né féminin sur 2500. Les circonstances de diagnostic sont variables selon la période considérée : en prénatal, à la naissance, dans l'enfance, à l'adolescence ou chez l'adulte.
- Syndrome de Klinefelter: Le syndrome de Klinefelter regroupe un ensemble d'anomalies chromosomiques caractérisées chez l'humain par la présence d'au moins un chromosome sexuel X supplémentaire. L'origine en est accidentelle, liée à une non-disjonction des chromosomes sexuels lors de la méiose. Le facteur de risque essentiel de survenue est l'âge maternel avancé. Ce syndrome concerne un individu de sexe masculin sur 600. Ce syndrome est responsable d'un dysfonctionnement testiculaire responsable d'un défaut pubertaire et d'une infertilité fréquente.
Maladies Génétiques
Les maladies génétiques trouvent leur origine dans les gènes. Elles peuvent être héréditaires (transmises par les parents) ou non héréditaires (résultant d'une mutation génétique survenue pendant la formation de l'embryon ou des gamètes).
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Exemples de maladies génétiques:
- Mucoviscidose: C’est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). La mucoviscidose est une maladie qui touche les voies respiratoires et le système digestif. Les principaux symptômes sont des encombrements bronchiques, des infections respiratoires, des problèmes digestifs et une stérilité masculine. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, c’est à dire transmise par les deux parents à la fois. Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.
- Neurofibromatose: Il existe différents types de neurofibromatose. Les manifestations cliniques sont très variables d’une personne à l’autre, même au sein d’une même famille. Les manifestations cutanées type « tache café-au-lait » (taches sombres sur la peau) sont les plus fréquentes. La neurofibromatose est une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que même si un seul des deux allèles du gène est muté, la personne est malade.
- Hémophilie: L’hémophilie touche essentiellement les garçons (environ 1/5 000). L’hémophilie est à l’origine de saignements spontanés ou consécutifs à des traumatismes, même mineurs. Le gène de l’hémophilie est situé sur le chromosome X, ce qui explique le mode de transmission : seuls les garçons sont touchés car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X, les femmes porteuses de la mutation n’étant que conductrices.
- Myopathies: Les myopathies constituent un ensemble de maladies neuromusculaires dont la plus connue est la myopathie de Duchenne (1 nouveau-né de sexe masculin sur 3300). Les symptômes varient dans leurs manifestations et leur intensité en fonction du type de myopathie. Généralement, ces maladies se traduisent par une faiblesse musculaire généralisée. Chaque type de myopathie correspond à une protéine déficiente différente, jouant un rôle dans la fabrication et le fonctionnement des muscles ou dans la jonction entre muscles et nerfs.
- Drépanocytose: Elle se caractérise par une anomalie de l’hémoglobine, contenue au sein des globules rouges, qui assure le transport de l’oxygène vers les tissus. Les globules rouges anormaux sont détruits en excès (leur nombre est alors réduit au sein de l’organisme), ce qui devient source d’anémie chronique (un appauvrissement du sang, provoquant un état de faiblesse). De plus, ils ont tendance à se fixer les uns aux autres et obstruer les vaisseaux sanguins. La drépanocytose est une maladie autosomique récessive : la personne n’est malade que si elle porte les deux copies mutées du gène HBB.
Malformations Congénitales
Une malformation signifie une anomalie de structure, d’un membre ou d’un organe par exemple.
Infections Congénitales
L'infection est en lien avec un virus ou une bactérie.
Taches de Naissance
Comme le nom l’indique, les taches de naissance d’un bébé sont des marques visibles sur sa peau qui ressemblent à des taches et sont généralement visibles dès l’accouchement. Cependant, ces taches sont comme votre enfant : uniques. Leur apparence varie beaucoup : certaines taches de naissance sont plates, d’autres font comme une bosse ; certaines ont une forme régulière, d’autres non. La plupart sont sans gravité et il arrive même que les angiomes de votre bébé rétrécissent ou disparaissent avec l’âge. Cependant, certaines peuvent indiquer des problèmes de santé à surveiller. En cas de doute, faites part de vos inquiétudes à votre professionnel de santé. Dans la plupart des cas, les mécanismes responsables des angiomes chez le bébé sont mal identifiés, mais certaines taches de naissance sont héréditaires. Il n’est pas possible d’empêcher l’apparition des taches de naissance. Elles ne sont pas liées à un traumatisme cutané pendant l’accouchement ni, si vous vous posiez la question, à des comportements adoptés par la mère pendant la grossesse.
Types de taches de naissance
- Taches de naissance pigmentées: Ces taches de naissance sont marron, café au lait ou grises. Si votre bébé a seulement quelques angiomes de couleur café au lait, et que ceux-ci ne sont pas très gros (typiquement plus petits qu’une pièce de 1 €), alors il n’y a habituellement pas de souci à se faire. Les taches de naissance de type mélanocytose dermique apparaissent plus généralement sur les fesses ou le bas du dos des bébés et sont très courantes chez ceux qui ont la peau plus foncée. Les nævus, plus communément appelés « grains de beauté », peuvent être présents dès la naissance ou apparaître en grandissant. Ces taches de naissance de bébé sont café au lait, marron ou noires.
- Taches de naissance vasculaires: Les taches de naissance vasculaires chez un bébé sont provoquées, comme leur nom l’indique, par une surabondance de vaisseaux sanguins. Elles peuvent être plates ou faire une bosse. Les hémangiomes se forment à cause d’une accumulation de vaisseaux sanguins sous la peau. Ils ne sont pas toujours visibles à la naissance de votre enfant, mais peuvent se manifester par des taches de naissance blanches ou de couleur pâle qui vont progressivement virer au rouge au cours des premières semaines de vie. Les taches de vin sont de grandes taches de naissance de forme irrégulière rouge foncé ou violacées (d’où le nom), qui apparaissent habituellement sur le visage ou le cou des bébés. Elles sont le résultat d’une anomalie des vaisseaux sanguins sous cette zone de peau bien spécifique.
Causes des Maladies de Naissance
La cause formelle des anomalies congénitales n’est retrouvée qu’une fois sur 5 seulement. Cela veut donc dire qu’aucune cause n’a pu être retrouvée dans 4 cas sur 5, la grande majorité d’entre eux (88,2%) correspondant à des anomalies isolées. Les facteurs de risque connus incluent :
- Facteurs génétiques: Mutations génétiques, anomalies chromosomiques (présence d'un chromosome supplémentaire ou manquant, anomalies de structure des chromosomes).
- Facteurs environnementaux: Exposition à des agents tératogènes (médicaments, alcool, tabac, radiations, infections) pendant la grossesse.
- Facteurs maternels: Âge maternel avancé, diabète ou obésité chez la mère.
Bien que certaines causes soient connues comme le tabac ou le diabète, il est bien difficile de les rendre responsables à l’échelon individuel.
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Dépistage et Diagnostic Prénatal
Le dépistage et le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques sont essentiels pour identifier les fœtus à risque. Le dépistage chromosomique prénatal est proposé à toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge et leurs antécédents. Ce dépistage est actuellement basé sur l'étude combinée de marqueurs échographiques (mesure de l'épaisseur de la nuque fœtale) et de marqueurs biologiques (dosage de plusieurs substances dans le sang maternel) au premier trimestre de grossesse. Le diagnostic prénatal des anomalies chromosomiques est fondé sur l'analyse du caryotype fœtal.
Autres Maladies de l'Enfance
Bien que ne relevant pas de la catégorie des maladies de naissance, il est pertinent de mentionner certaines affections courantes chez les enfants :
- Acné: L'acné est une maladie de peau qui affecte principalement les adolescents.
- Allergies: L’allergie alimentaire est une réaction du système immunitaire à l’ingestion d’un aliment particulier. L’allergie aux protéines de lait de vache est une forme d’allergie alimentaire qui touche surtout les nourrissons et les enfants de moins de trois ans.
- Angine et mal de gorge: L’inflammation aiguë des amygdales, couramment appelée angine, est une affection très fréquente responsable de maux de gorge chez les enfants de plus de deux ans.
- Autisme et TED: Également appelés « troubles du spectre autistique », les troubles envahissants du développement regroupent diverses maladies, dont la plus fréquente est l’autisme.
- Bronchiolite: Chaque hiver en France, à la fin de l’automne et en hiver, la bronchiolite toucherait un tiers des nourrissons de moins de deux ans.
- Colique du nourrisson: Les coliques du nourrisson désignent des crises de pleurs survenant le plus souvent après la tétée ou le biberon.
- Constipation: Les signes et les causes de la constipation varient selon l’âge des enfants. Dans la plupart des cas, il suffit que l’enfant boive davantage et mange plus équilibré pour que tout rentre dans l’ordre.
- Coqueluche: La coqueluche est une infection respiratoire bactérienne très contagieuse et potentiellement grave chez le jeune enfant.
- Croûtes de lait: Les croûtes de lait surviennent fréquemment chez les enfants au cours des premiers mois.
- Dépression: La dépression est une véritable maladie qui engendre une profonde tristesse qui perdure sur une longue période et entraîne des changements de comportement.
- Diarrhée et gastro-entérite: Les enfants souffrent assez fréquemment de diarrhée. La plupart du temps, il ne s’agit que d’un mauvais moment à passer pour peu que l’on veille à ce qu’ils ne se déshydratent pas.
- Douleur: L’expression de la douleur chez les bébés et les très jeunes enfants est rendue difficile par l’impossibilité qu’ils ont de recourir à la parole.
- Eczéma: L’eczéma du nourrisson, ou dermatite atopique, touche environ 10 % des enfants avant l’âge de deux ans. Il est souvent lié à un problème d'allergie alimentaire.
- Épilepsie: L'épilepsie est la maladie neurologique la plus fréquente après la migraine.
- Fesses rouges du nourrisson: L’érythème fessier, ou dermite du siège, est assez fréquent chez le nourrisson.
- Fièvre: La fièvre est généralement une réaction du corps face à des micro-organismes qui s’y sont introduits.
- Impétigo: L'impétigo est une infection bactérienne de la peau qui survient généralement chez les enfants âgés de moins de cinq ans.
- Jaunisse: Chez les nouveau-nés, une forme de jaunisse bénigne survient fréquemment dans les jours qui suivent la naissance, en particulier chez les enfants prématurés.
- Mal de ventre: Chez les enfants, les maux de ventre sont fréquents et accompagnent de nombreux problèmes de santé.
- Nausées et vomissements: Chez les enfants, nausées et vomissements peuvent se produire indépendamment les uns des autres, mais sont souvent liés.
- Oreillons: Les oreillons sont une maladie infantile virale responsable d’une inflammation des glandes salivaires.
- Otites aiguës: L’otite est une douleur de l’oreille plus ou moins violente. Elle est courante chez l’enfant.
- Panaris: Le panaris, ou mal blanc, est une infection bactérienne de l’extrémité des doigts ou des orteils, avec formation d’un abcès.
- Pleurs du bébé: Les pleurs sont le principal moyen d’expression dont dispose le nourrisson.
- Point de côté: Le point de côté est une douleur abdominale aiguë qui survient au cours d’un effort physique.
- Poussée dentaire: L’apparition des premières dents chez le nourrisson est un long processus.
- Poux: Les poux sont des parasites de l’homme qui se nourrissent de sang et qui vivent dans les cheveux, les poils ou les vêtements.
- Problèmes de peau: De nombreuses maladies des enfants s’accompagnent de rougeurs, de démangeaisons ou d’éruptions cutanées.
- Régurgitations: Très courantes chez le nourrisson, les régurgitations ne sont pas des vomissements, mais simplement des petits rejets de lait involontaires qui se produisent après la tétée.
- Rhinopharyngite: La rhinopharyngite est l’infection ORL la plus fréquente chez les jeunes enfants.
- Rougeole: La rougeole est une maladie virale respiratoire très contagieuse.
- Rubéole: La rubéole est une maladie infantile virale habituellement bénigne qui survient chez les enfants non vaccinés.
- Toux: La toux est la réaction normale à une irritation des voies respiratoires de l’enfant, le plus souvent en lien avec une infection ou une allergie.
- TDAH: Le TDAH appartient à la catégorie des troubles du neurodéveloppement (TND). Il apparaît dans l’enfance et persiste souvent à l’âge adulte sous une forme plus ou moins atténuée.
- Troubles du sommeil: Chez les enfants, les troubles du sommeil s’expriment essentiellement par des difficultés à s’endormir, des réveils nocturnes ou un réveil matinal précoce.
- Varicelle: La varicelle est certainement la maladie infantile virale la plus contagieuse et la plus fréquente.
- Yeux rouges: L’œil rouge est un symptôme que l’on rencontre dans un grand nombre de maladies des yeux, des plus bénignes aux plus graves.
Surveillance des Anomalies Congénitales en France
En France, la surveillance des anomalies congénitales repose essentiellement sur des registres qui assurent le recueil, l'enregistrement de cas et participent à l'analyse et l'étude de l'évolution des tendances des fréquences, à la détection et à l'investigation de cas survenus groupés (agrégats). En plus de ce suivi épidémiologique, les données produites par les registres sont utilisées pour vérifier des hypothèses ou encore pour mener des études étiologiques sur des effets tératogènes suspectés.
La France compte actuellement six registres d'anomalies congénitales qui couvrent 19 % des naissances et les maternités de 19 départements.
Dans le cadre de la surveillance épidémiologique sont enregistrés par les registres les cas d'anomalies et malformations parmi les naissances vivantes, les mort-nés à partir de 22 semaines d'aménorrhée ou plus et les interruptions médicales de grossesse (IMG) quel qu'en soit le terme. Les anomalies et malformations sont recensées dans la population de mères domiciliées ou accouchant dans les zones couvertes selon le registre, qu'elles soient isolées ou associées, à caryotype normal ou anormal. Seules sont exclues les malformations mineures et les anomalies métaboliques.
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Dans le cadre de la coordination des registres français, il a été décidé de produire des indicateurs détaillés pour 21 anomalies congénitales. Celles-ci ont été retenues en raison de leur importance épidémiologique en termes de fréquence et de gravité.
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