Introduction
La trisomie 21 (syndrome de Down) est une affection génétique causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Cette condition est associée à divers problèmes de santé, dont certains surviennent également dans la population générale, mais avec des taux, une gravité ou un âge d'apparition différents. Parmi ces problèmes, la maladie cœliaque, une affection auto-immune déclenchée par le gluten, se manifeste avec une prévalence plus élevée chez les personnes atteintes de trisomie 21. Cet article vise à explorer en profondeur la relation entre la maladie cœliaque et la trisomie 21, en abordant les aspects cliniques, diagnostiques, et de gestion.
Comprendre la Maladie Cœliaque
La maladie cœliaque est une affection chronique de l'intestin grêle causée par une réaction immunitaire anormale au gluten, une protéine présente dans le blé, l'orge, le seigle et parfois l'avoine. Chez les personnes atteintes, l'ingestion de gluten déclenche une inflammation et des lésions de la muqueuse de l'intestin grêle, entraînant une malabsorption des nutriments.
Symptômes de la Maladie Cœliaque
Les symptômes de la maladie cœliaque peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, ce qui rend le diagnostic parfois difficile. Chez l'enfant, la maladie cœliaque se traduit typiquement par un ralentissement de la croissance staturo-pondérale associé à une diarrhée. Cependant, ces formes typiques deviennent rares, les formes moins typiques se traduisant par une anémie ferriprive, un retard statural ou une anorexie isolés étant désormais prédominantes.
Les symptômes peuvent inclure :
- Troubles digestifs : diarrhée chronique, douleurs abdominales, ballonnements, constipation.
- Malabsorption : perte de poids, fatigue, anémie, carences nutritionnelles.
- Manifestations atypiques : retard de croissance, problèmes dentaires (émail défectueux, caries), éruptions cutanées (dermatite herpétiforme), troubles neurologiques, infertilité.
Diagnostic de la Maladie Cœliaque
Le diagnostic de la maladie cœliaque repose sur une combinaison de tests sanguins et de biopsies intestinales.
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- Tests sanguins : La recherche d'IgA anti-transglutaminase est souvent la première étape. Un dosage pondéral des immunoglobulines A est également réalisé. La présence d'anticorps spécifiques (anti-transglutaminase, anti-endomysium) suggère une réaction au gluten.
- Biopsie duodénale : Elle reste l'examen de référence pour confirmer le diagnostic. Elle consiste à prélever des échantillons de la muqueuse de l'intestin grêle lors d'une endoscopie pour rechercher des lésions caractéristiques (atrophie villositaire, inflammation). Chez l’adulte, si la biopsie duodénale est systématique, elle est rare chez l’enfant.
Prévalence de la Maladie Cœliaque chez les Personnes Atteintes de Trisomie 21
La prévalence globale de la maladie cœliaque est estimée à 6,6% chez l’enfant T21 et 5,1% chez l’adulte T21, ce qui justifie son dépistage systématique par un examen sanguin. La maladie cœliaque est plus fréquente chez les personnes atteintes de trisomie 21 que dans la population générale. Cette prévalence accrue souligne l'importance d'un dépistage régulier chez cette population vulnérable.
Dépistage Systématique
Compte tenu de la prévalence élevée de la maladie cœliaque chez les personnes atteintes de trisomie 21, un dépistage systématique est recommandé. Le dépistage chez les enfants est compliqué car les MC sont le plus souvent pauci- ou asymptomatiques. Parmi les enfants à risque, on retrouve les enfants de parents ou fratrie cœliaques, les enfants atteints de maladies auto-immunes, ceux souffrant d’un déficit en IgA, ou encore ayant un syndrome génétique (Turner, trisomie 21, Williams & Beuren). Dans la mesure où on ne sait pas si les formes asymptomatiques de l’enfant partagent les mêmes risques évolutifs que les formes symptomatiques, le dépistage chez l’enfant asymptomatique est discutable, bien qu'elle soit recommandée.
Trisomie 21 : Particularités et Complications Associées
La trisomie 21 est une condition génétique qui entraîne une variété de défis de santé et de développement. Les caractéristiques cliniques comprennent une déficience intellectuelle de degré variable (souvent légère), une hypotonie musculaire quasi constante et une laxité articulaire, associées à des signes morphologiques, des malformations (concernant la moitié des cas) et des risques accrus de complications médicales tout au long de la vie.
Anomalies Digestives et Alimentaires
Les anomalies alimentaires et digestives sont au premier plan par leur fréquence et par leur retentissement sur la vie quotidienne. Le repas est en effet un des premiers modes de socialisation. Nous classerons les anomalies rencontrées en trois groupes, afin d’en énumérer les principales :les malformations : des anomalies anatomiques qu’on peut expliquer par l’embryologie.Les anomalies biologiques : tous les déséquilibres sanguins et humoraux d’origine biochimique, cellulaire, immunitaire ou infectieuse.Les anomalies fonctionnelles qui n’ont pas de support lésionnel.
Malformations Digestives
Certaines anomalies digestives, du diaphragme et de la paroi abdominale, peuvent être décelées in utero par l’échographie ce qui conduit habituellement à un examen génétique.
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Après la naissance, le duodénum est le segment initial de l’intestin grêle, il peut être l’objet d’une interruption complète (l’atrésie), révélée par des vomissements bilieux chez un nouveau-né, ou d’un rétrécissement (la sténose) qui se manifeste parfois tardivement, à l’introduction des aliments en morceaux. Atrésie et sténose duodénales s’observent chez 3,9% des bébés T21. Elles sont plus fréquentes chez les garçons. Leur traitement est chirurgical. On en rapproche le pancréas annulaire, situation où le pancréas enserre le duodénum.
Une artère née de l’aorte, l’artère sous-clavière droite, peut être anormalement située et comprimer l’œsophage, il faut la rechercher devant des difficultés d’alimentation. On la trouve chez 12% des enfants T21 porteurs d’une cardiopathie.
La maladie de Hirschsprung (2,76%) résulte de l’absence de cellules nerveuses dans la paroi du colon ce qui entraîne une occlusion intestinale. Elle est d’autant plus grave que le segment dépourvu de cellules nerveuses est long. Le chirurgien retire le segment paralysé. Le diagnostic est porté le plus souvent à 48 heures de vie. Lorsque le segment paralysé est limité à la région de l’anus le diagnostic est plus difficile.
L’imperforation de l’anus (ou atrésie ano-rectale) est assez fréquente chez les enfants T21 (1,16%). L’intervention doit être rapide en raison du risque de perforation.
Des anomalies congénitales des vaisseaux du foie ont été décrites.
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Les enfants T21 présentent un peu plus souvent (0,6%) que la population générale (1/750) des fentes labio-palatine.
Autres Problèmes Digestifs
Plusieurs études, y compris dans des pays ensoleillés, ont montré la fréquence des taux faibles de vitamine D chez les personnes avec T21. Il faut donc leur en donner systématiquement.
L’infection à hélicobacter pylori est fréquente. Cette bactérie entraîne une irritation de l’estomac (gastrite), voire un ulcère de l’estomac ou duodénum. Cette bactérie est présente dans la salive et dans les selles des personnes contaminées. Les signes les plus fréquents sont mauvaise croissance pondérale, douleurs abdominales et anémie. Le dépistage repose sur une prise de sang.
Chez l’enfant T21 peut survenir une cirrhose non alcoolique associée à la surcharge en graisse du foie même chez les enfants et adultes non obèses. Elle pourrait être favorisée par les apnées du sommeil.
Lithiase et boue biliaires sont très fréquentes, le plus souvent découvertes à l’échographie systématique. Parmi des enfants T21 de moins de 3 ans, 6,9% avaient une lithiase biliaire et 2,1% de la boue biliaire.
La langue en carte de géographie est rencontrée, chez 4% des enfants T21. Dans la population générale elle est souvent associée à un psoriasis.
Plusieurs études ont montré la sensibilité au virus de l’hépatite B des personnes T21 et leur prédisposition à développer une hépatite chronique. La vaccination est vivement recommandée. On n’a pas trouvé de plus grand fréquence de l’hépatite A.
Plusieurs cas de maladie de Crohn ont été publiés. Les principaux signes sont douleurs abdominales, perte de poids et diarrhée.
Quelques cas de pancréatites ont été publiés chez l’enfant T21, le diagnostic est évoqué devant des douleurs abdominales intenses.
Difficultés Alimentaires
Les difficultés alimentaires sont fréquentes : dans les premiers mois de vie une succion peu tonique et des troubles de la déglutition ; plus tard des troubles de la mastication et des fausses routes avec les morceaux. Le reflux des aliments par le nez n’est pas rare dans les premiers mois de vie, peut-être favorisé par l’insuffisance du voile du palais.
Le reflux gastro-œsophagien est fréquent (on le retrouve chez 47% des enfants qui présentent des apnées du sommeil). Il peut favoriser l’asthme non contrôlé et les infections respiratoires répétées, surtout chez le jeune enfant. La complication à long terme est le rétrécissement (sténose peptique) de l’œsophage.
L’achalasie, trouble de la motricité de l’œsophage tel que les aliments descendent avec difficulté dans l’estomac, est plus fréquente chez les T21 que dans la population générale.
Obésité
L’IMC est plus performant que le poids pour dépister l’obésité et il faut utiliser les courbes d’IMC établies pour la population générale et non les courbes spécifiques aux T21 sinon on méconnaîtrait une proportion importante d’obèses. Aujourd’hui on tend à considérer que les facteurs principaux sont les apnées du sommeil et la faible activité physique. Comme dans la population générale la surcharge pondérale et l’obésité des mères sont corrélées à celles des jeunes adultes T21 ce qui suggère le rôle des habitudes alimentaires et des obstacles à l’activité physique. Une étude a montré que les personnes T21 mangent peu de fruits, de légumes et de poissons, une autre qu’ils mangent des quantités importantes de protéines, de graisses et de sucres lorsqu’ils peuvent choisir leurs aliments.
L’obésité augmente le risque d’apnées du sommeil : l’IMC est corrélé à l’index d’apnées-hypopnées chez les T21. L’obésité retentit sur la marche et en particulier sur les hanches. La prévention de l’obésité nécessite l’augmentation de l’activité physique et la surveillance de l’alimentation.
Constipation
La constipation est un des symptômes les plus fréquemment retrouvés en consultation.
Gestion de la Maladie Cœliaque chez les Personnes Atteintes de Trisomie 21
La gestion de la maladie cœliaque chez les personnes atteintes de trisomie 21 repose sur les mêmes principes que pour la population générale : une alimentation strictement sans gluten à vie.
Régime Sans Gluten
Le régime sans gluten implique l'exclusion totale des aliments contenant du blé, de l'orge, du seigle et de leurs dérivés. Il est essentiel de lire attentivement les étiquettes des produits alimentaires pour identifier les sources cachées de gluten.
Défis Spécifiques
Les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent rencontrer des défis supplémentaires dans l'adhésion à un régime sans gluten en raison de :
- Difficultés cognitives : compréhension limitée des restrictions alimentaires.
- Troubles du comportement : sélectivité alimentaire, refus de nouveaux aliments.
- Problèmes de communication : difficulté à exprimer les symptômes et les besoins.
Stratégies d'Adaptation
Pour faciliter l'observance du régime sans gluten, il est important de mettre en place des stratégies adaptées :
- Éducation : Fournir une éducation claire et simple sur les aliments autorisés et interdits, en utilisant des supports visuels si nécessaire.
- Soutien familial : Impliquer la famille et les aidants dans la planification des repas et la préparation des aliments sans gluten.
- Collaboration : Travailler en étroite collaboration avec une équipe multidisciplinaire (médecin, diététicien, orthophoniste, éducateur) pour adapter le régime aux besoins individuels.
- Surveillance : Surveiller régulièrement la croissance, l'état nutritionnel et les symptômes pour ajuster le régime si nécessaire.
Autres Considérations Médicales chez les Personnes Atteintes de Trisomie 21
Outre la maladie cœliaque, les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer d'autres problèmes de santé qui nécessitent une surveillance et une prise en charge spécifiques.
Troubles Auto-Immuns
Les maladies auto-immunes sont très courantes chez les personnes avec trisomie 21. Ces affections peuvent altérer la qualité de vie (calvitie avec perte des cils et des sourcils) voire s’accompagner d’une détérioration du comportement (troubles thyroïdiens, maladie cœliaque). Il est donc important de développer la recherche à leur sujet. Le diabète insulinodépendant s’observe à la fois plus souvent et plus précocement chez les personnes avec trisomie 21. Il est 4 à 6 fois plus fréquent chez l’enfant avec trisomie 21 que chez l’enfant sans trisomie 21 et débute souvent avant l’âge de 2 ans, parfois dès l’âge de 2 mois. Pr.
Troubles Thyroïdiens
L’hypothyroïdie congénitale sera détectée par le dépistage néonatal fait chez tous les nouveaux-nés.
Problèmes Cardiaques
Des malformations cardiaques sont présentes chez 40 à 80% des enfants. Parfois elles sont très rapidement retrouvées à l’échographie et ont pu être visualisées lors des échographies fœtales. Parfois elles sont peu visibles ou « silencieuses ». L’examen cardiovasculaire avec une échographie du cœur doit faire partie de l’examen systématique au moment du diagnostic. Les principales malformations cardiaques sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires, le canal atrioventriculaire.
Troubles Sensoriels
75 % des enfants trisomiques ont un risque d’avoir une audition moins bonne du fait des particularités anatomiques de leurs oreilles et de possibles malformations de l’oreille interne. Les otites séromuqueuses sont très fréquentes surtout en période hivernale. Le dépistage des troubles auditifs à la naissance est donc obligatoire. En cas de déficit auditif lors du dépistage à la naissance le nouveau-né doit alors être adressé à un ORL spécialisé.
L’examen clinique doit rechercher une cataracte congénitale présente chez 15% des enfants trisomiques.
Suivi Médical Régulier
Les conséquences de ce surnombre de chromosomes 21 sont connues. Cela explique l’importance de faire le point complet des difficultés existantes à la naissance, de les prendre en charge, de les traiter si possible et dans tous les cas de suivre régulièrement l’enfant. Surveillance clinique : alimentation, troubles du transit (constipation, diarrhée), hypotonie, développement psychomoteur, langage, anomalies cardiaques, ophtalmologie (cataracte, strabisme,…), audition, infections ORL et respiratoires, développement des organes génitaux (cryptorchidie,…), apnées du sommeil, hypothyroïdie, instabilité cervicale atlas-axis.
Importance de la Prise en Charge Pluridisciplinaire
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 et de maladie cœliaque nécessite une approche pluridisciplinaire impliquant divers professionnels de la santé et du soutien social.
Kinésithérapie
Des séances de kinésithérapie dès le premier trimestre de vie. Le but de la kinésithérapie est d’améliorer l’enfant dans son développement neuromoteur en prenant en charge l’hypotonie du tronc et des membres et l’hyperlaxité. La mise en place précoce de séances de kinésithérapie permet d’acquérir plus rapidement les étapes motrices de l’enfant : tenue de tête, de la station assise, passage assis-couché, déplacement en rampant, 4 pattes, station debout puis acquisition de la marche. Avec l’âge, il importe de surveiller la statique de l’enfant (déviations vertébrales accentuées, scoliose, épaules enroulées,….).
Orthophonie
Les séances d’orthophonie peuvent commencer entre le 6ème mois de vie, avant la fin de la première année. prise en charge pré-langagière. Le but est de lutter contre l’hypotonie bucco linguale habituelle, d’améliorer l’entrainement à la mastication, l’éducation à l’hygiène, et de préparer l’apprentissage du langage. Avec l’âge la rééducation orthophonique se fera pour permettre une acquisition -langagière. Aide aux apprentissages de la lecture et de l’écriture.
Psychomotricité et Ergothérapie
Une aide en psychomotricité permettra à l’enfant d’améliorer la motricité globale et fine et à mieux construire son schéma corporel. Des aides en ergothérapie peuvent être nécessaires. Elles seront proposées si nécessaire par les structures de prise en charge comme les CAMSP ou les SESSAD.
Structures de Prise en Charge
Les CAMSP, les SESSAD sont des structures tout à fait adaptées pour initier, organiser, coordonner ces prises en charge multiples dans les premières années de vie. La prise en charge est pluridisciplinaire, elle doit être poursuivie pendant l’enfance et l’adolescence.
Scolarisation
En général les élèves porteurs de Trisomie 21 peuvent fréquenter des classes ordinaires (le plus souvent en maternelle). Par la suite, des centres scolaires avec des structures de type ULIS sont possibles.
Projet Personnalisé de Scolarisation (PPS)
Il est nécessaire pour ces enfants de concevoir un Projet personnalisé de scolarisation (PPS). Les parents appréhendent les périodes d’orientation. Ceci peut être ressenti par l’enfant avec des répercussions sur son comportement et/ou les apprentissages. Dans le cadre du parcours scolaire, ces étapes sont préparées et réfléchies en fonction de l’enfant, de ses compétences, de ses capacités d’adaptation et de ses compétences sociales. Elles impliquent les parents, les rééducateurs, les enseignants, le médecin et le psychologue. Les rééducations sont souvent conduites pendant le temps scolaire.
Adaptations Pédagogiques
- Une lenteur particulière à traiter une information et à produire une réponse à un stimulus, à une question, à une action. Il est donc en difficulté devant des consignes complexes, d'autant que certaines composantes de la mémoire sont altérées.
- Les niveaux de déficience mentale variables entraînent de grandes différences dans l'âge d'apprentissage de la lecture et cet apprentissage devrait être poursuivi à des âges avancés.
- La scolarisation d'un enfant présentant un handicap est en général source d'enrichissement et d'ouverture pour les autres élèves de la classe.
- L'enfant trisomique va souvent se servir du contexte pour la compréhension de consignes. Les fonctionnements ritualisés dans la classe peuvent le rassurer.
- Les difficultés de motricité fine sont présentes et peuvent être prises en charge lors des rééducations (acquisition de l'opposition du pouce et d'une préhension correcte chez le jeune enfant).
- Pour la lecture et l'écriture, des méthodes gestuées ou utilisant des pictogrammes peuvent faciliter l'apprentissage.
Avenir et Insertion Professionnelle
Un enfant porteur d'une Trisomie 21, comme tout autre enfant a un avenir qui ne peut être prédéterminé. Parmi les choix possibles à l'issue de la scolarité, citons : l'accès à des formations professionnelles de droit commun ou adaptées, l'accès à l'apprentissage et au travail en milieu ordinaire ou protégé (CAT).
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