Vous attendez un bébé et vous êtes suivie par des professionnels de santé qui veillent à votre bien-être et à celui de votre enfant. Face à la possibilité de découvrir une anomalie à l'échographie, ou si la clarté nucale de votre bébé semble trop épaisse, vous vous interrogez sur les tests de dépistage de la trisomie 21, tels que la prise de sang et l'amniocentèse. Cet article a pour but de vous informer sur les obligations légales concernant le dépistage de la trisomie 21 en France, ainsi que sur les différentes étapes et options disponibles.
Cadre Légal du Dépistage de la Trisomie 21 en France
En France, la loi prévoit que toute femme enceinte soit informée de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Ce système de dépistage est remboursé par l’assurance-maladie. Depuis la loi bioéthique de 2011, le médecin a l’obligation de proposer ce test de dépistage à « toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge ». Le médecin prescripteur doit attester qu’il a apporté à la femme enceinte les informations définies à l’article R. Il est important de noter que ce dépistage n’est pas obligatoire, et la femme enceinte est libre de choisir de le réaliser ou non.
La loi de bioéthique d’août 2021 a apporté des précisions concernant l’interruption médicale de grossesse (IMG). La loi applique à l’IMG les dispositions existantes en matière d’IVG pour les femmes mineures. La loi supprime enfin l’obligation de proposer à la femme un délai de réflexion d’au moins une semaine avant d’interrompre sa grossesse en cas de forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. En 2021, 1 861 « attestations de particulière gravité » ont ainsi été délivrées après le diagnostic d’une trisomie 21.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
La trisomie 21, parfois appelée syndrome de Down, est une anomalie génétique chromosomique, l’une des plus fréquentes, touchant environ 1 grossesse sur 400. Elle est due à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire dans les cellules de l'individu, qui en possèdent alors trois au lieu de deux. Cette anomalie entraîne généralement divers degrés de déficience intellectuelle et physique, ainsi que des problèmes médicaux associés.
Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
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- Trisomie 21 libre et homogène : La personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de deux. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46.
- Trisomie en mosaïque : La personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21.
- Trisomie par translocation : La personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome.
- Trisomie partielle : Seule une partie du chromosome 21 est en surnombre.
Il est important de noter que la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie, mais comme une anomalie chromosomique.
Étapes du Dépistage de la Trisomie 21
Le dépistage de la trisomie 21 est un processus en plusieurs étapes, visant à évaluer le risque que le fœtus soit atteint de cette anomalie. Il est essentiel de comprendre chaque étape pour prendre des décisions éclairées.
Dépistage Combiné du Premier Trimestre
Ce dépistage est proposé entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée (SA). Il combine trois éléments :
- Mesure de la clarté nucale : Lors de l’échographie du 1er trimestre, la clarté nucale du bébé est mesurée. La clarté nucale est un espace qui se situe au niveau de la nuque du fœtus au cours du 1er trimestre de la grossesse. Si l’espace est trop grand, il peut être considéré comme un marqueur d’anomalie chromosomique.
- Dosage des marqueurs sériques maternels : Le médecin prescrira également à la maman une prise de sang afin de calculer les marqueurs sériques (ß-HCG et PAPPA). Il s’agit de substances sécrétées par le fœtus, ou le placenta. Leur taux est mesuré via le sang de la mère. Un taux considéré comme anormal est plus élevé ou plus bas que la moyenne. La cotation du dosage des marqueurs sériques dans le sang maternel est B180. Le prélèvement sanguin qui m’est proposé doit donner lieu au dosage d’au moins deux marqueurs.
- Âge de la mère : L’âge de la future maman sera également demandé. Car même si toutes les femmes peuvent être concernées, le risque de la trisomie 21 augmente avec l’âge.
La combinaison de ces trois facteurs permet de calculer un risque. Le médecin vous communiquera le résultat sous forme de probabilité, ou risque.
- Risque inférieur à 1/1000 : arrêt de la procédure, le suivi habituel de grossesse reprend.
- Risque compris entre 1/51 et 1/1000 : proposition d’un 2ème examen de dépistage, le DPNI, qui précisera le risque.
- Risque supérieur ou égal à 1/50 : proposition de passer directement à un examen diagnostic.
En cas de découverte tardive de la grossesse, ou si vous ne souhaitiez pas faire de dépistage mais que vous avez changé d'avis, il est possible de faire le calcul de risque par les marqueurs sériques du 2" trimestre. L'interprétation des résultats est alors la même. Il faut compter en moyenne 10 jours pour avoir le résultat d'une prise de sang.
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DPNI : Diagnostic Prénatal Non Invasif
Suite au dépistage combiné, si la femme enceinte se trouve dans la catégorie « à risque », il sera alors possible de réaliser une deuxième prise de sang sur la maman. Sur la maman et non sur le bébé, c’est pourquoi l’on parle de diagnostic « non invasif ». Le DPNI peut également se faire sur simple demande si la femme enceinte le désire (non remboursé dans ce cas). Cette deuxième prise de sang aura pour but d’analyser les chromosomes du bébé via son ADN qui circule dans le sang de la mère. Car au cours de la grossesse, le placenta libère de l’ADN du fœtus dans le sang de la mère. A partir de cette seconde prise de sang, le corps médical peut trier puis doser les fragments d’ADN présents dans le sang maternel.
- Si le résultat est négatif : le risque que le bébé soit porteur de trisomie 21 n’est pas confirmé. Le suivi de grossesse se reprend alors de manière normale.
- Si le résultat est positif : le risque que le bébé soit atteint de trisomie 21 est très probable. Cela veut dire que la quantité d’ADN provenant du chromosome 21 est présente de manière anormalement élevée dans le sang maternel, et donc que le fœtus a une grande probabilité d’avoir une trisomie 21. La femme enceinte se verra alors proposée d’aller plus loin et d’effectuer un test de diagnostic.
La spécificité et la sensibilité du DPNI sont de 99%, cela veut dire que si la recherche estime que le fœtus n’est pas atteint de trisomie 21, elle est fausse dans près de 1% des cas. Et à l’inverse, si la recherche estime que le fœtus est porteur de trisomie 21, il y a près de 1% des cas où en fait il n’y a pas de trisomie 21.
Le DPNI est également appelé le test ADN LC T21, pour test ADN libre circulant de la Trisomie 21.
Diagnostic Invasif
Si le résultat de dépistage est positif et vous situe dans la population à risque, vous pourrez alors réaliser un caryotype fœtal. Une fois encore, le choix vous appartient. C’est un examen qui impose un prélèvement appelé « invasif » de liquide amniotique, soit amniocentèse, (possible à partir de 15 SA)villosités choriales, soit choriocentèse ou biopsie du trophoblaste (possible à partir de 11 SA)sang fœtal, soit cordoncentèse. Il faut compter en moyenne une quinzaine de jours après le prélèvement pour avoir le résultat d'une amniocentèse.
Ces prélèvements se réalisent directement à travers le ventre de la femme enceinte. On parle de diagnostic invasif car le risque de fausse couche suite à ces examens n’est pas négligeable (1 cas sur 1000 pour l’amniocentèse par exemple, ou encore 2 sur 1000 pour la choriocentèse*).
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Encore une fois, si les résultats cliniques ne montrent pas que le fœtus présente une trisomie 21, le suivi de votre grossesse reprend son cours normal. Mais si le diagnostic est confirmé, la femme enceinte, le couple sera accompagné et prendra le temps de la réflexion. Vous serez informé sur la trisomie 21, sur les possibles prises en charge, et les aides que vous pourrez recevoir.
Conséquences d'un Diagnostic Positif et Options Disponibles
Si le diagnostic de trisomie 21 est confirmé, plusieurs options s'offrent à la femme enceinte et à son couple :
- Poursuite de la grossesse : Préparation à la naissance et à l’accueil d’un enfant avec une trisomie 21, avec l'aide d'un suivi adapté.
- Confier le bébé à l’Aide Sociale à l’Enfance : Une option permise par la loi.
- Interruption médicale de la grossesse (IMG) : Conformément à la loi.
Dans tous les cas, un diagnostic positif est compliqué à comprendre et intégrer dans un premier temps. Et quel que soit le choix, il sera difficile. Il peut être discuté au sein du couple, et avec des professionnels de santé. Dans tous les cas, le corps médical respectera la décision et accompagnera les parents.
La loi de bioéthique de 2021 ajoute un article L. 2. La « réduction embryonnaire » est le terme utilisé pour décrire la pratique qui consiste à éliminer un ou plusieurs fœtus dans le cadre d’une grossesse multiple, même s’ils sont en bonne santé. La loi de bioéthique d’août 2021 précise qu’une « réduction embryonnaire » peut être pratiquée avant la fin de la douzième semaine de grossesse si elle « permet de réduire les risques d’une grossesse dont le caractère multiple met en péril la santé de la femme, des embryons ou des fœtus » (art. L.
Signes Échographiques de la Trisomie 21
Lors des échographies successives, le médecin peut repérer des anomalies, des malformations, des signes visibles qui pourront poser questions sur le dépistage de la trisomie 21, et ce même si le dépistage n’avait pas conclu à un risque élevé, ou si le DPNI ne concluait pas à une trisomie 21. Car effectivement le dépistage tel que présenté ne détecte pas tous les fœtus porteurs de trisomie 21.
Les signes connus sont les suivants, mais AUCUN n’est spécifique à la trisomie 21, c’est à dire que tous peuvent se voir sans que le fœtus ne soit forcément affecté de trisomie 21 :
- Augmentation de la clarté de la nuque
- Absence de visibilité des os propres du nez
- Malformation cardiaque
- Atrésie duodénale
- Retard de croissance
Importance de l'Information et du Soutien
Le dépistage de la trisomie 21 est un processus complexe qui peut générer de l'anxiété et des questionnements. Il est crucial de s'informer auprès de professionnels de santé et de ne pas hésiter à poser toutes les questions nécessaires. Des associations comme M21 sont également disponibles pour écouter, aider et accompagner les personnes confrontées à un diagnostic de trisomie 21.
Le test de dépistage de la trisomie 21 n'est en aucun cas obligatoire. Les médecins se prémunissent de toute responsabilité médico-légale, ils le prescrivent alors parfois d'office, ou insistent souvent pour que les tests soient réalisés. Le dépistage n’est pas un test simple. La femme enceinte est libre de choisir ou non de le réaliser, mais plus important, à tout moment, vous êtes également libre d'interrompre le processus.
Dépistage et diagnostic, même si les premiers tests ne sont pas dangereux et invasifs pour le bébé ou la femme enceinte, ils sont néanmoins très stressants, et posent la femme enceinte, le couple, devant des choix qu’ils n’imaginaient pas forcément au début du processus. Il naît environ 300 enfants en France porteur de la trisomie 21.
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