La trisomie est une anomalie chromosomique qui affecte une paire de chromosomes. La plus connue est la trisomie 21, mais d'autres existent également. Cet article explore la définition des trisomies libres, leurs différents types, leurs causes, leurs symptômes, leur diagnostic et leur prise en charge.
Qu'est-ce qu'une Trisomie ?
Une trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire dans une paire. Normalement, chez un être humain, les chromosomes vont par paires (23 paires, soit 46 chromosomes au total). Dans le cas d'une trisomie, au moins une des paires est un triplet, d'où son nom. Cette anomalie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes, conduisant à différents types de trisomies. La trisomie 21 est la plus fréquente et la plus connue, mais d'autres trisomies existent, touchant d'autres paires de chromosomes.
Les Différents Types de Trisomies
Bien que la trisomie 21 soit la plus courante, il existe d'autres types de trisomies, notamment celles affectant les chromosomes sexuels. Voici quelques exemples :
Trisomie X (Syndrome Triple X) : L'individu possède trois chromosomes X. Le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, et le risque augmente avec l'âge maternel. L'enfant est de sexe féminin.
Syndrome de Klinefelter : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY).
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Syndrome de Jacob : L'individu possède un chromosome Y en double exemplaire et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogenèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y.
Trisomie 21 : Syndrome de Down
La trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente dans l'espèce humaine. Elle se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux.
Caractéristiques de la Trisomie 21
Les personnes porteuses de trisomie 21 présentent diverses caractéristiques, notamment :
Caractéristiques physiques : Nuque large, visage de forme spécifique, yeux en amande, pli épicanthique (peau de la paupière supérieure recouvrant le coin interne de l’œil), une langue parfois grosse, petites oreilles rondes et basses, mains petites et larges avec une seule ligne palmaire, doigts courts, et parfois un hallux varus (premier et second orteils écartés). Les nourrissons peuvent être plus calmes, passifs, pleurer moins, et présenter des malformations cardiaques ou gastro-intestinales.
Retard mental : Déficience intellectuelle généralement légère à modérée.
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Problèmes de santé : Malformations viscérales (cardiopathie, malformation digestive), problèmes métaboliques, troubles de la croissance, insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire, problèmes infectieux (notamment ORL), troubles de la vision, problèmes endocriniens (hypothyroïdie, diabète), pathologies auto-immunes (maladie cœliaque), reflux gastro-œsophagien, syndromes d'apnée du sommeil.
Origines de la Trisomie 21
La trisomie 21 peut avoir plusieurs origines :
Trisomie 21 libre et homogène : La forme la plus courante (environ 95% des cas). Elle est due à une non-disjonction des chromosomes 21 lors de la méiose, résultant en un gamète avec deux chromosomes 21. Après la fécondation, l'embryon possède trois chromosomes 21. Toutes les cellules de l'individu sont affectées.
Trisomie 21 en mosaïque : Une partie seulement des cellules de l'individu sont trisomiques. Cela se produit lorsqu'une non-disjonction survient au tout début du développement embryonnaire.
Trisomie 21 par translocation : Un chromosome 21 est transloqué sur un autre chromosome. L'individu a donc 46 chromosomes au total, mais avec un excès de matériel génétique du chromosome 21.
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Translocation réciproque : Un échange de matériel génétique entre deux chromosomes. Si un parent est porteur d'une translocation réciproque impliquant le chromosome 21, il y a un risque de transmettre une trisomie 21 partielle à l'enfant.
Translocation robertsonienne : Fusion de deux chromosomes acrocentriques (chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22). Un parent porteur d'une translocation robertsonienne impliquant le chromosome 21 a un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 21.
Diagnostic de la Trisomie
Le diagnostic de la trisomie 21 peut être réalisé avant ou après la naissance.
Diagnostic Prénatal
Pendant la grossesse, plusieurs méthodes de dépistage et de diagnostic sont disponibles :
Dépistage combiné du premier trimestre : Ce dépistage évalue le risque de trisomie 21 en combinant l'âge de la mère, la mesure de la clarté nucale du fœtus lors de l'échographie, et le dosage de marqueurs sériques dans le sang maternel.
Dépistage prénatal non invasif (DPNI) : Cette analyse sanguine détecte l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel et permet d'identifier un risque accru de trisomie 21.
Caryotype fœtal : Si les tests de dépistage indiquent un risque élevé, un caryotype fœtal est réalisé par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) ou par prélèvement de villosités choriales. Cet examen permet de confirmer le diagnostic de trisomie 21.
Diagnostic Postnatal
Après la naissance, le diagnostic de trisomie 21 est souvent suspecté en raison des caractéristiques physiques du bébé. Il est confirmé par une analyse de sang pour établir le caryotype.
Prise en Charge et Traitement
Il n'existe pas de traitement curatif pour la trisomie 21. Cependant, une prise en charge multidisciplinaire et un suivi médical régulier sont essentiels pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.
Suivi Médical
Le suivi médical comprend :
Dépistage et traitement des complications médicales : Malformations cardiaques, problèmes digestifs, troubles de la vision, problèmes auditifs, hypothyroïdie, diabète, etc.
Surveillance de la croissance et du développement : Adapté aux courbes spécifiques des enfants atteints de syndrome de Down.
Évaluation de l'apnée obstructive du sommeil.
Prise en Charge Paramédicale
La prise en charge paramédicale repose sur une complémentarité d'approches thérapeutiques :
Kinésithérapie : Pour améliorer la motricité et la tonicité musculaire.
Psychomotricité : Pour développer les compétences psychomotrices et l'autonomie.
Orthophonie : Pour améliorer le langage et la communication.
Psychologie : Pour soutenir le développement émotionnel et social.
Accompagnement Éducatif et Social
Programme éducatif adapté : Pour favoriser le développement cognitif et l'apprentissage.
Intégration scolaire en milieu ordinaire : Dans la mesure du possible, pour favoriser la socialisation.
Soutien social : De la famille, des amis et des associations.
Fertilité et Trisomie 21
La littérature ancienne faisait état d’une stérilité masculine chez les hommes porteurs de trisomie 21, mais cela semble infirmé aujourd'hui. Les femmes ont une fertilité normale.
Espérance de Vie et Qualité de Vie
L'espérance de vie des personnes atteintes de trisomie 21 a considérablement augmenté au cours des dernières décennies, passant de 9 ans en 1960 à plus de 60 ans aujourd'hui. Les progrès de la médecine et l'amélioration de la prise en charge ont permis d'améliorer la survie et la qualité de vie des personnes atteintes de trisomie 21.
Trisomies Viables et Non Viables
Les aneuploïdies sont souvent létales à un stade très précoce du développement embryonnaire. Cependant, certaines trisomies sont compatibles avec une grossesse évolutive, bien que non viables. Les trisomies 13, 18 et 21 sont les seules viables dans l’espèce humaine.
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