La trisomie est une anomalie génétique qui se manifeste sous différentes formes, la plus connue étant la trisomie 21, également appelée syndrome de Down. Cet article vise à explorer en profondeur la trisomie, en expliquant ce que signifie être trisomique, en détaillant les différents types de trisomies (21, 18, 13, etc.) et leurs causes, et en abordant les caractéristiques de cette condition génétique.
Qu'est-ce que la trisomie ?
La trisomie est avant tout une anomalie chromosomique, ou aneuploïdie, où un individu possède un nombre anormal de chromosomes. Normalement, les humains ont 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. Dans le cas d'une trisomie, une paire de chromosomes a un chromosome supplémentaire, ce qui porte le nombre total de chromosomes à 47.
La trisomie peut affecter n'importe quelle paire de chromosomes, mais certaines trisomies sont plus fréquentes que d'autres. La trisomie 21 est la plus connue et la plus viable, tandis que d'autres, comme les trisomies 18 et 13, entraînent souvent des complications graves et une espérance de vie réduite.
Les différents types de trisomies
Bien que la trisomie 21 soit la plus médiatisée, il existe plusieurs autres types de trisomies, chacune associée à des caractéristiques et des conséquences spécifiques :
Trisomie 21 (Syndrome de Down)
La trisomie 21, ou syndrome de Down, est la première cause diagnostiquée de déficit mental d'origine génétique. Elle est observée en moyenne lors de 27 grossesses sur 10 000 et sa fréquence augmente avec l'âge maternel. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux.
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Il existe différentes formes de trisomie 21 :
- Trisomie 21 libre, complète et homogène : C'est la forme la plus fréquente (environ 95% des cas), où les trois chromosomes 21 sont séparés, la trisomie touche l'ensemble du chromosome 21 et elle est observée dans toutes les cellules examinées.
- Trisomie 21 partielle : Seule une partie du chromosome 21 est dupliquée. Ce cas est extrêmement rare et les signes du handicap dépendent de la zone du chromosome dupliquée.
- Trisomie 21 en mosaïque : Des cellules à 47 chromosomes (dont trois 21) coexistent avec des cellules à 46 chromosomes (dont deux 21).
- Trisomie 21 par translocation : Le caryotype montre deux chromosomes 21 libres, et le troisième est collé, "transloqué" à un autre chromosome.
Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent une déficience intellectuelle variable, associée à des signes physiques particuliers tels qu'une nuque plus courte, des yeux en amande et un pli palmaire unique dans la main. Elles peuvent également présenter des anomalies congénitales, des malformations cardiaques et des problèmes médicaux divers.
Trisomie 13 (Syndrome de Patau)
La trisomie 13 est due à la présence d'un troisième chromosome 13. Son incidence est estimée entre 1/8 000 et 1/15 000 naissances. Cette anomalie génétique entraîne de lourdes conséquences pour le fœtus, dont des malformations cérébrales et cardiaques sévères, des anomalies oculaires, des malformations du squelette et de l'appareil digestif. L'immense majorité (80 à 95 % environ) des fœtus atteints décèdent in utero.
Trisomie 18 (Syndrome d'Edwards)
La trisomie 18 indique la présence d'un chromosome 18 surnuméraire. L'incidence de cette trisomie est estimée à 1/6 000 à 1/8 000 naissances. Du fait de graves malformations cardiaques, neurologiques, digestives ou encore rénales, les nouveau-nés atteints de trisomie 18 décèdent généralement au cours de leur première année de vie.
Trisomies des chromosomes sexuels
Puisque la trisomie est définie par la présence d'un chromosome surnuméraire dans le caryotype, tous les chromosomes peuvent être concernés, chromosomes sexuels y compris. Aussi existe-t-il des trisomies affectant la paire de chromosomes X ou XY.
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- Trisomie X (Syndrome triple X) : L'individu possède trois chromosomes X. L'enfant présentant cette trisomie est de sexe féminin et ne présente pas de problèmes de santé majeurs.
- Syndrome de Klinefelter (Trisomie XXY) : L'individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y. L'individu est généralement de sexe masculin et infertile.
- Syndrome de Jacob (Trisomie 47-XYY) : Présence de deux chromosomes Y et d'un chromosome X. L'individu est de sexe masculin.
Dépistage et diagnostic de la trisomie
Lors de la grossesse, une femme enceinte réalise différents examens et prises de sang pour dépister certaines maladies, en particulier la trisomie 21.
- Dépistage combiné du premier trimestre : Entre 1/1 000 et 1/51 : le fœtus présente un risque plus élevé de trisomie 21. Une mesure de la clarté nucale est effectuée lors de la première échographie du premier trimestre. La clarté nucale se caractérise par un petit espace, qui se situe au niveau de la nuque du fœtus. Elle est due à un petit décollement entre la peau et le rachis. Au cours du premier trimestre de grossesse, tous les fœtus présentent une clarté nucale, qui disparaît ensuite.
- Dépistage Prénatal Non Invasif (DPNI) : À compter de la 12e semaine d’aménorrhée, chaque future mère bénéficie également du DPNI.
- Examens complémentaires : Lorsque le risque de trisomie est supérieur ou égal à 1/51, le gynécologue ou la sage-femme proposera à la future maman un examen plus poussé, notamment l’amniocentèse et/ou la choriocentèse.
- Échographie du second trimestre : Une deuxième échographie peut être pratiquée, pour identifier une malformation cardiaque, une anomalie viscérale ou un trouble de la croissance.
Le diagnostic de la trisomie 21 doit passer par l’étude du caryotype (des chromosomes) du fœtus. Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d’une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l’ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Causes de la trisomie
La trisomie est généralement due à une erreur aléatoire lors de la division cellulaire, appelée non-disjonction, qui se produit lors de la formation des spermatozoïdes ou des ovules. Cette erreur entraîne la présence d'un chromosome supplémentaire dans toutes les cellules ou dans une partie des cellules de l'individu.
Dans la grande majorité des cas (95%), l’origine de ce syndrome est une mauvaise disjonction des deux chromosomes 21 en première ou deuxième division de méiose. L’origine est essentiellement maternelle (80% des cas) de cette anomalie s’explique en partie par le vieillissement des ovocytes, présents chez la fille dès la naissance. Les autres facteurs ne sont pas connus. Globalement le risque de grossesse de fœtus porteurs d’anomalie chromosomique augmente avec l’âge de la mère.
Les translocations sont des fixations du chromosome 21 sur l’un des chromosomes acrocentriques 13, 14, 15, 21 et 22, le plus souvent il s’agit d’une translocation 13/21. Certaines translocations correspondent à des cas de trisomies partielles, intéressantes pour délimiter la région critique du chromosome 21 dans la réalisation du phénotype anormal (21q22.2 et 21q22.3).
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Vivre avec la trisomie 21
La trisomie 21 est une anomalie génétique complexe qui nécessite une prise en charge pluridisciplinaire. Grâce aux progrès du dépistage prénatal, à un accompagnement médical précoce et à une intégration sociale adaptée, les personnes atteintes peuvent aujourd’hui vivre plus longtemps et s’épanouir pleinement.
La prise en charge des personnes atteintes de trisomie 21 est pluridisciplinaire et implique différents spécialistes, tels que des pédiatres, des neuropédiatres, des orthophonistes, des psychomotriciens, des ergothérapeutes et des éducateurs spécialisés. Cela implique donc :
- Une consultation génétique pour toute la famille.
- Un programme éducatif adapté aux capacités intellectuelles de l’enfant atteint.
- Une stimulation précoce essentielle pour favoriser le développement physique, cognitif et social de l'enfant.
- Un suivi médical régulier nécessaire pour surveiller la santé de la personne et dépister d'éventuels problèmes de santé.
- Un soutien social : le soutien de la famille, des amis et des associations est important pour les personnes atteintes de trisomie 21 et leurs familles.
L'espérance de vie moyenne est de 60 ans, mais d’autres atteignent jusqu’à 80, voire 90 ans. La recherche sur la trisomie 21 continue d'avancer pour améliorer la compréhension de la maladie et développer de nouveaux traitements. Les progrès de la médecine et les meilleurs suivis permettent aux personnes atteintes de trisomie 21 de vivre une vie plus longue et plus épanouissante.
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