Les fentes labio-palatines sont des malformations congénitales faciales relativement fréquentes. Cet article vise à fournir une vue d'ensemble complète de ces malformations, en mettant l'accent sur le dépistage anténatal et les causes possibles.
Introduction aux Fentes Labio-Palatines
La fente labio-palatine est une malformation congénitale qui affecte la morphologie et les fonctions de la sphère maxillo-faciale. Elle se caractérise par une absence de fusion des tissus du visage et du palais durant le développement embryonnaire, généralement entre la 6ème et la 8ème semaine de grossesse. Aussi appelée "bec-de-lièvre" dans le langage courant, cette pathologie est l'une des malformations faciales les plus fréquentes.
L'incidence annuelle des fentes labio-palatines se situe entre 1/2 000 et 1/5 000 naissances. La malformation associe, à des degrés variables, une fente labiale/alvéolaire et une fente palatine.
Définition et Types de Fentes
Une fente faciale se définit comme un espace anormal au sein d’une structure anatomique, résultant d’un défaut de la morphogenèse de la face et du palais. Il ne s’agit pas d’une simple séparation, mais d’un réel déficit tissulaire, squelettique et dentaire. La fente faciale peut concerner, selon son ampleur, la lèvre, l’alvéole (futur emplacement des incisives latérales), le palais primaire, le palais secondaire et le voile du palais.
Plusieurs types de fentes labio-palatines sont distingués par les spécialistes, en fonction du degré d’atteinte de l’enfant :
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- Fentes labiales (ou fentes du palais primaire) : Elles touchent la lèvre et l’alvéole. Le nez peut être déformé. L’alimentation et le langage ne sont pas affectés. Il s’agit d’une fente de la lèvre supérieure qui se prolonge généralement jusque sous le nez : nous parlons alors de fente labiale.
- Fentes labio-palatines (ou fentes des palais primaire et secondaire) : Elles affectent la lèvre, l’alvéole, le palais osseux et le voile du palais (partie molle du palais). Le nez est parfois très déformé. La malformation associe, à des degrés variables, une fente labiale/alvéolaire et une fente palatine. L'anomalie labio-alvéolaire est paramédiane et se situe pour la lèvre au niveau du philtrum, et pour l'arcade alvéolaire au niveau de l'incisive latérale supérieure. Elle associe une solution de continuité cutanée, musculaire et muqueuse de la lèvre, ainsi qu'une déformation de la narine et du septum nasal, et une solution de continuité osseuse pour l'arcade alvéolaire et dentaire. Les formes cliniques vont d'un simple sillon médian de la lèvre à une fente labio-palatine complète, jusqu'au foramen incisif et une ouverture du seuil narinaire.
- Fentes palatines (ou fentes du palais secondaire) : Elles atteignent le palais osseux et le voile du palais. Invisibles de l’extérieur de la bouche, elles peuvent néanmoins affecter l’ensemble du palais (fente vélo-palatine) ou seulement la partie postérieure du palais (fente vélaire). L’alimentation est perturbée, car des aliments peuvent passer de la bouche vers le nez. La trompe d’Eustache fonctionne mal, favorisant la survenue d’otites séreuses. Les fentes du palais secondaire ou fentes palatines : elles peuvent atteindre le palais dur (os) et /ou le palais mou (voile). Les fentes sont unilatérales, bilatérales (symétriques ou non). La fente palatine observée est médiane. Les formes cliniques vont d'une simple luette bifide à une fente palatine complète jusqu'au foramen incisif.
Les fentes labio-palatines peuvent être unilatérales (80 à 90% des cas) ou bilatérales (10 à 20% des cas). Dans les formes bilatérales, la lèvre supérieure se compose alors de trois parties différentes.
Morphogénèse Faciale et Développement Embryonnaire
La morphogénèse faciale est l’ensemble des transformations du visage subies par l’embryon avant d’atteindre sa forme spécifique. Elle se déroule de la 5e semaine et la 8e semaine embryonnaire. La fente labio-palatine est une embryopathie qui apparaît entre la 5e et la 7e semaine de grossesse, à la suite d'un défaut de soudure des processus frontaux, et pour la fente palatine, entre la 7e et la 12e semaine de grossesse à la suite d'un défaut de soudure des processus palatins.
À la septième semaine, les deux bourgeons nasaux internes fusionnent sur la ligne médiane et constituent le massif médian de la face qui sera notamment à l’origine de la partie moyenne de la lèvre supérieure avec une fossette sur la ligne de fusion (le philtrum) ainsi que du palais primaire.
Le palais secondaire se constitue à partir de deux bourgeons appelés processus palatins. Ces deux lames se rejoignent sur la ligne médiane au cours des 8e et 9e semaines tandis que leur bord antérieur fusionne en avant avec le bord postérieur du palais primaire.
La fente labio-palatine est une anomalie de développement survenue autour de 40 jours de grossesse. Lorsque ces cellules ne meurent pas, on observe une fente par défaut de fusion. C’est exactement le même mécanisme qui sépare les doigts de la main au départ palmés et qui fusionne les bourgeons du visage.
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Dépistage Anténatal
Le diagnostic de la fente palatine peut être effectué avant la naissance (anténatal) ou à la naissance (néo-natal). Dans la majeure partie des pays occidentaux, la détection d’une fente labiale s’effectue dès la deuxième échographie, autour de la 22e semaine de grossesse, période à laquelle le médecin évalue les mesures anatomiques du fœtus pour repérer d’éventuelles anomalies. La troisième échographie, vers 32 semaines d’aménorrhée, permet la confirmation du diagnostic, car elle offre une meilleure visibilité grâce à des images 3D du visage du bébé. La fente labiale, si elle est présente, est en général bien identifiable. En revanche, la fente palatine peut ne pas encore être détectée, notamment si elle est postérieure ou partielle. Une échographie 4D peut parfois être proposée en complément, bien qu’elle ne soit pas systématique. Elle permet de visualiser le bébé en mouvement, ce qui peut aider à observer plus finement certains gestes ou comportements de la bouche.
Un examen échographique en 3D lors de la troisième échographie de contrôle (à 32 semaines de grossesse) peut révéler la présence d’une fente labiale (ou bec-de-lièvre) associée ou non à une fente palatine avec une fiabilité élevée. Si une malformation est détectée ou suspectée, une amniocentèse est généralement réalisée. Lorsqu’une fente est détectée, une échographie complémentaire peut être réalisée dans un centre spécialisé afin d’en préciser les caractéristiques. Cet examen approfondi permet également de rechercher d’éventuelles anomalies associées, parfois révélatrices d’une maladie génétique.
Un diagnostic précoce permet d’accompagner les parents en amont. Être informés à l’avance des conséquences possibles de la malformation et des traitements à envisager leur donne le temps de se préparer, tant sur le plan émotionnel que pratique.
Causes des Fentes Labio-Palatines
Les causes exactes des fentes labio-palatines demeurent complexes et multifactorielles. Leur étiologie assemble des facteurs génétiques et environnementaux. Les fentes non syndromiques seraient dues à une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux.
- Facteurs Génétiques : La fente labio-palatine est une malformation génétique et héréditaire dans le cadre du syndrome de Van Der Woude. Cette affection génétique est la première cause de fente labio-palatine, en rapport avec une mutation d’un seul gène. On connaît certains gènes du développement mis en cause mais il n’y pas un gène de la fente labio-palatine. Dans 70 % des cas, ces malformations sont isolées et non héréditaires. Les 30 % restants concernent environ 300 syndromes, qui associent les fentes faciales à d’autres malformations.
- Facteurs Environnementaux : La prise de certains médicaments au cours de la grossesse peut être un facteur de risque.
- Autres Facteurs : Une combinaison de facteurs nutritionnels est généralement impliquée.
En dehors de ces cas de figure, le bec-de-lièvre n’est pas une affection génétique ni héréditaire.
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Prise en Charge et Traitement
La prise en charge est médico-chirurgicale pluridisciplinaire depuis la naissance jusqu'à la fin du développement. Le centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal ou le médecin traitant doit envoyer l'enfant au centre de compétence ou de référence le plus proche de chez lui pour une prise en charge globale de la malformation. En France, ces centres se trouvent normalement dans les CHU reconnus au niveau ministériel pour le traitement pluridisciplinaire des malformations faciales.
La prise en charge implique dans tous les cas un recours à la chirurgie, qui peut être mise en œuvre dès les premières semaines de vie. Plusieurs interventions chirurgicales peuvent être nécessaires selon le degré d’atteinte de l’enfant. La réparation chirurgicale primaire consiste à réparer la malformation en une ou plusieurs opérations (réparation de la lèvre, de la déformation nasale, du voile du palais et du palais osseux). Cette étape est effectuée dans les premières semaines ou mois de vie de l’enfant. Une prothèse (plaque palatine) peut être mise en place avant et entre les temps chirurgicaux.
- Chirurgie Primaire : Il s'agit d'une chirurgie primaire suivie d'une chirurgie secondaire maxillo-faciale et d'une chirurgie plastique. La lèvre et le nez peuvent être opérés à partir de 3 mois. Le palais mou peut, quant à lui, être réparé à partir de 6 mois.
- Chirurgie Secondaire : Elle s'effectue plusieurs années après la première chirurgie. En présence d'une hypomaxillie par défaut de croissance maxillaire, une chirurgie osseuse intermédiaire et/ou orthognatique sur les maxillaires sont nécessaires. Le traitement de la fente alvéolaire nécessite le plus souvent une greffe osseuse maxillaire et, en présence d'une agénésie de l'incisive latérale permanente, un implant dentaire en fin de croissance. Enfin, La chirurgie esthétique peut intervenir pour atténuer les cicatrices laissées par l’opération et redonner au visage un meilleur aspect.
- Prise en Charge Orthophonique : Elle implique un accompagnement et une rééducation dès le plus jeune âge ainsi qu'une pharyngoplastie avant l'entrée à l'école primaire, si nécessaire.
- Prise en Charge ORL : Elle comprend un suivi des pathologies séro-muqueuses (otite), de l'audition, de la phonation et de la respiration.
Les opérations reposent sur la reconstruction de l'anatomie labiale, nasale et palatine (au niveau de la peau, des muscles et des muqueuses) afin de reconstituer une fonction buccale normale ainsi que la symétrie faciale.
Conséquences et Complications Possibles
La fente labio-palatine peut avoir plusieurs conséquences et complications :
- Troubles de la déglutition : Certains enfants ne parviennent pas à avaler. Les aliments et liquides remontent parfois par le nez. La fente palatine peut perturber la succion et la déglutition chez les nouveau-nés.
- Problèmes d'audition : La malformation de la trompe d'Eustache peut entraîner un mauvais drainage de l'oreille moyenne avec des otites récurrentes et une hypoacousie de transmission.
- Anomalies dentaires : L'incisive latérale maxillaire dans le site de la fente alvéolaire peut présenter des anomalies de forme, de nombre (duplication ou agénésie) et de position. Divers défauts dentaires sont possibles : une chronologie des poussées dentaires perturbée, des dents poussant à des endroits anormaux, des dents de forme anormale, modification du nombre de dents (dents manquantes ou dents surnuméraires).
- Difficultés d'élocution : La fente labio-palatine peut affecter la parole.
- Impact psychologique : La fente labio-palatine peut avoir un impact important sur l’estime de soi, particulièrement à l’âge scolaire à cause du regard des autres. Au-delà des difficultés physiques, les fentes labio-palatines exposent les enfants à un risque de marginalisation et de harcèlement scolaire.
Alimentation et Suivi Nutritionnel
Une guidance alimentaire et un contrôle de la prise de poids sont nécessaires. Une fente n’empêche pas une alimentation au sein ou au biberon. Toutefois, parfois des dispositifs comme un biberon à tétine ou un biberon cuillère peuvent faciliter l’alimentation. La nutrition entérale n’est pas envisagée.
L’allaitement maternel au sein n’est possible que dans le cas des fentes labiales. Dans les autres cas, un biberon, adapté spécifiquement ou non, voire une prothèse palatine, doivent être utilisés. Le lait maternel reste à privilégier dans tous les cas. La croissance de l’enfant est étroitement surveillée pour déceler toute anomalie dans l’alimentation et prendre les dispositions nécessaires en cas de ralentissement de la croissance.
Soutien et Accompagnement
Accompagner un enfant porteur d’une fente labio-palatine demande à la fois douceur, vigilance et soutien. Stimuler la communication en dehors des séances chez l’orthophoniste, sans pression, permet par ailleurs de renforcer le développement du langage de l’enfant. Il est aussi très important d’aborder la différence avec des mots simples, de mettre en valeur ses forces et de favoriser son intégration sociale, notamment à l’école. Enfin, en tant qu’accompagnant, vous devez aussi prendre soin de vous-même : votre équilibre émotionnel est une ressource précieuse pour votre enfant.
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