Introduction
Le diagnostic prénatal englobe un ensemble de pratiques médicales visant à détecter d'éventuelles anomalies ou maladies chez le fœtus pendant la grossesse. Ces pratiques ont connu des avancées considérables, notamment grâce aux progrès de l'imagerie médicale et des techniques de biologie moléculaire. Cet article offre un aperçu détaillé des différentes techniques de diagnostic prénatal, de leur mise en œuvre et des considérations éthiques qui les entourent.
Les Techniques Invasives de Diagnostic Prénatal
Bien que les techniques non invasives soient privilégiées, les techniques invasives restent essentielles pour certains diagnostics. Elles impliquent un prélèvement direct de matériel fœtal ou placentaire.
Amniocentèse
L’amniocentèse est une procédure qui consiste à prélever, sous contrôle échographique, du liquide amniotique en introduisant une aiguille dans la cavité amniotique à travers la paroi abdominale maternelle et l’utérus. Ce geste, réalisé à partir de 15 semaines d’aménorrhée (SA), est relativement simple, ce qui le rend adapté au diagnostic d’affections relativement fréquentes comme les anomalies chromosomiques.
Prélèvement de villosités choriales (PVC)
Le prélèvement de villosités choriales (prélèvement de trophoblaste ou choriocentèse) est une technique plus récente dont le principe est de prélever un fragment de placenta. Ce tissu est en principe génétiquement identique au fœtus. Ce geste peut être réalisé plus tôt dans la gestation, dès 11 SA, ce qui a l’avantage de permettre un diagnostic précoce à un terme où une éventuelle interruption de grossesse serait plus simple. Cet examen est le plus souvent réalisé par voie abdominale après anesthésie locale, soit par aspiration, soit au moyen d’une pince à biopsie. Il est aussi possible de prélever du trophoblaste par voie trans-cervicale. On parle aussi de biopsie de villosités choriales. Il s'agit de prélever un échantillon de trophoblaste.
Prélèvement de Sang Fœtal
Le prélèvement de sang fœtal a été mis au point dans les années soixante-dix, notamment pour le diagnostic des maladies héréditaires de l’hémoglobine. Initialement guidé sous fœtoscopie, il est actuellement réalisé sous contrôle échographique. Cet examen, réalisable dès 20 SA, a l’avantage de permettre l’étude de données non accessibles dans d’autres tissus, comme rechercher une anémie fœtale ou encore étudier la fonction rénale fœtale (dosage sérique de la béta2 globuline). C'est une ponction directe du cordon ombilical.
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Prélèvements Rares
Les prélèvements rares regroupent des prélèvements d’urines fœtales pour évaluer la fonction rénale du fœtus, d’épanchements des séreuses (plèvre, péritoine) pour études biochimiques ou cytologiques.
Risques Associés aux Techniques Invasives
Ces gestes ont en commun de pouvoir être réalisés en consultation externe sous guidage échographique. Ils sont toujours associés à un risque de complications iatrogènes, principalement risque de fausse couche dont l’ordre de grandeur est de 1 %. Ce risque s’ajoute à celui de perte spontanée de grossesse observée en l’absence de tout geste invasif.
Dépistage des Anomalies Chromosomiques
Actuellement, un risque accru d’anomalie chromosomique peut être repéré non pas par l’âge maternel, mais par un calcul de risque individualisé séquençant âge maternel, marqueurs sériques du premier ou deuxième trimestre, mesure de la clarté nucale, voire d’autres anomalies échographiques.
Indications du Diagnostic Prénatal
Le diagnostic prénatal est proposé dans plusieurs situations :
- Le dépistage des anomalies chromosomiques : un risque accru d'anomalie chromosomique peut être repéré par un calcul de risque individualisé.
- L’exploration d’une anomalie morphologique découverte par l’échographie du deuxième ou du troisième trimestre.
- La recherche d’une maladie génétique au sein de familles à risque élevé (cas index).
Cadre Légal et Éthique
Les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal (CPDPN) jouent un rôle central dans la prise en charge des femmes enceintes et des fœtus. La loi n° 2021-1018 du 2 août 2021 relative à la bioéthique a consacré la médecine fœtale et pris en compte les développements importants qui ont concerné le domaine prénatal avec la limitation de son caractère invasif, l'amélioration de la précision du diagnostic posé, le développement des possibilités de soins et de prise en charge du fœtus ou de l'enfant à sa naissance.
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Missions des CPDPN
Les CPDPN ont notamment pour mission :
- De favoriser l'accès des patients à l'ensemble des activités de médecine fœtale et d'assurer leur mise en œuvre en constituant un pôle de compétences cliniques, biologiques et d'imagerie au service des patients et des praticiens.
- De donner des avis et conseils aux praticiens qui s'adressent à eux, en matière de diagnostic, de diagnostic et de pronostic et de thérapeutique.
- De se prononcer sur l'indication de recourir au diagnostic préimplantatoire et d'attester que le couple ou la femme non mariée a, du fait de sa situation familiale, une forte probabilité de donner naissance à un enfant atteint d'une maladie génétique d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic.
- D'examiner les demandes d'interruptions de grossesse pour raison médicale et, le cas échéant, d'attester soit qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic, soit que poursuite de la grossesse met en péril la santé de la femme.
- D'examiner les demandes d'interruption volontaire partielle de grossesse multiple et, le cas échéant, d'attester que les conditions médicales, notamment obstétricales et psychologiques, sont réunies afin de réduire les risques d'une grossesse dont le caractère multiple met en péril la santé de la femme, des embryons ou des fœtus.
- D'organiser des actions de formation théorique et pratique destinées aux praticiens concernés par la médecine fœtale.
Principes Généraux de Prise en Charge
L'autonomie de la femme enceinte est un principe fondamental. La volonté et les choix exprimés par la femme enceinte sont placés au cœur du fonctionnement des CPDPN. L'autonomie de la femme enceinte doit ainsi être prise en compte à toutes les étapes de son parcours notamment par :
- La délivrance d'une information claire, loyale, et adaptée à sa situation personnelle.
- Le recueil de son consentement à toutes les étapes de la démarche diagnostique, le cas échéant thérapeutique.
- La garantie du respect de la confidentialité des informations et des débats la concernant.
- La possibilité qu'elle refuse à tout moment la réalisation des examens ou des actes à visée diagnostique ou thérapeutique qui lui sont proposés, ou certains d'entre eux et, dans ces circonstances, l'adaptation de sa prise en charge.
- Son choix de la participation ou non de l'autre membre du couple à la prise en charge par le CPDPN et à la communication des résultats des examens.
- La possibilité qu'elle rencontre, si elle le souhaite, les professionnels participant à la démarche diagnostique et le cas échéant thérapeutique.
- La possibilité que le médecin qui, en dehors du centre, suit sa grossesse soit associé si elle le souhaite aux discussions associées à la concertation de l'équipe pluridisciplinaire.
- La possibilité de solliciter l'avis d'un autre CPDPN.
Information et Consentement
Tous les actes médicaux de médecine fœtale font l'objet d'une information spécifique et préalable à leur mise en œuvre et la plupart (notamment prélèvement à visée diagnostique, examen de diagnostic prénatal, examen d'imagerie, geste à visée thérapeutique) nécessitent le recueil d'un consentement écrit de la femme enceinte avant leur réalisation. En cas de refus d'un examen de dépistage ou de diagnostic prénatal, la prise en charge médicale est adaptée et la femme en est informée.
Techniques d'Analyse
Cytogénétique
Les techniques cytogénétiques utilisées ont amélioré de façon considérable le pouvoir de résolution.
Biologie Moléculaire
Les techniques moléculaires et la technique PCR permettent d'étudier la complémentarité des bases de l'ADN. Étudier permet de cibler précisément cette séquence.
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