Le 21 mars marque la Journée Mondiale de la Trisomie 21, également connue sous le nom de syndrome de Down. Cette journée est bien plus qu’une simple date dans le calendrier; elle est une occasion de sensibiliser le public à cette condition génétique et de promouvoir l’inclusion et le respect des personnes atteintes de trisomie 21 dans tous les aspects de la vie. En clin d'œil à son nom, la Trisomie 21 est "célébrée" chaque année le 21 mars.
Origines et Signification de la Journée Mondiale
La Journée Mondiale de la Trisomie 21 a été établie pour la première fois en 2006 par Down Syndrome International (DSI), une organisation mondiale dédiée à la promotion des droits, de la dignité et du bien-être des personnes atteintes de trisomie 21. En décembre 2011, l'Assemblée générale des Nations Unies décide de proclamer le 21 mars comme la Journée mondiale de la Trisomie 21. Dans une résolution adoptée le 19 décembre 2011, elle invite "tous les États Membres, les organismes compétents du système des Nations Unies et les autres organisations internationales, ainsi que la société civile (y compris les organisations non gouvernementales et le secteur privé) à célébrer comme il se doit la Journée, afin de sensibiliser l'opinion publique à cette question".
Le choix du 21 mars comme date de célébration est symbolique, car il représente la trisomie 21, où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux (21/03, 3 chromosomes 21). C’est plus précisément en 2005 que l’AFRT (Association Française pour la Recherche sur la Trisomie 21) a choisi la date du 21 mars, 21/3, ce qui en anglais donne 3/21, date qui explicite la présence de 3 chromosomes au lieu de 2, comme date symbole pour sensibiliser à la trisomie 21. A partir de 2012, ce syndrome est ainsi mis à l'honneur chaque année à l'occasion d'une Journée de sensibilisation orchestrée par l'Association Down Syndrom International et largement suivie par toutes les associations concernées, dont Trisomie 21 France.
Qu'est-ce que la Trisomie 21 ?
Cette condition génétique résulte d’une anomalie chromosomique où le chromosome 21 est présent en trois exemplaires au lieu de deux. Découverte en 1959 par des médecins français, Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin, la trisomie 21 affecte des dizaines de millions de personnes dans le monde, dont environ 70 000 actuellement en France, qu’elles soient adultes ou enfants. Selon la nature de l’anomalie chromosomique, il existe plusieurs formes de trisomie 21 :
- La trisomie 21 libre et homogène : la personne est porteuse de trois chromosomes 21 entiers au lieu de 2. Chaque cellule contient 47 chromosomes au lieu de 46 ;
- La trisomie en mosaïque : la personne concernée est porteuse de deux catégories de cellules, les unes, normales avec 46 chromosomes, les autres avec 47 chromosomes, dont trois chromosomes 21 ;
- La trisomie par translocation : la personne concernée possède deux chromosomes 21 libres, le troisième n’est pas libre mais lié à un autre chromosome :
- La trisomie partielle : seule une seule partie du chromosome 21 est en surnombre.
Résultant d’une anomalie chromosomique, la trisomie 21 n’est pas considérée comme une maladie.
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Détection et Dépistage Prénatal
Un dépistage prénatal est proposé aux femmes enceintes, combinant une prise de sang pour doser les marqueurs sériques et une échographie pour mesurer la clarté nucale. La loi prévoit qu’au cours de leur grossesse toutes les femmes soient informées de la possibilité de réaliser un dépistage de la trisomie 21. Pris en charge par l’assurance maladie, ce dépistage a pour objectif d’évaluer la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Il n’est pas obligatoire.
Au premier trimestre de votre grossesse, le dépistage repose sur :
- La mesure de la clarté nucale du fœtus, grâce à une échographie : lorsque l’espace situé au niveau de la nuque du fœtus est trop grand, il peut être le signe d’une anomalie chromosomique ;
- Le dosage de marqueurs sériques grâce à une prise de sang : un taux plus élevé ou plus bas que la moyenne peut être le signe d'une trisomie 21.
À l’issue de ces examens, si votre risque est :
- Inférieur à 1/1000 : le dépistage s'arrête là et vous continuez le suivi habituel de votre grossesse ;
- Compris entre 1/1000 et 1/51 : vous avez la possibilité d’aller plus loin dans le dépistage en réalisant un test complémentaire pour préciser le risque. Il s’agit du test ADN libre circulant dans le sang maternel qui s’effectue à partir d’une prise de sang. Si le résultat est positif, la présence d’une trisomie 21 est très probable. Un examen diagnostique devra être effectué pour le confirmer ;
- Supérieur ou égal à 1/50 : un examen diagnostique consistant à analyser les chromosomes du fœtus vous est directement proposé.
En fonction des résultats, différentes options de suivi sont proposées, avec des examens plus poussés en cas de risque accru. Le diagnostic de la trisomie 21 peut se faire soit en période prénatale, soit en période postnatale.
Vivre avec la Trisomie 21 : Défis et Prise en Charge
La trisomie 21 se manifeste de manière variable chez chaque individu, engendrant généralement une déficience intellectuelle légère à modérée, des problèmes de croissance et une faible tonicité musculaire. La trisomie 21 entraîne des conséquences physiques et physiologiques pour les personnes atteintes lesquelles varient d’une personne à l’autre. Parmi ces conséquences :
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- Une hypotonie musculaire (baisse du tonus musculaire) ;
- Des signes morphologiques caractéristiques (un visage rond avec un petit nez à la racine aplatie, une nuque plate, des mains et des pieds petits…) ;
- Des troubles de la croissance ;
- Des malformations congénitales (malformation cardiaque, malformation digestive ou rénale plus rarement) ;
- Une cataracte congénitale ;
- Une déficience intellectuelle variable, souvent légère ;
- Un retard de développement psychomoteur.
Malgré les défis, il est tout à fait possible de vivre avec la trisomie 21. L’espérance de vie des personnes atteintes a considérablement augmenté ces dernières années, dépassant en moyenne 50 ans. Cependant, un suivi médical régulier est crucial dès le plus jeune âge, car les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent présenter diverses complications médicales. Les personnes atteintes de trisomie 21 présentent un risque accru de développer certaines pathologies par rapport à la population générale (maladies infectieuses, problèmes dentaires et/ou digestifs, problèmes visuels, surdité précoce, maladies auto-immunes et/ou endocriniennes, apnées du sommeil, leucémies, troubles ostéo-articulaires, maladies du cœur…).
Outre la déficience intellectuelle d’intensité variable et les manifestations physiques constantes (dysmorphie faciale, hypotonie musculaire, hyperlaxité ligamentaire), les personnes porteuses de trisomie 21 ont un risque accru de malformations cardiaques (canal atrio-ventriculaire), digestives (atrésie duodénale), oculaires (glaucome, cataracte). Les troubles du langage sont associés aux déformations de la sphère buccale, qui gênent la prononciation et handicapent la communication verbale. Certaines comorbidités sont présentes dans la trisomie 21, comme la leucémie aiguë mégacaryoblastique reconnue comme maladie rare, les troubles du spectre autistique, l’obésité, le diabète, l’hypothyroïdisme, le vieillissement précoce et la maladie d’Alzheimer. L’incidence des tumeurs solides est faible. Les pathologies associées à la trisomie 21 varient en fonction des individus et de l’âge. Les personnes porteuses de trisomie 21 se sont révélées à risque pour la Covid-19.
Le suivi médical est adapté aux déficits intellectuels et aux comorbidités. En 2000, le séquençage du chromosome 21 a révélé la présence de plus de 300 gènes, en trois copies dans la trisomie 21. L’expression de nombreux gènes n’est pas augmentée, par des effets de compensation qui restent à élucider.
Promouvoir l’Inclusion et Valoriser la Diversité
Un aspect crucial de la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est la promotion de l’inclusion sociale et communautaire des personnes atteintes de cette condition. Il s’agit de reconnaître que chaque individu, quelle que soit sa capacité ou sa différence, a le droit fondamental d’être pleinement inclus dans la société. Cela signifie créer des environnements où les personnes atteintes de trisomie 21 peuvent participer activement à la vie de leur communauté, accéder à l’éducation, à l’emploi et aux loisirs, et être traitées avec respect et dignité.
"Cette campagne est en lien avec la campagne de Down Syndrome International, car c'est un sujet mondial : se donner les moyens d'une société qui inclut toutes les personnes qui la composent, c'est-à-dire qui n'en exclut aucune. Trisomie 21 France organise tout au long du mois de mars différentes actions, en partenariat avec l'association Down Syndrome Internationale (DSI) et l'association Européenne de soutien des personnes avec trisomie 21 (Edsa). pour sensibiliser à la société inclusive afin d'inciter chacun à agir.
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Imaginé par l'Association Down Syndrome International et popularisée en France par l'Association Trisomie 21 France, le défi consistant à porter le 21 mars des chaussettes dépareillées permet de valoriser la diversité et la différence. En introduisant cette action de façon ludique auprès de vos enfants, vous transmettez un message fort : les personnes porteuses de trisomie 21 ont toute leur place dans la société !
La question du regard porté sur la trisomie 21 est une question de société de première importance, et il devient plus que jamais urgent d’y répondre, aussi bien pour les malades, les familles que pour la société tout entière. Interpeller sur cet enjeu, informer et former sur la réalité de cette maladie sont indispensables en France.
Soutien aux Familles et Facilitation de l'Autodétermination
Enfin, la Journée Mondiale de la Trisomie 21 est également une occasion de reconnaître le rôle important des familles et des aidants dans la vie des personnes atteintes de cette condition. Leur dévouement, leur amour et leur soutien sont essentiels pour aider les individus atteints de trisomie 21 à surmonter les obstacles et à réaliser leur plein potentiel. Cette journée est une opportunité de rendre hommage à leur engagement et de leur offrir le soutien dont ils ont besoin pour continuer à faire une différence dans la vie de leurs proches.
Pour cette édition, DSI a choisi comme thème : “Améliorer nos systèmes d’assistance” (Improve Our Support Systems, en anglais). Les personnes atteintes de trisomie 21 ont besoin d’aide dans leur quotidien et pour être intégrées dans leur communauté. Ce besoin d’intégration est le même pour tout le monde et il en est de la responsabilité de la société d’assurer que personne ne soit laissé pour compte. Les familles ont également besoin d’assistance dans la prise en charge des personnes avec trisomie 21. Or, beaucoup d’entre elles ne reçoivent pas le soutien dont elles ont besoin. En effet, de nombreux pays ne disposent pas de systèmes de soutien adéquats ou ne respectent pas véritablement les droits des personnes handicapées. L’ONU appelle donc les gouvernements à s’assurer qu’il existe un système d’assistance approprié afin que les personnes handicapées soient bien intégrées.
Cette année, l’association Trisomie 21 France appelle pour sa part à une mobilisation pour que le métier de facilitateur de choix de vie soit davantage connu et puisse se développer. Le facilitateur est un professionnel formé pour accompagner les personnes, avec ou sans handicap, pour qu’elles développent leur pouvoir d’agir et un projet de vie qui leur ressemble. Indépendant, il soutient les choix de vie sans jamais décider à la place des personnes.
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